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Captulo 9
Alteraciones
cromosmicas de los
gonosomas
Sndrome de Turner
Ausencia total o parcial de un segundo
cromosoma sexual.
Talla baja, disgenesia gonadal, infertilidad,
infantilismo sexual, cuello alado, cubito valgus.
Alteraciones numricas
Monosomas del X
(55 a 60% de os casos)
Sndrome de Klinefelter
Cariotipo 47 XXY
48, XXX
Talla alta
Retraso mental
Retraso en el lenguaje
Semejante a la trisoma 21
Estrabismo
Pliegues epicanticos
Hipertelorismo
Eversin labial
Cuello corto
Prognatismo
Sinostosis radiocubital
Clinodactilia
Manos y pies pequeos
Adecuada funcin ovrica, menarca y menopausia
49, XXXXX
47, XYY
48, XYYY
49 XYYYY
Poco frecuente
Hipertelorismo
Micrognatia
Sinostosis radiocubital
Escoliosis
Clinodactilia
Retraso mental moderado
Hipotona
Retraso del lenguaje
Captulo 12
Trastornos autosmicos dominantes
Factores que modifican a expresin gnica
Expresividad variable: Los trastornos autosmicos dominantes varan debido
a las diferencias genticas o del ambiente en que se desarrolla cada individuo.
Penetrancia: capacidad de un gen para manifestarse o no.
Heterogeneidad gentica: diferentes genes mutantes pueden producir un
cuadro clnico similar, pero mostrar diferentes tipos de herencia.
Edad de aparicin: es la edad de aparicin del cuadro clnico en las
diferentes enfermedades hereditarias.
Acrocefalosindactilia
Sndrome de apert
1:160000
Sndrome que relacione la craneosinostosis con la sindctila de manos y
pies.
Retraso mental
Acrocefalia
Frente alta
Occipucio aplanado
Facies planas
Hipoplasia de las orbitas
Hipertelorismo
Estrabismo
Nariz pequea e hipoplasia facial media
Braquidactilia:
Se refiere al acortamiento de uno o varios dedos por anomalas de las falanges
o los metacarpianos.
Enfermedad de Huntington:
Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central
Movimientos coreicos
Deterioro mental progresivo
Trastornos de tipo emocional
Ocasionado por un mecanismo denominado expansin de tripletes,
cuando CAG se repite ms de 37 veces se presenta el padecimiento.
Disostosis Cleidocraneana
Hipercolesterolemia familiar
Sndrome de marfan
Talla alta
Extremidades largas y delgadas
Poca grasa subcutnea e hipotona muscular leve
Dolicocefalia
Facies estrechas con paladar alto
Subluxacin temporosuperior del cristalino
Miopa
Desprendimiento de retina
Esclerticas azules
Pecho excavado
Escoliosis y cifosis
Hiperlaxitud de las articulaciones
Aranodactilia
Autosmica dominante
Manchas caf con leche ms de seis
Neurofibromas subcutneos en trayectos nerviosos y en iris
Retraso mental
Convulsiones
Quistes subperiosticos
Escoliosis
Fusin de costillas
Talla baja
Cuello alado
Cubitus valgus
Linfedema
Acortamiento de metacarpianos
Ptosis palpebral
Sndrome de waardenburg
Captulo 14
Trastornos ligados al cromosoma X
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
Distrofias musculares de duchenne y de Becker.
Sndrome de lesh-nyhan
Hemofilias
La hemofilia A o deficiencia del factor VIII
Cuadro clnico
Hemofilia B
El gen del factor IX
Hipertricosis
Hipoacusia progresiva
Deficiencia mental y conducta agresiva hiperactiva
Incontinencia Pigmentaria
Domnate ligado al X
Mortal en el varn
Pigmentacin de color caf en forma de rizos en tronco y extremidades
Anodoncia, alopecia
Deterioro mental
Microcefalia
Espasticidad
Crisis convulsivas
Enfermedad de alport
Nefropata hereditaria acompaada de hipoacusia neurosensorial
Pacientes asintomticos
La deficiencia se circunscribe a los eritrocitos y leucocitos y en el
segundo resulta generalizada.
Fenilcetonuria clsica
Deficiencia de FAH:
Acumulo de fenilalanina en los tejidos y lquidos corporales
Produccin mayor de los cidos fenilpiruvico, fenilactico y
fenilacetico.
Retraso mental y dao neurolgico
Fenilcetonuria materna
Deficiencia de 21-HASA
Las mujeres afectadas con la enfermedad presentan genitales ambiguos
Deshidratacin
La G6DP cataliza la oxidacin de la glucosa 6- fosfato en 6fosfogluconolactona en la reaccin NADP se reduce a NADPH
La G6DP funcin en el metabolismo intracelular.
La deficiencia de G6DP es el error innato:
El bloqueo metablico por la deficiencia G6DP interfiere en la entrada de
la glucosa a las vas de las pentosas impide al eritrocito generar
cantidades adecuadas de NADPH y de GSH, aumentando la
susceptibilidad de los glbulos rojo al dao oxidativo
Recesivo ligado al cromosoma x
Anemia hemoltica, ictericia neonatal, quernictero.
Cistinuria
Fibrosis qustica
Anormalidad en el transporte
Autosmico recesivo
Enfermedad pulmonar obstructiva crnica.
Insuficiencia pancretica.
Electrolitos elevados en sudor.
El gen esta en 7q31
El regulador de conductancia transmembranal de a fibrosis qustica :
participa en el transporte del ion cloro mediado por ATP en la membrana
epitelial del pulmn, glndulas sudorparas y pncreas
Hipercolesterolemia familiar
a) Concentraciones plasmticas elevadas de LDL y de colesterol total
b) Xantomas deposito excesivo de colesterol en tendones y en la piel y
arterias ateromas
c) Enfermedad coronaria prematura
Cariotipo 46XY
Estras gonadales o testculos disgeneticos
Fenotipo variable
Ausencia de signos somticos de sndrome de Turner
Sndrome de varn XX
Hermafroditismo verdadero