Mestrado Integrado em Medicina Dentria

2015 / 2016
1 ano / 2 semestre
Aprovao em
Comisso Cientfica
Data: ____ /____ /_______
Assinatura: ____________________

Unidade Curricular: Unidade Bsica VII

rea Disciplinar: Gentica Molecular
ECTS da Unidade: 7
Peso da rea Disciplinar na U. C.: 37,7%
Horas de Contato: T: 14; TP: 15
rea cientfica em que se insere a rea Disciplinar: Cincias Biomdicas
Aplicadas
Regente da rea cientfica: Prof. Doutora Maria Jos Correia
Docente Responsvel: Prof. Doutora Maria Jos Correia
Equipa Docente: Prof. Doutora Maria Jos Correia

1. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptides e competncias a

desenvolver pelos estudantes)
A Gentica Molecular (GM) visa apresentar ao aluno: i) como os genes e genomas se organizam ao
nvel molecular, as alteraes a que essa organizao est sujeita e as suas consequncias para o
indivduo e populao e ii) os princpios tericos por detrs das principais tcnicas da genmica e de
como estas contriburam para o desenvolvimento da Gentica Molecular. Pelas implicaes no
diagnstico e teraputica, os conhecimentos de Gentica Molecular so fundamentais para o aluno
do MIMD. No fim da unidade curricular o aluno deve: compreender as regras de hereditariedade e ser
capaz de integrar os conhecimentos a nvel molecular na aplicao medicina incluindo o diagnstico
e a teraputica de patologias de base gentica; finalmente deve conhecer a evoluo e princpios
tericos subjacentes s tcnicas aplicadas na genmica e de como esta jovem cincia aplicada na
medicina.
Competncias especficas
1. Reconhece a molcula de ADN como a molcula responsvel pela transmisso das
caractersticas genticas.
2. Conhece as fases e molculas envolvidas no processo de replicao do ADN.
3. Conhece os mecanismos pelos quais a molcula de ADN pode sofrer mutaes.
4. Conhece os principais mecanismos de reparao das mutaes no ADN.
5. Conhece os princpios da hereditariedade em humanos incluindo hereditariedade de alelos
dominantes, recessivos, ligados ao cromossoma X e ao cromossoma Y e hereditariedade
mitocondrial.
6. Para todos os tipos de hereditariedade capaz de apresentar exemplos de patologias e
identificar as mutaes e processos moleculares envolvidos.
7. Conhece os princpios da hereditariedade subjacentes a traos multifatoriais.
8. Conhece a relao entre a presena de cromossomas e genes especficos e a definio do
sexo em Humanos.
9. Reconhece o efeito das variaes no nmero e estrutura dos cromossomas no fentipo do
indivduo.
10. Conhece a teoria das frequncias allicas.
11. Conhece o efeito da seleo natural e drift gentico no equilbrio gentico das populaes.
12. Conhece os princpios subjacentes s teorias de evoluo molecular.
13. Reconhece o cancro como uma patologia que pode ter origem gentica compreendendo o
conceito de oncogenes e genes supressores de tumores.

14. Conhece os principais modelos e metodologias usados em estudos de anlise gentica do

desenvolvimento.
15. Conhece as principais caractersticas da atividade gentica do zigoto e primeiras fases de
desenvolvimento fetal.
16. Conhece as principais tcnicas usadas para identificar, amplificar e clonar genes.
17. Conhece a sistematizao dos vrios tipos de genmica (funcional e comparativa) e as
tcnicas especficas usadas em cada uma.
18. Reconhece e explica aplicaes das tcnicas de Gentica Molecular principalmente ao
diagnstico molecular e terapia gnica.
19. Conhece os princpios da gentica molecular aplicados ao diagnstico.
20. Conhece os vrios tipos de diagnstico gentico neonatal, de portadores.
21. Conhece e aplica os princpios do clculo de risco gentico.
22. Conhece as potencialidades dos testes genticos de suscetibilidade ao cancro.
23. Conhece o conceito de farmacogenmica.
24. Conhece as principais sndromes genticos com implicaes Cranio-Maxilo-Faciais.

2. Contedos programticos
Captulo I. Estrutura e Funo do ADN
Captulo II. Variao Gentica
Captulo III. Padres de Hereditariedade
Captulo IV. Hereditariedade Multifatorial
Captulo V. O genoma Humano
Captulo VI. Gentica de Populaes
Captulo VII. Diviso Celular e Cromossomas
Captulo VIII. Translocao de cromossomas
Captulo IX. Gentica do Desenvolvimento

Captulo X Bases genticas do Cancro

Captulo XI. Diagnstico Molecular
Captulo XII. Diagnstico Neonatal
Captulo XIII. Diagnstico de portadores
Captulo XIV. Risco gentico
Captulo XV. Risco Gentico de Cancro
Captulo XVI. Frmaco-genmica
Captulo XVII. Sndromes Genticos com implicaes Crnio-Maxilo-Faciais

3. Demonstrao da coerncia dos contedos programticos com os

objetivos da unidade curricular
Os captulos I a X permitem ao aluno compreender a organizao molecular do genoma e os
princpios da hereditariedade gentica no indivduo e nas populaes permitindo a aquisio das
competncias 1 a 15. Os captulos XI a XVII permitem ao aluno aplicar os conhecimentos de gentica
molecular medicina permitindo a aquisio das competncias 16 a 24. Globalmente estes
contedos e os objetivos propostos visam o domnio das competncias bsicas em Gentica
Molecular essenciais para uma slida formao em Cincias da Sade.

4. Metodologias de ensino (avaliao includa)

A rea disciplinar est organizada em 2 tipos de aulas: tericas e terico-prticas. Nas aulas tericas
so apresentados os contedos descritos neste programa, que so posteriormente discutidos em
aulas TP em que os alunos tm a oportunidade de esclarecer dvidas e aplicar conhecimentos e
competncias para a resoluo de problemas. Durante todas as aulas TP ser feita uma avaliao
dos conhecimentos adquiridos. A classificao da avaliao contnua uma mdia aritmtica das
classificaes obtidas em todas as aulas TP e em cada uma h um aluno do grupo que ser
questionado individualmente. A falta a uma avaliao considerada como zero na classificao.
A classificao desta rea disciplinar ser calculada de acordo com as percentagens: Avaliao
terica final: 60% (proposta para 19 de maio) e avaliao contnua 40%. A classificao da avaliao
terica tem sempre (em qualquer poca) um mnimo de 9.5. A avaliao contnua s ter um mnimo
para a 1 chamada, no tem mnimo na 2 e nem sequer includa na poca de recurso.
A avaliao terica final compreende todos os contedos lecionados. Caso o aluno reprove na
avaliao terica final (1 chamada) pode realizar o exame da 2 chamada. Para que o aluno consiga
ter aprovao na primeira chamada ter obrigatoriamente de ter 9.5 como mnimo de avaliao

contnua. Caso contrrio ter de se submeter segunda chamada. Nesse caso a avaliao contnua
continua a fazer mdia com a avaliao do exame escrito, mas no h mnimo necessrio. Para os
alunos da segunda chamada possvel realizar uma prova oral que pode valer 30% da classificao
final se o aluno obtiver entre 8 e 9.5 na avaliao escrita.
Caso o aluno reprove nas duas pocas de avaliao anteriores pode submeter-se a exame de
recurso na poca designada no calendrio escolar. Nessas circunstncias, a classificao ser a
correspondente ao exame escrito sem ser considerada a avaliao continua. Se o aluno obtiver uma
classificao na prova escrita entre 8 e 9.5 pode igualmente submeter-se a uma oral para um exame
com uma componente terica e outra oral sobre todos os contedos lecionados. A classificao final
destes alunos calculada com a prova escrita a valer 70% e a prova oral a valer 30%.

5. Demonstrao da coerncia das metodologias de ensino com os objetivos

de aprendizagem da unidade curricular
As aulas tericas so expositivas e os alunos so convidados a participar pela mobilizao de
conhecimentos prvios dos assuntos abordados. As aulas TP constituem o frum principal para a
discusso dos tpicos abordados nas T que podem suscitar mais dvidas ou permitem aplicaes
noutros contextos. Desta forma estimulado o esprito crtico dos alunos e feita uma
avaliao/correo da forma como os alunos expem raciocnios, factos e argumentaes. Nesta UC
h menos orientao da informao disponvel para os alunos uma vez que este tipo de aulas j no
novidade. Durante este 2 semestre os alunos so mais orientados no sentido de fazer a integrao
de conhecimentos no s das aulas tericas da unidade mas tambm das outras UCs afins. Nas
aulas laboratoriais os alunos tm a possibilidade de experimentar a tcnica bsica de PCR e aplic-la
identificao de um indivduo. Com estas estratgias o aluno torna-se gradualmente mais autnomo
no processo de aprendizagem.

6. Bibliografia Principal
Manual Recomendado

Human Genetics and Genomics, 4th Edition

Autor: Bruce Korf & Mira Irons (2013) WILEY & Sons

Medical Genetics at a Glance, 3rd Edition

Autor: Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf (2013) WILEY & Sons

Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments, 7th Edition (ISV)
Autor: Gerald Karp (2013) WILEY & Sons. Uma

verso anterior est na biblioteca