CAUSAS DE LA GLUCOGENOSIS TIPO I

En esta forma de glucogenosis, el defecto bsico es que el paciente no

puede
convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el
organismo
obtiene energa). El problema inmediato es la baja cantidad de azcar en
la sangre; como consecuencia de ello, algunos pacientes, sobre todo
nios, tienen un alto riesgo de sufrir profundas hipoglucemias. Aunque el
error metablico est centrado en el hgado, tambin puede existir
deficiencia de la enzima en los riones e intestino delgado. En las
personas sanas, el hgado almacena glucosa en forma de glucgeno
(usualmente hasta 5 gr. de glucgeno cada 100 gr. de tejido heptico),
de manera que, cuando el azcar en sangre cae, este glucgeno se
convierte en glucosa libre y conserva el nivel de azcar normal en
sangre (normoglucemia).
Como los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como
glucgeno pero no pueden liberarlo normalmente, con el tiempo se
acumulan grandes cantidades de glucgeno en el hgado. Ciertas
hormonas, particularmente el glucagn, se incrementan en el cuerpo en
un vano intento por parte del organismo de hacer crecer el nivel de
azcar en la sangre. Tambin aumentan considerablemente el cido
lctico y las grasas en la sangre. Las grasas se movilizan y se almacenan
en el hgado (generando el efecto de hgado graso) junto con el
glucgeno, lo que conduce a un agrandamiento del hgado
(hepatomegalia). Por lo dems, el hgado funciona con normalidad.

SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o

bien, en los casos menos graves, hacia finales del primer ao. Los recin
nacidos pueden presentar hepatomegalia, distrs respiratorio,
lactacidosis y convulsiones
hipoglucmicas.
EN LA NIEZ:
Hipoglucemia: niveles de azcar en la sangre muy bajos.
Ausencia de respuesta a la prueba de glucagn o adrenalina: se
incrementa el cido lctico en sangre en lugar de los niveles de
azcar.
Hepatomegalia: agrandamiento del hgado.
Aspecto de mueca: mejillas hinchadas, extremidades y trax
delgados y un vientre protuberante.
Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.
Niveles altos de cido lctico, colesterol y grasas en sangre
(principalmente
triglicridos).
Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias.
Neutropenia e incremento en el riesgo de infeccin y lceras en la
boca o los
intestinos por el mal funcionamiento de los neutrfilos (en el tipo
Ib).

omo los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como glucgeno pero no pueden liberarlo
normalmente, con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucgeno en el hgado. Ciertas
hormonas, particularmente el glucagn, se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el
nivel de azcar en la sangre pero eso resulta imposible. Tambin se incrementa considerablemente
el cido lctico (intenta romper el glucgeno en glucosa) y las grasas en la sangre. Las grasas
estn movilizadas y se almacenan en el hgado con el glucgeno, esto conduce a agrandar el
hgado (hepatomegalia

Aumento de los acidos grasos y trigliceridos: esto es porque al haber estados de hipoglucemia, se
secreta GLUCAGON y este se estimula la lipolisis, que es la liberacion de lipidos del tejido adiposo
para extraer de el la glucosa que se necesita para normalizar la glicemia. Recuerda que esto
aumenta el riesgo de enfermedad ateromatosa.. por formacion de ateromas en las arterias.. y
riesgo de ACV .