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Gua clnica de Definicin y clasificacin de las miocardiopatas

Definicin y clasificacin de las miocardiopatas

Fecha de la ltima revisin: 18/11/2014

ndice de contenidos
1. Miocardiopatas: definicin y
clasificacin
2. Bibliografa
3. Ms en la red
4. Autores

Miocardiopatas: definicin y clasificacin

Las miocardiopatas son un importante y complejo grupo de enfermedades que afectan al
msculo cardaco con mltiples etiologas, con una expresin fenotpica muy variada, siendo a
veces genticas. Desde hace ms de 30 aos, el trmino miocardiopatas ha sido utilizado
para describir alteraciones cardacas con una morfologa y caractersticas fisiolgicas
particulares (Leslie T, 2014).
El concepto de enfermedad del msculo cardaco ha sufrido grandes cambios a lo largo de la
historia. A mediados de 1850 las miocarditis crnicas eran las nicas causas reconocidas de
enfermedad del msculo cardaco. En 1900, fue introducida la denominacin de
enfermedades primarias del miocardio, y no fue hasta 1957 cuando el trmino miocardiopata
fue utilizado por primera vez. En los siguientes 25 aos, surgieron varias definiciones de
miocardiopatas (Galve B, 2000).
En 1968, la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), defina las miocardiopatas como
enfermedades de diferentes etiologas desconocidas en las que predomina la cardiomegalia y
la insuficiencia cardiaca. En 1980, las define como grupo de enfermedades caracterizadas
por la afectacin directa del msculo cardaco de causa desconocida, para diferenciar las
miocardiopatas de la disfuncin cardaca debida a otras entidades cardiovasculares
conocidas, como la hipertensin arterial, cardiopata isqumica o valvulopatas. Ms tarde, en
1995 define las miocardiopatas como enfermedades del miocardio asociadas a disfuncin
cardiaca y a las enfermedades especficas del msculo cardaco las denomina
miocardiopatas especficas, definindolas como enfermedades del msculo cardaco
asociadas con trastornos especficos cardacos o sistmicos como la amiloidosis o la
hemocromatosis (Richardson P, 1996).
En esta nueva clasificacin se recoge una nueva forma de miocardiopata, con entidad propia,
caracterizada por fibrosis e infiltracin grasa del miocardio del ventrculo derecho que provoca
muerte sbita en jvenes y atletas, la miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho. Otra
nueva forma de miocardiopata reconocida en esta clasificacin es la miocardiopata restrictiva
idioptica, caracterizada por fibrosis intersticial y desorganizacin del miocardio en ausencia de
enfermedad endomiocrdica. Tambin dentro de las miocardiopatas no clasificadas, se
introdujeron el miocardio no compactado, miocardiopata ligeramente dilatada y la
miocardiopata mitocondrial. Las miocarditis asociadas a disfuncin cardaca fueron incluidas
dentro de las miocardiopatas especficas y llamadas miocardiopatas inflamatorias. Los
trastornos isqumicos, valvulares e hipertensivos, fueron considerados como miocardiopatas
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especficas cuando la severidad de la disfuncin miocrdica exceda en gran parte al

problema base (tabla 1).
Tabla 1. Clasificacin de las miocardiopatas de la OMS 1995.

Miocardiopatas
1.
2.
3.
4.
5.

Miocardiopata dilatada.
Miocardiopata hipertrfica.
Miocardiopata restrictiva.
Miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho.
Miocardiopatas no clasificadas:
Fibroelastosis.
Miocardio no compactado.
Disfuncin sistlica con mnima dilatacin.
Miocardiopata mitocondrial.
6. Miocardiopatas especficas:
Miocardiopata isqumica.
Miocardiopata valvular.
Miocardiopata hipertensiva.
Miocardiopata inflamatoria (miocarditis y disfuncin cardaca):
Idioptica.
Autoinmune.
Infecciosa (enfermedad de Chagas, Virus de la
Inmunodeficiencia Humana, enterovirus, adenovirus,
citomegalovirus).
Miocardiopata metablica:
Endocrinas: tirotoxicosis, hipotiroidismo, insuficiencia
suprarrenal, feocromocitoma, acromegalia, diabetes mellitus.
Enfermedades por depsito e infiltrativas: hemocromatosis,
enfermedad por depsito de glucgeno, sndrome de Hurler,
enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Fabry-Anderson,
enfermedad de Hand-Schller-Christian, enfermedad de
Morquio-Ullrich.
Enfermedades por dficit: alteraciones del metabolismo del
potasio, dficit de magnesio, dficit de selenio, alteraciones
nutricionales como el Kwashiorkor, anemia y beri-beri.
Amiloidosis primaria y secundaria. Fiebre Mediterrnea familiar.
Miocardiopata por enfermedades sistmicas:
Enfermedades del tejido conectivo: lupus eritematoso sistmico,
poliarteritis nodosa, artritis reumatoide, esclerodermia y
dermatomiositis.
Infiltrativas y granulomatosas: sarcoidosis y leucemia.
Miocardiopata por distrofia muscular:
Duchenne, distrofia miotnica.
Miocardiopata por alteraciones neuromusculares:
Ataxia de Friedreich, sndrome de Noonam.
Miocardiopata por reacciones txicas y sensitivas:
Alcohol, catecolaminas, antraciclinas, irradiacin, etc.
Miocardiopata periparto.

Con la identificacin de nuevas patologas, avances en el diagnstico sobre todo con la

introduccin de la gentica molecular en la medicina cardiovascular y una mayor precisin en
el conocimiento de las causas bsicas y expresin fenotpica de las miocardiopatas, la
clasificacin de la OMS ha quedado obsoleta.
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En consecuencia, la American Heart Association (AHA) public un documento de consenso en

el ao 2006 con una nueva clasificacin basada en la gentica molecular, definiendo a las
miocardiopatas como un grupo heterogneo de enfermedades del miocardio asociadas a
disfuncin mecnica y/o elctrica que generalmente (pero no de forma invariable) presentan
hipertrofia ventricular inadecuada o dilatacin y que son debidas a una variedad de causas
que frecuentemente son genticas. Las miocardiopatas pueden estar confinadas al corazn o
ser parte de un desorden sistmico generalizado, conduciendo a menudo a la muerte
cardiovascular o a la insuficiencia cardaca progresiva (Maron BJ, 2006).
En esta nueva definicin y clasificacin, la AHA recoge los avances ms recientes del mundo
de la cardiologa molecular y gentica, as como la aparicin de las enfermedades de los
canales inicos o canalopatas (Sndrome de Brugada, QT largo, QT corto, etc.) que son
enfermedades elctricas primarias sin evidencia de alteraciones observables en imgenes o
histopatolgicas, con alteraciones estructurales que residen a nivel molecular en la membrana
celular (Gaetano T, 2004).
Esta clasificacin de la AHA, divide a las miocardiopatas en dos grandes grupos dependiendo
si est afectado slo el msculo cardaco o si esta afectacin forma parte de un proceso
sistmico. Las clasifica en (tabla 2):
1. Miocardiopatas primarias: aquellas confinadas exclusiva o predominantemente al
msculo cardaco. Se dividen en genticas, mixtas (genticas y adquiridas) y adquiridas.
2. Miocardiopatas secundarias: aquellas en las que la afectacin del msculo cardaco
forma parte de un desorden sistmico y multiorgnico. stas eran llamadas en las
clasificaciones anteriores miocardiopatas especficas o enfermedades especficas del
msculo cardaco.
Esta clasificacin excluye de las miocardiopatas a la isqumico-necrtica, la secundaria a
cardiopata congnita, hipertensin arterial o valvulopata severa.
Tabla 2. Clasificacin de las miocardiopatas de la AHA 2006.

Miocardiopatas primarias
Hipertrfica.
Arritmognica
de ventrculo
derecho.
Miocardio
ventrculo
izquierdo no
compactado.

Depsito de
glucgeno.

Genticas

PRKAG2.
Danon.

Defectos de
conduccin.
Mitocondriales.

Sndrome de
Brugada.
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Canalopatas.

Mixtas

Sndrome de QT
corto/largo.
Taquicardia
Ventricular
Polimrfica
Catecolaminrgica
(TVPC).
Fibrilacin
ventricular
idioptica.

Dilatada.
Restrictiva (no
hipertrfica ni
dilatada).

Miocarditis
(inflamatorias).

Toxinas o drogas.
Infecciones.
Hipersensibilidad.
De clulas
gigantes.

Estrs.

Tako-Tsubo.

Adquiridas
Periparto.
Taquicardia
ventricular o
supraventricular.
Alcohol.
Nios de madres
insulina
dependientes.
Miocardiopatas secundarias
Infiltrativas

Amiloidosis (primaria, secundaria, senil, familiar

autosmica dominante), enfermedad de Gaucher,
enfermedad de Hurler, enfermedad de Hunter.

Depsito

Hemocromatosis, enfermedad por depsito de

glucgeno (enfermedad de Pompe), enfermedad
de Fabry, enfermedad de Niemann-Pick.

Txicas

Drogas, metales pesados, agentes qumicos.

Endomiocrdicas

Fibrosis endomiocrdica, sndrome

hipereosinoflico (Leffler).

Granulomatosas o
inflamatorias

Sarcoidosis.

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Endocrinas

Cardiofacial

Diabetes mellitus, hipertiroidismo, hipotiroidismo,

hiperparatiroidismo, feocromocitoma,
acromegalia.
Sndrome de Noonan, Lentiginosis.

Ataxia de Friedreich, distrofia muscular de

Duchenne-Becker, distrofia muscular de EmeryNeuromuscular/neurolgica
Dreifuss, distrofia miotnica, neurofibromatosis,
esclerosis tuberosa.
Dficit nutricional
Autoinmunes/colagenosis

Trastornos electrolticos
Terapia para el cncer

Beri-beri, carnitina, selenio, pelagra, kwashiorkor.

Lupus eritematoso sistmico, dermatomiositis,
artritis reumatoide, esclerodermia, poliarteritis
nodosa.
hipocalcemia, hipofosfatemia, hipomagnasemia,
hipokaliemia.
Antraciclinas, ciclofosfamida, radiacin.

El grupo de trabajo de enfermedades pericrdicas y miocrdicas de la Sociedad Europea de

Cardiologa (ESC), present en el 2008 un nuevo esquema de clasificacin de las
miocardiopatas que pretende ser ms til en la prctica clnica diaria. Propone una
clasificacin en la que las alteraciones del msculo cardaco son agrupadas segn la
morfologa y funcin ventricular.
La ESC define la miocardiopata como una afectacin miocrdica en la que el msculo
cardaco es estructuralmente y funcionalmente anormal, en ausencia de coronariopata,
hipertensin, valvulopatas o cardiopatas congnitas, suficientes para causar dicha afectacin
miocrdica. Las agrupa dentro de una morfologa especfica y fenotipo funcional; luego, cada
fenotipo es subclasificado en formas familiar y no familiar (Elliot P, 2008) (tabla 3).
La forma familiar se refiere a la incidencia en ms de un miembro de la familia de otra o la
misma alteracin o de un fenotipo causado por la misma mutacin gentica y no una
enfermedad cardiaca o sistmica adquirida en la que el fenotipo clnico est influenciado por
un polimorfismo gentico. Muchas de las miocardiopatas familiares estn determinadas por
alteraciones monognicas. Cuando la mutacin es de novo son asignadas igualmente a la
categora familiar, ya que dichas alteraciones pueden ser transmitidas a posteriores
generaciones. La forma no familiar es definida como la presencia de miocardiopata en el
paciente ndice y la ausencia de enfermedad en otros miembros de la familia. Se subdividen en
idiopticas y miocardiopatas adquiridas en las que la disfuncin ventricular es una
complicacin de la alteracin ms que una caracterstica intrnseca de la enfermedad.
Una diferencia con la clasificacin de la OMS/ISFC de 1995, es que en esta nueva clasificacin
de la ESC 2008, no se diferencia entre miocardiopatas y enfermedades especficas del
msculo cardaco; adems se excluye la disfuncin ventricular izquierda debida a
coronariopata, hipertensin arterial, valvulopatas y cardiopatas congnitas, ya que el
diagnstico y tratamiento de estas alteraciones, generalmente implican cuestiones clnicas
diferentes a las encontradas en la mayora de las miocardiopatas.
La clasificacin de la AHA 2006 difiere de la de la ESC 2008, en que sta ltima excluye las
canalopatas.
El panel de expertos de la AHA, ha propuesto que las canalopatas y alteraciones de la
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conduccin, pueden ser considerados como miocardiopatas. Esta propuesta est basada en
el hecho de que alteraciones genticas son las responsables de las alteraciones de las
estructuras protenicas, provocando alteraciones en la estructura e intercambio de los canales
inicos, sin embargo algunos estudios recientes sugieren que los genes que codifican los
canales inicos pueden estar implicados en subgrupos de pacientes con miocardiopata
dilatada, alteraciones en la conduccin y arritmias.
Lo ms importante de esta clasificacin es su relevancia en la prctica clnica diaria,
pretendiendo aumentar la conciencia sobre las enfermedades genticas como causa de
disfuncin del msculo cardaco y proporcionar un marco lgico en el que basar futuras
investigaciones.
Tabla 3. Clasificacin de las miocardiopatas de la ESC 2008.

Miocardiopatas
Displasia
Miocardiopata Miocardiopata Miocardiopata arritmognica Miocardiopatas
hipertrfica
dilatada
restrictiva
del ventrculo no clasificadas
derecho
Familiares (genticas) o no familiares (no genticas)
Familiares (genticas):
No familiares (no genticas):
1. Alteracin gentica no
1. Idiopticas.
identificada.
2. Subtipos de patologas
2. Subtipos de patologas
especficas.
especficas.

Existen ciertas controversias entre la definicin y clasificacin de las miocardiopatas realizado

por el panel de la AHA del 2006 y de la ESC del 2008, en base a las cuales, creemos que la
definicin y clasificacin propuesta por la AHA en 2006, se adapta y ajusta mejor a la prctica
clnica diaria (Barry J, 2008). Estas controversias estn basadas en varios puntos:
1. Diagnstico gentico. La nueva definicin y clasificacin de las miocardiopatas de la ESC
2008, est basada en un modelo gentico, expresin proteica codificada y mutaciones
genticas de base. Las pruebas disponibles para el diagnstico gentico no son del todo
completas y la biologa molecular de las miocardiopatas puede evolucionar considerablemente
en los prximos aos. La base para la nueva clasificacin ESC, puede confundirse con el
diagnstico gentico de la clasificacin de la OMS 1995, ya que son parecidos.
La ESC clasifica las miocardiopatas en familiares (o genticas) y no familiares (no genticas),
pareciendo indistinguible de la nomenclatura utilizada por la AHA 2006, la cual utiliza los
trminos gentica y adquirida (no genticas). Respecto a esto, la AHA y la ESC no parecen
diferir de forma significativa.
Las recomendaciones del panel de la AHA 2006, representan un documento slido pero
flexible y adaptable a los nuevos y futuros datos emergentes.
2. Utilidad clnica. Ni la AHA ni la ESC presentan una gua completa y precisa en estrategias
diagnsticas clnicas para cada miocardiopata. La ESC potencia su documento como una
mejora para la clnica y la clasificacin como til para la prctica diaria, con el diagnstico
morfolgico especfico y fenotipos funcionales.
La AHA y la ESC no difieren en esta consideracin porque ambos se basan en estados de
patologas estructurales especficas (miocardiopata hipertrfica, miocardiopata dilatada,
miocardiopata o displasia arritmognica de ventrculo derecho), como la base para la
clasificacin.
3. Inclusin de las canalopatas inicas. La clasificacin de la AHA, incluye las canalopatas
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inicas, lo cual ha sido un cambio con respecto al resto de las clasificaciones.

En la definicin de la AHA las miocardiopatas se asocian a fallo de la funcin miocrdica
debida a varios mecanismos (diastlica o sistlica) o por alteracin en la conduccin elctrica.
Las canalopatas inicas son un grupo de enfermedades primarias elctricas que no expresan
alteraciones histopatolgicas llamativas, en las que las alteraciones en la estructura y funcin
miocrdica responsables de la arritmognesis, residen a nivel molecular en la membrana
celular. La base patolgica de este grupo de enfermedades no puede identificarse con los
mtodos de imagen no invasivos convencionales, biopsia miocrdica o por autopsia y examen
de los tejidos.
La AHA justifica la inclusin de las canalopatas en la clasificacin de las miocardiopatas, ya
que la mutacin de los canales inicos provoca alteraciones en las propiedades biofsicas y
estructura protenica, causando alteraciones en la estructura y arquitectura de los canales
inicos.
El motivo de discordancia de la ESC con la AHA en este punto es que estas mutaciones
genticas de las protenas de los canales inicos, pueden encontrarse en pacientes con otras
enfermedades cardacas, no considerndose ste un argumento en contra de la inclusin de
las canalopatas en la clasificacin de las miocardiopatas. Dada la naturaleza heterognea de
las miocardiopatas, la clasificacin de las mismas es compleja, por lo que la precisin del
lenguaje usado para describir cada una de ellas es muy importante.
El documento de la AHA 2006, ofrece un riguroso marco y contribuye a un manejo y
entendimiento claro de estas enfermedades del msculo cardaco, estando al da de los
avances en biologa molecular.

Bibliografa
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Ms en la red
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Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-6.
PubMed PMID: 17916581. Texto completo

Autores
M Asuncin Navarro
Puerto

Mdico Especialista en Medicina Interna (1)

Jos Mara Cubero Gmez

Mdico Especialista en Cardiologa (2)

Isabel Melguizo Moya

Mdico Especialista en Medicina Interna (1)

Roco Gmez Herreros

Mdico Especialista en Medicina Interna (1)

(1) Unidad de Gestin Clnica de Medicina Interna. Hospital Universitario de Valme. Sevilla.
(2) Unidad de Gestin Clnica de Cardiologa. Hospital Universitario de Virgen del Roco.
Sevilla.

Elsevier 2016

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