Cuestionario 3

Wilder Melndez Grndez

1. Cul es la estructura del ADN humano?
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas
formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados
nucletidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que
se llama doble hlice. Cada nucletido est formado por tres unidades:
una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina
(abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est
flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo
fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa del nucletido adyacente
de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman
los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaos. Los nucletidos de
cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido
a la afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen
adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que
contienen citosina con los que contienen guanina.
2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
A.- molecular (gnicas o puntuales)
B.- cromosmico
C.- genmico

A.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos
de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares
complementarios de una zona del ADN a otra

de

nucletidos

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno

o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la
traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

B.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen),
por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin
que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s
mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de
los genes en el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no
homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.
C.- MUTACIONES GENMICAS
Euploida.- Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de
juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie
(haploida o monoploida).
Aneuploida.- Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso).
Trisomas.- La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de
Down (47, XX + 21 47, XY + 21).
Monosomas.- La falta de un cromosoma produce una monosoma
conocida como el sndrome de Turner (45, X).

3. Cules son las causas ms frecuentes?

A.- Los agentes mutagnicos como: Las radiaciones ionizantes
(producen iones) como los rayos X y la radiacin gamma. Algunas
radiaciones no ionizantes, como la luz ultravioleta (UV). Algunas
sustancias qumicas, como el gas mostaza utilizado en la guerra
qumica.
B.- Divisin Celular Anormal: problemas en la divisin celular pueden
causar mutaciones.
C.- Virus: un porcentaje significativo de cnceres es por virus. Estos
pueden daar directamente al ADN al actuar como mutgenos, estos
pueden alterar el comportamiento de las clulas infectadas o pueden

inducir cambios en clulas cercanas, llevando indirectamente al

cncer.
4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico. Esto
quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal
para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. Por lo tanto, el
trastorno se hereda tanto de la madre como del padre.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa el
material gentico (ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el
cuerpo repara este dao. Sin embargo, en personas que sufren de
xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este dao. Como
resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de
colores variados (pigmentacin moteada).
5. Qu son los dmeros de timina?
Este tipo de alteracin es frecuente encontrarla en clulas de la
epidermis, y se caracteriza por la formacin de un enlace covalente
entre dos bases pirimidnicas colocadas en posiciones adyacentes en
el ADN. Suelen formarse cuando el ADN se expone a una fuente de
radiacin U.V. La formacin de un enlace entre ambas bases
distorsiona la doble hebra de tal forma que compromete la replicacin
o la transcripcin, por lo que han de ser reparados antes de que estas
concluyan. El hecho de que solamente se vea afectado tejido
epidrmico se debe a que la capacidad de penetracin de la radiacin
U.V. no va ms all de unos milmetros.