UNIVERSIDADE DA AMAZNIA

CURSO DE BACHARELADO EM FISIOTERAPIA

Ananda de Brito Machado

Iago Avelar Freitas
Luclio Nascimento Barbosa
Pablo Rafael Nascimento de Freitas
Ramon Almeida
Sergio Rodrigo Brabo

ACONDROPLASIA

BELM-PA
2016

Ananda de Brito Machado

Iago Avelar Freitas
Luclio Nascimento Barbosa
Pablo Rafael Nascimento de Freitas
Ramon Almeida
Sergio Rodrigo Brabo

ACONDROPLASIA

Trabalho
apresentado

Universidade da Amaznia
UNAMA, como requisito parcial
para a obteno de nota parcial
da 1 Avaliao.
Orientador: Prof. Raphael Lobo
Pereira.

BELM-PA
2016

DEFINIO
A acondroplasia a causa gentica mais comum de nanismo no mundo, sendo
caracterizada por uma macrocefalia com protuberncia frontal, hipoplasia de
face com regio nasal deprimida, membros curtos com rizomelia, mos em
tridente e apresentando uma hiperlordoselombar. A patologia acontece devido a
uma desordem gentica de carter autossmico dominante que provocado
pela substituio de um nico nucleotdeo de arginina por glicina gerando um
desenvolvimento esqueltico anormal. A mutao ocorre no fator de
crescimento do fibroblasto tipo 3 (FGFR3) que codifica um receptor
transmembranar muito importante na regulao do crescimento sseo. As
mutaes em FGFR3 associadas acondroplasia geram um ganho de funo
que possibilita a ativao do FGFR3 com qualquer ligante. Essa ativao inibe
inadequadamente a proliferao de condrcitos na placa de crescimento e,
consequentemente, leva ao encurtamento dos ossos longos, bem como a
diferenciao dos outros ossos. Portanto, h uma inabilidade da placa
epifisria, que ocorre pelo desalinhamento das clulas da zona proliferativa,
impossibilitando a produo da cartilagem colunar, causando acondroplasia.
CLASSIFICAO
uma Anomalia congnita que pode ser herdado como carter autossmico
dominante, mas que ocorre de forma mais frequente por mutao.
EPIDEMIOLOGIA
A acondroplasia possui uma incidncia estimada em 1/10000 recm-nascido,
no possuindo predileo de gnero, afetando a todos os grupos tnicos, o que
faz essa patologia ser a mais comum de condrodisplasia humana.
classificada como um distrbio autossmico dominante. Se um dos pais tem
acondroplasia, h uma probabilidade de 50% de transmiti-la aos filhos, Para
relacionamentos nos quais ambos os parceiros so afetados, cada filho possui
um risco de 25% de ter a forma homozigtica, 50% de ter acondroplasia e 25%
de ter estatura normal. Mas em 85% dos casos a patologia se desenvolve
devido a uma nova mutao. Dessa forma, o gentipo mais comum dos
acometidos pela doena heterozigtico, j que, as consequncias geradas
nos afetados por um gentipo homozigtico so muito graves e levam a bito
precocemente.

Fonte
Thompson & Thompson, gentica mdica, 7 edio.