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07/09/2016

MUTACIONES

NDICE
1.Mutaciones.
2. Clasificacin.
2.1. Mutaciones genmicas.
2.2. Mutaciones gnicas.
2.3. Mutaciones cromosmicas.

MUTACIONES SOMTICAS O EN LA LNEA


1.MUTACIONES
Son cambios en la
informacin gentica
producto de alteraciones
en el ADN, genes,
cromosomas, cariotipos.
Fuente primaria de
variabilidad gentica
Se puede clasificar en
varias categoras:
genmicas, cromosmicas
y gnicas

2.CLASIFICACIN
Genmicas:

alteran aumentando o
disminuyendo el nmero de cromosomas
tpico de la especie

GERMINAL

Mutaciones somticas afectan a las clulas


somticas del individuo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas que derivan
de ella por divisiones mitticas heredarn la
mutacin.

Mutaciones en la lnea germinal: Afectan a las


clulas productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones. stas mutaciones se
transmiten a la siguiente generacin.

2.1.MUTACIONES GENMICAS
Aneuploida: Afecta al
nmero de alguno de los
cromosomas.

Gnicas:

Provocan cambios en la secuencia


de nucletidos de un gen determinado.

Cromosmica:

afectan a la disposicin de
los genes del cromosoma.

Euploida: Afecta al nmero


normal de dotaciones
cromosmicas.

07/09/2016

SNDROME DE DOWN
MUTACIONES GENMICAS. TIPOS.
El sndrome de Down es un
trastorno gentico causado por
la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos
habituales ,caracterizado por la
presencia de un grado variable
de retraso mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.

SNDROME DE PATAU.
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una
probabilidad algo superior a la de la poblacin
general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.

SNTOMAS DEL SNDROME DE PATAU

SNDROME DE TURNER

Retraso mental.
Malformaciones cardacas,
genitales, dctiles y cerebrales.
Ausencia de paladar.
Pie vago.
Frecuencia: 1 entre 600 nacidos.

El sndrome de Patau, tambin conocido


como trisoma en el par 13, trisoma
D o sndrome de Bartholin-Patau, es
una enfermedad gentica que resulta de
la presencia de un cromosoma 13
suplementario.

El sndrome de Turner o sndrome de


Ullrich Turner o Monosoma X es una
enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres con
sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

07/09/2016

2.2. MUTACIONES GNICAS

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por


ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Pueden ser
transiciones y transversiones.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos


de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Inversi
n
Translocaci
n

Translocacin. Ocurre un traspaso de pares de nucletidos


complementarios de una zona del ADN a otra.
Insercin: se intercala uno o ms nucletidos nuevos en el ADN.

Deleccin: se elimina uno o ms nucletidos.

En estos dos ltimos casos se produce un error de lectura durante la


traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

2.3.MUTACIONES CROMOSMICAS

DEFICIENCIAS O DELECIONES: prdida de un segmento


cromosmico y por tanto de los genes en l contenidos.

DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento


cromosmico ms de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.

TRANSLOCACIONES: es el cambio de localizacin de un


segmento cromosmico. La translocacin puede ser recproca, con
intercambio entre 2 cromosomas no homlogos o no recproca o de
transposicin, cuando no se produce intercambio.
INVERSIONES: son segmentos cromosmicos que han girado 180
grados con lo que su secuencia gnica queda invertida con
respecto al resto del cromosoma.

Sustituci
n

Inserci
n
Delecci
n

SNTOMAS DE MUTACIONES CROMOSMICAS

MUTACIONES CROMOSMICAS. SNDROME DEL


MAULLIDO DE GATO .

Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin


cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de parte
o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que
recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la
epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los
pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el
tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena.

Las translocaciones e inversiones afectan poco al


portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a un
solo cromosoma de la pareja de homlogos, pueden
tener consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya que
entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una descendencia
inviable o con mutaciones.

CAUSAS DE MUTACIONES, PUEDEN SER


Agentes
Mutagnicos

Espontneas

Fsicos
Radiacin
UV, rayos X

Qumicos
Alcohol,
humo del
tabaco,
colorantes
usados en
los
alimentos,
preservantes

Biolgicos

Virus y
transposones

07/09/2016

BIBLIOGRAFA
Wikipedia
Google imgenes
http://embrioanomaliascromosomicas.blogspot.com
.es/p/sindrome-xyy.html
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/gr
upod/Mutacion/mutacion.htm
http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismosevolucion/origen_var6.html