ndice

Introduccin.3
Qu son las mutaciones?..................................................................4
Clasificacin de las mutaciones...5
Agentes mutagnicos.?
Sndrome de Down.?
Conclusin...?
Bibliografa...?

INTRODUCCIN
Todos los seres humanos tienen caractersticas de sus padres y sus abuelos. A
estas caractersticas se les llama rasgos o caractersticas hereditarias, como si
fueran un cdigo, en los cromosomas de las clulas. En el interior de cada
cromosoma hay unas estructuras que se llaman genes; existe un gene para cada
caracterstica. Segn la Real Academia Espaola (RAE) el gen es una secuencia
de ADN que constituye la unidad fundamental para la transmisin de material
gentico.
Como ya sabemos, el material gentico est encargado de controlar todas las
funciones que desarrolla un ser vivo. Dentro de los cambios del material gentico
encontramos las mutaciones, las cuales son el tema principal del siguiente trabajo,
en este daremos a conocer que es la mutacin, como se genera, como se presenta
en el individuo y como se produce en este.
La idea de este informe es entregar informacin acerca de las mutaciones y de
cmo afecta a los diferentes seres que conforman el ecosistema. Daremos a
conocer una enfermedad muy comn que se produce por las mutaciones. Nuestro
objetivo es que los lectores entiendan de una manera clara el concepto mutacin y
lo que conlleva esto, con el fin de que ellos sean capaces de reconocer si als
mutaciones son importantes o no para nuestra existencia en el mundo

Agentes Mutagnicos
Son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de la
mutacin. Sus principales agentes son:
A) Radiaciones
Se dividen en:

Ionizantes: Son propias de las reacciones nucleares, provocan alteraciones de las

bases nitrogenadas e incluso rompen enlaces con la consiguiente ruptura del
ADN.

No Ionizantes: Incluyen los rayos ultravioleta que favorecen la formacin de

enlaces covalentes entre dos piridinas contiguas.

B) Sustancias Qumicas
Las ms importantes son el cido nitroso, que desanima ciertas bases, por ejemplo,
pasan la citosina a uracilo: la hidroxilamina, que aade grupos hidrxido; y los agentes
alquilantes, que aaden grupos metilo, etilo, etc., Todos estos procesos modifican las
bases nitrogenadas que favorecen el emparejamiento con bases diferentes de las
complementarias

Sndrome de Down
El sndrome de Down es la mutacin gentica ms frecuente, que
consiste es ser un trastorno cromosmico que incluye una combinacin
de carencia congnita, entre ellos, cierto grado de discapacidad
intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos
cardacos y otros problemas de salud. El sndrome de Down es
causado por la presencia de ADN o material gentico extra del
cromosoma 21
Un sndrome significa la existencia de un conjunto de sntomas que
caracterizan a una determinada condicin patolgica. Este sndrome
tambin se conoce como Trisoma 21 ya que afecta a la pareja
cromosmica 21. Podemos decir que la persona con sndrome de
Down tiene una sobredosis de informacin en lugar de tener 2
cromosomas 21 tienen 3.

CONCLUSIN
Este informe nos permiti adentrarnos ms en el material gentico,
especficamente en las alteraciones que este puede tener, es decir,
este informe nos permiti conocer y entender lo que conlleva el
concepto mutacin; desarrollamos este concepto a travs de sus
clasificaciones y de el sndrome ms frecuente que se desarrolla, es
decir, el sndrome de Down que actualmente afecta a un 0,247% de los
bebes en Chile.
Finalmente, no se puede pensar que las mutaciones tendrn siempre
una consecuencia negativa para el organismo en que ocurren, ya que
hay mutaciones que provocan la aparicin de una caracterstica
favorable para el organismo, que si se transmite a su descendencia
puede ser favorable para la especie, contribuyendo a la evolucin.

Bibliografa

Libro Cpech Biologa/Plan Comn

www.lagenetica.info/
www.segenetica.es
www.bioplanet.net
www.emol.cl
www.redsaluduc.cl
www.wordpress.com