LA REVOLUCIN

GENTICA

Ciencias para el Mundo Contemporneo

IES Sobrarbe 2011/2012

INDICE
1) CONCEPTO DE GEN. ........................................................................................ 1
2) BIOTECNOLOGA ............................................................................................... 2
3) HERRAMIENTAS DE LA BIOTECNOLOGA ..................................................... 3
4) APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA ....................................................... 5
5) EL GENOMA HUMANO ...................................................................................... 6

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1) CONCEPTO DE GEN. MECANISMOS RESPONSABLES DE SU TRANSMISIN Y

VARIACIN
Un GEN se define como la unidad mnima de
informacin gentica. Dicho de otro modo,
Un GEN es el fragmento ms pequeo de una
molcula de ADN que posee informacin completa
para un carcter determinado.
A veces el gen est formado por una secuencia de
bases, pero en eucariotas es frecuente que un gen
est constituido por varios fragmentos de ADN
separados por secuencias sin sentido que no
codifican ninguna protena. A las partes con sentido
que sirven para fabricar la protena se les llama
EXONES, y a las partes sin sentido intercaladas en el
gen INTRONES, que deben ser eliminados tras la
transcripcin.

Los genes se encuentran en los

cromosomas.
Los
cromosomas
pueden ser definidos como un conjunto
de genes unidos o genes ligados, que
son aquellos que se heredan juntos (si
no se da recombinacin gentica).
En esencia, un gen es una secuencia
de nucletidos que codifica para una
protena determinada, segn la hiptesis un gen = una enzima.
Lo que heredamos de nuestros padres son, en realidad, sus genes.
Para que los genes se puedan transmitir de padres a hijos, deben poder copiarse antes de la
reproduccin, de manera que los padres mantienen su informacin a la vez que se la pasan a
sus hijos a travs de los gametos, durante la reproduccin sexual.
Los procesos de formacin de gametos (gametognesis) y de unin de gametos de individuos
diferentes en la reproduccin (fecundacin) se convierten as en procesos fundamentales para
el mantenimiento de la especie. Estos procesos son posibles gracias a la informacin de los
genes, y son necesarios para aumentar la variabilidad de las poblaciones, mediante la
recombinacin gentica y el propio proceso aleatorio de fecundacin, variabilidad que, junto
con las mutaciones, constituir la base de la evolucin.
Cuando los genes se expresan, se desarrollan los caracteres, es decir, el fenotipo de un
individuo.
La transmisin y expresin de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que
constituyen el "Dogma central de la Gentica Molecular", que son:

La Replicacin. La replicacin es el proceso por el cual el ADN se copia para

poder ser transmitido a nuevos individuos.

La Transcripcin. La transcripcin es el proceso de copia de un gen o

fragmento de ADN utilizando ribonuclotidos y originndose diferentes tipos de
ARN.

La Traduccin. La traduccin es el proceso de sntesis de protenas llevado a

cabo en los ribosomas, a partir de la informacin aportada por el ARN
mensajero que es, a su vez, una copia de un gen.

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2) BIOTECNOLOGA
Concepto y breve historia
La biotecnologa, en un sentido amplio se puede definir como la aplicacin de organismos,
componentes o sistemas biolgicos para la obtencin de bienes y servicios.
Esto significa que desde hace miles de aos, la humanidad ha venido realizando biotecnologa,
si bien hasta la poca moderna, de un modo emprico, sin base cientfica:
La domesticacin de plantas y animales ya comenz en el perodo Neoltico.
Las civilizaciones Sumeria y Babilnica (6000 aos a.C.) ya conocan cmo elaborar cerveza.
Los egipcios ya saban fabricar pan a partir del trigo hacia el 4000 a.C.
Antes de la escritura del libro del Gnesis, se disfrutaba del vino en el Cercano Oriente:
recurdese que, segn la Biblia, No "sufri" (o disfrut) accidentalmente los efectos de la
fermentacin espontnea del mosto de la uva (primera borrachera con vino).
Otros procesos biotecnolgicos conocidos de modo emprico desde la antigedad:
-fabricacin de queso
-cultivo de championes
-alimentos y bebidas fermentadas: salsa de soja, yogur, etc.
-tratamiento de aguas residuales
La biotecnologa moderna hace referencia a la manipulacin deliberada del material gentico
(ADN) de los seres vivos y la definicin que ms se puede ajustar es"la aplicacin comercial de
organismos vivos o sus productos, la cual involucra la manipulacin deliberada de sus
molculas de ADN".

La biotecnologa es intrnsecamente interdisciplinar

La biotecnologa consiste en un gradiente de tecnologas que van desde las tcnicas de la
biotecnologa "tradicional", largamente establecidas y ampliamente conocidas y utilizadas
(fermentacin de alimentos, control biolgico), hasta la biotecnologa moderna, basada en la
utilizacin de las nuevas tcnicas del ADN recombinante (llamadas de ingeniera gentica), la
clonacin celular y los nuevos mtodos de cultivo de clulas y tejidos.
La actual biotecnologa es una empresa intensamente interdisciplinar, caracterizada por la
reunin de conceptos y metodologas procedentes de numerosas ciencias para aplicarlas tanto
a la investigacin bsica como a la resolucin de problemas prcticos y la obtencin de bienes
y servicios.

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Algunas de las ramas de conocimiento implicadas en la biotecnologa:

-Microbiologa
-Bioqumica
-Gentica
-Biologa celular-Qumica
-Ingeniera (bio)qumica
-Ingeniera mecnica
-Ciencia y Tecnologa de alimentos
-Electrnica
-Informtica
El avance de la biotecnologa depender cada vez ms de esta colaboracin entre disciplinas,
y en el uso de lenguajes y paradigmas comunes, as como en que cada tipo de especialista
comprenda los logros y limitaciones de las otras ramas biotecnolgicas.

3) HERRAMIENTAS DE LA BIOTECNOLOGA
Los estudios unidos de estas disciplinas han permitido el desarrollo de unas tcnicas precisas
para la biotecnologa:

La tecnologa del ADN recombinante. Permite aislar y manipular un fragmento de ADN

para introducirlo en otro

Las tcnicas de ingeniera gentica. Permite transferir genes de onos organismos a

otros

Las tcnicas de clonacin celular. Permite la reparacin de tejidos y rganos adultos

daados o defectuosos

Las tcnicas de cultivo de clulas y tejidos. Permiten mantener y crecer clulas,

rganos, embriones para posterior utilizacin.

Tecnologa del ADN recombinante

Esta tecnologa nos permite obtener fragmentos de ADN en cantidades ilimitadas, que llevar
adems el gen o los genes que se desee. Este ADN puede incorporarse a las clulas de otros
organismos (vegetales, animales, bacterias...) en los que se podr "expresar" la informacin de
dichos genes. (De una manera muy simple podemos decir que "cortamos" un gen humano y se
lo "pegamos" al ADN de una bacteria; si por ejemplo es el gen que regula la fabricacin de
insulina, lo que haramos al ponrselo a una bacteria es "obligar" a sta a que fabrique la
insulina.
Algunas tcnicas son:
Enzimas celulares: el ADN es cortado mediante enzimas de restriccin y unido
mediante enzimas ligasas.
Anlisis de fragmentos de ADN: una vez cortado se puede separa y analizar mediante
una tcnica denominada d electroforesis en gel de agarosa. (Permite por ejemplo las
identificaciones del autor de un delito o las pruebas de paternidad)
Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR):Permite obtener millones de copias de un
fragmento de ADN

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En este esquema se indica el lugar en el que corta la enzima de restriccin. Se aprecia la

actuacin en ambas hebras.

En este esquema se ve el resultado de la actuacin de la enzima de restriccin.

Ha quedado rota la molcula de ADN, quedando unos bordes pegajosos por donde
puede unirse este ADN, con otro aunque sea de una especie diferente.

Tcnicas de ingeniera gentica

Mediante una serie de procedimientos se puede transferir genes de unos organismos a otros
aun de especies distintas. Esto permite combinaciones de genes nicas adecuadas a nuestras
necesidades.
Las principales aplicaciones son:
La obtencin de organismos genticamente modificados (OGM) o transgnicos. Es
decir organismos que contienen un gen procedente de otro organismo o transgen.
Terapia gnica: intenta tratar, curar, prevenir enfermedades producidas por un gen
defectuoso introduciendo en el paciente un gen teraputico o funcional.

Tcnicas de clonacin
Procedimiento para la obtencin de clones, es decir, individuos genticamente iguales.

Las tcnicas de cultivo de clulas y tejidos

Se basa principalmente en la utilizacin de unas clulas especiales, las clulas madre o
troncales. Estas clulas son indiferenciadas y al dividirse pueden producir distintos tipos de
clulas. Son las clulas a partir de las cuales se forman los distintos tipos de clulas
especializadas (neuronas, fibras musculares).
Hay dos tipos principales de clulas madre:
-

embrionarias, son pluripotentes, es decir, son el origen de todos los tipos celular y
tejidos del individuo adulto

adultas, son multipotentes, es decir, capaces de originar varios tipos de clulas,

pero no todos.

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existen ms tipos, uno de ellos son las clulas del cordn umbilical intermedias
entre embrionarias y adultas.

4) APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
La biotecnologa presenta muchos campos de aplicacin
Agrupando las aplicaciones de la biotecnologa podemos tener cuatro campos principales de
actuacin:

Medicina

mejora de las tcnicas de diagnstico

Reparacin y trasplantes de tejidos y rganos daados

Terapia gnica

Agricultura y ganadera

Desarrollo de plantas y animales transgnicos con mejoras productivas

o de resistencia.

Rendimiento de cultivos

Sanidad animal

Nuevas formas de control de plagas.

Desarrollo de OGM para obtencin de vacunas y frmacos

Mejora de procesos industriales que usan la biotecnologa tradicional.

Industria

Medio Ambiente

Prevencin de la contaminacin

Biorremediacin y tratamiento de residuos txicos.

Control medioambiental

No podemos olvidar que muchas de las biotecnologas de las que nos beneficiamos son muy
antiguas, y que en ellas se est logrando una fase de madurez auspiciada por los nuevos
adelantos tcnicos (p. ej., la tecnologa de las fermentaciones). De hecho, muchas de las
innovaciones que se estn produciendo no son tanto de nuevos productos cuanto de mejoras
en los procesos. De cualquier manera, ya estamos viendo la entrada de nuevos productos, en
forma de nuevos frmacos y de plantas transgnicas con caractersticas novedosas.
Dejando aparte las tecnologas de fabricacin de vacunas, la mayor parte de las otras reas
biotecnolgicas requieren producir grandes cantidades de sustancias, del orden de kilogramos
a toneladas, por lo que uno de los principales aspectos es el del "escalado" a esas grandes
cantidades. Esto supone un gran reto a los ingenieros, ya que deben disear fermentadores de
gran tamao, donde hay que controlar diversos parmetros, como pH, temperatura, oxgeno y
otros gases, etc. La tecnologa de fermentacin cobr mpetu a partir de los aos 40 del siglo
XX, cuando se comenzaron a fabricar antibiticos y otras molculas (cidos orgnicos,
hormonas, enzimas, polisacridos, etc) por medio de microorganismos.

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5) EL GENOMA HUMANO
Una de las investigaciones de la tecnologa basada en el ADN es descubrir el genoma humano:
el conjunto de todos los genes que tiene nuestra especie, su funcin y cmo estn distribuidos
en los 23 pares de cromosomas.
En 1990 se planteo por parte de los descubridores de la estructura del ADN, Watson y Crack
conocer la secuencia completa de nuestro genoma surgiendo as el Proyecto Genoma
Humano. Empez en EEUU pero se sumaron muchos ms pases (incluido Espaa) en su
desarrollo hasta que en 2000 sali el primer borrador y en 2006 se dio a conocer la secuencia
del ltimo gen que quedaba.
La comprensin el genoma humano permite identificar a los genes que causan enfermedades
hereditarias o favorecen otra enfermedades y aspoder desarrollar nuevos procedimientos de
prevencin y tratamiento.