PLANTEAMIENTO DEL CASO CLNICO:

Es importante mencionar que Genu varo es el trmino que utiliza para

referirse a una deformidad postural de las rodillas, en la que cuando los tobillos
se tocan, las rodillas estn separadas entre s, o como si las piernas estuvieran
arqueadas hacia afuera.
Esta deformidad es muy comn esta postura en el nio pequeo, durante el
primer y segundo ao de vida, y en especial si ha empezado a caminar pronto
(antes del ao de vida). Durante el desarrollo ir cambiando esta apariencia de
rodillas arqueadas hasta pasar al extremo contrario, en el que chocarn las
rodillas, adoptando una disposicin en X. debido a que existe un patrn
rotacional fisiolgico.

Al valorar esta deformacin debemos tener en cuenta esta serie de factores:

En primer lugar por la edad: es una situacin tpica del nio por debajo
de dos aos de vida.
En segundo lugar por el hecho de que la presentacin sea bilateral y
simtrica.
Los diferentes grados o caractersticas entre ambas extremidades nos
debe alertar sobre las causas.

En la exploracin fsica, con los tobillos juntos, la distancia entre rodillas no

debera superar una distancia de 6 a 8cm, considerando la complexin,
estatura y factores familiares del nio.
Si la situacin persiste en el nio mayor, si la deformacin es asimtrica el
especialista realizar una cuidadosa exploracin fsica de las extremidades, las
caractersticas y detalles del nio durante la marcha y ser preciso acompaar

el examen fsico de algn estudio radiolgico para confirmar la normalidad y

descartar patologa.
La deformidad se puede deber a las siguientes causas:

Enfermedad de Blount: Se trata de una alteracin de uno de los

cartlagos de crecimiento de la tibia, a nivel de la rodilla, que provoca
una deformidad progresiva.
Enfermedades metablicas que cursan con trastornos en la osificacin.
Entre ellas destaca el raquitismo hipofosfatmico, tanto de origen renal
como por deficiencia nutricional.
Displasias seas o esquelticas. Son trastornos congnitos del desarrollo
seo. Suelen ser nios de baja estatura con afectacin sea mltiple.

Llegamos a la conclusin de que la paciente cursaba con Raquitismo

hipofosfatmico hereditario

Los raquitismos hipofosfatmicos hereditarios son un grupo de enfermedades

caracterizadas por la prdida renal de fosfatos, que ocasionan retardo del
crecimiento, raquitismo y osteomalacia. Es un Trastorno familiar que se
caracteriza por hipofosfatemia, absorcin intestinal defectuosa del calcio y
raquitismo u osteomalacia, un factor importante es la formacin defectuosa de
hueso durante el perodo crecimiento, causado principalmente por la falta de
vitamina D, calcio o fsforo.
El raquitismo hipofosfatmico ligado al cromosoma X (RHLX), o hipofosfatemia
ligada a X, ha recibido tambin los nombres de raquitismo resistente a la
vitamina
D,
raquitismo
hipofosfatmico
familiar,
raquitismo
hipofosfatmico resistente a la vitamina D y diabetes de fosfatos.
El Raquitismo hipofosfatmico es una alteracin ligada al cromosoma X con
penetrancia completa despus del ao de edad. Se ha localizado en el locus
Xp22.1, este gen PHEX codifica la produccin de una protena de 749
aminocidos. Estas alteraciones pueden ser de carcter autosmico dominante
y autosmico recesivo.

Autosmico dominante mutaciones en el gen FGF23 en el cromosoma

12p13.3
Autosmico recesivo Mutaciones en el gen que codifica la protena
DMP1 localizado en el cromosoma 4q21.

En condiciones normales, PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos,

evitando de esta manera el aumento excesivo de la excrecin de fosfatos y el
desarrollo de hipofosfatemia. Sin embargo, las mutaciones en PHEX en los
pacientes con RHLX permiten que se mantengan niveles elevados del FGF-23.
Esto induce alteraciones de la reabsorcin tubular renal de fosfatos y desarrollo
de hipofosfatemia.

La principal anomala fisiopatolgica es la disminucin de la reabsorcin

tubular renal proximal de fosfato, a la que se une una menor absorcin
intestinal de calcio y fsforo. Los niveles de vitamina D y de hormona
paratiroidea son normales.
Existen dos tipos de raquitismo hipofosfatmico.

tipo I: la alteracin de la sntesis renal hace que el nivel plasmtico de

1,25-dihidroxivitamina D3 sea bajo.
Tipo II: la 1,25-dihidroxivitamina D3 es normal o est elevada y la
enfermedad se debe a una alteracin de la respuesta celular a dicha
sustancia.

La manifestacin clnica ms comn en cmo se mencion anteriormente es el

retardo en el crecimiento corporal con talla baja. Los pacientes afectados
habitualmente no presentan hipotona o debilidad muscular, tetania o crisis
convulsivas, manifestaciones frecuentes en los nios con raquitismo
dependiente o deficiente de vitamina D.
La alteracin bioqumica fundamental, la hipofosfatemia, puede estar presente
desde el nacimiento o desarrollarse a la edad de seis hasta 12 meses. Cuando
aparece la hipofosfatemia, se retarda el crecimiento esqueltico y, en
ocasiones, tambin la edad sea. En los nios afectados que desarrollan
lesiones raqu- ticas, la enfermedad se reconoce habitualmente cuando el nio
comienza a caminar; sin embargo, si se realizan estudios radiogrficos seos
en el primer ao de vida, pueden observarse las lesiones raquticas iniciales.
A medida que progresa el crecimiento corporal en los nios sin tratamiento,
ocurren deformaciones de los miembros inferiores, que incluyen el desarrollo
de genu valgum o genu varum, debido a la presencia de lesiones raquticas
epifisarias en la parte distal del fmur y proximal de la tibia. En los casos
graves pueden presentarse deformaciones seas, como coxa vara o tibias en
forma de sable.
En los laboratoriales podemos encontrar lo siguiente:
Disminuido:

Nivel de vitamina D3 (suero y plasma)

Calcio (suero y orina)
Fsforo inorgnico (suero)

Aumentado:

Fosfatasa alcalina (suero)

Hormona paratiroidea (suero)
Aminocidos (orina)

Glicina (orina)
Hidroxiprolina (orina)
Fsforo (heces)

Tratamiento
Incluye dosis altas de fosfatos y calcitriol

Tipo I: Administracin de fosfato oral en dosis de 1 a 3 g/d en tomas

fraccionadas, en forma de solucin de fosfato neutro, ms calcitriol
(1,25-dihidroxivitamina D3) 0,015 a 0,02 mg/ kg/d como dosis inicial y
0,03 a 0,06 mg/kg/d hasta un mximo de 2 mg/d, como mantenimiento.

Se debe Incrementar las concentraciones plasmticas de fosfato y disminuir las

de fosfatasa alcalina, curar el raquitismo y mejorar la velocidad de crecimiento.
Puede verse complicado por hipercalcemia, hipercalciuria y reduccin de la
funcin renal.

Tipo II: Slo se hace un aporte de fsforo para reducir en lo posible el

grado de hipofosfatemia.