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Causas:
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas.
Sntomas:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con
sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
-Los signos fsicos comunes incluyen:
Nariz achatada
Orejas pequeas
Boca pequea
Comportamiento impulsivo
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven
conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
.Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome
de Down, por ejemplo:
Sntomas:
P
uos cerrados
Pi
ernas cruzadas
Pi
es con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
B
ajo peso al nacer
O
rejas de implantacin baja
R
etardo mental
U
as insuficientemente desarrolladas
C
abeza pequea (microcefalia)
M
andbula pequea (micrognacia)
C
riptorquidia
F
orma inusual del pecho (trax en quilla)
3.
Sndrome
Patau:
de
Es un
trastorno
gentico en el
cual
una
persona
tiene 3
copias
de
material
gentico
del cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Causas:
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas
o en todas las clulas del cuerpo.
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas (extremidades)
Ojos pequeos
Poliploidias:
Esta irregularidad consiste en la existencia de ms de dos juegos
cromosmicos, creando individuos u organismos poliploides.
Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas
homlogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar ttradas, y
no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una clula con todo el
complemento cromosmico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la
segunda divisin meitica y produce gametos diploides. Por lo que si este
gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide (estril).
Las poliploidas pueden ser, segn el nmero de genomas completos que
posee el individuo, triploidas (con 3n cromosomas), tetraploidas (con 4n),
hexaploidas (con 6n), etc. Estas anomalas causan un aumento de tamao
celular, que pueden ir acompaados de un aumento de tamao del cuerpo.
Tambin pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones
cromosmicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han
producido
por
hibridacin
de
distintas
especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal, que en el reino
animal. En los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamao
celular sea mayor, el nmero de clulas es ms bajo y la funcionalidad orgnica
se altera. Los animales poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos
de grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar
series de poliploides.
En resumen es
una
variacin
o
cambio
en
el
nmero
de
cromosomas
de
una
especie.
La
poliploida es un
incremento
del
nmero de cromosomas caracterstico del complemento diploide; por ejemplo,
la no disyuncin de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparicin de
individuos (4n), los cuales estarn aislados reproductivamente de la especie, a
pesar de poder reproducirse sexualmente.
Tipos de poliploida:
Como se ha anunciado anteriormente, hay diferentes categoras de poliploidas
segn el nmero de genomas completos que posee el individuo:
Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraos ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede
en la mayora de las plantas, son la mayora estriles por la formacin de
gametos defectuosos. Esto es devido a que el apareamiento y la migracin de
los cromosomas homlogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que
determina la separacin de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones
ocurra al azar, con la consecuente formacin de ncleos con un complemento
cromosmico desequilibrado. Este desequilibrio explica el hecho de que para
cada par de cromosomas homlogos de la especie, un triploide formar
gametos que lleven dosis mltiples de cromosomas o gametos deficientes para
uno o ms cromosomas. Debido a que la formacin de los gametos depende
del tipo y de la cantidad apropiada de informacin gentica, los gametos con
cambio en el nmero de cromosomas tendrn problemas en su desarrollo y por
tanto los individuos que los producen sern estriles.
Los triplodes se caracterizan por ser estriles, no es comn encontrarlos en
forma natural.
Ejemplos: En el
hombre
aparece una
forma
triplode
(69,XXX), con
69
cromosomas.