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NDICE

ECOGRAFA PERINATAL
ESPECIALIZACIN

PATOLOGA CEREBRAL FETAL


1.Defectos del tubo neural
Etiologa y factores de riesgo
Diagnstico ecogrfico
2. ACRANIA / EXENCEFALIA / ANENCEFALIA
Patognesis
Diagnostico ecogrfico
3. CEFALOCELE
Diagnstico
4. ESPINA BFIDA
Diagnstico
5. VENTRICULOMEGALIA
6. HIDROCEFALIA
Hidrocefalia no comunicante
Hidrocefalia comunicante
Etiopatogenia
a) Hidrocefalia obstructiva por anomala del drenaje del LCR en el
sistema ventricular.
Causas
b) Hidrocefalia no obstructiva
Malformaciones asociadas
Diagnstico ecogrfico
Pronstico
7. HOLOPROSENCEFALIA
Etiopatogenia
Clasificacin
-Holoprosencefalia alobar
-Holoprosencefalia semialobar
-Holoprosencefalia lobar
-Holoprosencefalia media interhemisferica (Syntelencefalia)

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Ecografa
Sintomatologa
Pronstico
8. AUSENCIA DEL CAVUM DEL SEPTUM PELLUCIDUMIA
Diagnstico
Pronstico
9. QUISTE ARACNOIDEO DE LINEA MEDIA
Etiopatogenia
Ecografa
Pronstico
10. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Etiopatogenia
Clasificacin
Diagnstico
-Corte coronal
-Corte sagital
11. ANOMALIAS DE FOSA POSTERIOR
Aumento de cisterna magna
Quiste de la bolsa de Blake
Malformacin de Dandy Walker
Hipoplasia cerebelosa
Atrofia cerebelosa
Agenesia total o parcial del vermis
Romboencefalosinapsis
12. TUMORES CEREBRALES FETALES
Teratomas
Astrocitomas
Craneofaringioma
Lipomas del cuerpo calloso
Tumores epidermoides o colesteatomas
Papiloma de los plexos coroideos
Germinomas
Esclerosis tuberosa

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1. PATOLOGIA CEREBRAL FETAL


Defectos del tubo neural
Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones ms frecuentes del SNC,
suponiendo el 1-2/1000 de todos los nacimientos. Se originan como consecuencia
de un fallo en el cierre del tubo neural entre la tercera y cuarta semana despus
de la concepcin ( quinta o sexta semana de gestacin). Se caracterizan por la
presencia de defectos cerebrales, espinales o combinacin de ambos.
Se clasifican en:
- Defectos craneales: Anencefalia., Exencefalia., Cefalocele., Iniencefalia.
- Defectos espinales: Espina bfida.
Etiologa y factores de riesgo
Es variada incluyendo fundamentalmente deficits de ac.folico, factores ambientales
y factores geneticos .
Diagnstico ecogrfico
La ecografa es un mtodo efectivo para la deteccin de los DTN y en muchos centros
ha sustituido a la determinacin de -fetoproteina como mtodo de screening.
Las tasas de deteccin varan en funcin de la edad gestacional y del tipo de defecto.
En el primer trimestre se ha demostrado una tasa de deteccin superior al 90% para
los casos de anencefalia, del 80% para los casos de encefalocele y alrededor del
45% en los casos de espina bfida; sin embargo se han demostrado unas tasas de
deteccin de espina bfida en el segundo trimestre que oscilan entre el 92 y el 95%.
Haremos un breve comentario de los mas prevalentes:

2. ACRANIA / EXENCEFALIA / ANENCEFALIA


La anencefalia es la anomala del SNC diagnosticada con ms frecuencia durante la
vida intrauterina siendo de un 96 % la tasa de deteccin.
Patognesis
La anencefalia se produce por una falta en la migracin mesenquimal, provocando
el fallo en el cierre del neuroporo anterior en el da 26 del desarrollo embrionario.
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Entendemos por acrania la ausencia de huesos de la bveda craneal con desarrollo


completo pero anormal del tejido cerebral. La falta de calota craneal genera una
exposicin de todo el tejido cerebral al liquido amnitico (exencefalia) provocndose
un trauma mecnico y qumico constante en el mismo que acaba con su destruccin
total (anencefalia).
Diagnostico ecogrfico
La secuencia acrania/exencefalia/anencefalia tendr imgenes ecogrficas diferentes
segn el momento del diagnostico.
Signos ecogrficos (va transvaginal o transabdominal) que podemos ver en ecografa
en primer trimestre:
- falta de hiperecogenidad de los huesos del crneo
- superficie del polo craneal irregular (Figura 13)
- ratio cabeza -tronco invertido a favor del tronco
- caracterstico signo de Mickey Mouse (visualizacin de ambos lbulos
cerebrales separados por la cisura interhemisferica
Ante un diagnstico de acrania/exencefalia/anencefalia el pronstico es ominoso y
es recomendable la finalizacin de la gestacin.

Figura 13
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3. CEFALOCELE
El cefalocele consiste en un defecto de las estructuras seas del crneo con herniacin
a travs del mismo de tejido cerebral (encefalocele) y/o meninges (meningocele).
Su incidencia oscila entre el 1/3500 y el 1/5000 nacidos vivos y pueden aparecer en
las regiones frontal, temporal, parietal y occipital, siendo esta ltima la localizacin
ms frecuente.
Los cefaloceles se dividen en anteriores y posteriores. Los anteriores se deben
a un defecto en el desarrollo de la cresta neural prosenceflica, mientras que los
posteriores se originan a partir de un fallo en el cierre de la bveda craneal.
Diagnstico
El control ecogrfico prenatal detecta aproximadamente el 80% de los casos. La
imagen ecogrfica tpica se caracteriza por un defecto seo de la bveda craneal,
a travs del cual protruye un saco con tejido cerebral y zonas econegativas. Si solo
hay LCR la imagen es sonolucente y se llama meningocele craneal. (Figura 14)

Figura 14

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El pronstico de esta lesin va a depender del tamao, de la localizacin y del


contenido. La mortalidad suele estar condicionada por las alteraciones asociadas
y la imposibilidad de correccin del defecto. Los defectos anteriores parecen tener
un pronstico discretamente mejor que los posteriores. Los nios que sobreviven
suelen tener asociada una disfuncin neurolgica.

4.ESPINA BFIDA
La espina bfida se define como el defecto del tubo neural que puede comprometer
total o parcialmente a la columna vertebral en cualquiera de sus niveles: cervical,
torcico, lumbar o sacro, y es debida a una falta de cierre de los arcos posteriores de
las vrtebras. En la mayora de los casos la localizacin es lumbosacra.
Es el DTN ms frecuente, siendo la incidencia de 1/1000 recin nacidos. Se suele
presentar como una alteracin aislada, aunque tambin puede formar parte de
algunos sndromes genticos.
La espina bfida se clasifica en:
- Espina bfida oculta (15%): cuando el defecto se encuentra cubierto por tejidos
blandos.
- Espina bfida abierta (85%): cuando se visualiza el canal vertebral expuesto.
sta a su vez se divide en meningocele cuando a travs del defecto existe una
herniacin de meninges o de mielomeningocele cuando existe tambin tejido
neural.
Diagnstico

El diagnstico de la espina bfida se realiza mediante los controles ecogrficos
realizados de forma sistemtica durante la gestacin. Es importante poder determinar
la localizacin y la extensin de la lesin para poder predecir las posibles alteraciones
y as poder dar una informacin ms exacta sobre el pronstico y posibles secuelas.
En el estudio ecogrfico de la columna se visualiza una imagen en U en el plano
axial y una morfologa divergente del segmento afecto en el plano coronal. En el
plano sagital se visualizan irregularidades en la columna vertebral y una disrupcin
en el contorno de la piel. As mismo en los casos de espina bfida abierta se visualiza
un saco qustico que protruye a travs del defecto (Figuras 15 y 16)
En la espina bfida abierta el examen de la cabeza fetal puede ayudar a la identificacin
de la lesin, ya que en un 95% de los casos se pueden observar alteraciones en el

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crneo fetal. Los signos indirectos que nos hacen sospechar la existencia de una
espina bfida son el Signo del limn, el Signo de la banana y la Ventriculomegalia /
hidrocefalia.

Figura 15

Figura 16
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Se han descrito diversos marcadores ecogrficos del primer trimestre para intentar
conseguir un diagnstico lo ms precoz posible siendo el mas utilizado la disminucin
o ausencia de la traslucencia intracraneal. En algunos estudios se ha demostrado
una sensibilidad del 50% y una especifidad del 99% para el diagnstico de espina
bfida.
El pronstico depender fundamentalmente del nivel de afectacin medular, el cual
se puede diagnosticar de forma prenatal. El nivel superior de la lesin es aqul en el
que comienzan las alteraciones sensitivas y motoras.
En general el pronstico de los nios afectos de espina bfida oculta es ms favorable
que los afectos de espina bfida abierta. Suele cursar con dficit motor e incontinencia
urinaria y fecal.

5. VENTRICULOMEGALIA
Se refiere a la dilatacin del atrio ventricular con una incidencia de 0.3 por 1000
recin nacidos y se clasifica en tres grados en relacin a la severidad de la dilatacin:
leve: 10 < 12 mm
moderada: 12 15 mm
severa: > 15 mm.
La tendencia actual es agrupar en un solo grupo la leve y moderada, de 10 a 15 mm.
La tcnica para realizar esta biometra es la correcta visualizacin del ventrculo
lateral a nivel del atrio colocando los clipers en el borde interno de las paredes del
ventrculo. (Figura 17)
Estos grados de severidad estn relacionados con la causa, la asociacin a otras
anomalas, presentes en el 50 % de los casos de VMG severa y la evolucin neurolgica
postnatal. Tambin debemos tener en cuenta que la VMG puede ser unilateral (si
solo afecta uno de los dos ventrculos) o bilateral (si afecta a ambos ventrculos).
Reservamos la denominacin de asimetra ventricular cuando el dimetro de los dos
atrios est dentro de los lmites de la normalidad pero difiere en ms de 2.4 mm. Esta
entidad se considera una variante de la normalidad, sin embargo requiere controles
seriados cada 4 semanas para descartar la progresin a VMG.

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Figura 17

Las causas pueden ser de origen malformativo que son las ms frecuentes, tales
como defectos del tubo neural , holoprosencefalia, malformacin de Dandy Walter
etc alrededor del 60 %. Las de causa adquirida, como hemorragia intracraneal,
infecciones fetales (CMV,toxo) etc.., corresponden al 10-15 % de los casos. El 20-30
% de los casos se presentan aisladas, sin que se pueda establecer la causa que las
origina.
Las anomalas de otros sistemas se presentan en el 6 % de casos de VMG < a 12
mm y hasta en el 56 % en los casos que superan los 12 mm. El riesgo de anomala
cromosmica es de hasta el 36 % en los casos de VMG asociadas a otras anomalas
y de alrededor del 3 % en los casos de presentacin aislada.
El control clnico es lo mas importante e incluye , historia clnica completa,
Neurosonografa detallada, , Ecografa morfolgica , Ecocardiografa fetal, Estudio
de infecciones TORCH RNM en aquellos casos que se considere necesario y por
ltimo estudio del cariotipo.

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El pronstico de la VMG aislada depende de muchos factores pero aquellos que han
demostrado mayor relevancia son el tamao de la ventriculomegalia y la evolucin
hacia la gravedad, es decir la progresin en cuanto al tamao.

6. HIDROCEFALIA
La hidrocefalia (HC) expresa la dilatacin del sistema ventricular con aumento de la
presin intracraneal por aumento de la cantidad de lquido cefalorraqudeo mientras
que en la ventriculomegalia (VMG) la dilatacin es consecuencia de la existencia
de una anomala intracraneal.
En algunos casos la VMG puede evolucionar a hidrocefalia y cuando la dilatacin
del atrio es mayor de 15 mm segn unos autores y 20 mm para otros, hablaremos
ya de ventriculomegalia severa o hidrocefalia.
En la HC hay dilatacin del sistema ventricular debida a un desequilibrio entre
la produccin y la absorcin del lquido cefalorraqudeo (LCR), generalmente
consecuencia de un proceso obstructivo.
El sistema ventricular est constituido por distintas cavidades, ventrculos laterales,
tercer ventrculo, acueducto de Silvio y 4 ventrculo, comunicados entre s y a
travs de los cuales circula el LCR que se produce en los plexos coroideos.
La circulacin de este LCR parte desde los ventrculos laterales al tercer ventrculo
por los foramen de Monro, y desde aqu, al cuarto ventrculo por el acueducto de
Silvio para acabar en el espacio subaracnoideo tras atravesar los agujeros de
Luschka y Magendie, donde tiene lugar su reabsorcin.
Como consecuencia del acmulo patolgico del LCR en los ventrculos, se produce
un aumento de la presin intracraneal y un aumento del tamao de la cabeza del
feto.
Se trata de una de las malformaciones que ms frecuentemente afectan al SNC y
afecta a un 0,3 a 2,5 de cada 1000 recin nacidos. En Espaa, se estima que la
incidencia es del 0,21

Existen dos tipos de hidrocefalia:

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1- Hidrocefalia no comunicante: es la forma ms frecuente de presentacin


en los fetos. Es debida a que el LCR no puede circular libremente dentro del
complejo ventricular porque existe una obstruccin a algn nivel
2- Hidrocefalia comunicante: es debida a un exceso de produccin del LCR
o a un trastorno en su reabsorcin en el espacio subaracnoideo
Etiopatogenia
Las principales causas de hidrocefalia son:

a) Hidrocefalia obstructiva por anomala del drenaje del LCR en el sistema


ventricular.
Causas:
Obstruccin del agujero de Monro: generalmente cursa con hidrocefalia
unilateral o bilateral si la obstruccin es de los dos agujeros.
En ocasiones la dilatacin de ambos atrios es tan importante y patente, que en
los cortes coronales nos cuesta poder diferenciarlo de una holoprosencefalia
lobar ya que parece que se pierde la continuidad de la cisura interhemisfrica
y de la hoz del cerebro. El problema se soluciona realizando un corte axial o
transversal donde veremos la continuidad de la lnea media cerebral.
Obstruccin de los agujeros de Luschka y Magendie: produce dilatacin de
todo el sistema ventricular
Lesiones de fosa posterior: producen tambin dilatacin de todos los ventrculos.
Ejemplos de causas de este tipo de hidrocefalia son la malformacin de ArnoldChiari y la de Dandy-Walker
Esta obstruccin puede ser secundaria a:
- un proceso infeccioso inflamatorio
- un proceso neoplsico
- un proceso local con aplasia de los orificios de Monro o del acueducto
- un proceso hemorrgico

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b) Hidrocefalia no obstructiva:

Aumento de la produccin de LCR: es raro y, generalmente, es debida a un


papiloma de los plexos coroideos
Desarrollo cerebral anormal: debido a la atrofia cerebral secundaria a
un accidente vascular o infeccin congnita (CMV, toxoplasmosis, rubeola,
varicela), la evolucin es a una microcefalia.

Malformaciones asociadas:
Estn presentes hasta en un 80% de los fetos afectos de hidrocefalia:
1- Cromosomopatas (28%): trisomas 13y 18. Tambin existe una forma recesiva
ligada al cromosoma X (sndrome de Bickers-Adams) que se caracteriza por
estenosis acueductal, retraso mental severo y hasta en un 50% de los fetos
afectos, deformidad del pulgar en aduccin.
2- Otras anomalas del SNC (40%): microcefalia, encefalocele, espina bfida
3- Malformaciones extracraneales (60%): cardiopatas
En el 30% de casos se asocian con polihidramnios y en el 20%, con oligoamnios.
Diagnstico ecogrfico
Para realizar la valoracin del sistema ventricular, el primer paso incluye el estudio
de los ventrculos laterales en un corte axial alto de la cabeza fetal.
Debemos diagnosticar hidrocefalia ante los siguientes hallazgos:
- Medida del atrio ventricular superior a 15 mm. Destacar que la dilatacin
ventricular se produce siempre de detrs hacia delante por lo que lo primero
que encontraremos dilatado es el asta posterior de los ventrculos laterales.
- Alteraciones de la forma de los ventrculos laterales en el corte coronal: las
astas anteriores aparecen como una lgrima invertida porque se van dilatando
hacia arriba y a los lados y aparecen afiladas hacia el tercer ventrculo (Figura
18)
- Anomalas en los plexos coroideos: debido al aumento de presin del
LCR, los plexos se adelgazan y como consecuencia del acmulo de lquido
intraventricular, stos aparecen flotando dentro del ventrculo dilatado y la
distancia entre el glomus y la pared interna llega a ser mayor de 4 mm.

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-
Visualizacin del tercer ventrculo, que habitualmente no es visible
ecogrficamente debido a su estrechez.
- Discordancia de la edad gestacional con la biometra ceflica: aumento del
DBP y de la circunferencia ceflica por encima de dos desviaciones estndar.
Dependiendo del nivel de la obstruccin, pueden aparecer dilatados los
ventrculos laterales, el tercer ventrculo o todo el sistema ventricular
El diagnstico diferencial debe llevarse a cabo con la holoprosencefalia y la
hidranencefalia

Figura 18

Pronstico
Depende de la existencia o no de anomalas asociadas. En estos casos, la
supervivencia global slo alcanza el 30% y la mitad de los supervivientes van a
presentar distintos grados de retardo mental.

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Los fetos con hidrocefalia severa y progresiva diagnosticados antes de la semana


28 de gestacin y que tienen un manto cortical con grosor inferior a 15 mm, pueden
tener dao cerebral irreversible a las 32 semanas.
Cuando la hidrocefalia no es debida a la estenosis del acueducto de Silvio, la
supervivencia puede llegar al 60-70%.

7. HOLOPROSENCEFALIA
Hablamos de holoprosencefalia para indicar un complejo de patologas que tienen
su origen en un defecto del clivaje del prosencfalo. Se produce esta alteracin en 1
de cada 10.000 15 000 nacimientos pero su prevalencia es mayor si incluimos los
abortos ya que es una anomala, con frecuencia asociada a otras, invariablemente
letal.
Etiopatogenia

Las causas que se identifican con el desarrollo de la holoprosencefalia son
variadas y las podemos clasificar en:
Factores no genticos: infecciones perinatales (TORCH), diabetes pre o
gestacional, teratogenicidad etc..
Factores genticos: Aunque muchos fetos y/o neonatos con holoprosencefalia
tienen cromosomas normales, otros, casi el 50% de los casos, son portadores
de cromosomopatas, las mas frecuentes son las aneuploidas como la trisoma
13, la 18 y las triploidas
Clasificacin
Existen tres clases de holoprosencefalia segn la severidad del proceso:
Holoprosencefalia alobar: Es la forma ms grave, el encfalo es pequeo
(microcefalia), el sistema ventricular es nico, el tlamo y el cuerpo estriado
estn fusionados. No existe cuerpo calloso ni frnix ni hoz del cerebro ni bulbos
olfatorios. (Figura 19)

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Figura 19
Holoprosencefalia semilobar: ocurre en aproximadamente la cuarta parte
de los afectados. Existe una fisura interhemisfrica rudimentaria entre lo que
seran los dos hemisferios cerebrales, existiendo un mnimo desarrollo del
prosencfalo con ventrculos laterales occipitales rudimentarios y un esbozo de
hoz del cerebro. Los tlamos y los ganglios basales estn fusionados.
Holoprosencefalia lobar: aqu el defecto es mnimo, la diverticulizacin
es casi completa, el cerebro se dividi normalmente y en consecuencia las
anomalas son de carcter leve. Los hemisferios habitualmente estn separados
excepto en la porcin rostral.
Holoprosencefalia media interhemisferica (Syntelencefalia): es una
variedad nueva en la que el defecto ms grave afecta a nivel de las estructuras
que se localizan a nivel de la regin frontal y parietal posterior. Hay fusin parcial
de la regin posterior de los lbulos frontales y regin anterior de los lbulos
parietales.

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Ecografa
Ya en el primer trimestre la prdida de la imagen en forma de mariposa que forman
los plexos coroideos ocupando casi todo el atrio ventricular nos deben poner sobre
aviso ante la posible existencia de una holoprosencefalia, ms si vemos una cavidad
monoventricular tanto en los cortes coronales como transversales.
Ms adelante, las imgenes ecogrficas sern diferentes segn el grado de afectacin
as, en la forma alobar, se observa una cavidad sonolucente monoventricular y nica
donde no se identifican las estructuras de la lnea media.
A nivel de los tlamos, en los cortes coronales, se observa otra cavidad sonolucente
limitada por el tejido cortical, que comunica con la cavidad monoventricular en forma
de U . Esta se denomina saco dorsal y se ve cuando por detrs de los tlamos
fusionados se dilata la glndula pineal formando un receso suprapineal del cuarto
ventrculo.
No existen estructuras de lnea media, no hay hoz ni cisura interhemisfrica. Tampoco
existe la cavidad del septum pellucidum y el tejido cerebral restante que rodea
la cavidad monoventricular esta reducido en cantidad y desplazado hacia adelante
asemejando un boomerang.
En las formas semilobares hay tambin afectacin de la lnea media pero menos
severa con menos alteracin morfolgica tanto cerebral como facial. En la ecografa
veremos una cisura interhemisfrica parcial con afectacin sobre todo anterior donde
no se ve la hoz del cerebro y hay subdesarrollo de los lbulos frontales. La afectacin
posterior es escasa con desarrollo rudimentario de los lbulos temporales. Dado que
el cuerpo calloso se desarrolla de delante hacia atrs, la rodilla de este se ve casi
siempre afectada no as el esplenio ni el rodete. En consecuencia tampoco se ve el
cavum del septum pellucidum.
En las formas lobares, la afectacin ms leve, casi siempre encontramos una
separacin completa y normal desarrollo de los hemisferios cerebrales y los ncleos
profundos a excepcin de la parte mas anterior y ventral de los lbulos frontales .
La zona anterior de la hoz es hipoplsica y se puede ver una fusin parcial y
leve hipoplasia de los lbulos frontales. La rodilla del cuerpo calloso se puede ver
tambin hipoplsica o displsica, mientras que el cuerpo y el esplenio estn bien
desarrollados.
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Sintomatologa
La holoprosencefalia est siempre asociada a un dao cerebral, que ser tanto
ms grave, segn la severidad del proceso, con gran repercusin en el desarrollo
psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin
de la actividad muscular y mental).
Pronstico
En la holoprosencefalia los sntomas no aparecen con el tiempo si no que pueden
presentarse desde el principio con convulsiones, deterioro cognitivo etc.. E
l
pronstico depende del grado de fusin o malformacin del cerebro as como de las
otras complicaciones asociadas.
Las formas ms severas de holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras
que las ms leves pueden causar nicamente problemas de comportamiento y de
coordinacin motora.

8. AUSENCIA DEL CAVUM DEL SEPTUM PELLUCIDUM


La ausencia del CSP puede ser aislada, parcial o completa o estar asociada con otras
anomalas cerebrales como agenesia del cuerpo calloso, que es lo ms frecuente, la
esquisencefalia y holoprosencefalia de la que ya hemos comentado anteriormente.
La agenesia del CSP tiene una prevalencia entre un 2 o 3 de cada 100.000 recin
nacidos aunque si nos referimos a estudios de poblacin con RNM las cifras pueden
llegar al 1 por mil. Actualmente no hay evidencia embriolgica que el desarrollo del
CSP y del cuerpo calloso sea dependiente uno del otro pero en la prctica se dice
que no hay agenesia del CSP sin agenesia del cuerpo calloso aunque si puede
ocurrir al contrario.
El caso ms representativo es el Sndrome de Morsier o displasia Septo-ptica
donde hay agenesia aislada del CSP con cuerpo calloso normal.
Este sndrome es una enfermedad muy heterognea pero actualmente, existe
consenso en que en el Sndrome de De Morsier hay hipoplasia de uno o ambos
nervios pticos, agenesia del Cavum del Septum Pellucidum y disfuncin hipotlamohipofisaria.

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Diagnstico
En la ecografa lo primero que llama la atencin es, en un corte coronal, la no
visualizacin del CSP con fusin de las astas anteriores de los cuernos frontales de
los ventrculos laterales que tienen un aspecto triangular con la base superior. En el
vrtice del tringulo hay una imagen de punta de flecha que corresponde al aspecto
tpico del punto descendente de la fusin de los cuernos frontales de los ventrculos
laterales
Ante la ausencia de un CSP hay que realizar un diagnstico diferencial exhaustivo
que incluye descartar holoprosencefalia, esquisencefalia, hidrocefalia y el ms difcil
con la Displasia Septo ptica.
En este ltimo caso adems de la ecografa debemos contar con la clnica, estudiando
los niveles de estriol maternos en orina y sangre as como de ACTH y prolactina, en
sangre fetal, por cordocentesis. La alteracin endocrina no est en el 100% de los
casos pero ayuda para el diagnstico final del proceso. El estudio de la agenesia y/o
hipoplasia del nervio ptico se realizar ms tarde en el segundo o tercer trimestre
por ECO 3D y RNM.
Pronstico
Cuando la agenesia del CSP se asocia a otras anomalas cerebrales sus secuelas
neurolgicas vendrn determinadas por tales anomalas (DSO, holo-prosencefalia
etc..) pero si la agenesia es aislada, el pronstico de estos nios es generalmente
bueno con alguna alteracin del lenguaje, o dispraxia visual espacial, siendo peor el
pronstico en las agenesias parciales que en las completas. Ha sido descrito que
el CSP al formar parte del sistema lmbico, su ausencia se puede asociar con casos
de esquizofrenia.

9. QUISTE ARACNOIDEO DE LINEA MEDIA


Es una acumulacin de lquido cefalorraqudeo (LCR) entre las meninges cerebrales,
las cuales estn formadas, de dentro hacia fuera, por la piamadre, la aracnoides y la
duramadre. A su vez, la aracnoides presenta dos capas de tejido fibroso y elstico
Segn la localizacin de la acumulacin del lquido podemos encontrarnos con:
Quiste subaracnoideo, Quiste aracnoideo intracraneal, Quiste intraaracnoideo:

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El trmino de quiste aracnoideo es el que frecuentemente se utiliza para denominar a


todos estos tipos de quistes dada la dificultad para establecer la localizacin precisa
del mismo.
Constituyen el 1% de todas las lesiones qusticas intracraneales en recin nacidos.
Etiopatogenia
La etiologa de los quistes aracnoideos es desconocida. Pueden ser de dos tipos:
- Primarios: son quistes congnitos debidos al mal desarrollo de las
leptomeninges y stos no se comunican libremente con el espacio subaracnoideo
- Secundarios: son formaciones adquiridas como consecuencia de hemorragias,
traumatismos o infecciones y se caracterizan por comunicarse con el espacio
subaracnoideo.
Ecografa
Generalmente el diagnstico de estas malformaciones se lleva a cabo en el tercer
trimestre de la gestacin y se presentan como formaciones anecoicas o sonolucentes,
bien delimitadas, de paredes finas y lisas que no se comunican con los ventrculos
laterales y que desplazan las estructuras adyacentes.
Pronstico
En la mayora de los casos (60-80%), los quistes aracnoideos son asintomticos. A
veces, dependiendo de su tamao y efecto masa acompaante, pueden ocasionar
epilepsia, anomalas motoras o sensoriales o hidrocefalia.

10. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO


El cuerpo calloso es la comisura mayor que comunica los dos hemisferios cerebrales.
A su travs pasa de un hemisferio a otro, informacin motora, sensorial y cognitiva.
El cuerpo calloso (CC) se desarrolla entre las semanas 12 y 20 de gestacin.
Comienza por la formacin de la parte anterior, la rodilla, y contina posteriormente
con el cuerpo, el istmo y el esplenio; finalmente se desarrolla el rostrum en la parte
frontal entre las semanas 18 a 20. En el feto el cavum del septum pellucidum (CSP)
se sita bajo la porcin anterior del cuerpo calloso. Dependiendo del momento del
desarrollo en que se produzca el dao y de la causa, la agenesia del cuerpo calloso
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puede ser completa cuando la causa acta desde antes del inicio de su desarrollo o
parcial cuando es posterior.
La incidencia es de 0,1a 0,5 % en la poblacin general y esta incidencia aumenta a
entre 2 y 3 % entre pacientes con retraso y discapacidad. Tambin parece tener una
mayor incidencia en el sexo masculino.
Etiopatogenia
Las posibles causas de la agenesia del cuerpo calloso son mltiples desde las
etiologas txicas hasta las genticas, pasando por situaciones destructivas locales
tales como la isquemia o los tumores. En humanos se ha asociado a infecciones
congnitas como la gripe, rubeola, toxoplasmosis o citomegalovirus. Tambin se
ha documentado asociado a txicos como en el sndrome de alcoholismo fetal o
consumo de cocana. En ocasiones se ha visto en relacin con diabetes materna o
tratamiento con valproato.
Hay ms de cincuenta sndromes genticos y anomalas metablicas que incluyen
la agenesia del cuerpo calloso entre sus caractersticas. Puede asociarse a
trisomas 8, 13, 14, 15 y 18, entre otras cromosomopatas as como a numerosos
sndromes genticos hereditarios. Cuando son hereditarios el patrn de transmisin
ms frecuente es el autosmico recesivo, aunque tambin puede ser autosmico
dominante o bien recesivo ligado al sexo.
Clasificacin
Agenesia del cuerpo calloso total (ACC): es derivada de un fallo en la
embriognesis y consiste en la ausencia completa del cuerpo calloso
Agenesia parcial o disgenesia del cuerpo calloso (APCC): La noxa que
lo origina acta ms tardamente, entre la semana 12 y la 18, y por tanto se
ven afectadas las porciones que se desarrollan ms tardamente. Se pierde
la porcin caudal del cuerpo calloso (el cuerpo posterior y el esplenio) en
diversos grados. Cuando la causa es adquirida, generalmente en relacin con
destruccin por isquemia o infeccin, pueden verse afectadas porciones no
caudales.
Hipoplasia del cuerpo calloso (HCC): El cuerpo calloso es de longitud
normal, pero delgado para la edad gestacional. Se medir la mxima longitud
y el grosor a la altura del cuerpo considerndose hipoplsico el cuerpo calloso

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cuando estas medidas se encuentran por debajo del 10 percentil para la edad
gestacional en las tablas de referencia. Ms que una alteracin primaria, se
debe a una afectacin externa del desarrollo consecuencia de teratgenos,
como alcohol o radiacin, o compresin por parte de masas intracraneales o
hidrocefalia.
Diagnstico
Corte axial: Ausencia del cavum del septum pellucidum en el corte transtalmico,
ya que el cuerpo calloso comparte con este el origen embriognico. Colpocefalia
(dilatacin del atrio y cuernos occipitales) debida a la ausencia del esplenio, y
afinamiento de las astas frontales en asta de toro o casco de vikingo de manera
que los ventrculos, ensanchados en su parte posterior, adoptan aspecto de lgrima.
Tercer ventrculo anormal que, en el 50% de los casos, se extiende hacia arriba entre
los ventrculos laterales dando lugar a una imagen de quiste interhemisfrico, si bien
pueden presentarse en ocasiones quistes claramente separados de los ventrculos.
Aumento de separacin de los hemisferios con una cisura interhemisfrica prominente.
En el corte transventricular se ven tres lneas paralelas que corresponden al fornix y
a los bordes internos de los hemisferios laterales. (Figura 20)

Figura 20
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Corte coronal: No se visualiza el cuerpo calloso ni el cavum del septum pellucidum,


aunque en algn caso puede no visualizarse el cavum sin que haya ausencia del
cuerpo calloso. Las astas anteriores de los ventrculos laterales adoptan una forma
caracterstica en cuerno de novillo y se ven ms separadas de lo habitual con una
convexidad lateral debido a la compresin medial producida por las fibras blancas
que no cruzan de un hemisferio al otro y que se orientan en el plano ventrodorsal,
lateralmente a las circunvoluciones del cngulo (haces de Probst). La cisura
interhemisfrica aparece desdibujada, no de la forma lineal caracteristica. (Figura
21)

Figura 21

Corte sagital: No se visualiza el CC de manera total o parcial ni el CSP. Con doppler


color no se observa la disposicin normal de la arteria pericallosa, que est ausente
o bien en forma casi recta siguiendo a la arteria cerebral anterior. Cuando se trata de
una agenesia parcial los hallazgos son ms sutiles que los que existen en la forma
completa. Estn afectados el cuerpo posterior y el esplenio, y puede estar presente
el cavum del septum pellucidum

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Es posible ver el recorrido de la arteria pericallosa, que sigue estrechamente el


cuerpo calloso en su parte anterior (rodilla y cuerpo), desvindose hacia arriba a la
altura del esplenio ausente (Figura 22). A menudo, el nico signo indirecto es una
colpocefalia leve y en ocasiones ni siquiera se aprecia esta. El diagnstico se hara
mediante la visualizacin de un cuerpo calloso pequeo que solo rodea parcialmente
el tercer ventrculo.
Ante un diagnstico ecogrfico de agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso est
indicada la realizacin a finales del segundo trimestre de una RMN fetal que nos
confirmar el diagnstico y adems puede ser til en la deteccin de otras anomalas
como defectos de la sulcacin o de la migracin.

Figura 22
Es importante la realizacin de un estudio gentico ya que puede haber alteraciones
en el cariotipo hasta en un 20 %. Adems ha de realizarse un estudio genealgico
familiar con el fin de descartar sndromes de herencia mendeliana y ha de tenerse
en cuenta la posibilidad de realizar diagnstico molecular.
El pronstico es incierto y presenta una gran variabilidad clnica que puede depender
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de las anomalas asociadas por lo que el consejo prenatal es difcil y es muy importante
conocer la posible existencia de otras anomalas asociadas.
Entre el 75 % y el 90 % de los casos con agenesia aislada del cuerpo calloso sin
otras anomalas asociadas son asintomticos y el pronstico es bueno teniendo una
inteligencia dentro de lmites normales o con leves dificultades en el aprendizaje y
en el 11 % puede haber discapacidad severa. Algunos sntomas neuropsicolgicos
pueden manifestarse tardamente en la vida postnatal.
Los casos sintomticos pueden asociarse a retraso en el desarrollo psicomotor y
alteraciones cognitivas en el 70%, epilepsia entre el 40 y el 60 % de los casos.

11. ANOMALIAS DE FOSA POSTERIOR


Aumento de cisterna magna: La CM se considera agrandada cuando su tamao,
medido desde el vermis hasta la tabla interna del occipital, es mayor de 10 mm.
Aislada parece ser una variante anatmica sin significado clnico.
Quiste de la bolsa de Blake: Esta anomala del desarrollo se trata de un vermis
normal pero que demora su rotacin y tarda en cubrir completamente el 4V
separando este vermis del tronco del encfalo.
Malformacin de Dandy Walker: La malformacin de Dandy Walker (MDW)
comprende la agenesia total o parcial del vermis, la dilatacin qustica del 4V y
una fosa posterior amplia con elevacin del seno transverso, el tentorio y la trcula.
Algunos autores tambin incluyen la hidrocefalia. (Figura 23)
La MDW tiene una prevalencia que oscila entre 1 por 25,000 a 1 por 35,000 nacidos
vivos. La MDW se asocia a una alta mortalidad (70%), atribuida a las malformaciones
asociadas (agenesia del cuerpo calloso, defectos del tubo neural, cardiopatas, etc...).
La imagen diagnostica es un quiste en la fosa posterior que incluye agenesia o
hipoplasia marcada del vermis cerebeloso, elevacin del tentorio y Trcula as como
dilatacin del 4 ventrculo. El dficit intelectual puede encontrarse en el 40 al 70%
de los casos

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Figura 23
Hipoplasia cerebelosa.
El cerebelo se desarrolla normal pero con un tamao reducido
Atrofia cerebelosa
En este caso el cerebelo normalmente desarrollado deja de crecer en el tercer
trimestre de gestacin.
Agenesia total o parcial del vermis.
Afecta directamente al desarrollo del vermis cerebeloso que presenta una biometria
tanto craneocaudal como transversal por devbajo de un P5 en la hipoplasia o ausente
en la agenesia que puede ser completa o parcial
Romboencefalosinapsis: el vermis est ausente y existe una continuidad de las
folias cerebelosas de un hemisferio a otro.

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12. TUMORES CEREBRALES FETALES


Los tumores intracraneales fetales son raros, presentando una incidencia del 0.9 al
1.5% de todos los tumores pediatricos. El pronstico habitualmente es malo por los
problemas derivados del efecto masa y la distorsin de la anatoma cerebral, aunque
depende del tipo histolgico. La mayora tienen una localizacin supratentorial y
pueden tener un crecimiento rpido.
Normalmente se diagnostican en el tercer trimestre y debemos sospecharlos ante
el hallazgo de una lesin ocupante de espacio, con reas slidas o qusticas o un
cambio de las caractersticas de las estructuras cerebrales normales y desviacin de
la lnea media. Pueden asociarse a macrocefalia e hidrocefalia.
El diagnstico diferencial debe realizarse con la hemorragia intracraneal; en este
ltimo caso, en controles ecogrficos sucesivos, veremos cmo evoluciona hacia la
formacin de cavitaciones, ventriculomegalia y formacin de cogulos.
Los tumores intracraneales que nos podemos encontrar son:
Teratomas: es el tipo ms frecuente en diagnstico prenatal. Suelen localizarse
en las regiones pineal y supraselar o en cuarto ventrculo. Tienen muy mal
pronstico por el gran tamao que pueden llegar a alcanzar.
Astrocitomas: son un tipo de gliomas. Existen de alto y bajo grado en funcin
de la velocidad de crecimiento. Tienen una supervivencia a un ao del 44%.
(Figura 24)
Craneofaringioma: tumor ms frecuente en nios a nivel supratentorial.
Presenta componentes slidos y qusticos similares al teratoma y deriva de
remanentes del conducto craneofarngeo
Lipomas del cuerpo calloso: son formaciones ecognicas de contornos bien
definidos y frecuentemente aparecen en el seno de una agenesia del cuerpo
calloso. Si son un hallazgo aislado, tienen buen pronstico.
Tumores epidermoides o colesteatomas: son formaciones qusticas que
presentan en su interior material ramificado derivado de la descamacin
del revestimiento epitelial interno. Habitualmente aparecen en el ngulo
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pontocerebelar, regin supraselar y lbulo temporal.


Papiloma de los plexos coroideos: tumor benigno que se presenta como
una masa lobulada, grande e hiperrefringente en el atrio del ventrculo lateral.
Germinomas: son lesiones slidas que aparecen en regin pineal y supraselar.
Existen varios tipos: el coriocarcinoma, tumor del seno endodrmico, el
carcinoma embrionario y el teratoma.
El de peor pronstico es el meduloblastoma, que slo aparece en fosa posterior
como una formacin blanda, friable y con reas de necrosis en su interior.
Esclerosis tuberosa: es una enfermedad autosmica dominante caracterizada
por la presencia de mltiples tumores gliales en la corteza cerebral o en el
sistema ventricular.

Figura 24

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