Jenis-jenis Perubahan Struktur Kromosom

1. Delesi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom patah atau hilang pada saat
pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen
tertentu.
2. Duplikasi
Duplikasi terjadi Jika bagian segmen yang hilang pada saat delesi tersebut pindah ke kromosom
homolognya. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi
penggandaan gen-gen.
3. Inversi
Inversi terjadi jika sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu:

Inversi perisentrik, bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer dan
terjadi pada satu lengan kromosom.

Inversi parasetrik, bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer dan
biasanya terjadi pada 2 lengan kromosom.

4. Translokasi
Translokasi terjadi salah satu bagian kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung atau
menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya.
5. Katenasi
Katenasi merupakan hasil translokasi dua kromosom tidak homolog sehingga menyebabkan dua
pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

MUTASI KROMOSOM KARENA PERUBAHAN STRUKTUR

Dewasa ini dikenal empat macam mutasi kromosom yang terjadi akibat prubahan
struktural. Keempat macam mutasi kromosom itu adalah delsi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Delesi kadang-kadang terjadi akibat pindah silang pada individu yang heterozigot untuk inversi
atau heterozigot untuk tanslokasi. Delesi dan dupliksi tergolong prubahan mutasi genetik pada

suatu kromosom. Inversi merupakan suatu perubahan susunan suatu segmen kromosom,
sedangkan transloksi tergolong perubahan lokasi sesuatu segmen kromosom.
Macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian
kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat
perangkat kromosom pada suatu genom. Kebanyakan informasi tentang perubahan struktur
kromosom diperoleh atas dasar studi atas kromosom kromosom politen. Dewasa ini dikenal
empat macam mutasi kromosom yaitu; delesi, duplikasi, inverse, dan translokasi.
Mutasi kromosom atau aborasi kromosom dapat terjadi secara spontan, tetapi dapat
diinduksi oleh perlakuan kmiawi atau perlakuan radiasi. Dikatakan pul bahwa perubahan
organisasi kromosom terjadi secara alami sebagai mekanisme pengubahan ekspresi gen sering
sebagai bagian dari suatu program pengabungan.

Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan
structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika
delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi
terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.
Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh factor factor penyebab
seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim enzim
rekombinasi. Deteksi delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian
kromosom yang mengalami delesi cukup besar, sehingga dapat terlihat ketika kromosom
kromosom homolog disandingkan. Deteksi delesi juga dapat dilakukan dengan bantuan
pengamatan tentang ada tidaknya lengkungan disaat kedua kromosom homolog berpasangan.
Delesi basanya bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot jika
delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm X. akan tetapi adapula
sejumlah kecil delesi pada konisi homozigot yang bersifat letal ditemukan pada jagung,
Drosopilla serta makhluk hidup lainnya; pada Echeria coli delesi yang tidak etal bahkan
mencakup hingga 1% genom yang dikenal. Di kalangan Drosophil delesi terbesar yang tidak

letal dan memungkinkan individu tetap hidup hingga dewasa sampe berjumlah 0,1 % genom.
Pada kondisi heterozigot delesi sering menimbulkan efek fenotip.
Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia. Delesi pada
Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat dengan adanya
lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia contoh delesi yang terkenal
adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot.
Mutan Notch pada Drosophila tersebut terput kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi
homozigot (betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individ betin heterozigot saja yang
ditemukan fenotip mutn seperti terebut. Berkenaan mutan Notch pada Drosophila tersebut sudah
diketahui bahwa pada mutan w (white) akan berperilku sebagai mutan dominan jika mutan Notch
ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen mutan w, gen resesif lain yang berada
di sekitar loksi w juga homoognya.fenomena gen-gen mutan resesif sebagaimana layaknya genen mutan dominan semacam itu disebut sebagai psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut
karena gen-gen mutan resesif itu terekspresi sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom
homolognya tidak ada lagi akibat telah mengalami delesi. Dalam hubungan inilah
psedodominansi merupakan suatu tanda adanya delesi.
Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cridu-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan
pendek kromosom 5. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong
kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang keil, abnrmitas pertumbuhan yang
parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi
atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.
Delesi pada kromosom 5 yang menimbulkn sindrom Cri-du-chat seperti tersebut dapat
menckup sekitar searuh lengan pendek kromosom tersebut. Delesi penyebab sindrom ini bahkan
sudah dibuktikan oleh kejeune dan yang lainnya kadang-kadang terlibat pada suatu proses
translokasi resiprok. Dalam hal ini transloksi resiprok itu mencakup kromosom 15.
Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukimia myelo-sitis kronis.
Delesi tersebut terjadi pad kromosom 22. Sebenarnya delesi pada kromosom 22 menmbulkan
leukimia, berkenaan dengan delesi pada kromosom 22 tersebut juga mengalami translokasi
menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian lengan panjang kromosom 22 biasanya
ditranslokasikan ke kromosom 9.

Sebenarnya delesi heterozigot pada kromosom manusia seperti yang lain kromsom 4, 13,
dan 18 semuanya menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Dalam hal ini suatu delesi
pada kromosom 13 gbersangkut paut dengan retinoblastoma adalah suatu tumor retina mata pada
masa kanak-kanak yang jarang. Delesi penyebab retinoblastoma itu sebenarnya menghilangkan
gen R.B yang merupakan gen pengkode protein rh yang terdiri dari 928 asam amino.
Delesi heterozigot lain pada manusia yang juga menimbulkan cacat parah adalah yang
terjdi pada kromosom 11 khususnya pada pita 11p13. Delesi itu menyebabkan tumor
nefroblastoma yang merupakan suatu tumor ginjal terutama pada anak-anak. Mutasi delesi pada
kromosom 11 ni bersangkut paut dengan fungs gen WT. gen WT hanya aktif pada sel-sel
mesenkim ginja janin, selama waktu singkat disaat pembentukan nefron. Protein yang dikode
gen WT tersebut diduga bertanggung jawab bekerja terhadap gen-gen target menghentikan
pembelahan sel atau mendorong diferensiasi sel. Protein mutan yang akibat mutasi delesi itu
diduga tidak mampu bekerja atas gen-gen target, sehingga pembelahan sel terus berlangsung dan
terjadilah tumor.
Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami
duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem,
dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melogaster.individu
D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata.
Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang menimbukan
mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk hidup eukariot,
beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang identik per genom (Ayala, dkk.,
1984). Di samping itu ada pula gen-gen struktural lain yang sudah terbentuk melalui duplikasi
atas sesuatu gen purba, tetapi sudah berubah dan sekarang mengkode polinukleotidapolinukleotida yang agak berbeda. Contoh-contoh gen semacam itu adalah kelompok gen
imonoglobulin dan kelompok gen globulin. Dalm hal ini sudah diketahui bahwa urut-urutan pada
kelompok gen globulin sangat mirip dengan yang terdapat pada kelompok gen globulin
(Russel, 1992).

Kelompok gen globin (pada manusia) terletak pada kromosom 16 sedangkan kelompok
gen globin terletak pada kromosom 11 (Ayala,dkk.1984). Polipeptida-polipeptida yang dikode
gen-gen itu merupakan penyusun protein hemoglobin pada embrio, fetus, dan individu dewasa.
Satu gen dan kelompok gen globin mengkode satu macam polipeptida yang bersama dengan
macam polipeptida lain yang dikode oleh satu gen kelompok gen globin , merupakan penyusun
hemoglobin manusia (dewasa). Polipeptida yang dikode oleh satu gen dari kelompok gen globin
itu tersusun dari 41 asam amino, sedangkan yang dikode oleh satu gen dari kelompok globin
tersusun dari 146 asam amino.
Urutan gen globin 1 dan 2 pada kromosom 16 manusia yang serupa urutan-urutan pada
segmen-segmen antar gen 2 serta 1 dan 2 juga serupa () adalah suatu pseudogen yang
tidak berfungsi lagi akibat akumulasi mutasi titik, segmen antara - 2 lebih panjang
disbanding antara 1 dan 2,m mungkin sebagai akibat insersi sekmen - 2 atau akibat
delesi pada segmen antara 1 dan 2 (Ayala, dkk, 1984).
Berkenaan dengan kopi pada makhlukhidup sudah cukup banyak informasi yang terkait dengan
gen pengkode RNA-r. Melalui teknik hibridisasi molekuler diketahui bahwa pada kebanyakan
makhluk hidup terdapan banyak kopi gen pengkode RNA-r itu disebut DNA-r. Dalam hubungan
ini diketahui bahwa pada E. coli, 0,4 persen genomnya merupakan DNA-r (jumlah tersebut
ekivalen dengan 5-10 kopi gen); pada D. melanogaster , 0 ,3 persen genom haploidnya
merupakan DNA-r (yang ekivalen dengan 130 kopi gen).
Masih terkait dengan jumlah kopi gen pengkode RNA-r tersebut sudah diketahui
fenomena lain yang spektakuler pada Xenopus leavis. Pada cosit Xenopus leavis terdapat 1500
NOR (Nuclcolar Organizer Region) atau mikronukleolus, yang nerupakan bagian kromusom
tempat gen pengkoda RNA-r (Klug dan cummings, 1994). Melalui teknik hibridisasi molekuler
diketahui bahwa tiap NOR mengandung 400 kopi gen redundan pengkode RNA-r. Oleh larena
itu jumlah kopi gen pengkode RNA-r yang terkandung dalam 1 sel oosit. Xenopus leavis adalah
sebanyak 600. 000 ( 1500 X 400 ). Dinyatakan bahwa jumlah kopi gen yang sedemikian banyak
itu di- akibatkan oleh amplifikasi melalui proses replikasi selektif DNA-r dan tiap perangkat gen
baru dilepaskan dari tempatnya.
Terkait dengan duplikasi segmen-segmen DNA sebagai fenomena evolusioner umum
sebagamana yang telah dikemukakan, pada tahun 1970 Susumo Ohno menerbitkan
monografinya yang provokalif yaitu Evolution by Gene Duplication (Klug dan Cummings,

1994). Menurut tesisnya doplikasi gen bersifat esensial bagi pemuculan gen-gen baru selama
evolusi, Tesis tersebut didasarkan pada anggapan/pandangan bahwa produk gen dari gen-gen
esensial yang hanya terdiri dari satu kopi pada genom, demi kelestarian anggota sesuatu spesies
tidak dapat diabaikan selama evoluasi. Dalam hal ini gen-gedn tersebut tidak bebas
mengakumulasi mutasi secukupnya untuk mengubah fungsi primernya dan berubah menjadi
sesuatu gen baru
Tesis Ohno tersebut didukung oleh penemuan gen-gen yang memilki sejumlah urutanurutan nukleotida serupa tetapi yang produknya berbeda (Klug dan Cummings, 1994). Contohcontoh yang terkait gen-gen yang mengkode polipeptida tripsin dan kemotripsin, demikian pula
gene families semacam gen-gen yang mengkode berbagai tipe rantai polipeptida globin penyusun
hemoglobin.
Inversi
Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom (Ayala, dkk, 1984; Russel,
1992; Klug dan Cummings, 1994). Pada inverse ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini
yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali urutan linear gen. dikenai dua macam
inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.
Segmen yang mengalami inverse mungkin pendek atau panjang; bahkan dapat juga
mencapai sentromer. Dalam hubungan ini jika inverse tersebut mencapai sentromer, maka itu
adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak mencakup sentromer maka itu adalah inverse
parasentrik. Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubhan suatu lengan kromosom;
sedangkan inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom.
Dinyatakan lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang, dan
sebagaimana yang telah dikemukakan inverse terbukti mempunyai peranan besar pada proses
evolusi.
Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet
Seperti yang telah disebutkan, inversi memang dapat menghasilkan gamet-gamet yang
menyimpang. Pada bagian ini akan dibicarakan dampak inversi terhadap pembentukan gamet,
yang dapat menghasilkan gamet-gamet tak lazim atau menyim-pang tersebut.

Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah miosis terjadi
pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi. Contoh individu heterozigot
mesalnya yang mempunyai urutan segmen kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan
yang homozigo inversi misalnya ADCBEFGH/ ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang
mengalami meosi itu menidap inverasi homozigot, maka miosis itu akan beriangsung secara
normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi (Russel, 1992).
Sebaliknya jika individu yang menalami meosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis
linear yang mormal itu tidak mungkin terwujud selama miosis (Klug dan Cummings, 1994).
Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk lengkung
(loop) yang yang mengandung segmen-segmen yang mengalami inversi (Ayala, dkk, 1984).
Lengkung itu tersebut inversion loop.
Jika selama meiosis itu pindah silang tidak terjadi didalam segmen yang terbalik itu (pada
individu pengidap inversi heterozigot), maka kromosom- kromosom homolog akan memisah
seperti lazimnya dan menghasilkan dua kromatid terbalik (Klug dan Cummings, 1994).
Kromatid yang nirmal maupun terbalik itu selanjutnya akan terkandung dalam gamet-gamet hasil
meiosis itu. Jika selama meiosis itu, pindah silang terjadi di dalam segmen yang terbalik itu
(dalam lengkung inverse), maka akan terbentuk kromatid yang abnormal; dan terbentuknya
kromatid yang abnormal itu akan mengakibatkan sebagian gamet hasil meiosis menyimpang dari
yang lain.
Hal ini juga akan terjadi jika pindah silang terjadi di dalam lengkung inversi selama
meiosis individu pengidap inverse heterozigot yang perisentrik. Dalam hal ini kromatidakromatida rekombinan yang langsung terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan
delesi; namun demikian tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan. Gamet
yang memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan embrio mati.
Tidak semua kejadian pindah silang yang berlangsung pada lengkung inverse tersebut
akan berakibat munculnya rekombinan yang tidak dapat hidup (Ayala, dkk,1984 ; Russel, 1992).
Salah satu contoh perkecualian adalah di saat berlangsungnya pindah silang ganda di dalam
lengkung inverse kedua kromosom sama-sama terlibat pada pindah silang.
TRANSLOKASI

Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang
terkandung pada kromosom itu (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992). Translokasi disebut juga
ssebagai sebagai transposisi. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan
interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di
dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom.
Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi
interkromosomal yang nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu
kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang
resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang
nonhomolog.
Pada individu-individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika dari translokasi
adalah berupa perubahan pautan gen. Fenomena semacam itu terjadi pada translokasi
intrakromosom maupun yang interkromosom (yang nonresiprok maupun resiprok).
Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang diidap.
Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi atau delesi, oleh
karena itu seringkali tidak hidup, salaah satu perkecualian adalah sindrom Down familial yang
terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa
sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson
yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan
lengan panjang kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).
Pada strain strain yang mengidap translokasi resiprok yang homozigot meiosis
berlangsung normal karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen.
Akan tetapi pada strain strain yang mengidap translokasi resiprok yang heterozigot, meiosis
berlangsung tidak normal; terbentuk konfigurasi serupa salib pada profase I karena kromosomkromosom homolog perlu berpasangan.
Bentukan serupa salib tersebut terdiri dari 4 kromosom yang berpasangan. Dalam hal ini
tiap kromosom homolog sebagian terhadap 2 kromosom lain. Lebih lanjut tergantung bagaimana
kromosom mengalami segregasi, ada 3 jalur alternatif yang menghasilkan bentukan yang tampak
seperti lingkaran dan seperti angka 8 pada metafase I. Segregasi pada anafase I dapat
berlangsung melalui 3 cara yang berbeda, menghasilkan 6 tipe gamet. Dari keenam tipe gamet

itu, 2 diantaranya fungsional karena mengandung pasangan kromosom yang normal sedangkan
satu gamet lainnya mengandung pasangan kromosom yang sudah mengalami translokasi
resiprok. Keempat tipe gamet lain seringkali tidak fungsional karena masing-masing
mengandung kromosom yang telah mengalami duplikasi dan delesi.
Berkenaan dengan gamet yang dihasilkan seperti tersebut dapat diperkirakan bahwa 2/3
gamet tersebut tergolong nonfungsional. Hal ini didasarkan pada asumsi bahwa kromosomkromosom bermigrasi berpasangan secara acak menuju ke kutub yang berlawanan menuju
meiosis. Pada kenyataannya asumsi tersebut tidak seluruhnya valid, tidak seluruh cara segregasi
yang mungkin berlangsung pada frekuensi yang sama. Dalam hal ini pasangan gamet yang tidak
fungsional itu sebenarnya jarang terjadi; gamet-gamet yang tidak fungsional itu kira-kira
mendekati separuh dari gamet yang dihasilkan. Dalam hubungan inilah individu-individu yang
telah mengidap translokasi resiprok yang heterozigot dikatakan bersifat semisteril (Ayala, dkk.,
1984, Russel, 1992); sebenarnya individu-individu pengidap inversi yang heterozigot juga
tergolong semisteril.
Dalam praktiknya, gamet-gamet hewan yang memiliki segmen-segmen kromosom yang
telah berduplikasi atau yang telah mengalami delesi dapat berfungsi tetapi zigot yang terbentuk
biasanya mati. Di lain pihak zigot yang terbentuk dapat tetap hidup dan berkembang, jika
segmen kromosom yang berduplikasi atau yang mengalami delesi tergolong kecil. Pada
tumbuha, serbuk sari yang memiliki segmen kromosom yang telah berduplikasi atau yang telah
mengalami delesi biasanya juga tidak berkembang sempurna; serbuk-serbuk sari semacam itu
juga tergolong nonfungsional (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992).

Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama
Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan
mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak,
dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang

dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya
mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor
penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang
menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu
mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada
saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan basa
nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch).
Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA
polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T . Untuk lebih jelasnya mekanisme
mutasi dapat dilihat pada gambar di bawah ini:

A.

Jenis-jenis Mutasi

1. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi melalui
induksi (induced mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari
internal organisme itu sendiri. Sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat
paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat
perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2.Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi
gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik.
Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena
terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
3.Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan
mutasi kromosom.
a.

Mutasi DNA

1. Mutasi DNA terdiri atas:Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin
lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu
pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATGS, GSAT,
SGTA. Seperti pada gambar di bawah ini

2. Mutasi tranversi,
yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama. Seperti tampak pada
gambar di bawah ini

3. Insersi, yaitu
penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di
bawah ini:

4. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih

pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di bawah ini:

b. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang membawa
pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen
adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:
Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi
1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.
Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau
insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak
lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
2. Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi
dua, yaitu sebagai berikut.
1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva
terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1. Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada
jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada
umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel
somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga
memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya
disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut
poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya
mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog,
misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau
hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom
non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
2. Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini
disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa

tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal

berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.

monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom
Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom
kelamin (22AA+X0).

nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs
(22AA+XYY).

tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1.

Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada
segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung
pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau
menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen
(radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil
biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna
pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:

Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom

Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.

Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui
beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen

yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel),
rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan
sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah
dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi
kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan
barley.
3. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom
homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu
berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang
berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah
pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena
terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan
pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman
aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum
aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan
setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu
kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut
pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut
paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang
dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini

akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada
tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan
mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada
kejadian inversi daripada translokasi. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan
sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka
isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan.
6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
B.

Penyebab Mutasi (Mutagen)

Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.
1. Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion
adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah.
Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi
bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh
makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus
lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan
perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom-ataom yang memiliki
elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang
mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi
lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil.
Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama
mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom
yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
2. Mutagen Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen
pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5
ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil.
Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya
tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap
sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari
pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi
khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan
adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus
alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya
akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan
melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh
agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan
pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi
pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat
baru yang didapat tidak akan diturunkan.
Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi

Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya
perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga
terbentuk protein yang salah.
Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

Addisi / insersi

Delesi

Substitusi

1. Delesi

: hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen

2. Addisi
: penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut
juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar
pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain
disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila
pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan
pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA.
Perhatikan bagan di bawah.

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur
kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.
1.

Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga
dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini
umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:
a.

Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b.

Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada

kromosom homolognya

c.

Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada

kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal
balik) dan translokasi nonresiprok.

d.

Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi

dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi
melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga
menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
2.

Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara
keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah
(aneuploidi).
Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom
organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya
menjadi:

Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak

berpasangan). Misalnya : A B C

Triploid (3n)

Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB

CCCC

: setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai
pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat
dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang
laut, cacing gelang, bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu
meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada
perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.
Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis
aneuploidi antara lain:

1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) mungkin tidak

pernah ada karena selalu lethal
2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).
Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami
ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X,
payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu
kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul,
dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria
XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Pria dengan sindrome XYY

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya
tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Wajah khas sindrom Down

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau
18.

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson

(48,XXYY)
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:
1.

Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh:

sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar

batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)

sinar ultraviolet matahari

sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam
sintesis bahan genetis

radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung

dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran
radioaktif

Mutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi
pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.
2.

Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu.

Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:

a.

Bahan Fisika, terdiri dari:

Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif

Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan
ion-ion berat)

Sinar ultra violet

b.

c.

Suhu yang tinggi

Bahan kimia, terdiri dari:

Pestisida (DDT, aziridin)

Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)

Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)

Kolkisin, digitonin

Bahan Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat
menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena
inveksi virus.
Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid.
Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.
Berikut ini contoh-contoh mutasi yang lain :

Mermaid Syndrome : bayi yang lahir kedua kakinya bergabung dan menjadi satu seperti ekor putri duyung. Kemungkinan terjadinya adalah 1 : 100.000
kelahiran. Sebelah kanan adalah foto rontgen kaki si Little Mermaid.

Jo Jo The Dog Faced Boy. Orang ini pernah hidup dan dijuluki si muka anjing. Mengalami mutasi berupa tumbuhnya rambut di sekujur tubuh, mirip seperti
hystrixgraviour.

Perhatikan kaki katak ini.

Kromosom
Aberasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan kromosom dalam
sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetik ataupun duplikasi.

Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun temurun (diteruskan kepada
generasi atau anak selanjutnya) pada suatu organisme yang mengalami aberasi kromosom.
Hingga saat ini, diketahui adanya dua macam aberasi kromosom yaitu aberasi jumlah yang
merupakan perubahan salah satu jenis kromosom serta perubahan susunan yang merupakan
perubahan struktur lengan kromosom.

Pengertian dan macam-macam Mutasi kromosom

Oleh: Sudarman | Diperbaharui: 8 April, 2015

Kromosom hadir secara berpasangan; setengah dari kromosom yang diwarisi dari masing-masing
orang tua. Semua sel somatik dari organisme memiliki jumlah kromosom yang sama. Gamet
hanya setengah jumlah kromosom sebagai sel-sel somatik tubuh. Ukuran dan jumlah kromosom
bervariasi di antara spesies.
Advertisement

Mutasi pada kromosom yang berbeda dari mutasi gen, modifikasi spontan menghasilkan efek
lebih menonjol. Mutasi kromosom terjadi ketika ada perubahan jumlah kromosom atau jika ada
perubahan struktural dalam kromosom.

Mutasi pada kromosom terjadi selama pembentukan zigot dimana ada perubahan jumlah
kromosom; ini dapat menyebabkan fisi atau fusi kromosom. Perubahan struktur kromosom dapat
terjadi dalam banyak cara termasuk inversi, duplikasi, delesi atau translokasi.
Perubahan kromosom atau proses mutasi tidak mengubah jumlah DNA dalam organisme. Mutasi
kromosom yang penting bagi evolusi sebagai variabilitas acara melalui perubahan pola interaksi
gen. Contoh mutasi kromosom pada manusia adalah sindrom Down.
Definisi Mutasi Kromosom

Mutasi pada kromosom adalah perubahan yang tidak stabil yang terjadi pada kromosom. Mutasi
kromosom sering disebabkan oleh masalah selama proses pembelahan sel dalam meiosis atau
mutagen kimia dan radiasi. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom
dalam sel atau perubahan dapat dilihat dalam struktur kromosom. Mutasi pada kromosom
berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.
Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom atau anomali dan penyimpangan adalah perubahan dalam DNA biasa, bisa
menjadi hilang, tambahan bagian atau DNA kromosom tidak teratur. Perubahan atau mutasi
dapat dari jumlah kromosom atau kelainan struktural dalam satu atau lebih kromosom. Mutasi
pada kromosom dapat dideteksi dengan membandingkan set kromosom dari individu dengan
kariotipe normal melalui pengujian genetik.
Advertisement

Kelainan kromosom ini bisa terjadi bila ada kesalahan selama pembelahan sel mitosis atau
meiosis. Ada banyak jenis mutasi kromosom atau kelainan; mereka dapat dibagi dalam dua
kelompok dasar perubahan jumlah dan perubahan struktural.

Translokasi Kromosom

Translokasi dalam kromosom adalah kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara
kromosom non-homolog. Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan
bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit pada manusia seperti kanker,
infertilitas, sindrom Down.
Kanker berbagai bentuk kanker disebabkan oleh translokasi.
sindrom Down disebabkan translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang
kromosom 14.
Delesi Kromosom

Delesi kromosom merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang
selama pembelahan sel. Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi
adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang
kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau
sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit
genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift.
Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau kehilangan berat badan kulit.
Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal, sedangkan penghapusan sebagian besar
kromosom biasanya berakibat fatal. Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi
menjadi tiga basa merata akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang
disebabkan karena delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.

Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah mekanisme utama di mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi
genetik tambahan. Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi
DNA dan mesin perbaikan.
Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam kasus seperti duplikasi genetik
terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi genom sel-sel kanker, bukan seluruh
organisme.
Inversi Kromosom

Kromosom inversi adalah penataan ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan
kembali ke kromosom. Inversi terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan
ulang dalam dirinya sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik.
Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik. Jika inversi
mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, diketahui
sebagai inversi parasentrik.
Inversi dianggap tidak memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat
menyebabkan peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang
terkena.
Isochromosome

Isochromosome Jenis kromosom diproduksi oleh divisi yang tidak tepat sentromer. Iso
Kromosom mengandung baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Ini adalah kromosom
mana ia telah kehilangan salah satu lengannya dan diganti dengan salinan tepat dari lengan

lainnya. Hal ini terlihat kadang-kadang pada wanita dengan sindrom Turner atau sel tumor.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan isochrosome memiliki dua sentromer.
Aneuploidi

Aneuploidi adalah jenis mutasi kromosom, hal itu menyebabkan jumlah abnormal kromosom.
Aneuploidi terjadi pada sel-sel sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan nondisjungsi, ini mungkin terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan
kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar selama proses pembelahan sel. Proses ini
menghasilkan individu dengan baik kromosom ekstra atau hilang.
Poliploidi

Mutasi kromosom yang menghasilkan lebih dari satu set kromosom haploid dalam sel dikenal
sebagai poliploidi. Sel haploid berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin manusia yang
dianggap haploid karena mengandung satu set lengkap kromosom dari 23 kromosom.
Poliploidi jarang terjadi pada manusia dalam bentuk triploidi, dengan 69 kromosom dan
tetraploidy dengan 92 kromosom.
Kelainan kromosom seks

Kelainan pada kromosom seks terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan
oleh mutagen seperti radiasi, atau masalah yang terjadi selama meiosis. Kelainan kromosom seks
adalah hasil dari non-disjungsi kromosom.
Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Kleinfelter dan Turner. Dalam sindrom
Kleinfelter laki-laki memiliki satu atau kromosom X seks ekstra. Jika wanita hanya memiliki
satu kromosom x maka dikenal sebagai sindrom Turner. non-disjungsi sel autosom menyebabkan

sindrom Downs. Individu dengan sindrom Downs memiliki kromosom ekstra pada kromosom
21.
Pengertian aberasi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan struktur kromosom. Perubahanperubahan struktur kromosom ini dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom. Kedua jenis
mutasi ini dapat menjadikan terjadinya kelainan pada tubuh manusia.
Penyebab Terjadinya Aberasi
Translokasi

Translokasi terjadi bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan
homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi pada gambar berikut.

Skema terjadinya translokasi pada kromosom

Pada gambar tersebut ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom
tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom, yaitu kromosom beralel
AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada tahap selanjutnya, kromosom
beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung
dengan kromosom bukan homolog XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.
Tipe-tipe translokasi adalah:

Tunggal, satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan bagian yang
patah langsung pindah ke ujung kromosom lain.

Perpindahan, yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari

kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang
putus pada satu tempat.

Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah
pindah, ujung yang patah menggabung kembali karena lekat.

Resiprok (interchange), satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog

dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan
translokasi yang paling banyak terjadi.

Inversi

Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan
kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama
berpilinnya kromosom pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung.
Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat
lengket (bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan cenderung untuk
menggabung kembali.
Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel
AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom
tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.
Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris.

Inversi perisentris, Pada peristiwa ini sentromer terletak di dalam lengkung

inversi.

Inversi parasentris, Apabila inversi terjadi pada daerah kromosom yang tidak
mempunyai sentromer, maka peristiwa tersebut dinamakan inversi
parasentris.

Inversi perisentris dan inversi parasentris

Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan
mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, dapat Anda
perhatikan pada gambar di bawah ini.

Skema terjadinya delesi pada kromosom

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG
mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses
selanjutnya, kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi
kehilangan alel CDE.
Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.

Delesi/defisiensi terminal yaitu satu pematahan dekat ujung suatu kromosom

yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.

Delesi/defisiensi interkalar (interticial) yaitu dua pematahan di bagian tengah

dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.
Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada anafase
selama mitosis. Bagian itu terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya
tidak berfungsi dan akhirnya bagian itu akan hilang.

Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir-butir jagung belang-belang. Gen C diperlukan
untuk perkembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif sehingga aleuron tidak berwarna.
Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna.
Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom (delesi), kemudian
diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase.

Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer), tetapi apabila
satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah.
Duplikasi

Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom
terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal
yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk
kromosom baru dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar berikut.

Skema terjadinya duplikasi pada kromosom

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan
penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi
dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan
seperti yang dijelaskan pada warna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi
bahan kromosom. Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak
meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama seperti terlihat dalam
diagram berikut.
Katenasi

Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan gambar berikut.

Skema terjadinya katenasi pada kromosom

Penyebab dan Contoh Perubahan Struktur Kromosom, Proses / Mekanisme, Mutasi Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom.
Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan
duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan
inversi (Brum, et al, 1994: 257).
1) Delesi Kromosom
Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi
menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel. Dengan
demikian, kromosom akan kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak,
bergantung pada kepentingan gen dalam sel.
Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena pada
kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada
masa kanak-kanak. Untuk lebih memahami proses delesi, perhatikan Gambar 1. berikut.

Gambar 1. Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan susunan berubah dari a-b-c-d-e
menjadi a-b-e. [1]
Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal
merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi
interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.
2) Duplikasi Kromosom
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik pada bagian lain
segmen tersebut (Gambar 2). Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen
kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi
pada kromosom yang kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom
Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).

Gambar 2. Duplikasi terjadi pada dua kromosom. [1]

3) Translokasi Kromosom
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu
kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak
akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai
dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi (Gambar 3).

Gambar 2. Kromosom yang mengalami translokasi mengalami perpindahan fragmen. [1]

4) Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah
kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya
hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.
Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris
terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi.
Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang
berbeda (Gambar 4).

Gambar 4. Proses inversi dibedakan menjadi (a) parasentris dan (b) perisentris. [1]
5) Katenasi Kromosom
Anda sekarang sudah mengetahui Perubahan Struktur Kromosom. Terima kasih anda sudah
berkunjung ke Perpustakaan Cyber.
Referensi :
Fictor Ferdinand P dan Moekti Ariebowo. 2009. Praktis Belajar Biologi 3 : untuk SMA/MA
Kelas X. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 194.
Referensi Lainnya :
[1] Brurn, G.D., L. McKane, and G. Karp. 1994. Biology: Exploring Life. New York: John Wiley
& Sons.
1. Euploidi

Euploidi meliputi monoploidi, triploidi, tetraploidi, dan poliploidi. Organisme monoploidi (n)
adalah organisme yang hanya memiliki satu perangkat kromosom di dalam sel-selnya. Contoh
organisme monoploidi adalah lebah madu jantan, karena lebah madu jantan tumbuh dari sel telur
yang tidak dibuahi.
Organsime triploidi (3n) adalah organisme yang memiliki tiga perangkat kromosom di dalam sel
somatiknya. Umumnya, individu triploid merupakan individu yang steril (tidak mampu
menghasilkan sel kelamin) seperti semangka dan jeruk tanpa biji.
Organisme tetraploidi (4n) merupakan organisme yang memiliki empat perangkat kromosom di
dalam sel somatiknya. Organsime yang tetraploidi biasanya bersifat fertil (mampu menghasilkan
sel kelaamin).

Organisme poliploidi biasanya memilliki lebih dari dua perangkat kromosom (> 2n). Misalnya
saja triploidi (3n), tetraploidi (4n), heksaploidi (6n), dan oktaploidi (8n). Poliploidi umumnya
terjadi pada tumbuhan dan jarang sekali terjadi pada hewan. Tumbuhan poliploidi dapat dilihat
pada tumbuhan budidaya seperti strawberi, apel, pisang, jagung, gandum, kentang, dan lain-lain.

2. Aneuploidi

Aneuploidi meliputi nulisomik, monosomik, trisomik, dan tetrasomik. Organisme nulisomik (2n
2) adalah organisme yang di dalam sel-selnya kehilangan dua kromosom yang sejenis atau
homolog. Organisme nulisomik memiliki peluang hidup yang sangat kecil.
Organisme monosomik (2n 1) adalah organisme yang kehilangan satu kromosom di dalam
pernagkatnya. Misalnya, hilang satu kromosom X pada manusia menyebabkan terjadinya
sindrom Turner.
Organsime trisomik (2n + 1) adalah organisme yang memiliki kelebihan satu kromosom dalam
sel-selnya. Misalnya saja, kelebihan kromosom X pada laki-laki akan menyebabkan terjadinya
sindrom klinefelter. Komposisi kromosom pada penderita sindrom Klinefelter tersebut menjadi
44A+XXY. Selain itu, kelebihan kromosom nomor 21 pada manusia menyebabkan sindrom
Down.
Organsime tetrasonik (2n + 2) adalah organisme yang kelebihan kromosom sejenis.

Sebab-Sebab Berubahnya Struktur Kromosom

Seperti yang sudah kita ketahui bersama bahwa mutasi

adalah peristiwa perubahan sifat yang baka pada organisme yang diwariskan pada
keturunan berikutnya.

Ayo siapa yang masih ingat sebab terjadinya mutasi ???

Mutasi terjadi karena adanya perubahan pada materi genetik baik itu pada tingkat
DNA, gen maupun pada kromosom. Mutasi yang terjadi karena adanya perubahan
pada tingkat DNA sudah saya bahas pada materi sebelumnya yaitu pada
pembahasan tentang Mutasi Gen, dan kali ini saya akan membahas tentang mutasi
yang disebabkan oleh adanya perubahan (kerusakan) pada kromosom.

Mutasi kromosom atau aberasi adalah mutasi yang disebabkan oleh adanya
perubahan struktur kromosom. Mutasi ini juga sering disebut sebagai mutasi besar
karena mutasi ini dapat berakibat luar biasa atau berakibat sangat fatal jika
perubahan tersebut menyangkut perubahan kromosom.

Sama halnya dengan DNA, kromosom pun dapat mengalami perubahan karena
mengalami kerusakan, perubahan set maupun perubahan dalam hal
penggandaannya.

Yuk sama-sama kita tela'ah sebab-sebab terjadinya perubahan struktur

kromosom...!!!

Sebab terjadinya perubahan struktur kromosom

1. Delesi

Benang kromosom dapat mengalami peristiwa pematahan atau terputus tanpa

sebab yang jelas. Pematahan (pemutusan) pada ujung kromosom dapat
menyebabkan bagian ujung tersebut hilang. Hal ini tentu saja mengakibatkan
kromosom tersebut akan kehilangan satu atau beberapa gen. Selain itu, pematahan
dapat juga terjadi pada dua tempat sehingga patahan tersebut hilang juga karena
terlepas. Kromosom yang tersisa akan mengadakan penyambungan dengan ujung
yang lain sehingga bersambung kembali. Peristiwa inilah yang disebut sebagai
delesi (defisiensi).
Delesi dapat juga diartikan sebagai kromosom yang kehilangan bagiannya. Untuk
lebih jelasnya peristiwa delesi sobat dapat lihat pada gambar di bawah ini.

Pada gambar sebelah kiri tanda panah merupakan kromosom normal sedangkan
setelah tanda panah menggambarkan delesi.

Pada gambar di atas dapat sobat amati (panah arah atas) bahwa pada kromosom
menunjukkan adanya patahan dan huruf besar (kapital) (A B C D E...) menunjukkan
bagian atau segmen yang menyusun sebuah kromosom, tiap bagian terdiri atas
sejumlah gen. Pada gambar pertama terdapat dua patahan (kromosom akan
kehilangan segmen D), sedangkan gambar ke dua terdapat satu patahan pada
ujung kromosom yaitu segmen A.

2. Duplikasi

Bagaimana halnya apabila pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda
diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tersebut ?

Yuk, kita simak penjelasan berikut ini.

Apabila terjadi pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan
pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid, maka akan diperoleh satu
kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi (penambahan bahan
kromosom).

3. Inversi

Inversi terjadi pada tahap pembelahan sel pada saat kromosom berpilin pada tahap
profase, terjadi pematahan kromosom pada dua tempat dan terjadi penyisipan atau
penyambungan kembali pada kromosom yang sama sehingga diperoleh susunan
yang terbalik. Peristiwa inversi dapat digambarkan seperti gambar di bawah ini.

Pada gambar di atas terjadi pematahan (sobat perhatikan tanda panah) pada
kromosom no. 3 dan no. 7. Akan tetapi kemudian terjadi penyisipan kembali oleh
kromosom yang patah tersebut sehingga susunannya nomornya menjadi 1 2 3 6 5 4
7 8. Untuk sobat ketahui bahwa susunan sebelum terjadi pematahan adalah 1 2 3 4
5 6 7 8.

4. Translokasi

Translokasi terjadi apabila terjadi pematahan pada bagian kromosom, dan bagian
yang patah tersebut pindah ke kromosom yang lain yang bukan homolognya.
Apabila bagian yang patah saling tertukar, disebut translokasi resiprok, dan
translokasi resiproklah yang paling sering terjadi sebagai akibat munculnya mutasi
kromosom.

Pematahan terjadi pada tanda panah. Patahan kromosom nomor 1 (AB) berpindah
ke kromosom nomor 2. Hasil translokasi resiproknya dapat sobat lihat pada
kromosom nomor 4, dan sisa patahannya (CDE) bergabung dengan patahan
kromosom nomor 2 (v). Hasil translokasi resiproknya dapat sobat lihat pada
kromosom nomor 3. Sedangkan sisa patahan kromosom nomor 2 (wx) bergabung
dengan patahan kromosom nomor 1 dan hasil translokasi resiproknya dapat sobat
lihat pada kromosom nomor 4.
A.PENGERTIAN ABERASI KROMOSOM
Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah
kromosom dari keadaan normal. Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan
membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium
pembelahan metafase.

B.BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
1.Krononema
2.Matriks
3.Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer

juga merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen.

4.Lengan Kromosom
5.Kromomer

C.KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1.Aneuploidy, jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa kromosom
tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom dipoid dari suatu individu.
Contohnya, Sindrome Turner (2n-1) bersimbol XO memiliki beberapa sifat abnormal,
seperti tubuh dan leher pendek, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh dan
kulit leher sangat kendur. Sindrome Klinefelter (2n+1) bersimbol XXY merupakan
trisomi pada manusia yang mempunyai fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan
tanda-tanda perempuan, seperti tumbuhnya payudara. Sindrome Down merupakan
individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi autosom,penderita biasanya
memiliki tubuh pendek, wajah membulat, kepala lebar,mulut selalu terbuka,
memiliki lipatan pada kelopak mata, serta hidung, mata, mulut biasa tampak kotor.
Sindrome Edwards merupakan trisomi pada autosom yang memiliki kelainan,
seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki
keterbelakangan mental. Sindrome Patau terjadi karena tidak terpisahnya
kromosom homolog ketika tahap meiosis (nondisjunction), penderita memiliki cirriciri yaitu, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak,
jantung dan usus, serta tangan dan kaki tampak rusak, Sindrome ini pada umumnya
menyebabkan kematian pada usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah
lahir.
2.Monoploidy, disebut juga Haploidy. Jika individu hanya mengandung jumlah n
kromosom. Monoploidy sering dijumpai pada ganggang serta lumut dan jarang

ditemukan pada hewan, kecuali pada lebah madu jantan yang terbentuk secara
parthenogenesis.
3.Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari
2n, 3n, 4n, dan seterusnya. Polypoidy memiliki ukuran tubuh yang lebih besar
daripada individu normal, tetapi kurang mampu bertahan hidup.

D.ABERASI STRUKTUR KROMOSOM

1.Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi
genetic di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang
diinduksi oleh panas radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau
kesalahan dalam rekombiasi enzim.
2.Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu
kromosom.
3.Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian
terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. Jika
urutan kromosom normal ditandai dengan huruf ABCDEFGH dan segmen yang
mengalami inverse BCD, maka setelah inversi berakhir urutanya menjadi
ADCBEFGH.
4.Translokasi atau Transposisi (Perpindahan) adalah terjadi jika suatu segmen dari
suatu kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non
homolog lain. Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah
tempat pada kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat
translokasi adalah gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi
resiplokal jika terjadi pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog (
berbeda dengan pindah silang pada meosis . translokasi Robertson jika seluruh

lengan dari suatu kromosom pindah melekat di ujung kromosom.

5.Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri
atau kesalahan arah pembelahan pada sentromer.
6.Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog
yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu
sehingga membentuk lingkaran.

E.ABERASI KROMOSOM DAN TUMOR MANUSIA

1.Burkitt lymphoma adalah penyakit tumor yang diinduksi oleh virus yang merusak
sistem immune sel-sel B. kurang dari 90 % dari pasien yang mengalami tranlokasi
resiprokal penyakit ini banyak di Afrika.
2.Kromosom phiadelphia adalah penyakit yang disebabkan oleh leukemia
myelogien yang kronis terdapat pada pasien yang mengalami tranlokasi resiprokal.
3.Retinoblastoma, terjadi delesi pada suatu pita segmen.

F.TEKNIK ABERASI KROMOSOM DAN AMNIOCENTESIS

1.Teknik Deteksi Aberasi Kromosom, sel-sel jaringan apapun yang dapat diinduksi
mengalami mitosis dapat dibuat preparat untuk keperluan analisis kromosom.
Banyak digunakan darah. Kelainan genetik dapat dideteksi pada fetus yang sedang
berkembang in utero, dengan menggunakan teknik amniocentesis atau teknik
Sampling Villus Chorion.
2.Amniocentesis, fetus berkembang di dalam kantong amnion yang berisi cairan
amnion. Cairan ini mengandung sel-sel yang terlepas dari kulit fetus. Dengan alat
suntik, cairan diambil dan dibuat kultur jaringan. Dari hasil kultur ini dibuat kariotip
dan dilakukan analisis kromosom, apakah fetus mengalami kelainan kromosom.

3.Teknik Sampling Villus Chorion. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan
antara 8 dan 12 minggu. Teknik ini sangat menguntungkan. Jaringan chorion berasal
dari fetusKedua teknik tersebut juga digunakan pada kelainan metabolisme berlatar
belakang mutasi gen/DNA yang menyebabkan defisiensi suatu enzim.

G.GENETIKA BIOKIMIAWI MANUSIA

1.Alkaptonuria, urine penderita penyakit ini akan menjadi hitam jika berada di udara
dan pasien cenderung menderita arthritis dan tidak dapat menguraikan
dekomposisi, sebab tidak mempunyai enzim tertentu untuk menguraikan
dekomposisi.
2.Albino disebabkan oleh mutasi resesif yang terjadi pada suatu gen yang
memproduksi enzim pada tahapan biokimiawi dan tyrosin menjadi pigmen melanin.
3.Sindroma Lesch-Nyhan disebabkan oleh defisiensi enzim NGPRT yang diakibatkan
oleh terjadinya mutasi resesif yang gen yang memproduksi enzim tersebut pada
kromosom X.
4.Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi resesif pada gen berlokus, sehingga tdk dapat
mensintesis enzim N-Acetyl-Hexosaminidase A.
5.Golongan darah ABO terjadinya fenotip Oh yang disebabkan oleh mutasi gen H
menjadi gen resesif.
6.Sickle Cells Disease (Sicklemia) yang disebabkan oleh mutasi gen sehingga satu
asam amino glu diganti oleh val.

H.MUTASI GEN
1.Protein non-enzimatik merupakan massa organik tubuh makhluk hidup.
Kebanyakan protein sangat kompleks dan mempunyai berat molekul tinggi. Urutan

asam amino dalam protein sudah diketahui pada beberapa jenis protein. Sebagian
besar mutasi merugikan atau menagncam kehidupan organisme dan frekuensi
mutasi ditekan rendah oleh seleksi alam. Kemampuan suatu jenis mutasi bertahan
hidup dan bereproduksi merupakan hal yang sangat penting dari sudut pandang
evolusi.
2.Radiasi Ionisasi, seperti sinar X dapat mempertinggi mutasi gen dan berkolerasi
positif dengan dosis dengan induksi mutasi gen resesif sex linkage pada Drosophila.
Radiasi Ionisasi sering menyebabkan efek mutagenik dengan menginduksi delesi
kecil pada kromosom.

I.KLASIFIKASI MUTASI
1.Berdasarkan Ukuran
a.Mutasi Titik (Point Mutation), perubahan pada suatu segmen kecil dari DNA,
umumnya terjadi pada satu atau sepasang nukleotida.
-Mutasi Diam, pergantian suatu kodon oleh kodon sinonim sehingga tidak terjadi
perubahan fenotip.
-Mutasi Nonsens, terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari
asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
-Mutasi Missens, pergantian nukleotida oleh nukleotida lain, sehingga suatu asam
amino diganti oleh asam amino lain dalam rantai polipeptida.
-Mutasi Bingkai, terjadi karena pengurangan satu/beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.
b.Mutasi Besar, perubahan lebih dari sepasang nukleotida sehingga terjadi
perubahan pada seluruh gen, kromosom atau suatu perangkat kromosom
(Polyploidy).

2.Berdasarkan Kualitas
a.Mutasi Struktural, perubahan pada nukleotida yang menyusun gen.
-Mutasi Subtitusi, penggantian suatu nukleotida oleh nukleotida lain.
Mutasi Transisi, substitusi suatu purin lain atau satu pirimidin oleh pirimidin lain.
Mutasi Transverse, substitusi suatu purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
-Mutasi Delesi, kehilangan sebagian dari gen.
-Mutasi Inversi, penambahan satu atau lebih nukleotida ekstra pada suatu gen.
b.Mutasi Pengaturan Ulang, perubahan lokasi gen dalam genom (position effect).
-Dua mutasi dalam suatu gen dapat menyebabkan efek berbeda.
-Jumlah gen per kromosom seperti duplikasi gen pada sepasang kromosom
homolog.
-Perpindahan lokus gen, seperti pada translokasi dan inversi.
3.Berdasarkan Asal Mula
a.Mutasi Spontan, asalnya tidak diketahui, disebut pula background mutation.
b.Kontrol Genetik, mutabilitas dari suatu gen dipengaruhi oleh gen mutator.
c.Mutasi Induksi, diekspos pada lingkungan abnormal.
-Radiasi Ionisasi, perubahan valensi Kimia oleh injeksi elektron yang disebabkan
oleh proton, neutron atau oleh sinar , , atau X.
-Radiasi non-ionisasi, peningkatan tingkat energi dari atom, sehingga menjadi
kurang stabil, misalnya radiasi sinar UV, panas dll. UV sering memproduksi dimer
thymin, yakni ikatan thymin pada suatu rantai DNA.
-Mutagen Kimiawi, substansi kimia yang meningkatkan mutabilitas dari gen.
Kesalahan Cetak. Disebabkan oleh kekeliruan mutan yang terbentuk pada waktu
replikasi DNA.. Misalnya kekeliruan base dan mutagen yang menyerupai base asam
nukleat dapat diinkoporasi ke dalam DNA.

Perubahan langsung, terjadi pada DNA yang tidak bereplikasi.

4.Berdasarkan Efek Mutasi Terhadap Fenotip
a.Perubahan Kecepatan Mutasi, beberapa alel hanya dapat diketahui dari frekuensi
dalam populasi besar.
b.Isoalel, menghasilkan fenotip identik dalam keadaan homozigot atau heterozigot
jika berkombinasi antara mereka, tetapi berbeda fenotip jika berkombinasi dengan
alel lain.
c.Efek terhadap viabilitas :
-Subvital, viabilitas lebih dari 10% tetapi kurang dari 100%.
-Semilethal, mortalitas lebih dari 90% akan tetapi kurang dari 100%.
-Lethal, membunuh semua individu sebelum dewasa.
5.Berdasarkan Arah Mutasi
a.Mutasi Ke Depan (forward mutation), yaitu perubahan dari jenis liar ke fenotipe
abnormal.
b.Mutasi Balik (back mutation), yaitu perubahan dari fenotip abnormal ke fenotip
jenis liar.
-Mutasi Satu Tempat, yaitu perubahannya hanya terjadi pada satu nukleotida dari
gen.
-Mutasi Repressor, yaitu perubahan gen yang terjadi pada tempat yang berbeda
dari mutasi primer.
Supressor Ekstragenik, terjadi pada gen yang berbeda dengan gen mutan.
Supressor Intragenik, terjadi pada nukleotida yang berbeda dalam gen yang sama.

Aberasi atau perubahan susunan kromosom seks pada manusia dapat mengakibatkan
kelainan genetik yang serius. Bahkan diantaranya, banyak yang memiliki angka
harapan hidup lebih rendah daripada yang lainnya.

Faktor utama penyebab terjadinya aberasi kromosom seks adalah peristiwa nondisjunction atau gagal berpisah pada fase pembelahan sel meiosis. Baik pada anafase I
maupun anafase II. Peristiwa gagal berpisah dapat menghasilkan gamet dengan jumlah
kromosom tidak normal yang sudah barang tentu akan membentuk keturunan
abnormal. Susunan kromosom seks normal pada laki-laki adalah XY, sedangkan wanita
adalah XX.
1.
Sindrom
Turner
(
22AA
.
XO
)
Sindrom Turner pertama kali diperkenalkan oleh H. H. Turner tahun 1938 di Amerika
Serikat. Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi sel sperma yang tidak
memiliki kromosom seks. Atau juga dapat terjadi karena sel sperma membuahi sel telur
yang tidak memiliki kromosom seks. Penderita sindrom Turner memiliki autosom 22
pasang autosom dan gonosom XO.
Penderita sindrom ini umumnya bersifat steril. Mereka tidak memiliki ovarium dan tidak
beroogenesis, uterus kecil, payudara tidak berkembang, bertubuh pendek, letak telinga
agak ke bawah, kecerdasan umumnya di bawah normal, dan angka kelahirannya
sedikit karena mayoritas abortus atau gugur dalam kandungan.
2.
Sindrom
Klinefelter
(
22AA
.
XXY
)
Sindrom Klinefelter pertama kali ditemukan oleh H. E. Klinefelter pada tahun 1942.
Sindrom ini terjadi karena sel telur yang memiliki gonosom XX dibuahi dengan sel
sperma dengan gonosom Y. Atau juga dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi dengan
sel sperma bergonosom XY. Penderita sindrom Klinefelter memiliki autosom 22 pasang
dan gonosom XXY.
Penderita sindrom Klinefelter bersifat steril karena testis dan kelenjar prostat tidak
berkembang dengan baik serta memiliki saluran sperma yang rusak, payudara
membesar karena adanya timbunan lemak, anggota tubuh berukuran panjang dan
kurus, penis berukuran normal atau lebih kecil, bidang dada sempit, suara mirip seperti
wanita, dan pinggul berukuran lebar. Penampakan ciri-ciri sindrom Klinefelter ini
umumnya muncul setelah akil balig atau setelah beranjak dewasa.
3.
Sindrom
Jacobs
(
22AA
.
XYY
)
Sindrom Jacobs pertama kali diperkenalkan oleh P. A. Jacobs pada tahun 1965.
Sindrom Jacobs dapat terjadi jika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan gonosom
YY. Pembuahan tersebut menghasilkan individu yang mengalami sindrom Jacobs
dengan susunan autosom 22 pasang dan gonosom XYY.
Ciri-ciri sindrom Jacobs antara lain adalah bersifat agresif dan antisosial, tubuhnya
berukuran lebih tinggi dari manusia normal, memiliki wajah yang seram atau
menakutkan, dan IQ dibawah normal atau sekitar 80 95.
4.
Wanita
Super
(
22AA,
XXX
)
Wanita super dapat terjadi jika sel telur normal dibuahi oleh sel sperma bergonosom
XX. Atau juga dapat terjadi jika sel telur bergonosom XX dibuahi oleh sel sperma

bergonosom X. Pembuahan tersebut menghasilkan individu dengan susunan autosom

22AA dan gonosom XXX. Wanita super bersifat steril dan usianya relatif pendek
dibandingkan wanita normal lainnya. Hal ini disebabkan karena banyaknya organ tubuh
yang tidak berkembang dengan sempurna.
Mutasi kromosom mencakup perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah
kromosom. Mutasi akibat dari perubahan jumlah kromosom diantaranya sebagai berikut.
1. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang disebut sebagai
perubahan Robertson change (Ayala,dkk. 1984). Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom
homolog bergabung membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu
kromosom terpisah menjadi dua.
Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom. Dalam
hubungan ini telah diketahui bahwa fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan
maupun hewan yang besar; sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga
dilaporkan pada beberapa kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait dengan
fusi maupun fisi kromosom tersebut, yang penting untuk dicatat adalah bahwa kedua mutasi
kromosom tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut pandang evolusi
sudah diketahui bahwa jumlah kromosom haploid pada kebanyakan tumbuhan dan hewan
berkisar antara 6-20, sedangkan rentang jumlah kromosom secara keseluruhan adalah antara 1
hingga beberapa ratus;bahkan spesies-spesies dalam sesuatu genus dapat saja memiliki jumlah
kromosom yang berbeda, misalnya pada Drosophilla, jumlah kromosom berkisar antara 3-6
pasang.
Dijelaskan bahwa fisi dan fusi kromosom disebut juga dengan Robetsonian changes.
Russel, 1992 dan Cummings, 1994 dalam Corebima, 2011, menyebutkan Robetsonian
translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya
lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu
sentromer yang disertakan). Familial down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan
down syndrome yang lebih umum dikenal. Down syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait
dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkan familial down
syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang (memang ada 3
buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal
berpisah.

2. Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau
lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam
Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun
gonosom (kromosom kelamin).
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi dan
sebagainya. Pada nullisomi ke dua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang; jumlah
kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2 jika nullisomi tersebut hanya terjadi pada
satu pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu pasangan kromosom
yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi
hanya terjadi pada satu pasang kromosom). Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan
kromosom bertambah satu; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika
trisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom). Lebih lanjut pemaknaan yang setara
diberlakukan untuk tetrasomi, pentasomi dan sebagainya, sehingga jumlah kromosom secara
keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing 2n+2 dan 2n+3( jika tetrasomi dan
pentasomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom). Oleh karena itu bagaimana menyatakan
jumlah kromosom secara keseluruhan pada hexasomi, heptasomi, dan oktasomi?. Trisomi,
tetrasomi dan seterusnya secara bersama disebut juga sebagai polisomi (Corebima, 2011).
Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yag abnormal (ada peristiwa gagal berpisah) pada saat
meiosis. Dari sejarah perkembangan genetika memang tercatat bahwa aneuploidi pertama kali
dilaporkan oleh Bridges pada 1916, di saat beliau menemukan fenomena gagal berpisah pada D.
Melanogaster. Pada saat itu ditemukan ada individu betina yang memiliki kromosom X dan satu
kromosom Y; sebaliknya ada individu jantan yang hanya memiliki satu kromosom X tanpa
kromosom Y.
Trisomi ditemukan pada banyak tumbuhan termasuk tanaman budidaya pangan seperti padi,
jagung dan gandum. Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi kadang-kadang
memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Trisomi pada kromosomkromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah belum ditemukannya trisomi pada
pasangan kromosom manusia yang lain diduga akibat dampak trisomi tersebut letal.

Pada manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneploidi, baik nullisomi, trisomi dan
seterusnya. Tiap macam anaploidi tersebut di saat kelahiran. Beberapa contoh informasi lain
yang terkait dampak abnormalitas yang ditimbulkan oleh tiap macam aneuploidi. Contoh
Sindrom Down dan Sindrom Turner, Sindrom Knifelter.
Sindrom Down yang disebut juga mongolism disebakan oleh trisomi pada kromosom 21.
Sindrom Down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak
tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di bawah rata-rata. Para penderita ini mencapai
umur rata-rata 16 tahun, sekalipun ada pula yang dapat mencapai usia dewasa; jarang
mempunyai turunan,melalui aborsi spontan. Sekalipun frekuensi di saat kelahiran adalah satu
dalam 700 kelahiran, diperkirakan frekuensi saat pada saat konsepsi sekitar 5x lebih tinggi yaitu
sekitar 7,3 di dalam 100. Jelaslah bahwa sekitar 4/5 bagiannya hilang melaui aborsi spontan.
Frekuensi insidensi Sindrom Down meningkat sejalan dengan peningkatan usia ibu, bahkan
disebutkan pada usia 40-an tahun frekuensi insidensi sindrom Down sekitar 40x lebih tinggi
disbanding frekuensi di usia ibu sekitar 20-an tahun. (Ayala,dkk, 1984 dalam Corebima, 2011).
Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X. Dalam hal ini jumlah
kromosom X yang seharusnya dua bawah ternyata hanya satu buah. Sindrom Turner ini
merupakan satu-satunya tipe monosomi pada manusia yang dapat hidup (Ayala, dkk, 1984 dalam
Corebima, 2011). Para penderita sindrom Turner steril, bahkan biasanya sebagai wanita tidak
memiliki indung telur, serta yang mengalami tanda-tanda kelamin sekunder terbatas. Ciri lain
dari sindrom Turner adalah postur tubuh pendek, rahang abnormal, leher bergelambir, serta
berdada bidang.
Sindrom Klinefelter biasanya disebabkan oleh trisomi pada kromosom kelamin berupa
XXY, kariotif lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi) dan
XXXXXY (heksasomi) juga bersangkut paut dengan sindrom ini (Ayala, dkk 1984). Para
penderita sindrom klinefelter merupakan pria mandul yang memperlihatkan ciri kewanitaan.
Dalam hal ini mereka mempunyai testis dam kelenjar prostat yang tidak berkembang, serta dada
bidang tetapi mempunyai bulu badan yang jarang. Beberapa penderita yang berkariotip XXY
mengalami keterbelakangan mental, sekalipun kebanyakan mempunyai IQ pada rentang normal.
Dilain pihak telah diketahui bahwa para penderita yang mempunyai lebih banyak kromosom X
lebih besar peluangnya mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Patau disebabkan oleh Trisomi pada kromosom no 13. Para penderita sindrom
ini mempunyai bibir sumbing, serta langit-langit terbelah, demikian pula menderita cacat mata,
otak serta kardiofaskular yang parah. Biasanya penderita Sindrom ini meninggal pada usia tiga
bulan pertama, sekalipun ada pula yang mencapai usia 5 tahun ( Ayala,dkk. 1984).
3. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong
diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang
monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1994 dalam Corebima, 2011),
tetapi istilah terakhir ini biasanya digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet. Gambar 2.15
memperlihatkan contoh perangkat kromosom monoploid yang dibedakan dari yang diploid dan
poliploid.
Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tak dapat hidup
akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif). Di lain hak spesies tertentu justru'
mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu bagian/ kondisi yang normal dalam
siklus hidupnya (Corebima, 2011).
Dewasa ini monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman.
Dalam hal ini sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis yang haploid di dalam kepala sari.
Sel-sel monoploid itu selanjutnya diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah misalnya
yang berkaitan dengan sifat- sifat genetik (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Sel-sel dari
suatu induksi monoploid juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi, tanpa setiap kali harus
menginduksi mutasi yang resesif.
4. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Dalam
hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid maupun
tetraploid. Poliploidi juga dapat menghasilkan individu-individu yang pentaploid, heksaploid
dsb.
Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan disbanding
spesies hewan. Dikalangan kebanyakan spesies hewan poliploidi memang jarang dijumpai :

tetapi banyak kelompok kadal, amphipi serta ikan, poliploidi lazim dijumpai (Klug dan
Cummings, 1994 dalam Corebima, 2011).
Berikut beberapa alasan yang dikemukakan oleh Ayala, dkk. 1984 dalam Corebima, 2011 terkait
dengan jarangnya poliploidi di hewan antara lain:
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang bermanfaat
untuk determinasi kelamin.
2. Kebanyakan hewan melakukan fertelisasi silang; dalam hal ini suatu individu poliploid yang
terbararu berbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri.
3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat dipengaruhi oleh perubahan
yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya
mengubah ukuran organ.
4. Jika dikalangan tumbuhan, individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada hibrid, tetapi
dikalangan hewan hibrid-hibrid biasanya invariabl atau steril.
Berkenaan dengn kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan bahwa poliploid
dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam selsel somatik
secara spontan (Ayala, dkk, 1984 dalam Corebima, 2011). Dalam hal ini kromosom berlangsung
tanpa diikuti oleh pembelahan sel. (pada individu diploid) kondisi ini dapat berakibat
terbentuknya kelompok sel (jaringan) tetraploid, yang pada akhirnya menghasilkan gamet-gamet
diploid, lebih lanjut jika terjadi pembuahan sendiri maka akan menghasilkan zigot tetraploid,
tetapi jika terjadi pembuahan yang melibatkan suatu gamet haploid, maka akan terbentuk zigot
triploid.
Berkenaan dengan kejadian yang terkait dengan meiosis, informasi lain menyebutkan bahwa
poliploidi dapat terjadi akibat penyimpangan selama meiosis yng menghasilkan gamet-gamet
yang tidak mengalami reduksi itu (misalnya individu diploid) bergabung dengan suatu gamet
normal (haploid) maka zigot yang terbentuk tergolong triploid; dan sebaliknya jika gametgametyang bergabung itu sama-sama tidak mengalami reduksi (pada individu diploid) maka
zigot yang terbentuk tergolong tetraploid.
Poliploid yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin (Ayala, dkk,
1984; Russel,1992 Klug dan Cummings, 1994 dalam Corebima, 2011 ). Kolkisin ini tergolong
alkaloid yang diperoleh dari tumbuhan Colchum autamnale. Perlakuan dengan koklisin pada
saat mitosis berakibat terhambatnya pembentukan benang spindle mitosis. Dalam hal ini akibat
perlakuan maka kromosom yang telah mengalami replikasi tetap tidak terpisah dan tidak dapat

masuk ke tahap mitosis anaphase berimigrasi ke kutub-kutub sel. Lebih lanjut jika efek kolkisin
itu hilang maka sel itu dapat berlangsung memasuki tahap siklus sel interfase; dan pada keadaan
tersebut sel tadi mempunyai jumlah kromosom sebanyak 2 kali lipat. Atas dasar asal usul
kejadiannya poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi.
a.

Autopoliploidi
Menurut (Suwarno, 2008) autoploid dapat muncul dengan spontan, atau dapat juga

dimunculkan melalui induksi penggandaan kromosom pada tanaman dengan tingkat ploidi yang
lebih rendah. Autoploid spontan dapat timbul ketika gamet yang tidak direduksi bergabung dan
menghasilkan individu dengan empat set kromosom dasar atau genom. Tanaman hasilnya adalah
autotetraploid (4x). Jika set kromosom dasar atau genom tanaman asli disebut A, maka kedua
diploid akan disebut AA dan autotetraploidnya AAAA. Autoploid dapat diinduksi oleh kejutan
lingkungan atau dengan bahan kimia yang mengganggu pembelahan kromosom normal.
Beberapa bahan kimia akan menginduksi poliploidi, tetapi yang paling banyak digunakan adalah
colchicine atau colcemid.
Menurut Ayala, dkk (1984), pada autopoliploidi tidak melibatkan spesies yang lain. Dalam
hal ini seluruh perangkat kromosom yang sudah mengganda berasal dari spesies yang sama. Atau
dengan kata lain perangkat kromosom tambahan adalah milik spesies yang sama tersebut.
Sebagai contoh misalnya perangkat kromosom diberi symbol A, maka autopoliploidi mempunyai
symbol AAA, sedangkan autotetraploidi bersimbol AAAA.

b.

Allopoliploidi
Alloploid adalah poliploid yang dibuat dengan mengkombinasikan genom dari dua spesies
atau lebih, berbeda dari autoploid yang dibentuk oleh multiplikasi set kromosom di dalam
spesies. Jika set kromosom dasar spesies pertama adalah A dan set kromosom dasar spesies
kedua adalah B, tetua diploid masing-masing akan memiliki genom AA dan BB, dan keturunan
hibrida F1 adalah AABB seperti pada Gambar 2.16 (gambar b). Alloploid yang ditemukan di
alam umumnya memiliki tingkat kesuburan yang tinggi; sebaliknya mereka tidak dapat bertahan
hidup sebagai spesies. Alloploid yang diinduksi secara buatan dapat beragam dari fertil sempurna
hingga steril sempurna (Suwarno, 2008).

Dewasa ini teknik hibridisasi sel somatik juga digunakan untuk menghasilkan tumbuhan
allopoliploid (Klug dan Cummings, 1994 dalam Corebima, 2011). Bagan prosedur teknik
tersebut ditunjukkan pada Gambar 2.17. Pada teknik tersebut, sel yang diambil dari daun yang
sedang tumbuh dihilangkan dinding selnya sehingga dihasilkan protoplast. Sel-sel dalam wujud
protoplast itu dapat dipertahankan dalam kultur, atau distimulasi untuk melakukan fusi dengan
protoplast yang lain, sehingga menghasilkan hibrid sel somatik (dalam wujud protoplast) itu
dapat diinduksi sehingga tumbuh dan berkembang menjadi tanaman allopoliploid.

Bagan pembuatan bagian tanaman ataupun tanaman yang allopoliploidi melalui teknik
hibridisasi sel somatik
Berkenaan dengan poliploidi dikenal pula endopoliploidi. Yang dimaksud dengan
endopoliploidi adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatik (Klug dan Cummings, 1994 dalam
Corebima, 2011). Sel-sel tertentu pada tubuh makhluk hidup diploid sebaliknya tergolong
poliploid. Dalam hal ini sel-sel tersebut dikatakan telah mengalami endopoliploidi; pada sel-sel
itu replikasi dan pemisahan kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti. Dikatakan
lebih lanjut bahwa proses yang mengarah kepada endopoliploidi itulah yang disebut endomitosis.
Manfaat dari endopoliploidi belum jelas diketahui (Klug dan Cummings, 1994
dalam Corebima, 2011). Di lain pihak proliferasi kopi-kopi kromosom sering terjadi pada sel-sel
yang sedang sangat membutuhkan produk gen tertentu. Pada kenyataannya, gen-gen tertentu
yang produknya sangat dibutuhkan di tiap sel, secara alami memang ditemukan memiliki jumlah
kopi yang banyak; gen-gen RNA ribosom maupun RNA transfer adalah contoh dari gen yang
memiliki banyak kopi tersebut. Pada sel-sel makhluk hidup tertentu, keseluruhan genom malahan
mengalami replikasi, sehingga laju ekspresi berbagai gen menjadi lebih tinggi. Dengan kata lain
terjadi peningkatan jumlah perangkat kromosom akibat replikasi selama endomitosis yang
berlangsung dalam inti sel somatik.