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Mdelo 16.

Evolucin y sus repercusiones sociales


Unidad III. Repercusiones de la gentica

Se tiene identificadas ms de 5,000


enfermedades humanas causadas por
factores genticos. Estos descubrimientos
se han dado gracias a las nuevas tcnicas
de ingeniera gentica y biologa molecular.

Modificacin del genoma

La modificacin del genoma de las clulas para


que sinteticen una protena de inters teraputico
permite compensar una insuficiencia debida a la
alteracin de un gen celular, estimular una mejor
respuesta inmunitaria contra un tumor o conferir
resistencia a la infeccin producida por un virus.

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Unidad III. Repercusiones de la gentica

Diagnstico
En la actualidad es posible diagnosticar trastornos hereditarios o detectar posibles problemas
genticos en los fetos utilizando tcnicas de biologa molecular (examen gentico prenatal), las
cuales se basan en el uso de ADN.
Tambin se han mejorado los mtodos teraputicos. Algunos de los tratamientos mdicos que
se basan en la tecnologa del ADN recombinantes son la terapia gnica, con la que se pretende
curar enfermedades hereditarias (que en su mayora se deben a genes defectuosos) mediante la
introduccin de genes sanos en las clulas, para que estos sustituyan a los genes defectuosos.

Reflexiona

Investiga

Qu ventajas representa
poder diagnosticar
enfermedades en fetos?
Qu problemas sociales
provoca?

Qu enfermedades
genticas en humanos
han sido identificadas
gracias a la ingeniera
gentica?

Terapia contra el cncer


El cncer es de las enfermedades que se pretende
curar con esta terapia. Se busca envenenar los
tumores introduciendo genes suicidas en clulas
tumorales para que transformen una sustancia no
txica en veneno. Ya en el ao dos mil un grupo
de investigadores comunic que haba logrado
tratar con terapia gnica la enfermedad llamada
inmunodeficiencia combinada grave, en la cual
los nios que la padecen no tienen un sistema
inmunolgico normal y son incapaces de combatir
infecciones (nios burbuja), causada por una
mutacin en un gen en el cromosoma X.

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Una estrategia de la terapia gnica en humanos


El antiguo tratamiento para esta enfermedad consista en encontrar donadores de medula
que fueran compatibles. Con la terapia gnica se pudo sustituir el gen afectado.

Paciente con SCID


1. Se aslan clulas madre de la mdula sea del paciente y se cultivan in vitro.
2. Retrovirus recombinantes llevan el alelo normal en las clulas husped.
3. Las clulas que expresan alelos normales se aslan y se implantan en el paciente.
La terapia gnica para el tratamiento de los nios burbuja consista en extraer clulas de la
medula sea de cada uno, introducirles el alelo normal y cultivar in vitro slo las clulas que
expresaban el alelo normal, para regresarlas a los pacientes.
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Farmacologa

En la farmacologa se tiene un nmero mayor de casos exitosos, ya que por


medio de modificacin de organismos se ha logrado la produccin de grandes
cantidades de protenas, las cuales son usadas para el tratamiento de diabetes
(insulina), problemas de coagulacin en sangre (factores de coagulacin),
enanismo (hormona del crecimiento), entre otros. Y se intenta desarrollar frmacos
cuya accin sea ms selectiva sobre determinadas especies patgenas.
La primer protena humana hecha con tecnologa de ADN recombinante fue
la insulina que necesitan los diabticos, la cual en un principio se extraa del
pncreas de vacas o cerdos que haban sido sacrificados para obtener carne.
Pero aunque la insulina de estos animales es muy similar a la humana, las ligeras
diferencias causaban una reaccin alrgica en 5% de los usuarios. Ahora se usa
insulina recombinante obtenida de bacterias transgnicas, la cual no causa estas
reacciones alrgicas.

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Ejemplos de productos mdicos


obtenidos por ADN recombinante

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Clulas madre embrionarias

Otro de los tratamientos en lo que se trabaja


es el uso de clulas madre embrionarias,
para tratar desde quemaduras hasta
para obtener rganos para trasplantes
de crnea, rin e hgado. Debido a la
capacidad que tienen este tipo de clulas
de autorrenovarse y de dar origen a clulas
especializadas (diferenciadas), tales como
clulas del hgado o del cerebro. Las
fuentes principales de clulas madres son
embriones almacenados en clnicas de
fertilidad, u obtenidos por fecundacin in
vitro clonados, fetos abortados cordn
umbilical, tejidos u rganos adultos.
Como ya se mencion, el principal uso
dado a este tipo de clulas es el clnico, al
ser una fuente de clulas donantes para
terapias de trasplante. Pero existe gran
controversia alrededor de su empleo,
debido a que su principal origen es de
embriones humanos.

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Cultivo de clulas madre y diferenciacin


de clulas madre embrionarias

Tejido adiposo

Clulas
Cardacas

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