Xanthos de Santiago — Ce cea ee En primera persona Biéloga, experta en el estudio del genoma humano «Hay muchos genes implicados en el autismo y la discapacidad intelectual» «Existe un gran desconocimiento sobre las causas de estos trastornos», sostiene Taevaluacida de as pruebas ge- néticas disponibles para el ding- nstico del trastorno del espec- tro autistay de la discapacidad intelectual fue la investigacion con la gue Inés Quintela Garela seha doctorado en Biologia en 1a USC, Para realizar su traba- jo, que defendio recientemente en el Hospital Clinic, estudis pacientes del servicio de New- rologia Pediétrica del Comple- xo Horpitalario Universitario de Santiago (CHUS), con teenolo- sia del nodo de la Universidade de Santiago de Compostela del (Centro Nacional de Genotipado (CeGen-USC) y dela Fundacion Piblica Galega de Medicina Xe- nmica (Fpgm)- En el proyec- to colabord, ademés, la Funda- ciém Mara José Jove. La inves- tigacion a ditigieron Angel Ca- rracedo,catedriticode Medicina de la USC: con Francisco trajeronmucstras de ADN deni Abeer ee = Flos con edades comprendidas | W6s Quintela. Es responsable, /™éS Quintela manifiesta q in Beble un problema peau aba ha Giieledmeenylrltaogy | Senbtorncearatnet> Sire cadbdc ny ean Nacional de Genotipado. gran desconocimiento sobre las ‘causas de estos trastornos», Bi rexterle © thats otaice ‘Al centrarse en el estudio de gonéticasdeladiecsrtviad 8808 particulares, con pocas fisicay los trastornos del descripciones detalladas en la spectro autista: aplicacién _ literatura centifica, entre las ven- de as nuevas tecnologias, tajas que aumentan el valor de al andliss de variantes del___sus conclusions esta el que «se niimero de copias (CNVs)». _hanestudiadocasos que son muy ‘ interesantes desde el punto de vista clinico y genético». Por lo valioso de esta investi- gacién, sus resultados han sido labase de siete trabajos publica