Inversiones

Las inversiones involucran un cambio estructural en el que se afecta el orden de los genes
dentro del cromosoma. Si la reorganizacin involucra al centrmero se denomina inversin
pericntrica, si no paracntrica. Puede ser asimtrica o simtrica.
Siendo la secuencia de un cromosoma 123.456:
Pericntrica simtrica: 124.356
Percntrica asimtrica: 14.325678
Paracntrica: 123.465
A diferencia de la duplicacin y la delecin, estas mutaciones no representan un aumento o
disminucin del contenido gentico del cromosoma involucrado. Por lo que generalmente
son viables y no representan un fenotipo caracterstico (a menos que la ruptura ocurra en un
gen esencial y se interrumpa su transcripcin). Sin embargo este tipo de mutacin
estructural puede generar una reduccin de la fertilidad del organismo que la porte. Para
entender por qu ocurre esto primero es necesario conocer cmo se comportan cromosomas
heterocigotas estructurales para la inversin en meiosis. En ambos tipos de inversiones
(para y pericntricas) cuando se aparean los homlogos se forma un bucle denominado
bucle de inversin, y los entrecruzamientos (o quiasmas) dentro de este generan gametas
inviables:
En inversiones paracntricas, el quiasma dentro del loop genera un puente entre los dos
homlogos y un fragmento sin cntromero que se pierde. Posteriormente el puente se
rompe y se segregan los homlogos. Luego de meiosis II, el resultado son 2 gametas
iguales a las parentales y viables y 2 gametas recombinantes inviables sin la dotacin entera
de genes. Es decir, la fertilidad del individuo cuando ocurre un entrecruzamiento en esta
zona se reduce a la mitad.

Gentica 7ma Ed. Griffiths, Suzuki et al. 2002

En inversiones pericntricas, el quiasma dentro del loop no genera ningn puente ni rotura
pero aun as genera gametas inviables, reduciendo tambin la fertilidad a la mitad.

Gentica 7ma Ed. Griffiths, Suzuki et al. 2002

Como se dijo anteriormente, los individuos heterocigotas para las inversiones -tanto
paracntricas como pericntricas- no presentan ningn fenotipo adverso. An as, tienen la
posibilidad de tener reducida su fertilidad al generar gametas inviables cuando se produce
un entrecruzamiento dentro del bucle de inversin.

ENDOMETRIOSIS E INSEMINACION INTRAUTERINA

Publicado por Mara Rita Espejo-Catena el 15 noviembre 2011
Publicado en: Embarazo, Tratamientos. Etiquetado: Diagnstico,
Endometrioma, Endometriosis, Esterilidad, Factor femenino, Factor ovrico,
Hospital Universitario de La Ribera, IIU, Inseminacin, Quiste ovrico,
Tratamiento.

La endometriosis es una de las patologas ginecolgicas con ms trascendencia en

reproduccin asistida.
Disminuye la fertilidad femenina, entre otras causas, por alteracin del proceso de la
ovulacin, fecundacin e implantacin y por alteracin anatmica de los rganos plvicos.
Uno de los grandes problemas que plantea esta enfermedad es su proceso diagnstico: en
ocasiones, la primera evidencia de endometriosis es la visualizacin, mediante ecografa
transvaginal, de un quiste endometrisico, llamado quiste de chocolate por la
consistencia y color del lquido que contiene.

En un estudio retrospectivo que realizamos en el Hospital Universitario de La Ribera y

presentamos en el XXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Espaola de Fertilidad
celebrado en Valencia, valoramos si el hallazgo de un endometrioma, por s mismo, podra
tener un impacto negativo sobre las tasas de gestacin en ciclos de inseminacin
intrauterina con semen de la pareja (IAC).
Examinamos los datos de las parejas tratadas entre enero de 2005 a enero de 2009. Se
seleccionaron aquellas parejas con edad de la mujer < 40 aos, FSH < 10 UI/L, Estradiol <
100 pg/ml o PRL < 40 ng/ml, ndice de masa corporal (IMC) < 35 kg/m2, permeabilidad
tubrica bilateral constatada mediante histerosalpingografa y parmetros seminales
normales segn criterios de la Organizacin Mundial de la Salud, con recuento
postcapacitacin > 10 millones/ml.
De las pacientes incluidas en el estudio (107), el 22.4% presentaba uno o ms
endometriomas, de tamao inferior a 4cm, y el 77.6% presentaban una imagen ecogrfica
normal en ambos ovarios. Ambos grupos fueron homogneos en cuanto a todos los
parmetros analticos, edad y tiempo de esterilidad.
La tasa de gestacin por pareja en la poblacin estudiada fue de 26.5% en el grupo sin
endometrioma y 8.7% en el grupo en que se evidenci la presencia de esta patologa.
Con este trabajo, concluimos que la probabilidad de embarazo con inseminacin
intrauterina homloga puede verse reducida de forma notable por la presencia de quistes
ovricos endometrisicos.