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1.

TERATOMAS: son tumores de origen controvertido que a menudo


contienen diversos tejidos, como hueso, pelo, musculo y epitelio
intestinal entre otros. Se cree que esto tumores crecen a partir de las
clulas precursoras (o citoblastos) pluripotentes capaces de
diferenciarse en cualquiera de las tres capas germinales o por los CGP.
2. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21(SINDROME DE DOWN): suele deberse a
una copia extra del cromosoma 21 (trisoma del cromosoma 21) las
caractersticas que presentan son; retras del crecimiento, varios grados
de retraso mental, anomalas craneocefalicas, entre ellas ojos rasgados,
cara plana, y orejas pequeas, defectos cardiovasculares.
3. SINDROME DE EDWARDS (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18): presentan
las caractersticas siguientes; retraso mental, defectos cardiacos
congenicos, orejas de implantacin baja y flexin de los dedos de las
manos y con frecuencia presentan micrognatia, anomalas renales,
sindactilia y malformaciones seas.
4. SINDROME DE PATAU (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13): las principales
anomalas son retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos
congnitos, sordera, labio leporino, y fisura palatina y defectos oculares.
5. SINDROME DE KLINEFELTER: las caractersticas clnicas que solo se
presenta en varones y suele detectarse en la pubertad son esterilidad,
atrofia testicular, hialinizacion de los tmulos seminferos y
generalmente ginecomastia. Las clulas poseen 47 cromosomas con un
complemento cromosmico sexual de tipo XXY y en 80% de los cosos se
observa una masa de cromatina sexual (corpsculo de barr).NOTA
CUANTOS MAS CROMOSOMAS X HAY MA PROBABILIDAD DE ALGUN
DETERIORO MENTAL.
6. SINDROME DE TURNER: con un cariotipo 45x. Es la nica monosomia
compatible con la vida. El 98% de fetos con este sndrome se abortan de
manera espontnea y se caracterizan por la ausencia de ovarios
(disgenesia gonadal) y son de baja estatura, cuello corto, linfedema de
las extremidades, malformaciones seas, y pecho ancho con los pezones
muy separados.
7. SINDROME DE LA TRIPLE X: permanecen sin diagnostico puesto que sus
caractersticas fsicas son sutiles. Sin embargo padecen retraso del
lenguaje y baja autoestima. Sus clulas poseen dos clulas cromticas
sexuales.

8. SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO: causado por una delecion parcial
del brazo corto del cromosoma 5, los recin nacidos presentan un llanto
parecido al maullido de un gato, adems de microcefalia, retraso metal y
enfermedades cardiacas congenicas.
9. SINDROME DE ANGELMAN: esta microdelecion es la que afecta al brazo
largo del cromosoma 15 y los nios que heredan esta microdelecion en
el cromosoma materno sufren el sndrome de angelman y presentan
retraso mental, no pueden hablar, su desarrollo psicomotor es pobre y
son propensos a la risa prolongada.
10.SINDROME DR PRADER-WILLI: los defectos se heredan en el cromosoma
paterno y se caracteriza por obesidad, retraso mental, hipogonadismo y
criptorquidia.
11.DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: aparecen cuando el tubo neural no
consigue cerrarse. Si el tubi neural no se cierra por la regin craneal, la
mayor parte del cerebro no se forma y recibe el nombre de anencefalia.
Y si no se cierra de la regin cervical a la regin caudal el defecto seria
espina bfida.
12.ECTOPIA CARDIACA: se da cundo los pliegues de la pared lateral del
cuerpo no logran cerrar la lnea media en la regin torcica lo que deja el
corazn fuera de la cavidad corporal.
13.GASTROSQUISIS: tiene lugar cuando l pared del cuerpo no consigue
cerrarse en la regin abdominal.
14.EXTROFIA VESICAL: se debe al cierre anmalo de la pared del cuerpo en
la regin plvica y solo deja la expuesta la vejiga y en los varones puede
afectar el pene y con frecuencia se acompaa de epispadia (divisin en
dorso del pene).
15.ONFALOCELE: anomala de la pared ventral del cuerpo y se origina
cuando partes del tubo intestinal( medio) que normalmente se hernian
dentro del cordn umbilical no logran volver a la cavidad abdominal.
16.HERNIA PARAESTERNAL: un saco peritoneal pequeo que contiene asas
intestinales puede
entrar en el pecho entre la parte esternal y la parte costal del diafragma.
17.ESCAFOCEFALIA: el cierre prematuro de la sutura sagital provoca una
expansin occipital y frontal y el crneo se hace largo y estrecho.

18.BRAQUICEFALIA: el cierre prematuro de la sutura coronal provoca un


crneo corto.
19.SINDROME DE CARPENTER: se da cuando todas las suturas se cierran
prematuramente, lo que obliga al cerebro a crecer a travs de las
fontanelas anterior y esfnoidal.
20.SECUENCIA DE POLAND: se caracteriza por la ausencia del pectoral
menor y la perdida parcial del pectoral mayor, sindactilia, braquidactilia.
21.DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: esta enfermedad se hereda como
recesiva y esta ligada al cromosoma x, de manera que afecta mas a los
varones, y es causada por mutaciones en el gen distrofina situado en el
cromosoma x.
22.BRAQUIDACTILIA: algunas veces los dedos son ms cortos.
23.SINDACTILIA: cuando uno o mas dedos de las manos o los pies estn
fusionados.
24.POLIDACTILIA: presencia de dedos supernumerarios en las manos o pies.
25.SINDROME DE HOLT ORAM: se caracteriza por anomalas de las
extremidades superiores y defectos cardiacos.
26.ABDOMEN DE CIRUELA: patologa que se origina por una falla en el
desarrollo de la musculatura hipoaxial.
27.BRIDAS ANMIOTICAS: pueden causar constricciones en anillo y
amputaciones de las extremidades.
28.ES UNA CAUSA DE POLIHIDRAMNIOS: atresia esofgica.
29.LA ANOMALIA EN LA QUE LA PLACENTA PENETRA EL PERIMETRIO ES
DENOMINADA PLACENTA: increta.
30.VIETA CLINICA: PACIENTE FEMENINA DE 28 AOS ES ADMITIDA LA
HOSPITAL CON UN ABUNDANTE SANGRADO VAGINAL.AL INGRESO
CURSABA UN EMBARAZO DE 29N SEMANAS Y AL ULTRASONIDO SE
OBSERVA PLACENTA IMPLNATADA EN LA REGION DEL CERVIX: previa
31.VINETA CLINICA: PACIENTE MASCULINO DE 30 AOS DE EDAD ACUDE AL
MEDICO POR PRESENTAR PLACAS GRUESAS Y OSCURAS EN FORMA DE

ESCAMAS INCLUSO EN REGION PALMAR Y PLANTAR. SU HISTORIA


CLINICA REPORTA QUE AL NACIMIENTO PRESENTABA CARACTERISTICAS
DE BEBE COLODION. Ictiosis lamelar y es autosmico recesiva.
32.PACIENTE FEMENINO DE 3 AOS ES LLEVADO A CONSULTA POR
DIFICULTAD POR LA MARCHA, LOS PADRES NOTARON CAIDAS
CONSTANTES. PRESENTA UN ACORTAMIENTO APARENTE DEL MIEMBRO,
EN UAN RADIOGRAFIA SE OBSERVO UNA HOPOPLASIA DE LA CABEZA DL
FEMUR: displasia congnita de cadera.
33.PACIENTE DE 2 MESES AL QUE SE LE EXTIRPA EL RION IZQUIERDO,
TRAS LA EXTRACCION DEL ORGANO, SE OBSERVAN VESICULAS DE
FLUIDO QUE SE ORIINARON A PARTIR DE LOS TUBULOS DEL RION.EN LA
HISTORIA CLINICA SE INDICA QUE CURSO CON OLIGOHIDRAMNIOS.
Poliquistico.
34.PATOLOGIA DEL SISTEMA RENAL CAUSADA POR UNA FUSION DE LOS
RIONES EN SU EXTREMO CAUDAL: rin en herradura.
35.PACIENTE DE 16 AOS QUE ACUDE AL MEDICO PORQUE PRESENTA
AMENORREA PRIMARIA. AUSENCIA DE PUBARCA, TELARCA A LOS 11
AOS.HABITUS Y FENOTIPO FEMENINO. A LA EXPLORACION PRESENTA
VAGINA CORTA TERMINADA EN FONDO DE SACO CIEGO; EN UN
ECOCARDIOGRAMA NO SE OBSERVA CERVIX NI UTERO.EN EL PERFIL
HORMONAL TANTO ESTRADIOL, TESTOSTEONA Y GONADOTROPINA SE
ENCUNTRAN EN NIVELES NORMALES DE HOMBRE. SE REALIZO UN
CARIOTIPO 46XY. Seudohermafroditismo masculino.
36.SE TRATA DE UN NIO DE 2 AOS, LA MADRE LO LLEVA AL PEDIATRA,
PUES NOTO A LA EXPLORACION QUE NO PRESENTA AMBOS TESTICULOS.
POR MEDIO DE UN ULTRASONIDO SE DETECTARON AMBOS TESTICULOS
EN ELCANAL INGUINAL. Criptorquidia.
37.HIPOSPADIA: la fusin de los pliegues uretrales es incompleta y se
producen aberturas anormales de la uretra a lo largo de la cara inferior
del pene, normalmente cerca del glande.
38.EPISPADIA: en la que el meato uretral parase en el dorso del pene.
39.PACIENTE FEMENINO DE 4 AOS DE EDAD, PRODUCTO DE LA SEGUNDA
GESTA DE UN EMBARAZO A TERMINO SIN COMPLICACIONES. CONTROL
PRENATAL REGULAR DESDE EL PRIMER MES. AUDE A REVISON CON EL
MEDICO PORQUE DESDE LOS 3 MESES PRESENTO CIANOSIS PERIBUCAL Y
EN EXTREMMIDADES.EL ELECTROCARDIOGRAMA MUESTRA DATOS DE

HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO. UNA RADIOGRAFIA MUESTRA


UN CORAZON EN FORMA DE BOTA. MEDIANTE UN ECOCARDIOGRAMA SE
OBSERVA COMUNICACIN INTERVENTRICULAR ALTA Y CABALGAMIENTO
DE LA AORTA: Tetraloga de fallot.
40.UNA PACIENTE FEMENINA DE 6 AOS DE EDAD ES REFERIDA AL
HOSPITAL INFANTIL DE MEXICO POR UNA POSIBLE CARDIOPATIA
CONGENITA. UN ECOCARDIOGRAMA REVELO UNA ESTRUCTURA
ANATOMICA QUE CONECTA A LA AORTA CON LA ARTRIA PULMONAR:
Transposicin de los grandes vasos
41.*LA SIGUIENTE PATOLOGIA SURGE A CONSECUENCIA DE LA FALLA EN LA
SEPARACION DEL
INTESTINO ANTERIOR DEL PRIMORDIO PULMPNAR: fistula
traqueoesofgica.
42.*DURANTE EL DESARROLLO DEL INTESTINO UNA FALLA EN LA
RETRACCION DE LA HERNIA FISIOLOGICA SE ASOCIARIA A: onfalocele.
43.PACIENTE RECIEN NACIDO PRETERMINO (26SEM), PRESENTA DIFICULTAD
RESPIRATORIA DESDE SU NACIMIENTO POR LO QUE REQUIERE MANEJO
MEDICO INTENSIVO.PRESENTA CAMPOS PULMONARES CON
HIPOVENTILACION GENERALIZADA, POR LO QUE SE DECIDE INTUBARLO E
INGRESARLO A LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS: sndrome de la
membrana hialina.
44.UN RECIEN NACIDO DE 3 SEMANAS QUE SUBAMENTE COMENZO A
VOMITAR HACE ALGUNAS HORAS LLEVADO AL SERVICIO DE URGENCIAS.
INICA EL PADECIMIENTO HACE 6 HORAS CON VOMITO DE
CARACTERISTICAS INTESTINALES, ADEMAS PRESENTA LETARGIA Y EL
ABDOMEN DEL NIO SE OBSERVA MAS DURO DE LONROMAL: volvulus.
45.LA SIGUINETE PATOLOGIA SE ORIGINA POR UN DEFECTO EN LA
MIGRACION DE LAS CELULAS DE LA CRESTA NEURAL DEL TRONCO:
megacolon aganglionar

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