DEFINICIN DE CROMOSOMA Y CROMATINA

La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tie". La

palabra cromatina significa "sustancia que se tie". El cromosoma, es el
material gentico organizado. En el caso de los organismos eucariontes el
cromosoma nace fundamentalmente de la interaccin entre el ADN, las
histonas y las protenas no histnicas. Los cromosomas eucariticos son
molculas muy largas de ADN doble hlice en interaccin con protenas
(histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o
poco compactados como en los ncleos de las clulas en interfase hasta en
estados altamente compactados como sucede en la metafase mittica. La
cromatina fue inicialmente definida por Fleming (1882) como "la sustancia que
constituye los ncleos interfsicos y que muestra determinadas propiedades de
tincin". Esta definicin, al igual que la inicial de cromosoma es puramente
citolgica. Sin embargo, desde el punto de vista gentico, tanto la cromatina
como el cromosoma son el material gentico organizado. Algunos autores
piensan que la cromatina es solamente la interaccin entre el ADN y las
histonas. Otros consideran que en la estructura de la cromatina tambin
intervienen las protenas no histnicas, e incluso algunos autores piensan que
el ARN tambin juega un papel importante en la estructura de la cromatina.
EL BANDEO CROMOSMICO
Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los cromosomas se tien
intensamente y en forma homognea y se los puede contar y agrupar por su
aspecto general y eso era lo nico que se poda hacer en los primeros
cariotipos. La identificacin de cada cromosoma vino posteriormente con las
tcnicas de bandeo. Estas tcnicas que generan bandas transversales
permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma
tiene del patrn de bandas caracterstico y existen varias 3 tcnicas de tincin
con fines especficos (Tabla I). El bandeo G es el ms utilizado en citogentica
clnica. El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes
de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los
cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica
tardamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen
ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos genes
constitutivos Cuando un cromosoma est ms elongado puede mostrar un
mayor nmero de bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores
detalles. Esta metodologa que permite buscar alteraciones estructurales
mnimas se conoce como bandeo de alta resolucin y se logra sincronizando el
cultivo y con preparaciones hechas en profase o prometafase, es decir, antes
que los cromosomas alcancen su compactacin mxima. Los cromosomas en
la mitad de la metafase muestran un nivel de resolucin de 400 bandas
mientras que los de alta resolucin alcanzan niveles de resolucin de 550 y
hasta de 850 bandas.

Tabla I: Las tcnicas de bandeo ms usadas.

Bandeo G

Tincin con Giemsa previo tratamiento controlado con tripsina

que degrada las protenas y produce bandas claras y oscuras.
A las oscuras se las llama G+.
Bandeo R
Tincin con Giemsa previo tratamiento con calor. El bandeo R
es el reverso del bandeo G.
Bandeo Q
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con
microscopio de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en
distintas intensidades. Las bandas ms brillantes se
corresponden con las G+.
Bandeo C
Tincin con Giemsa o fluorocromos (actinomicina D o
cromomicina) y tratamiento previo con calor o lcalis. Muestra
las regiones cromosmicas que contienen heterocromatina que
son las centromricas de todos los cromosomas y las
secciones en 1q, 9q, 16q y distal de Yq.
LA NOMENCLATURA CROMOSMICA INTERNACIONAL
La terminologa bsica para el bandeo cromosmico se estableci en Pars en
1971 y dise en primer ideograma con las bandas tpicas de cada cromosoma
a distintos niveles de resolucin. En sucesivas reuniones internacionales se
fueron actualizando los criterios de la nomenclatura cromosmica. La ltima fue
en 1995 y el informe se conoce como International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (ISCN). Las regiones y las bandas se enumeran a
partir del centrmero y hacia los telmeros. El centrmero no constituye una
banda.
Tabla II: nomenclatura cromosomica
p
q
pter
qter
cen
h
h+
hmar

Brazo corto
Brazo largo
Terminal del brazo corto
Terminal del brazo largo
centromero
heterocromatina
Heterocromatina aumentada
Heterocromatina disminuida
Marcador

del
t
der
dup
inv
ins
upd
mat
pat

Delecion
translocacion
Derivacin cromosomica
Duplicacin
inversion
Insercin
Disomia uniparental
Origen materno
Origen paterno

http://es.slideshare.net/johnnyalexanderaguilarmontalvan/tecnicas-de-bandeocromosomico
http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/04-El%20cromosoma
%20eucari%C3%B3tico.pdf