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autosmica recesiva por lo que debe ofrecerse consejo gentico y diagnstico prenatal a
aquellos padres de un paciente afectado con una mutacin en el gen EIF2AK3 confirmada.
Tratamiento: Debe realizarse un control teraputico estricto de la diabetes, y se recomienda
tratamiento con bomba de insulina, especialmente en los primeros meses de vida, debido al
riesgo de episodios agudos de hipoglucemia. La anestesia general aumenta el riesgo de
agravamiento, por la especial sensibilidad de los pacientes a los anestsicos, y debe evitarse
siempre que sea posible. Debe evitarse tambin cualquier medicamento o vacuna que no
sea estrictamente necesario, debido al riesgo de desencadenar un fallo heptico y/o renal.
3) Enfermedades Neurodegenerativas:
Las Enfermedades Neurodegenerativas son procesos crnicos y progresivos y estn
caracterizadas por prdidas selectivas y simtricas de neuronas en los sistemas motor
sensorial y cognitivo. La delimitacin de los patrones de prdida celular y la identificacin
de marcadores celulares especficos de la enfermedad han ayudado a la clasificacin
nosolgica de estas enfermedades. En todas las enfermedades neurodegenerativas hay
algn tipo de proceso anormal de las protenas neuronales que pueden ser:
4) Pseudoacondroplasia:
La pseudoacondroplasia es una
forma de displasia sea perteneciente al subgrupo de las espondiloepifisarias,
habitualmente de herencia autosmica dominante, aunque tambin se han descrito formas
recesivas y espordicas. Se estima una prevalencia de alrededor de 1/60.000.
La pseudoacondroplasia se caracteriza por una estatura y caractersticas faciales
normales en el nacimiento, disminuyendo el ndice de crecimiento por debajo de la curva de
crecimiento estndar a la edad de 2 aos. Este hecho produce un crecimiento
desproporcionado de los miembros cortos. Un rasgo tpico de estos individuos es la llamada
marcha de pato, que aparece cuando comienzan a caminar. Se trata de una enfermedad
degenerativa y aproximadamente la mitad de los individuos con pseudoacondroplasia
requerirn ciruga de reemplazo de la cadera. Est producida por mutaciones en el gen
COMP (codifica la matriz proteica del cartlago) Todas las mutaciones caracterizadas hasta
el momento han sido mutaciones estructurales en los exones 8-14 y en los exones 15-19.
Aproximadamente el 30% de los individuos con pseudoacondroplasia tienen la misma
mutacin recurrente, la deleccin de un triplete GAC (cido asprtico) dentro de una
secuencia de cinco codones GAC en el exn 13.
Bibliografa
Sndrome
de
Wolcott-Rallison. Extrado
el
12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1667
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en la diabetes. Extrado el 12 de Mayo desde: http://diabetesynutricion.blogspot.com/2007/12/elestrs-del-retculo-endoplsmico-y-la.htm
de
Mayo
desde: