Tipos de mutaciones

DIVULGACIN METABLICA
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se estn
desarrollando para las enfermedades de base gentica,
como los errores congnitos del metabolismo, tienen que
ver con los tratamientos a nivel gentico, ya sea insertando
copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la
lectura de un gen anmalo, modificando su expresin, etc.
Para comprender su aplicacin y sus mecanismos es
necesario conocer qu tipos de mutaciones diferentes
existen ya que, dependiendo del tipo de mutacin, el agente
que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia gnica depende ms del tipo de mutacin que del tipo de
enfermedad gentica que se padece.

El DNA o cromatina se organiza en unos corpsculos que se denominan cromosomas. Los

humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de
cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre.
De forma rpida, podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de DNA que
contiene las instrucciones para sintetizar (formar) una protena.

En cada cromosoma hay cientos de genes. Pero no todos estn "activos" a la vez. Hay un
proceso de lectura de ese DNA a partir del cual se forma una molcula intermedia, el RNA
(cido ribonucleico).
Ese RNA es capaz de salir del ncleo para formar una protena. La lectura de la cadena de
RNA para formar una protena viene determinada por un cdigo: el cdigo gentico.

Qu es una mutacin?
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les
conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que estn presentes
u ocurren en las clulas germinales (vulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeos cambios, grandes
cambios (causando enfermedad: mutaciones patgenas) o ser silentes.
A la mutacin que heredamos de nuestros padres se le llama mutacin heredada, a la que
se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutacin, se le conoce como
mutacin de novo.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.

Molecular (gnicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la

constitucin qumica de los genes, es decir a la bases o letras del DNA.
2.
Cromosmico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamao
que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (delecin), se duplican, cambian de lugar dentro del
cromosoma.
3.
Genmico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida) o
bien afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso),
como la trisoma 21 o Sndrome de Down.
En este monogrfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

Mutaciones moleculares o puntuales

Una mutacin puntual es un cambio en un solo nucletido o en un nmero reducido de
nucletidos. Se podra comparar con el hecho de cambiar una nica letra en una frase
completa.
La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes
formas. Estas mutaciones tendrn diferentes efectos sobre la salud
de las personas, dependiendo de dnde ocurran y si alteran o no la
funcin esencial de las protenas o de los procesos normales de
lectura, transcripcin y traduccin de las protenas.
Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la
nomenclatura en ingls de los tipos de mutaciones, ya que, en
ocasiones, las traducciones literales llevan a confusin.
Intentaremos colocar de forma simultnea ambas denominaciones,
para familiarizarnos con ambas.
Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del
DNA de forma que el triplete de nucletidos se modifica, pero sigue
codificando para el mismo aminocido. Esto es as porque el cdigo
gentico tiene cierto margen de seguridad y para cada aminocido hay varias
combinaciones de tripletes que lo determinan.
Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posicin de la protena se site
una prolina. As, si se produce por error este cambio, ser un cambio silente, porque el
aminocido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.

Gua para realizar una monografa de un proyecto

de investigacin
2. Definicin - Monografa Trabajo escrito explicativo cuya funcin es informar un
tema. Presenta las ideas concretas, datos obtenidos y explicaciones precisas de
un tema especfico. Sus datos fueron recopilados de diversas fuentes de
informacin con lectura analizada.
3. Consideraciones generales En el caso de los estudiantes deben conocer con
anticipacin. Fecha de entrega Lmite de pginas Recursos disponibles
Manual de estilo a utilizar Extensin mnima de la bibliografa o referencia
Especificaciones del maestro
4. Pasos al preparar unamonografa1. Seleccin del Tema2. Bsqueda de
Informacin3. Lectura y evaluacin de la Informacin4. Plan de Trabajo5. Realizacin
del Trabajo6. Referencias
5. Paso 1: Seleccin del Tema Tema de inters o sugerido por el maestro Debe
ser sencillo, o sea un slo tema Sencillo Debe ser especfico y estar claramente
delimitado Delimitado Especfico Debe tener una extensin manejable (gua hacia
una TEMA tesis o proyecto de investigacin) Extensin Debe discutir las Valor
Manejable caractersticas y el valor de su tema con el maestro.
6. Al seleccionar el Tema Reflexionar en preguntas tales como: Qu deseo
aprender de este tema? Qu conocimientos o experiencias previas tengo del
tema? Qu relaciones puedo encontrar con otros temas? Cules son los
subtemas ms importantes?
7. Paso 2: Bsqueda de Informacin Explorar las diversas fuentes de informacin
Ser selectivo con los principales autores (los ms citados son los especialistas)
Examinar las obras ms recientes Utilizar fuentes primarias y obviar folletos u
hojas sueltas a menos que sean de agencias o corporaciones reconocidas.
8. Paso 2: Bsqueda de Informacin Catlogo de la Biblioteca Enciclopedias o
diccionarios Revistas profesionales sobre el tema y temas relacionados
Peridicos Bases de datos Red Internet (Vea dominios .edu, .org, .gov) y Google
Acadmico
9. Paso 3. Lectura y evaluacin de la Informacin Acumular la informacin (Leer,
leer, leer) Evaluar y seleccionar cada recurso informativo (anotar o marcar los
datos que consideres tiles) Seleccionar los recursos ms tiles (recuerda escribir
sus datos bibliogrficos) Analizar la informacin Formular conclusiones
10. Paso 4. Plan de Trabajo Tiene el propsito de guiar, organizar y dar direccin
lgica al trabajo monogrfico Hay que organizar las ideas Bosquejo Mapa
conceptual Flujograma o esquema de jerarqua * Puede ser alterado segn se
cambia o clarifica el tema conforme a la lectura
11. Ejemplo de mapa conceptual y bosquejo SIDA I. Sida A. Causas 1. Transfusin
Causas Efectos sangunea 2. Transmisin Transfusin Psicolgicos sexual Sangunea
B. Efectos Transmisin 1. Psicolgicos Fsicos Sexual 2. Fsicos 3. Sociales Sociales
12. Partes del Plan de Trabajo Introduccin Ofrece una pequea descripcin del
tema y los objetivos del trabajo. Cuerpo o Contenido (Captulos) Aqu se discute a
detalle, el tema y los subtemas del trabajo. Se presenta informacin de la definicin
del tema, datos, conceptos y trasfondo histrico; as como los subtemas segn su
grado de importancia.
13. Partes del Plan de Trabajo ConclusionesSe esbozan posibles cierres o
contestaciones al tema deinvestigacin. En esta seccin se recogen las impresiones
finalesdel trabajo y se aaden posibles soluciones o recomendaciones altema
planteado.ApndicesMaterial que sustenta el trabajo (imgenes, grficas, tablas,
otros).Bibliografa o Referencias Es una lista de fuentes de informacin

consultadas o citadas para hacer el trabajo. Esta lista debe ser organizada por
orden alfabtico. Se recomienda la utilizacin de un manual de estilo.
14. Esquema de las partes en general Pgina de Ttulo Tabla de Contenido
Introduccin Cuerpo o Contenido (por captulos) Conclusiones Apndices
(tablas, grficas, otros) Referencias
15. Paso 5. Realizacin del Trabajo Redacta el trabajo haciendo uso de tu propio
estilo. Se debe reflejar la adquisicin del conocimiento a travs de las lecturas no
las voces de los autores de las mismas. Incluye la mayor cantidad de informacin
posible para sustentar tus ideas. En este caso puedes recurrir a las citas directas o
indirectas. (Ley de Derecho de Autor) Observa las reglas gramaticales especficas
en la redaccin. Debes definir con anterioridad todos los tecnicismos para
facilitar la comprensin del trabajo.
16. Paso 6: Referencias Se incluyen todos los recursos de informacin
consultados para la redaccin de la monografa. Se redactan segn el Manual de
Estilo seleccionado por el maestro. APA Orden alfabtico Espacio doble y
prrafo francs
17. BibliografaAlvarado E. & Borges, B. (2004). Gua prctica para el desarrollo de
monografas, ensayos, bibliografas y extractos. Hato Rey: Publicaciones
Puertorriqueas.American
Psychological
Association.
(2010).
Manual
de
publicaciones de la American Psychological Association (3ra ed). Mxico: El Manual
Moderno. a, T. (2006). Manual de redaccin. San Juan, P.R.: Publicaciones
Puertorriqueas