UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA

MEDICINA Y CIRUGA

ABERRACIONES CROMOSMICAS

Daniela Marn N.

Javier Oras L.

Doctora gueda Romero

Primer cuatrimestre de 2016ndice

Pgina

Introduccin
Aberraciones numricas
Sndrome de Down
Sndrome de Patau
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Aberraciones estructurales
Deleccin
Inversin
Translocacin
Translocacin equilibrada
Translocacin desequilibrada
Translocacin recproca
Translocacin robertsoniana
Sndrome de maullido de gato
Sndrome de Filadelfia
Bibliografa

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Introduccin
Las aberraciones cromosmicas consisten en alteraciones que ocurren
en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores
durante la formacin de los gametos o en las primeras divisiones del
cigoto.
Hay dos tipos de aberraciones cromosmicas: numricas y estructurales
(figura 1).

Figura 1
Tipos de aberraciones cromosmicas 1

1 Tomada de http://es.slideshare.net/Mayrr/alteraciones-numericas-yestructurales?next_slideshow=1

Aberraciones numricas
Las aberraciones numricas son alteraciones (aumento o disminucin)
en la cantidad de copias de alguno de los cromosomas, ya sean
autosomas (cromosomas no sexuales) o cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos, por ejemplo, la monosoma, que consiste en la prdida
de un cromosoma. De este modo, quedar solo una copia del
cromosoma cuando lo normal sera que existieran dos. Otro ejemplo es
la trisoma, es decir, tres copias de un cromosoma especfico en vez de
dos en situacin de normalidad. El sndrome de Down ejemplifica la
trisoma pues quienes lo presentan tienen tres copias del cromosoma 21.
Las aberraciones numricas pueden ser euploidas o aneuploidas (figura
1).En los seres humanos, no todas las aneuploidas 2 numricas son
viables. Las que lo son generan cambios en el fenotipo. De estos, los
ms frecuentes son la trisonoma del cromosoma 21 (el sndrome de
Down antes mencionado), la trisonoma del cromosoma 13 (sndrome de
2 Cualquier variacin en el nmero de cromosomas que afecta a cromosomas individuales ms

que a grupos completos de ellos. Puede haber un nmero menor de cromosomas, como sucede
en el sndrome de Turner, o un nmero mayor, como en el sndrome de Down.
(http://www.onsalus.com/definicion-aneuploidia-1112.html)

Patau), la trisonoma del cromosoma sexual 47, XXY (sndrome de

Klinefelter), el sndrome de Edwards (trisoma 18) y la monosoma de los
cromosomas sexuales 45 X o sndrome de Turner.
El sndrome de Down consiste en un trastorno gentico provocado por
una copia adicional del cromosoma 21. Se caracteriza por la presencia
de diversos grados de retraso mental y rasgos fsicos particulares. Este
sndrome es la razn ms frecuente de discapacidad congnita a nivel
squico. Representa el 25% de los casos de retraso mental. Ms que una
enfermedad, este es un sndrome gentico.
El sndrome de Patau es una enfermedad gentica que se debe a la
presencia de un cromosoma 13 adicional. El cariotipo 3 da 47
cromosomas y es lo que sirve para diagnosticarlo. Las personas
afectadas mueren poco tiempo despus de nacer y a lo sumo alcanzan
un ao de edad, lo que hace que este sndrome sea letal. Tambin
presenta aberraciones faciales, cardacas, renales, abdominales y del
sistema nervioso.
El sndrome de Klinefelter es considerado como la aberracin
cromosmica ms comn en los humanos. Su incidencia es de 1 en 500
varones recin nacidos vivos. Los afectados presentan un cromosoma X
sobrante que produce fallo testicular primario con infertilidad e
hipogonadismo4. Pese a la relativa frecuencia de este sndrome en recin
nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se
abortan espontneamente.
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica que se caracteriza
por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente los seres
humanos afectados son mujeres (debido a la ausencia de cromosoma Y).
Como resultado, las mujeres que padecen el sndrome de Turner
muestran un aspecto infantil y son siempre infrtiles. La figura 2 ilustra
en forma grfica las aberraciones numricas.
Figura 2
Aberraciones numricas5
3 El cariotipo es una representacin, en forma de fotografa, del conjunto de cromosomas de una
clula, clasificados por pares y segn su tamao. Se realizan generalmente para detectar
aberraciones cromosmicas, signos de enfermedades genticas (http://salud.ccm.net/faq/8020cariotipo-definicin)

4 El hipogonadismo designa una prdida de las funciones del aparato reproductor y, de forma
particular, de los testculos o de los ovarios (llamados tambin gnadas), cuya funcin es la de
producir gametos y hormonas. El hipogonadismo puede ser responsable de una ausencia de
desarrollo sexual e, incluso, de esterilidad masculina o femenina.
(http://salud.ccm.net/faq/13960-hipogonadismo-definicion)

5 Tomada de http://es.slideshare.net/bryan_reyes/2-alteraciones-cromosomicas

Por lo general, estas aberraciones cromosmicas son consecuencia de

un error que ocurre durante la formacin del ovocito o del
espermatozoide (la meiosis), lo que produce una clula con un
cromosoma de ms o de menos. Como resultado de este error, el ovocito
fecundado tiene una cantidad excesiva, escasa o equvoca de
informacin gentica. Si el error persiste al crecer el embrin, la
informacin gentica trastornada puede producir estructuras y funciones
alteradas, lo que genera diferentes enfermedades y a menudo retraso
mental.
Conforme aumenta la edad de la mujer, es cada vez ms probable que
se produzca un error de esta clase y, por consiguiente, que el hijo
presente algn sndrome cromosmico. Esto se debe al envejecimiento
de la reserva ovrica que se conlleva un mayor riesgo de que los
ovocitos repartan incorrectamente los cromosomas (meiosis) a las
clulas hijas y generen embriones con un mayor o un menor nmero de
cromosomas. En su mayora los embriones que presentan aberraciones
cromosmicas (ya sea que tengan un mayor o un menor nmero de
cromosomas) no llegan al trmino del embarazo o producen un aborto.
Tambin hay casos en que los embriones pueden resultar en un nio con
alguna patologa. En la mayor parte de los casos, los embriones con un
nmero incorrecto de cromosomas dejan de desarrollarse antes de
implantarse en el primer trimestre de embarazo. As, la posibilidad de
que se d un embarazo sano se reduce desde los 36 aos y conforme
aumenta la edad de la madre. Aparte de la edad de los padres, otras
causas de las aberraciones cromosmicas incluyen radiaciones, agentes
biolgicos y agentes qumicos (vase la figura 3).

Figura 3
Etiologa de las aberraciones cromosmicas6

Aberraciones estructurales
Las aberraciones estructurales son el resultado de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Pueden ser de dos clases distintas: (1)
las que implican ganancia o prdida de material gentico y que tienen
implicaciones a nivel de fenotipo para quien las sufre, por ejemplo:
deleccin o insercin. (2) Las que no implican ganancia ni prdida de
material y que usualmente no tienen consecuencias para quien las porta
pero s a nivel de reproduccin. Ejemplos de estas son la translocacin
equilibrada y la inversin.
En la pgina siguiente se ilustran los tipos de aberraciones estructurales
(figura 4).
Figura 4
6 Tomada de http://es.slideshare.net/bryan_reyes/2-alteraciones-cromosomicas

Tipos de aberraciones estructurales7

Deleccin: se produce como resultado de la prdida de segmentos de

un cromosoma o de una cantidad muy reducida de material (puede
incluir un nico gen). Los ejemplos de este tipo de aberracin incluyen
el sndrome de Prader-Willi, que presenta deleccin de una determinada
porcin del cromosoma 15 de origen paterno, el sndrome de Angelman,
que consiste en la deleccin en el cromosoma 15 de origen materno, el
sndrome de cri du chat o maullido de gato con deleccin en el
cromosoma 5.
Un segundo tipo es la inversin, que se produce cuando el segmento
de un cromosoma cambia de orientacin. Para esto se deben producir
dos roturas en el mismo cromosoma, luego el segmento gira 180 grados
y se vuelve a unir.
Al parecer el impacto de las inversiones es mnimo sobre los portadores
pues no implican ganancia ni prdida de ADN. En cambio, dependiendo
del tipo de regin del cromosoma y de su tamao s pueden darse
7 Tomado de http://www.slideshare.net/AmricaMondragon/aberracionescromosomicas-y-mutaciones-ccromosomicas-7549404

efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) que

se producen.
La translocacin involucra un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas, que puede ser de dos tipos:
Translocacin equilibrada: cuando se produce aumento ni prdida de
material cromosmico. Las personas con este tipo de translocacin son
normales en cuanto a fenotipo pero pueden sufrir de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: cuando hay aumento o prdida de
material cromosmico. Este tipo de translocaciones s tiene efectos en el
fenotipo los cuales son muy variables, dependiendo de los segmentos
cromosmicos
afectados.
Hay
dos
tipos
de
translocaciones
cromosmicas:
(1) Translocacin recproca: en la que hay transferencia de
segmentos entre dos cromosomas de modo que se dan cambios de
configuracin pero no del nmero total de cromosomas.
(2) Translocacin robertsoniana: resultante de la fusin de dos
cromosomas acrocntricos8, a saber, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22. Estos tienen el centrmero muy cerca del extremo final lo que hace
que el brazo p sea muy corto. Al ocurrir esta fusin, se pierden los
extremos y los dos cromosomas se vuelven uno solo. Por esta razn, las
personas con esta clase de translocaciones tienen 45 cromosomas en
vez de 46.
Los portadores de algunas aberraciones cromosmicas usualmente
tienen problemas reproductivos.
La formacin de gametos (ya sean ovocitos o espermatozoides) conlleva
un proceso de divisin celular que se conoce con el nombre de meiosis,
donde los cromosomas deben reducirse a la mitad. Cuando existen
aberraciones cromosmicas es posible que los gametos que resultan de
la meiosis porten alguna alteracin en sus cromosomas. Si estos
ovocitos o espermatozoides participan en la fecundacin, el embrin
presentar alteraciones cromosmicas. Por tanto, se puede producir una
falta de embarazo o bien un aborto. En relacin con esto ltimo,
muchos embriones de parejas que tienen alguna aberracin
cromosmica se implantan en el tero de la mujer pero se abortan en el
primer trimestre. Asimismo, se pueden presentar daos en el feto que
pueden ir desde leves hasta muy graves, segn la alteracin
cromosmica producida. Vase en la figura 5 una ilustracin grfica de
las aberraciones estructurales.
8 Cromosoma que tiene su centrmero muy cercano al extremo de uno de sus brazos, es decir
los brazos cortos normalmente no son ms que el material satlite. Tomada de
http://ciencia.glosario.net/genetica/acroc%E9ntrico-5203.html

Figura 5
Aberraciones estructurales9

Sndrome de maullido de gato

Esta es una enfermedad congnita poco frecuente donde la alteracin
cromosmica es provocada por un tipo de deleccin autosmica terminal
o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un
llanto similar al maullido de un gato el cual se va modificando a lo largo
del tiempo. Tambin se presenta una estructura facial particular y
redondeada, con mejillas prominentes, as como microcefalia, ojos
separados y orientados hacia abajo y orejas implantadas a un nivel bajo.

Sndrome de Filadelfia
Este consiste en el fenmeno que se conoce como translocacin, en el
que partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian posiciones. El
sndrome de Filadelfia sndrome se relaciona muy de cerca con la
leucemia mieloide crnica.
9 Tomada de http://es.slideshare.net/bryan_reyes/2-alteraciones-cromosomicas

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Bibliografa
Cabellos, Laura. Anomalas cromosmicas. [es.slideshare.net] Consultada el 30
de marzo de 2016. Disponible en:

http://es.slideshare.net/laura5tkd/anomalas-cromosmicas
Centro de Medicina Embrionaria. Anomalas Cromosmicas Numricas.
[www.pgdcem.com.] Consultada el 30 de marzo de 2016. Disponible en:

http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas_numeric
as.html
Centro de Medicina Embrionaria. Anomalas Cromosmicas Numricas.
[www.pgdcem.com] Consultada el 30 de marzo de 2016. Disponible en:

http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas_estructu
rales.html
Reyes, Bryan. Alteraciones Cromosmicas (Gentica Mdica).
[es.slideshare.net] 19 de junio de 2014. Consultada el 30 de marzo de 2016.
Disponible en: http://es.slideshare.net/bryan_reyes/2-alteraciones-

cromosomicas
Bibliografa recomendada:
Carr, Janet. Downs Syndrome: Children Growing Up. Cambridge:
Cambridge University Press, 1995.
R.J.M Gardner, Grant R Sutherland y Lisa G. Shaffer. Chromosome
Abnormalities and Genetic Counseling. 4 ed. Oxford University Press, USA;
2012