UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS QUMICAS

CARRERA DE BIOQUMICA CLNICA
CATEDRA DE SALUD PBLICA
Nombres: Cabezas Mera Fausto Sebastin

Fecha: 01 de junio del 2016

TEMA: Anlisis del artculo Panorama epidemiolgico de la fenilcetonuria

(PKU) en Latinoamrica del Dr. Gustavo Borrajo (2012)

INTRODUCCION
El presente trabajo tiene como finalidad dar a conocer la percepcin de la
fenilcetonuria a nivel local y regional, a pesar de la escasa informacin
estadstica en el Ecuador debido a un pobre o nulo seguimiento de los
afectados. Dadas las circunstancias citadas se procedi a buscar soporte en
artculos cientficos, guas de atencin clnica, trabajos de tesis, boletines y
noticias relacionados al tema.
La deficiencia de datos nacionales anteriores a 2011 es consecuencia de la
privatizacin del sistema de tamizaje neonatal pero, el 2 de diciembre de 2011,
el Ministerio de Salud Pblica del Ecuador comienza el proyecto CON PIE
DERECHO que se enfoca en la prevencin de 4 enfermedades.
RESUMEN
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo causado por una
falta o un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa heptica (PAH), la cual
es responsable de convertir la fenilalanina en tirosina; cuando los niveles de
fenilalanina (PHE) aumentan demasiado, esta protena puede lesionar el
sistema nervioso, causar retraso mental grave y complicaciones
neuropsiquitricas. Esta patologa involucra en su atencin aspectos
nutricionales, clnicos, dietticos, econmicos, sociales y legales, los cuales
pueden interferir en el tratamiento y respuesta a este.
En pases desarrollados como Estados Unidos, Canad y del norte de Europa,
donde la frecuencia de PKU es muy alta, el tamizaje metablico neonatal es
obligatorio para todos los recin nacidos vivos; lo que permite tener un registro
de la incidencia de PKU, as como el establecimiento de un manejo oportuno
para los nios afectados, permitindoles el desarrollo de una vida normal. Ms
no es la realidad que se evidencia en Latinoamrica pues el conocimiento
epidemiolgico en la regin es poco preciso por falta de registros, lo que impide

la evaluacin objetiva de las coberturas e incidencias; los datos disponibles

son, en general, el resultados de estudios y observaciones aisladas.
La incidencia promedio de la PKU persistente en los diferentes pases que
cuenta con informacin disponible a partir de sus programas de tamizaje
neonatal muestra valores de aproximadamente 1:23518 recin nacidos
tamizados, mientras que el Ecuador no se aleja de esta realidad e incluso hasta
octubre del 2014 la supera, pues de 448882 tamizados se registraron 14 casos
positivos para PKU, es decir 1 de cada 32063 nios.
El tratamiento de cada nio que presenta una de las diferentes patologas le
cuesta al Estado entre 200.000 o 300.000 dlares; por cada 14 dlares
invertidos en este examen, el Estado ahorra 68.000 dlares para tratar una
discapacidad de tipo intelectual.
El proceso es sencillo. La muestra de sangre se toma del cordn umbilical del
beb en el momento en el que nace y del taln derecho cuando tiene entre
cuatro y siete das de nacido. Los resultados estn listos en 48 horas y si el
diagnstico es positivo en cualquiera de las cuatro patologas, el tratamiento
iniciar antes de que el beb cumpla 30 das de nacido.
La prueba ms utilizada para la deteccin de PKU es el conocido como Test
de Guthrie que consiste en la inhibicin o crecimiento Bacillus subtilis por
competencia del inhibidor -tienilalanina.
CONCLUSION
La prevencin de PKU mediante su diagnstico temprano y oportuno
representa una oportunidad para los afectados y su crculo familiar de reducir e
incluso evitar complicaciones que desarrolla este padecimiento en la edad
adulta.
El Tamizaje metablico neonatal, que incluye a la PKU, en Latinoamrica ha
experimentado una evolucin notoria en los ltimos 4 aos, aunque existen
aspectos en lo que debe mejorarse. Ms concretamente el Ecuador el proyecto
implementado actualmente avanza a pasos agigantados pero, la falta de
registros estadsticos nacionales de fcil acceso constituye una limitacin
importante

BIBLIOGRAFIA
Borrajo G. (2012) Panorama epidemiolgico de la fenilcetonuria (PKU) en
Latinoamrica. Instituto Nacional De Pediatra. Mxico D. F. 2014, 33(6):279
-287
El tiempo (2014). 221 casos detectados con tamizaje. Publicado en Cuenca el
martes 24 de mayo de 2016.
Ministerio de Salud Pblica (s.f) Proyecto de Tamizaje Metablico Neonatal.
Ministerio de Salud Pblica (2013) Diagnstico y tratamiento nutricional del
paciente peditrico y adolescente con fenilcetonuria.