TEMA 15: LA GENTICA MENDELIANA

1.-EXPERIMENTOS Y LEYES DE MENDEL.

LA POCA ANTERIOR A MENDEL: TEORA GENTICA DE LA MEZCLA.
Desde antiguo se pensaba que los descendientes presentaban caractersticas intermedias de
sus progenitores, conocindose esta herencia como teora gentica de la mezcla.
Tambin, se intentaba obtener individuos que presentaran alguna ventaja sobre los otros (que
dieran mucho fruto, mucha leche, etc.) y para ello se cruzaban individuos que presentaran esos
caracteres deseados (seleccin artificial), sin estudiar el mecanismo de la herencia.
MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENTICA.
Mendel fue un monje agustino austriaco que estaba interesado en saber como se transmitan
los caracteres de una generacin a otra. Para ello, inici sus estudios con la planta del
guisante, realizando miles de cruces. Escogi razas puras, es decir individuos cuyos
descendientes son idnticos a los progenitores.
HERENCIA DE UN SOLO CARCTER
Mendel cruz razas puras de individuos que presentaban manifestaciones diferentes de un
mismo carcter (fenotipos antagnicos):
P:
F1:

semillas rugosas x semillas lisas

semillas lisas

Al ser la primera generacin filial toda igual, confirm la llamada ley de la uniformidad que
dice que cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales entre s.
Posteriormente entrecruz los individuos de la F 1, obteniendo la segunda generacin filial:
P:
F2:

semillas lisas x semillas lisas

semillas lisas: semillas rugosas
3:1

Con este resultado dedujo que la informacin gentica de cmo deban ser los individuos
estaba duplicada, ya que los individuos de la F 1, tenan la informacin para producir la forma
rugosa y la informacin para producir la forma lisa.
Mendel us el trmino factor hereditario, que hoy conocemos como gen, para referirse a cada
una de esas informaciones. Por tanto, cada individuo posee dos factores hereditarios, uno
procede del padre y otro de la madre.
Hoy, al conjunto de genes de un individuo se le llama genotipo, y al conjunto de sus
caractersticas fenotipo. El fenotipo depende del genotipo y de la influencia del ambiente.
Los individuos de la F1, poseen los dos tipos de factores hereditarios: liso y rugoso, pero
presentan las semillas lisas. Esto hizo pensar que haba dos categoras de factores
hereditarios: los dominantes, expresados con letra mayscula, que siempre se manifiestan, y
los recesivos, expresados con letra minscula, que slo se manifiestan cuando no estn
acompaados de uno dominante. As, al factor que informa sobre la forma lisa lo llamaremos
L y al que informa sobre la forma rugosa l.
Segn esto, distinguimos individuos homocigticos o de raza pura y individuos heterocigticos
o hbridos.
Tomando como base esta simbologa:

Al combinar al azar los factores hereditarios en los

dos cruces, se obtienen resultados que coinciden con
los obtenidos por Mendel, se acept como bueno el
modelo. Es decir, se lleg a la conclusin de que
existen dos factores hereditarios para cada carcter,
que durante la reproduccin se separaban
(segregacin) y se combinaban al azar, para dar lugar
a una nueva generacin. Todo esto se conoce como
ley de la segregacin que fue enunciada por Mendel
de la siguiente manera: los dos factores hereditarios
que informan sobre un determinado carcter no se
fusionan o se mezclan, sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y
se segregan, es decir, se separan, y se reparten en
el momento de la formacin de los gametos.
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Mendel tambin se plante estudiar como se
heredaban dos caracteres distintos, por ejemplo forma
y color de la semilla.
Para ello escogi dos razas puras.
Se obtuvieron las mismas proporciones obtenidas
Mendel (9:3:3:1). De esto se dedujo que los factores
para un determinado carcter se heredan de forma
independiente.
Esta es conocida como ley de la independencia: los
factores hereditarios no antagnicos mantienen su
independencia a travs de las generaciones,
agrupndose al azar en los descendientes.
2.-TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

EL REDESCUBRIMIENTO EN 1900 DE LAS LEYES DE MENDEL

Mendel public sus descubrimientos en 1866 en una revista de poca difusin y en un momento
en el que el inters cientfico estaba en otras cuestiones. En 1900, pasados 34 aos, tres
autores (De Vries, Correns y Tschermark) por separado y sin conocer los trabajos de Mendel,
llegaron a las mismas conclusiones que l. Reconocieron los trabajos de ste y le dieron
prioridad, obteniendo entonces Mendel el reconocimiento de la comunidad cientfica.
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, FACTOR HEREDITARIO
A partir de 1900, investigadores (Sutton y Bovery) observaron paralelismo entre la herencia de
los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundacin, proponiendo entonces que dichos factores hereditarios (genes) se deban
localizar en los cromosomas. Esta es la conocida como teora cromosmica de la herencia.
Para llegar a esta conclusin, se basaron en el hecho de que de la misma forma que para cada
carcter existe un gen heredado de cada progenitor, el nmero de cromosomas de los
individuos tambin es doble, cromosomas homlogos, cada uno de los cuales es heredado de
cada progenitor, separndose cada uno de ellos en la meiosis.
Posteriormente otros investigadores introdujeron los trminos gentica (ciencia que estudia los
caracteres biolgicos), gen o gene (factor que determina una caracterstica biolgica) y alelos
(genes que tiene informaciones distintas sobre un mismo carcter).
Tambin citaremos otros trabajos sobre el nmero de cromosomas de las clulas llegndose a
la conclusin de que los machos tenan, adems de varias parejas de cromosomas iguales,
una pareja donde los cromosomas son distintos (XY) conocidos como heterocromosomas. En
cambio las hembras tenan dos cromosomas X. A los heterocromosomas se les llama
cromosomas sexuales, y al resto cromosomas autosmicos.
LA CONFIRMACIN DE LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
En 1910 Morgan inici unos estudios con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) la
cual slo posee 4 pares de cromosomas. El observ que haba 4 grupos de caracteres que
tendan a heredarse juntos. Por ellos supuso que los genes estaban en los cromosomas y que,
los genes que estaban en los mismos cromosomas tendan a heredarse juntos utilizando para
ellos el trmino de genes ligados.
Sin embargo, aparecan descendientes que no seguan las leyes genticas, es decir en
algunas ocasiones los genes se heredaban de forma independiente, y otras juntos.
Posteriormente, se observ que durante la meiosis, se producan quiasmas entre las
cromtidas de cromosomas homlogos y por tanto se produce recombinacin de genes. Es
decir, segn Morgan, los genes estn en los cromosomas, su disposicin es lineal, uno
detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromtidas homlogas se produce
la recombinacin gentica.
El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se denomina locus (loci) y por tanto los alelos de
un gen ocupan el mismo locus. En un ser diploide en un locus hay dos genes, y en un ser
haploide en un locus hay un gen.
3.-EL LIGAMIENTO Y LOS MAPAS CROMOSMICOS
El ligamiento es la tendencia que tienen los genes que estn situados en el mismo cromosoma
a heredarse juntos, siendo mayor cuanto ms cerca estn. Se detecta cuando al estudiar las
proporciones fenotpicas de la descendencia, se observa que ciertos caracteres se presentan
juntos con una frecuencia mayor a la esperada si siguieran una herencia independiente.
Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos (genes ligados), se heredan por
separado, podemos deducir que ha habido entrecruzamiento durante la meiosis y por tanto ha
habido recombinacin gentica (un gen ha permanecido en la cromtida el cromosoma y el otro
ha pasado a la cromtida del otro cromosoma homlogo). Cuanto mayor sea la distancia entre
los genes, mayor ser la frecuencia de recombinacin. Al realizar numerosos cruces, se ha

podido deducir el orden y distancia entre los genes, elaborando as el mapa de los
cromosomas.
Los mapas genticos que se obtienen no coinciden con los mapas fsicos ya que la frecuencia
de recombinacin en un segmento no es la misma que en otro segmento.

4.LA HERENCIA DEL SEXO

Decimos que los seres vivos tienen sexo cuando son capaces de originar clulas sexuales
(gametos), es decir clulas que poseen la mitad de la informacin gentica y que al unirse dan
lugar a un nuevo individuo. Los individuos que producen gametos mviles (espermatozoides y
anterozoides) se llaman machos, y los que producen gametos ssiles (vulos y oosferas) se
llaman hembras. A los que producen gametos de los dos tipos los llamamos hermafroditas. En
los individuos sexuados distinguimos:
Los caracteres sexuales primarios: la presencia de gnadas masculinas y femeninas y de
rganos copuladores.
Los caracteres sexuales secundarios: aquellos aspectos que diferencian a machos y
hembras que no son necesarios para la reproduccin.
El sexo puede venir definido de muchas formas, pero la ms usual es la presencia de una
pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas (los autosomas son los mismos para
machos y hembras). Existen dos tipos de heterocromosomas:
Cromosoma X
Cromosoma Y
La pareja XX determina el sexo homogamtico y la pareja XY el sexo heterogamtico. Segn
que el sexo heterogamtico corresponda al macho o la hembra, existen dos mecanismos de
herencia del sexo:
Machos heterogamticos: en especies como humanos, el macho es XY y la hembra XX,
y en otras especies el macho slo posee 1 heterocromosoma (XO), y la hembra 2 (XX).
Machos homogamticos: en especies como las aves, el macho es XX y la hembra XY. Se
utiliza otra nomenclatura para no confundirlo con el caso anterior: ZZ y ZW. Tambin
puede ocurrir que las hembras slo tengan un hetererocromosoma (ZO), y el macho dos
(ZZ).
A veces el sexo no est determinado por los cromosomas sexuales, sino que puede estar
influido por el ambiente, por una pareja de genes, por la haplodiploida...

5.-HERENCIA LIGADA AL SEXO

Existen caracteres que slo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, es
mucho ms frecuente en uno de ellos. A estos caracteres se les llama caracteres ligados al
sexo.
En los organismos en los que el sexo est determinado por los cromosomas sexuales, X e Y,
los cuales son diferentes: en ellos existe un segmento homlogo, es decir con genes para los
mismos caracteres que presentan una herencia parcialmente ligada al sexo y que es el
segmento que permite la sinapsis durante la meiosis, y un segmento diferencial con caracteres,
que en el caso del cromosoma X se llaman caracteres ginndricos, y en caso del Y se llaman
caracteres holndricos.
En los hombres, XY, hay hemicigosis, y los caracteres ginndricos y holndricos se manifiestan
aunque sean recesivos, y en el caso de la mujer, XX, hay homocigosis, y los alelos recesivos
slo se manifiestan si estn en los dos cromosomas X.
En humanos, el cromosoma Y es mucho ms pequeo que el X, y la mayor parte es
heterocromatina, es decir cromatina que permanece condensada durante la interfase y por
tanto es genticamente inactivo. En su segmento holndrico se han localizado 4 genes, uno de
los cuales es responsable de la formacin de los testculos y parece ser que la hipertricosis
aurcular (pelos en las orejas) podra ser un carcter holndrico.
Respecto al cromosoma X, es un cromosoma mediano en cuyo segmento homlogo slo se
conoce un gen, y en el segmento ginndrico ms de 120 genes, entre los que destacamos la
hemofilia y el daltonismo.
CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Estn
determinados por genes autosmicos o por genes de los segmentos homlogos de los
heterocromosomas. As por ejemplo, la calvicie depende un gen (C) que se comporta como
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. De esta forma:
CC: hombres y mujeres normales,
CC: hombres calvos y mujeres normales,
CC: hombres y mujeres calvas.
Existen genes que slo se manifiestan en uno de los dos sexos, y se llaman caracteres
limitados a un sexo, como por ejemplo el gen para la produccin de la leche que se manifiesta
slo en vacas y no toros.

6.-LA EXPRESIN DEL MENSAJE GENTICO

En gentica puede ocurrir que un par de genes homlogos sea responsable de varios rasgos
(pleiotropa) como por ejemplo el gen responsable de la fenilcetonuria que ocasiona exceso de
fenilalanina en la sangre, coeficiente de inteligencia bajo, cabeza pequea y pelo claro.
Tambin puede ocurrir que varios genes interaccionen para producir un solo carcter
(interaccin gentica) como ocurre en el caso del color de la piel en humanos.
Adems, existen genes que, debido al ambiente o la interaccin con otros genes, se expresan
o no (expresividad) o se manifiestan o no an teniendo esa informacin (penetracin) como
ocurre por ejemplo con ciertos espasmos que se empiezan a manifestar a distintas edades o
incluso no se manifiestan.