HIDRANENCEFALIA: A PROPSITO DE UN CASO CLNICO

Resumen
La hidranencefalia es una malformacin cerebral infrecuente que se presenta desde el final del
tercer trimestre de gestacin hasta los 2 aos de edad, se caracteriza por ausencia total de los
hemisferios cerebrales, producida por isquemia de las arterias cerebrales anteriores en estadios
precoces de gestacin que induce la destruccin del parnquima cerebral y su cavitacin, y
asociada a mltiples posibles factores causales. Se presenta un caso clnico de un lactante
menor, masculino, con el objeto de ilustrar la gravedad del cuadro clnico y especialmente
sensibilizarse a una situacin que no debera suceder en los tiempos actuales.
Palabras clave: hidranencefalia, arterias cartidas, diagnstico prenatal.
Summary
Hydranencephaly is a brain malformation uncommon that occurs from the end of the third
trimester of pregnancy to 2 years of age, is characterized by absence of the cerebral
hemispheres, caused by ischemia of the anterior cerebral arteries in early stages of pregnancy
that induces the destruction of brain parenchyma and cavitation, and associated with multiple
possible causal factors. A case of a minor, male infant is presented in order to illustrate the
severity of the clinical picture and especially sensitized to a situation that should not happen in
modern times.
Keywords: Hydranencephaly, carotid arteries, prenatal diagnosis.
Recin nacido varn que ingresa al servicio de Pediatra el 5 de septiembre del 2016 procedente
del servicio de Emergencia, por diagnstico presuntivo de hidranencefalia ms enfermedad
diarreica aguda.
Dentro de los antecedentes de importancia:
Prenatales: Madre de 16 aos procedente de Lago Agrio, residente en Ambato - Letamendi, con
antecedente familiar de consumo de drogas, G:1 P:0 C:1 A:0, sin complicaciones. Hidrocefalia
identificada por ecografa obsttrica durante el tercer trimestre de gestacin.
Natales: Parto distcico por preeclamsia severa, EG: 39.5 semanas, institucional, Apgar 8 al
primer minuto, 9 a los cinco minutos, sexo masculino, peso: 3,100 gr., talla: 51 cm., permetro
ceflico: 36,5 cm., al examen fsico activo reactivo al manejo fontanela anterior tensa amplia
con diastasis universal de suturas, reflejo de succin, plantar y palmar presentes.
Posnatales: Llanto inmediato, ingresado al servicio de Neonatologa desde su nacimiento por
diagnstico de hidranencefalia por 11 das, dado de alta para seguimiento por consultorio
externo.
Al examen fsico paciente activo irritable al manejo, fontanela anterior tensa (fontanela anterior
12 x 8 cm) y diastasis de suturas universal, venas dilatadas en regin frontal, apertura ocular
espontnea, aparato respiratorio y cardiaco sin alteraciones. Abdomen suave, depresible, ruidos
hidroaereos aumentados. Neurolgicamente el paciente se encuentra activo, irritable, reactivo a
los estmulos, tono muscular normal, reflejos arcaicos presentes.
La ecografa transfontanelar describe ausencia del parnquima cerebral a nivel supratentorial
reemplazado por la presencia de lquido y dividido por la cisura interhemisferica en este
contexto no se observa corteza cerebral ni cuerpo calloso. A nivel infratentorial se observa
cerebelo y tlamo hipoplsicos (Figura 1).

Fig 1: Eco tranfontanelar realizado al tercer da de nacido.

Posteriormente la resonancia magntica nuclear evidencia circunvoluciones cerebrales

occipitales parcialmente caracterizadas, morfologa alterada con intensidad de seal adecuada y
relaciones sustancia gris/sustancia blanca conservada. Tlamo y estructuras infratentoriales
como el tronco cerebral y cerebelo no evidencia alteraciones de origen patolgico. Exposicin
normal y simtrica de los conductos auditivos internos de amplitud normal. Los nervios
acsticos muestran en ambos lados trayecto y anchura normales sin alteraciones en la intensidad
de seal. Estructuras intraxiales: territorio de las arterias cerebrales medias y anteriores
bilaterales ausentes, reemplazadas por lquido cfalo-raqudeo (figura 2).

Fig. 2. Resonancia Magntica nuclear. Secuencia T1 y T2 en donde se muestra estructuras supratentoriales

parcialmente caracterizadas con abundante lquido cefalorraqudeo y presencia de lnea media; y estructuras
infratentoriales conservadas.

Se realiz tamizaje auditivo el cual resulto positivo y al examen de fondo de ojo con mcula
hipoplasica hipopigmentada brillante con bordes no definidos y arterias retinianas presentes.
Discusin
La hidranencefalia es una anomala excepcional con ausencia de los hemisferios cerebrales o
solo con la presencia de sacos membranosos llenos de lquido cefalorraqudeo, tejido glial y
epndimo, con preservacin del crneo, con ausencia total o parcial de los lbulos frontal
inferior, occipital y temporal. 12 El mesencfalo, cerebelo, tlamo, ganglios basales y plexo

coroideo por lo general no son afectados, al igual que la va auditiva, comprobado

electrofisiolgicamente. 2,4, 11, 18
Es una anomala rara, aislada que constituye una de las formas ms graves de anomalas
corticales cerebrales. Suele presentarse como un defecto aislado sin ser acompaado de otras
malformaciones, con una frecuencia de presentacin de 1 por cada 1000 a 5000 pastos
consecutivos. 1,6
Su incidencia exacta es difcil de determinar, siendo ms frecuente la forma bilateral, para el que
solo nueve casos han sido publicados. 4
La etiologa an es desconocida, pero las ltimas investigaciones apoyan a la teora relacionada
con la aplasia e hipoplasia de la arteria cartida interna primitiva y en otras ocasiones asociada a
hipoxia materna o a sndrome de transfusin feto-fetal (patogenia vascular trombtica). 1, 22
Entre otras causas se encuentran las infecciones: Destruccin del tejido cerebral por infecciones
por Toxoplasma Gondi, Citomegalovirus, Parvovirus, Herpes virus tipo simple o Zika. 17, 20, 21
Dos hiptesis han sido propuestas para explicar el dao cerebral severo: 1) Teora destructiva
caracterizada por el proceso encfaloclstico que se produce despus de que el cerebro y los
ventrculos se han formado total o parcialmente y son destruidos intratero y 2) Teora vascular
por el proceso disontognico producido por la oclusin de las arterias cerebrales por encima de
los procesos clinoides. 4
Se considera que los agentes etiolgicos originan una alteracin de la circulacin anterior
cerebral con necrosis, destruccin de la masa cerebral y cavitacin posterior. 13,16 Se encuentra
necrosis de las placas germinales del sistema nervioso central e infiltracin de las clulas
inflamatorias especialmente macrfagos. Existen restos variables de corteza suministrada por la
circulacin cerebral posterior. La mayor parte del rea cortical se encuentra formada por un
quiste incompleto lleno de lquido y clulas inmaduras mezcladas con tejido conectivo y notable
ausencia de membranas, que aumenta de tamao por la presin de fluido. En algunos casos al
examen histolgico se han encontrado depsitos de hemosiderina, pero generalmente se van a
encontrar clulas gliales y astrocitos presentes en los quistes membranosos. 7,8, 15 Se cree que la
afectacin puede aparecer desde la semanas 13 hasta las semana 26 de gestacin, debido a que
es el tiempo en que el tejido cerebral se encuentra en formacin. 10
En el diagnstico clnico, el permetro ceflico aparentemente es normal debido a que el plexo
coroideo dentro de los ventrculos laterales contina produciendo lquido cefalorraqudeo que
no es adecuadamente absorbida. Inicialmente al examen neurolgico los reflejos arcaicos se
encuentran presentes. Los signos ms sutiles para el diagnstico clnico son: Llanto dbil,
hipotona y fontanela anterior amplia que progresivamente en varios meses se evidencia
aumento excesivamente rpido del permetro ceflico, irritabilidad, dficit del sostn ceflico,
fontanela anterior amplia y tensa, aumento del tamao de la regin frontal, venas del cuero
cabelludo dilatadas, ojos con signo de sol naciente, bradicardia, bradipnea, apnea y
convulsiones. 7, 28 Se considera el movimiento del patrn bilateral sincronizada o el aumento del
movimiento fsico generalizado como movimientos caractersticos aportados por los ganglios
basales y / o tronco cerebral sin hemisferio cerebral. 14, 16, 25
El diagnstico prenatal es la ecografa donde la apariencia del tlamo y tronco cerebral
protruyen a la cavidad qustica con ausencia de la corteza cerebral, la angiografa es til para
encontrar anomalas de las estructuras vasculares cerebrales. 3 Adems de la transiluminacin
para el diagnstico de la hidranencefalia, la Resonancia Magntica Cerebral sigue siendo el
mejor exmen neurorradiolgico de eleccin. 9, 24, 26 El panel de hipercoagulabilidad y las
pruebas gen COL4A1 se pueden realizar para asesoramiento prenatal y pronstico vital de la
enfermedad. 13 Se discute la posibilidad de un efecto sinrgico entre la mutacin en FLVCR2 y

exposicin a la cocana del medio ambiente con la aparicin de la enfermedad, como una
explicacin para la presentacin del fenotipo. 19
El diagnstico de hidranencefalia suele ser difcil ya que tiene similitud con la hidrocefalia 6, 27,
holoprosenceflia y prosencefalia diferencindose radiolgicamente por la usencia de tejido
cerebral y la conservacin de la hoz cerebral. 1 Se ha mencionado casos relacionados con
encefalomalacia qustica la cual puede progresar a hidranencefalia. 5
La mayora de pacientes con hidranencefalia mueren intratero, y en casos de sobrevivencia
mueren al ao de vida sin embargo se a registrando pacientes con una supervivencia de 19, 20,
22 y 32 aos que se a relaciona con la integridad del tronco cerebral encargada de regular los
aspectos vitales. 13, 23
El tratamiento quirrgico consiste en una derivacin ventrculo-peritoneal para drenar el fluido
y reducir la tensin y el aumento progresivo cerebral, un tratamiento opcional consiste en la
coagulacin del plexo coroideo junto con la ventriculostoma para prevenir complicaciones
relacionadas con el dispositivo de derivacin. En la actualidad se ha mencionado el uso de la
plexotoma de la coroides. 4

1.

2.
3.

4.

5.

6.
7.

8.
9.
10.

11.

12.

13.

14.

15.

16.
17.

18.

19.

20.
21.
22.

Quek Y., Su P., Tsa T., Chen J., Ng Y., Pediatra neonatologa, Hydranencephaly Associated with
Interruption of Bilateral Internal Carotid Arteries. [internet] 2008; 4347 Disponible en:
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1875-9572(08)60011-X
Tsai J., Kuo H., Chosu I., Pediatra neonatologa, Hydranencephaly in Neonates. [internet] 2008; 154157
Disponible en: http://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(08)60032-7/abstract
Aguirre A., Domnguez R., Imagenologia Resonancia Magntica, Intrauterine diagnosis of
hydranencephaly by magnetic resonance. [internet] 1989; 105 - 107 Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2645499
Pavone P., Pratico A., Vitaliti G., Ruggieri M., Rizzo R., Parano E., Italian Journal of Pediatrics,
Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles. [internet] 2014; 4079 Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4421920/
Aicardi J., Guttieres F., Hodebourg A., Journal of the neurolooical Sciences, Multicystic Encephalomalacia
of Infants and its Relation to Abnormal Gestation and Hydranencephaly. [internet] 1971; 357374
Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0022510X72901657
Sutton et al., Ciruga neurolgica, Hydrocephalus or Hydranencephaly. [internet] 1986; 600 Disponible en:
http://journals.lww.com/neurosurgery/fulltext/2010/11000/Hydranencephaly_Vs_Hydrocephalus.43.aspx
Muir C. Archives of disease in childhood, Hydranencephaly and allied disorders a study of cerebral defect
in
chinese
children.
[internet]
1958;
231247
Disponible
en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2012479/
Crome L., Sylvester E., Archives of disease in childhood, Hydranencephaly (Hydrencephaly). [internet]
1957; 235-246 Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2012230/
Manuel de neurochirurgie, Hydrocphalies. [internet] 1957; 235-246 Disponible en:
http://campus.neurochirurgie.fr/spip.php?article161
Cecchetto G., Milanese L., Giordano R., Viero A., Suma V., Manara R., Pediatra neonatologa, Looking at
the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review. [internet] 2013; 152-158
Disponible en: http://www.pedneur.com/article/S0887-8994(12)00502-4/abstract
Counter S., Journal of the Neurological Sciences, Preservation of brainstem neurophysiological function in
hydranencephaly.
[internet]
2007;
198-207
Disponible
en:
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-510X(07)00398-X
Doganay S,. Yikilmaz A., Sacit I., Coskun A., The Eurasian Journal of Medicine, Hydranencephaly in a
Newborn with Basilar Artery Occlusion: MRI Findings. [internet] 2008; 40-52 Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4261325/
Gosh J., Patnos S., Frieman N., Journal of Paediatrics and Child Health, Fetal magnetic resonance imaging
in
hydranencephaly.
[internet]
2013;
335336
Disponible
en:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jpc.12142/abstract;jsessionid=FEF657BD9FC5E8282E4BA4C2
0B2EBC09.f01t01
Hakamada S., Watanabe K., Hara K., Miyazaki S., Brain y Development, Hydranencephaly : Sleep and
Movement
Characteristics.
[internet]
1982;
4548
Disponible
en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7065376
Halsey J. Alley N., Chamberlin R., Journal of the neurological Sciences, The Morphogenesis of
Hydranencephaly.
[internet]
1970;
187217
Disponible
en:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0022510X71900499
Hanigan W, Aldrich W. MRI and Evoked Potentials in Child with Hydranencephaly. Pediatric Neurology
Vol.3. [Internet]. 1988; 15-187. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3242520
Sarno M, Sacramento G, Khouri R, do Rosrio M, Costa F, Archanjo G. et, al. Zika Virus Infection and
Stillbiths: A Case of Hydrops Fetalis, Hydranencephaly and Fetal Demis. PLOS Neglected Tropical
Diseases.
[Internet].
2016;
1-5.
Disponible
en:
http://journals.plos.org/plosntds/article?
id=10.1371/journal.pntd.0004517
Yuge T, Kaga K. Brain functions of an infant with hydranencephaly revealed by auditory evoked potentials.
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. [Internet]. 1998; 45 (9195). Disponible en:
http://www.ijporlonline.com/article/S0165-5876(98)00090-1/abstract
Soster E, Tucker M, Escobar L, Vance G. Brief Report, Hydranencephaly in a Newborn with a FLVCR2
Mutation and Prenatal Exposure to Cocaine. BIRTH DEFECTS RESEARCH (PART A). [Internet]. 2015;
103:4550.
Disponible
en:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bdra.23288/abstract;jsessionid=2AA3B5186D7ECBF9C9EF703
39B799C70.f02t03
Sener R. Congenital Cytomegalovirus Infection and Hydranencephaly. Radiography. [Internet]. 1996; 2,
229-232. Disponible en: http://www.radiographyonline.com/article/S1078-8174(96)90055-3/abstract
Petersen L, Jamieson D, Powers A, Honein M. Zika Virus. The New England Journal of Medicine.
[Internet]. 2016; 374: 16. Disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1602113
Mittelbronn M, Beschorner R, Schittenhelm J, Capper D, Goeppert B, Meyermann R. et, al. Multiple
thromboembolic events in fetofetal transfusion syndrome in triplets contributing to the understanding of
pathogenesis of hydranencephaly in combination with polymicrogyria. Human Pathology. [Internet]. 2006.
37, 1503 1507. Disponible en: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0046-8177(06)00444-8

23. Life expectancy in hydranencephaly. Clinical Neurology and Neurosurgery. [Internet]. 2008. 110: 213214.
Disponible en: http://www.clineu-journal.com/article/S0303-8467(07)00350-2/abstract
24. Levin J. The value of transillumination in the diagnosis of hydranencephaly. The Journals of Pediatrics.
[Internet]. 1787. 55-58. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13377282
25. Jones R, France T. Electrophysiological responses in hydranencephaly.
American journal of
ophthalmology.
[Internet].
1978.
478-484.
Disponible
en:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002939414752456
26. Wagner A. Imaging en Hidranenefalia. Medscape Reference. [Internet] 2015. 1-5. Disponible en:
http://emedicine.medscape.com/article/409520-overview
27. Telecharger. Hydrocphalie. Atteintes et pathologies. [Internet]. 2016. 3:44:33. Disponible en:
http://infocom.ca/rea-pathologies/hydrocephalie/?upm_export=pdf
28. Hill K, Cogan D, Dodge P. Ocular signs associated with hydranencephaly. Boston Massachusetts.
[Internet], 1960. Disponible en: http://www.healio.com/ophthalmology/journals/jpos/1988-5-253/%7B04c1910d-c6ed-494c-8972-9f8ce89aa6e7%7D/ophthalmic-findings-of-hydranencephaly