ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS

Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden

afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)
como a cromosomas sexuales. Las anomalas cromosmicas
numricas pueden ser: aneuploidia , juego de cromosomas
incompleto : (2n+1) o (2n-1) y poliploidia, (3n = 69, 4n = 92) , es un
numero de cromosomas mltiplo del nmero haploide de 23 aparte
del nmero diploide
ANEUPLOIDAS
Es cualquier desviacin del nmero diploide humano de 46
cromosomas. Un aneuploide es una persona que tiene un numero de
cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide de 23,
por ejemplo: 45 o 47 cromosomas
Tipos de aneuploidas
1 Segn el tipo de cromosomas afectados :
Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los
cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los
cromosomas autosmicos.
Aneuploida autosmica: entre los seres humanos los sujetos
aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes
que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez
porque no existe un mecanismo de compensacin de la dosis en
los cromosomas autosmicos. La mayora de los aneuploides
autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los
aneuploides de algunos autosomas pequeos, como el
cromosoma 21. Dado el tamao de estos cromosomas y que
portan menos genes la presencia de copias adicionales es
menos perjudicial.
2 Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:

Monosoma: es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1

cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas.
Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1
cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas,
existen tres copias homlogas de un cromosoma.
Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos,
representada como (2n+2 cromosomas). Una persona
tetrasmica posee 48 cromosomas.
Pentasoma, (2n+3 cromosomas).

Anomalas Cromosmicas sexuales numricas

Nos referimos a aquellas alteraciones en el nmero de copia de alguno de
los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso
suelen ser viables.

El sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales XXY),
es un trastorno gentico bastante frecuente que solo puede afectar a
personas de gnero masculino. Ocurre cuando un beb nace con un
cromosoma X extra.
INCIDENCIA
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de
cada 500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan
embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las
mujeres ms jvenes
SINTOMAS

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,

hombro igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

SINDROME DE TURNER (Monosoma X)

Consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X

normalmente presentes en las mujeres. El sndrome de Turner
puede ser disgnosticado en cualquier momento de la vida
INIDENCIA

Afecta a 1 de cada 2000 nacidos vivos

CAUSAS
En el sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte
de un cromosoma X. Esta afeccin slo ocurre en las mujeres.
Lo ms comn es que una mujer con sndrome de Turner
tenga slo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
SINTOMAS

Manos y pies hinchados, cuello ancho y hundido por membranas

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad
Trax plano y ancho en forma de escudo. Prpados cados y ojos
resecos
Infertilidad. Ausencia de la menstruacin
Problemas renales, obesidad, artritis, cataratas, diabetes, defectos
cardacos, infecciones del odo medio.

Sndrome Triple X
Es una forma de la variacin cromosmica caracterizada por la
presencia de un cromosoma X adicional en cada clula, slo ocurre en
las mujeres. Las mujeres con sndrome de triple X tienen tres
cromosomas X en vez de dos.
INCIDENCIA
se produce en uno de cada 1000 nacimientos de nias.
Causa
Sndrome Triple X no se hereda, pero por lo general se produce como
un evento durante la formacin de las clulas reproductoras. Un error
en la divisin celular llamado no disyuncin puede dar lugar a las
clulas reproductoras con cromosomas adicionales. Por ejemplo, una
clula de vulo o el espermatozoide puede obtener una copia extra
del cromosoma X, como resultado de la no disyuncin. Si una de estas
clulas contribuye a la composicin gentica de un nio, el nio
tendr un cromosoma X extra en cada una de sus clulas. En algunos
casos, la trisoma X se produce durante la divisin celular en el
desarrollo embrionario temprano.
SINTOMAS

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamao del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandbula prominente

Cara larga

Sindrome XYY

Es una trisoma de los cromosomas sexuales donde el varn recibe un

cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Este sndrome no es
heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la
formacin del espermatozoide.

Incidencia
Es de 1 por cada 840 varones recin nacidos, un paciente xyy no es
detectable durante la infancia o en la vida adulta.
SINTOMAS
Crecimiento: aceleracin en la fase media de la infancia
retraso mental, trastornos de coordinacin motora fina,
trastorno del lenguaje, incapacidad para el aprendizaje
dientes grandes
Personalidad infantil
elevada estatura
tendencia a la agresividad, hiperactividad y comportamiento
antisocial.
ANOMALAS CROMOSOMICAS AUTOSMICAS NUMRICAS
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En
humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen
alteraciones en el fenotipo.

Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en

lugar de los 46 usuales.
INCIDENCIA
Aparece en 1 de cada 700 nacimientos
CAUSAS

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una

copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en
la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
SINTOMAS

Cabeza pequea
Nariz achatada
Manos cortas y anchas
Manchas de Brushfield
Comportamiento impulsivo
Aprendizaje lento, retraso mental

Anomalas intestinales
Sensibilidad a las infecciones
Puede presentar: Alzeheimer o leucemia
Esperanza de vida de 35 aos
A partir de 18 aos empiezan a perder la capacidad de vivir independientes.

SNDROME DE PATAU (TRISOMA DEL CROMOSOMA 13)

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 3 copias de material
gentico del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.
INCIDENCIA
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recin nacidos. La
mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En
lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el vulo que forman el feto.
Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las clulas del cuerpo.
SINTOMAS
Labio leporino
Manos empuadas
Dedos adicionales
Hernias
Convulsiones
Testculo no descendido
Cabeza pequea
Frecuencia: aumenta en madres de edad avanzada
Ligero predominio en sexo femenino
Retraso crecimiento prenatal y postnatal
Esperanza de vida de 12 meses

Sndrome de Edwards (Trisoma del cromosoma 18)

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera
copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales.

INCIDENCIA
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces
ms comn en las nias que en los nios.

CAUSA
El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material
extra afecta el desarrollo normal.

SNTOMAS

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)