Vous êtes sur la page 1sur 124

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

DIRECTOR L. CABERO ROURA

F12. Malformaciones 1. 525305.09.05

Es un servicio cientfico de:

DIRECTOR

L. CABERO ROURA

ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS

Sistema
nervioso central

Crneo,
cara y cuello

Aparato
respiratorio

Defectos de la
pared abdominal

E. Carreras Moratonas

N.Toran Fuentes

SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO

ERRNVPHGLFRVRUJ
Director

Luis Cabero Roura


Jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Barcelona

Autores

Elena Carreras Moratonas


Jefe de la Unidad de Ecografa Obsttrico-Ginecolgica.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Profesora asociada. Universidad Autnoma de Barcelona

Nria Toran Fuentes


Jefe de la Unidad de Patologa Peditrica.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona

Para consultas:
Dra. Elena Carreras
ecarrera@vhebron.net / 93 489 31 34
Dra. Nria Toran
ntoran@vhebron.net / 93 489 69 34

Edita:

Texto: 2005 Elena Carreras Moratonas y Nria Toran Fuentes


Fotografas: 2005 Servicios Obstetricia y Ginecologa,
Anatoma Patolgica Hospital Vall dHebron
2005 Ediciones Mayo, S.A.
Aribau, 185-187 / 08021 Barcelona
Segre, 29 / 28002 Madrid
ISBN:
Diseo cubierta:
Preimpresin
Impresin:
Depsito legal:
Impreso en Espaa-Printed in Spain
Reservados todos los derechos. No se puede reproducir ninguna
parte de esta publicacin, ni almacenarla en cualquier sistema
recuperable, ni transmitirla por ningn medio electrnico,
mecnico, fotocopiado, en discos, ni de cualquier otra forma de
transmisin de informacin, sin la previa autorizacin por escrito
del titular del copyright.
w w w. e d i c i o n e s m a y o . e s

ndice
Prlogo .......................................................................................

VII

Sistema nervioso central


Normalidad ecogrfica .................................................................
Defectos de tubo neural: exencefalia, anencefalia,
espina bfida, encefalocele...........................................................
Hidrocefalia ..................................................................................
Ventriculomegalia.........................................................................
Holoprosencefalia.........................................................................
Agenesia de cuerpo calloso..........................................................
Complejo Dandy-Walker................................................................
Rombencefalosinapsis ..................................................................
Quistes: plexo coroideo, subaracnoideo, interhemisfrico...........
Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia: hemorragia
intraventricular, atrofia enceflica, leucomalacia periventricular,
porencefalia, hemangioma cavernoso...........................................
Calcificaciones enceflicas ...........................................................

1
8
18
21
23
25
28
30
32

37
42

Crneo, cara y cuello


Normalidad anatmica facial .......................................................
Craneosinostosis...........................................................................
Hipertelorismo..............................................................................
Microftalmia/anoftalmia ..............................................................
Dacriocistocele .............................................................................
Alteraciones nasales.....................................................................
Fisura labiopalatina......................................................................
Hendidura facial ...........................................................................
Micrognatia ..................................................................................
Tumoracin orofarngea ...............................................................
Higroma qustico ..........................................................................

43
47
52
53
54
55
56
62
64
67
72

Linfangioma qustico y otras tumoraciones ................................. 73

Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica ............................................................... 77
Malformacin adenomatoidea qustica ..................................... 78
Quiste broncognico .................................................................. 88
Secuestro pulmonar.................................................................... 89
Hernia diafragmtica.................................................................. 92
Derrame pleural............................................................................ 99
Atresia/estenosis larngea .......................................................... 102
Hipoplasia pulmonar .................................................................. 104

Defectos de la pared abdominal


Normalidad ecogrfica ...............................................................
Onfalocele ..................................................................................
Gastrosquisis ..............................................................................
Hernia umbilical .........................................................................
Pentaloga de Cantrell................................................................
Limb body wall complex Sndrome del cordn corto.............
Extrofia vesical ...........................................................................

105
107
109
112
113
114
115

Prlogo
Es evidente que la prctica de la medicina tiene hoy en da muy poco que ver con la
de hace tan slo unos lustros. Prueba de ello ha sido el incremento tan importante
que hemos tenido en nuestras capacidades diagnsticas (fruto del conocimiento ms
cercano de los procesos fisiopatolgicos) y teraputicas, aunque en este ltimo
aspecto las oportunidades no han seguido el mismo ritmo creciente que en las
primeras. De todas formas, los conocimientos se han adquirido por motivos varios
y, entre ellos, el perfeccionamiento tecnolgico tiene una relevancia capital. Aun
as, sin una capacitacin pertinente, la informacin brindada por la tecnologa puede
transformarse en un peligro, haciendo gala de la tan argumentada frase de Claude
Bernard que deca quien no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra.
La obra que hoy se presenta se enmarca en estas coordenadas. Se trata de ofrecer
al lector los rasgos ms significativos, tanto ecogrficos como patolgicos, de las
malformaciones ms prevalentes en la especie humana, susceptibles de diagnosticarse
prenatalmente, de manera que, de una forma sencilla y gil, el profesional pueda
obtener una informacin relevante de un tipo de defecto determinado, lo que sin duda
va a representar una gran ayuda en el momento de la toma de decisiones. Es evidente
que, como decamos, se analizan las situaciones malformativas ms frecuentes,
estableciendo una relacin entre los distintos hallazgos ecogrficos con los neonatales
y los anatomopatolgicos, y explicando en cada ocasin los puntos fuertes y dbiles
del diagnstico y su trascendencia clnica.
Las autoras son verdaderas lderes de opinin en sus respectivos campos. Elena
Carreras es una de las ms avezadas ecografistas, tanto en el campo de la morfologa
como en el dinmico, lo que le permite el anlisis muy ponderado de las distintas
imgenes proporcionadas por los ultrasonidos. Nria Toran pertenece a un grupo
selecto de patlogos que centra su inters cientfico en la patologa del embrin/feto/
neonato, gracias a la cual se han podido resolver infinidad de dudas teraputicas y
disear estrategias de futuro para obviar el mal resultado perinatal. La unin de ambas
en un objetivo comn, como paradigma del trabajo en equipo, ha dado como resultado
el establecimiento de sendas lneas de producto que han sido la base de terapias muy
precisas y, a su vez, de lneas de investigacin muy prometedoras.
Ambas han realizado un trabajo encomiable en este libro, que representar, sin lugar
a dudas, una herramienta de trabajo de indiscutible valor para todos los perinatlogos
y los interesados en la patologa perinatal. Quisiera felicitarlas por las imgenes que
han aportado y la maestra con la que han presentado los distintos casos, facilitando en
gran manera la lectura de esta obra.
Asimismo, quiero felicitar a Ediciones Mayo por la calidad de la edicin de la obra,
hecho ya habitual en sus realizaciones.
L. Cabero Roura
(Barcelona)

VII

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Sistema nervioso central


Normalidad ecogrfica
El cribado ecogrfico de las alteraciones enceflicas debe realizarse valorando
los siguientes aspectos:
Forma y tamao de las astas anteriores y posteriores de los ventrculos laterales
Forma y tamao del cerebelo, la cisterna magna y el edema retronucal
Pednculos cerebrales, tercer ventrculo y cavum del septum pellucidum
Las alteraciones en algunos de estos parmetros obligarn a la valoracin de otras
estructuras, como el cuerpo calloso, los espacios subaracnoideos o las cisuras
hemisfricas.

Corte transversal del encfalo sobre los ventrculos laterales.


Se evidencian el asta anterior (*) y el asta posterior (**) como
estructuras econegativas bien delimitadas. En el interior del
ventrculo lateral se observa el plexo coroideo (flecha) como
estructura refringente y homognea, que en condiciones
normales ocupa todo el grosor ventricular

Medidas de asta anterior (*) y asta posterior (**) marcadas con


cruces. La medida del asta anterior debe realizarse desde la lnea
media interhemisfrica (flecha) a la pared externa ventricular; en
cambio, la medida del asta posterior debe realizarse entre las paredes
interna y externa del ventrculo, sin llegar nunca hasta la lnea media.
El tamao de las astas anteriores y posteriores suele ser
prcticamente constante durante el embarazo, y su tamao
normal es inferior a 10 mm

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte oblicuo del encfalo sobre la fosa posterior. Se observa el


cerebelo con sus hemisferios (*) y vrmix (**). La cisterna
magna (flecha) por detrs del cerebelo presenta un aspecto
econegativo, con alguna imagen refringente en su interior que
corresponde a la meninge. El edema nucal es el grosor del
tejido subcutneo por detrs del hueso occipital (flecha abierta)

Medida del dimetro transverso del cerebelo (entre cruces).


Grosso modo, la medida de dicho dimetro en milmetros es
la misma que la edad gestacional en semanas (p. ej., 20 mm =
20 semanas)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Medida de la cisterna magna (entre cruces),


desde la parte posterior del vrmix cerebeloso
a la pared interna del hueso occipital (zona
econegativa). Grosso modo, la medida de la
cisterna magna no debe sobrepasar los 10 mm

Medida del edema nucal (entre cruces),


desde la parte externa del occipital a la parte
externa de la piel. Su lmite de normalidad a
las 20 semanas es de 6 mm

Corte transversal del crneo. En la cisura


interhemisfrica se evidencia (de anterior a
posterior) el cavum del septum pellucidum (*), el
tercer ventrculo (flecha) y los tlamos (+). A las 20
semanas el tercer ventrculo es prcticamente una
lnea. En el tercer trimestre su medida no debe
sobrepasar los 5 mm

Corte sagital y medio del encfalo. Por encima


de la cavidad ventricular econegativa (*) se
observa una estructura semicircular tambin
econegativa, que corresponde al cuerpo
calloso (flechas)

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte enceflico sagital y medio, donde se


observa la disposicin de la arteria pericallosa
(flechas) que, en condiciones de normalidad,
rodea al cuerpo calloso

Imagen macroscpica de un hemisferio


cerebral donde se identifica la arteria
pericallosa (flechas)

Cisura parietoccipital (*) localizada cerca


del plano superior de las astas posteriores
(flechas)

La cisura parietoccipital tiene forma


romboidal (flecha) y es siempre visible a las
20-21 semanas

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Cisura calcarina (*) en un plano coronal a


nivel de lbulos occipitales. Siempre visible a
las 22 semanas

Cisura de Silvio (*). El oprculo temporal


forma un ngulo agudo posterior (flecha)
visible siempre a las 25 semanas

Circunvoluciones (flechas) visibles en un


plano oblicuo en fetos de ms de 28 semanas

Hemisferios cerebrales (*) de un feto de


20 semanas de gestacin de superficie
absolutamente lisa; no se ha marcado
ninguna circunvolucin. Cisura
interhemisfrica (flecha). Cerebelo bien
configurado y normosituado (**)

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Concavidad. Encfalo de un feto a trmino en el que se identifican todas las circunvoluciones


primarias y secundarias (flecha) y las cisuras interhemisfricas (flechas abiertas)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Defectos del tubo neural


Exencefalia
Ausencia de bveda craneal con presencia de restos enceflicos que evolucionan hacia
anencefalia. Su pronstico es letal.

Corte sagital y medio del perfil fetal con ausencia de


calota. Estructuras enceflicas flotando en el lquido
amnitico (flecha)

Exencfalo con restos


de sistema nervioso
central situados sobre
la base del crneo, sin
cubierta sea (*)

Histolgicamente, se reconoce parnquima


cerebral con un grado de maduracin
correspondiente a la edad gestacional y el
epndimo que recubre un espacio que remeda
parte del sistema ventricular

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Anencefalia
Ausencia de bveda craneal, de hemisferios cerebrales y cerebelo.
Es incompatible con la vida extrauterina.

Macizo facial con rbitas protruyentes


(imagen en batrceo). No se observa la calota
ni las estructuras enceflicas (proyeccin de
cara)

Aspecto craneofacial
caracterstico: ausencia de la
calota con protrusin de las
rbitas

Anencfalo: ausencia de calota y de estructuras


enceflicas por encima de la columna cervical
(proyeccin de columna)

Fetografa post mortem:


macizo facial con ausencia
de calota

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Anencfalo a trmino: estructura lobulada (*)


de aspecto congestivo sobre la base del crneo

La falta de accin del eje hipotlamohipofisario conlleva, en los casos de


anencefalia, una hipoplasia suprarrenal
secundaria

Pars cerebrovasculosa, correspondiente a la


degeneracin del tejido enceflico en contacto
con el lquido amnitico. El anencfalo no
presenta restos de tejido nervioso

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Espina bfida
Defecto del cierre del tubo neural que compromete total o parcialmente la columna
cervical, torcica, lumbar y sacra. Puede haber una herniacin de meninges
(meningocele) o de meninges y tejido neural (mielomeningocele).
En un 95% de los casos se observan alteraciones en el crneo (signo del limn)
y el encfalo (signo de la banana) que pueden facilitar el diagnstico.
Aunque pueden asociarse con sndromes genticos, suelen presentarse como
alteraciones aisladas.
Su pronstico depende del nivel de afectacin medular. Suelen cursar con dficit motor
e incontinencia urinaria y fecal. El grado de inteligencia suele ser normal.
Algunos casos requieren ciruga de derivacin de la hidrocefalia asociada.
La administracin preconcepcional de folatos reduce a la mitad el riesgo de presentar
defectos del tubo neural.

Feto con espina bfida. Corte transversal del


crneo sobre el dimetro biparietal. Morfologa
caracterstica de aplanamiento de los huesos
occipitales (flechas). Se denomina signo del
limn porque la forma del crneo se asemeja a
dicho ctrico

Feto con espina bfida. Corte transversal del


crneo sobre el cerebelo, que presenta una
morfologa incurvada. Se denomina signo de la
banana porque la forma del cerebelo se asemeja
a dicha fruta (*)

10

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Repercusiones enceflicas de los defectos del tubo neural


Signo del limn: parietales hundidos (flechas).
Signo de la banana: herniacin de cerebelo, de
morfologa incurvada, en forma de pltano (flecha abierta).
Fosa posterior pequea donde no se observa ninguna
imagen econegativa correspondiente a la cisterna magna

Base de crneo que muestra una fosa


posterior pequea en forma de
embudo (flechas)

Apertura posterior de la calota y la


columna cervical fetal, que muestra
una herniacin del cerebelo al canal
raqudeo (flecha)

Corte transversal del abdomen. Los puntos de


osificacin vertebrales presentan ciertas irregularidades
(flechas), producindose una solucin de continuidad
entre el canal medular y la cavidad amnitica (*),
correspondiente al defecto del tubo neural. A esta
imagen se la ha denominado imagen en salsera

11

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

12

Corte coronal sobre el defecto del tubo


neural. Se observa una solucin de
continuidad (flecha) entre los bordes de piel
sobreelevada (*)

Corte transversal de la columna sobre el sacro.


Ausencia del ncleo de osificacin vertebral
posterior, con apertura posterior de columna
(flechas) y salida de estructuras menngeas, de
aspecto econegativo (flecha abierta):
mielomeningocele

Feto con defecto del


cierre vertebral sobre
la columna
lumbosacra (flecha)

Corte longitudinal de la columna sobre el


sacro. Se observa una protrusin del saco
herniario (flechas), con disrupcin de la piel
(flecha abierta): mielomeningocele

Elongacin de la
mdula espinal (*)
sobre la solucin de
continuidad vertebral

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Mielomeningocele
lumbosacro (flecha)

Pie equinovaro secundario al defecto del tubo


neural. No siempre acompaa al defecto

Corte coronal sobre el defecto de tubo neural.


Mielomeningocele (entre cruces), con una
parte central ms refringente, que corresponde
a las races nerviosas

Posicin anmala severa de


las extremidades inferiores

13

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hidrocefalia de tercer trimestre que afecta a las


astas posteriores de los ventrculos laterales
(cruces) y el tercer ventrculo (*). Siempre debe
rastrearse con detalle toda la columna a la
bsqueda del defecto del tubo neural

Signo del limn (flecha) y de la banana (*). En


ocasiones se observan estas alteraciones y no puede
evidenciarse el defecto en la columna. Debe repetirse
la exploracin con varios das de diferencia hasta
encontrarlo, ya que estos hallazgos se consideran
prcticamente patognomnicos de la espina bfida

14

Defecto del tubo neural lumbosacro en el


tercer trimestre. Se puede valorar la salida de
terminaciones nerviosas (cruces)

Imagen en salsera (flecha) a nivel de


los riones (*), que evidencia un
defecto del cierre de la zona
dorsolumbar de la columna

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Defecto del tubo neural dorsolumbar (*).


La imagen econegativa corresponde al
mielomeningocele. Se observa la prdida
de continuidad de los ncleos de osificacin
vertebrales y la protrusin de la tumoracin
en la piel

Defecto del tubo neural dorsolumbar (*) muy


amplio. Estos defectos tan severos suelen
acompaarse de una notable cifoscoliosis
e incluso de una fusin de los cuerpos
vertebrales (flecha)

Defecto del tubo neural lumbosacro con


diastasis vertebral (*) y mielomeningocele
protruyente (**) muy amplio

Para establecer el diagnstico diferencial con


el teratoma sacrocoxgeo qustico, puede ser de
gran utilidad la valoracin de las estructuras
enceflicas, que prcticamente siempre
estarn alteradas en el defecto del tubo
neural (*)

15

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Encefalocele
Defecto del tubo neural que compromete la bveda craneal, con la herniacin
de las estructuras enceflicas y las meninges.

Encefalocele occipital. Corte oblicuo


occipital. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de las estructuras enceflicas
(flecha abierta), recubiertas por piel

Meningocele occipital. Corte transversal


occipital sobre el cerebelo y la cisterna
magna. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de estructuras econegativas,
meninges, recubiertas por piel (flecha abierta)

16

Encefalocele
occipital cubierto
por meninges
(flecha)

Meningocele occipital. Tumoracin


recubierta por piel (flecha)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Encefalocele occipital. Salida de meninges (flecha) y escaso parnquima enceflico por la


fontanela posterior (doble flecha). Asimetra secundaria de ambos hemisferios cerebrales (*)

17

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hidrocefalia
Dilatacin del sistema ventricular enceflico que puede comprometer los ventrculos
laterales, y el tercer y cuarto ventrculos.
Etiolgicamente, puede deberse a diversas anomalas cromosmicas o genticas, una
hemorragia intrauterina o una infeccin congnita. Algunos casos quedan sin clasificar.

Corte transversal alto a nivel de los


ventrculos laterales enceflicos. Ventrculos
econegativos, agrandados (*), que ocupan
gran parte del hemisferio cerebral en cuyo
interior se observan los plexos coroideos
colgantes (**)

Dilatacin severa de las astas


anteriores de los ventrculos
laterales (flechas), el tercer
ventrculo (flecha abierta) y las
astas posteriores (dobles flechas)

18

Corte transversal enceflico a nivel del


dimetro biparietal (DBP), en el que se
aprecia un aumento del tamao del tercer
ventrculo (cruces) y tambin un aumento
de las astas posteriores (*)

Dilatacin de las astas anteriores (*), las


posteriores (**) y el tercer ventrculo (+).
En las hidrocefalias obstructivas se mantiene
la configuracin normal del dimetro
transverso del cerebelo, la cisterna magna
y el edema nucal (entre cruces)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Hidrocefalia

Hidrocefalia severa con gran dilatacin de


las astas anteriores y posteriores de los
ventrculos laterales (cruces). Parnquima
enceflico muy comprimido (*)

Hidrocefalia obstructiva severa en un corte


sobre el dimetro biparietal. Dilatacin severa
del tercer ventrculo (cruces) y del cuarto
ventrculo (*), por detrs del tlamo

Hidroanencefalia. Plexos coroideos (*) que flotan en


la gran dilatacin ventricular. Hay una falsa imagen
de comunicacin entre los dos hemisferios, ya que
no se trata de una holoprosencefalia. Se denomina
hidroanencefalia porque el parnquima enceflico
est muy comprimido, prcticamente inexistente (**)

Dilatacin severa del asta posterior enceflica.


Paredes refringentes que sugieren una
hemorragia intraventricular (*)

19

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Dilatacin severa de los ventrculos laterales.


Las imgenes de sangrado ocupan los dos
ventrculos. Se detecta tambin una dilatacin
del tercer ventrculo (*)

Zona econegativa intracerebelosa (*), adems


de la dilatacin severa de los ventrculos
laterales con imgenes de sangrado.
Corresponde a una zona hemorrgica en esta
zona. Por detrs del cerebelo se encuentra la
fosa posterior normal

Tejido necrtico hemorrgico que sustituye al


parnquima cerebral en el encfalo (*) y el
cerebelo (**) debido a una infeccin
intratero por citomegalovirus

20

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Ventriculomegalia

Ventriculomegalia
Aumento de tamao de los ventrculos laterales enceflicos.

Corte transversal enceflico a nivel de los


ventrculos laterales. Se hallan aumentados
de tamao, tanto las astas anteriores (flechas)
como las posteriores (flechas abiertas).
El plexo coroideo presenta un aspecto normal
(no colgante) (doble flecha)

Corte coronal enceflico. Dilatacin de las


astas anteriores (flechas), las posteriores
(flechas abiertas) y los plexos coroideos (*)
normosituados en el interior de la cavidad
ventricular

Ventriculomegalia leve (10-12 mm). Las


medidas de normalidad de las astas anterior
y posterior de los ventrculos laterales se
mantienen prcticamente constantes durante
la gestacin y no deben superar los 10 mm

No debe confundirse la cisura (flecha) con la


pared lateral del ventrculo (*), ya que si no se
diagnosticara una falsa ventriculomegalia.
El lmite lateral ventricular viene determinado
por el plexo coroideo

21

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

22

Ante una dilatacin de los ventrculos laterales,


deben explorarse el tercer (*) y cuarto
ventrculos (**) para asegurar su normalidad
y as descartar una hidrocefalia

Ante una dilatacin de los ventrculos laterales


tambin debe asegurarse la presencia de un
cuerpo calloso normal (flecha) para descartar
que la ventriculomegalia est causada por su
agenesia

Ventriculomegalia moderada (*) (12-15 mm).


A medida que aumenta el tamao ventricular,
peor es el pronstico perinatal

Ventriculomegalia unilateral (*). Cuando es


leve (<12 mm) no suele tener un peor
pronstico perinatal y, en ocasiones, puede ser
transitoria. Estn causadas por las
obstrucciones transitorias de los agujeros
de Monro

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Holoprosencefalia

Holoprosencefalia
Dficit de separacin de los dos hemisferios enceflicos. Puede ser de distintos tipos
en funcin del grado de fusin: alobar (ventrculo nico y fusin talmica), semilobar
(segmentacin parcial de los ventrculos y hemisferios, con separacin de la parte
posterior y fusin talmica parcial) o lobar (separacin normal de los ventrculos
y tlamos con ausencia de septum pellucidum).

Holoprosencefalia alobar. Corte transversal


enceflico a nivel del DBP en el que se
aprecia un nico ventrculo lateral (flechas),
con fusin de los tlamos (flecha abierta)

Cerebro con ausencia de cisura


interhemisfrica en la parte
anterior (flecha) con fusin
talmica (flecha abierta)

Holoprosencefalia alobar. Corte coronal


enceflico en el que se observa la fusin de
los ventrculos en la lnea media (flecha
abierta)

Ventrculo nico en su parte anterior


(flechas)

23

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Embrin de 12 semanas con imagen


econegativa intracraneal patolgica (*)

Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), y una fusin talmica central
(*). Caractersticamente, la forma del crneo
es muy redondeada (pelota de ftbol)

Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), con fusin de los plexos
coroideos en la lnea media (*)

24

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso

Agenesia de cuerpo calloso


Ausencia de la estructura de conexin entre los dos hemisferios enceflicos.

Corte transversal enceflico a nivel de DBP,


en el que no se observa el cavum del septum
pellucidum, de aspecto normal por delante del
tercer ventrculo (crculo)

Corte transversal enceflico a nivel de los


ventrculos laterales. stos presentan una
imagen caracterstica en forma de lgrima,
con una parte anterior pequea y separada de
la lnea media (flecha) y una parte posterior
dilatada y redondeada (*)

Corte transversal enceflico sobre las astas


posteriores de los ventrculos laterales. El asta
posterior presenta un aspecto redondeado
caracterstico, que se denomina colpocefalia
(cruces)

Corte transversal enceflico sobre los


ventrculos laterales. Separacin de ambas
astas anteriores respecto a la lnea media (*)
(imagen en ral de tren) (flechas)

25

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

26

Corte enceflico sagital y medio en el que se


observa la disposicin radial de las arterias
enceflicas (color). Se trata de una imagen
caracterstica de la agenesia de cuerpo calloso

Gestacin gemelar bicorial discordante para la


agenesia del cuerpo calloso (feto normal).
Corte enceflico coronal. Cuerpo calloso
econegativo (flecha) que conecta los dos
hemisferios

Gestacin gemelar bicorial discordante para la


agenesia del cuerpo calloso (feto afectado).
Corte enceflico coronal. Ausencia de cuerpo
calloso (flecha)

Falta de conexin entre los dos hemisferios


con un colapso de las astas anteriores (flechas)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso

Falta de conexin entre los dos hemisferios


(flecha abierta) con una dilatacin de las astas
posteriores (flechas)

Hidrocefalia. En el interior del tercer


ventrculo se aprecia una imagen refringente
homognea que corresponde a un lipoma (*),
cuya presencia se asocia con la agenesia total
o parcial del cuerpo calloso

27

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Malformacin de Dandy-Walker
Agenesia del vermis cerebeloso, con dilatacin qustica del cuarto ventrculo y un
aumento de la fosa posterior.
En la variante de Dandy-Walker se mantiene la parte superior del vermis y la ausencia
de su parte inferior.
La megacisterna magna, la variante de Dandy-Walker y la malformacin de DandyWalker son distintas variantes de la misma alteracin y su pronstico perinatal es
igualmente distinto.

28

Corte transversal enceflico sobre el cerebelo


y la fosa posterior. Se observa una fosa
posterior de aspecto qustico, en comunicacin
con el cuarto ventrculo (flecha)

Malformacin de Dandy-Walker. Hemisferios


cerebelosos (*) totalmente separados sin que
se observe el vermis cerebeloso entre ambos

Hemisferio cerebeloso (flecha) separado del


tronco del encfalo por la ausencia total de
vermis cerebeloso. Zona de comunicacin con
el IV ventrculo (flecha abierta)

Variante de Dandy-Walker. Hemisferios


cerebelosos (*) total o parcialmente separados,
sin observarse el vermis cerebeloso entre
ambos en su porcin ms inferior. Mantienen
una morfologa redondeada porque la parte
superior del vermis se mantiene normal

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis

Hemisferio cerebeloso mnimamente separado


del tronco del encfalo por la falta de la
porcin inferior del vermis cerebeloso (flecha)

Falso diagnstico de la variante de


Dandy-Walker. La imagen econegativa
triangular corresponde a un corte bajo sobre la
base de crneo. La angulacin de los
ultrasonidos es demasiado posterior y oblicua.
La morfologa del cerebelo es normal

El tamao de la cisterna magna es


prcticamente constante durante la gestacin y
no debe exceder los 10 mm de la zona
econegativa entre la parte posterior del vermis
cerebeloso y la parte interna de hueso
occipital

Megacisterna magna de 12 mm (cruces).


El tamao y la morfologa del cerebelo son
totalmente normales

29

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Rombencefalosinapsis
Fusin de los dos hemisferios cerebelosos con el vermis ausente.

Corte transversal enceflico a nivel de


cerebelo y la fosa posterior. Se observa un
cerebelo de forma anmala (flechas) debido a
una fusin de ambos hemisferios cerebelosos.
No se observa el vermis

Rombencefalosinapsis: debe distinguirse la


imagen de rombencefalosinapsis de la imagen
de cerebelo en banana, propia de los defectos
de tubo neural. En el primer caso la fosa
posterior se mantiene normal y no se observan
alteraciones a nivel de la columna vertebral

30

Corte longitudinal enceflico a nivel de


cerebelo y fosa posterior. El cerebelo (*)
presenta una forma redondeada y es de
pequeo tamao

Ausencia del vermis y


continuidad de los surcos
cerebelosos (flecha)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis

Corte histolgico que muestra la continuidad de los dos hemisferios cerebelosos (flechas)

31

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Quistes
Quiste de plexo coroideo
Formacin qustica en el espesor del plexo coroideo, que puede ser unilateral, bilateral,
nico o mltiple.

32

Corte transversal enceflico sobre los


ventrculos laterales. En el espesor del plexo
coroideo (flechas) se observa una imagen
qustica, bien delimitada. Asta posterior del
ventrculo lateral (flecha abierta) normal

Pequea imagen qustica en el espesor del


plexo coroideo. Los quistes de plexo coroideo
se consideran un marcador de trisoma 18,
aunque su visualizacin no obliga per se a
realizar un estudio del cariotipo. Suelen
desaparecer alrededor de las 24-26 semanas

Quistes de plexo coroideo mltiples (*).


Su visualizacin obliga a la realizacin de un
estudio pormenorizado del feto en busca
de malformaciones o de otros marcadores
de cromosomopata

Mltiples quistes de plexo coroideo (flechas).


No son marcadores ms potentes de
cromosomopata que la presencia de quiste
aislado. nicamente requieren la bsqueda de
otros marcadores o malformaciones. Slo si se
hallasen otras alteraciones se indicara tcnica
invasiva para estudio de cariotipo

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes

Quistes de plexo coroideo bilaterales.


Su significado clnico es el mismo que la
presencia de quistes nicos

Quiste de plexo coroideo intraventricular


(flecha) lleno de lquido cefalorraqudeo antes
de que se rompa por la extraccin

Plexo coroideo normal (flecha) con quiste


unido a su estructura (flecha abierta)

33

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Quiste subaracnoideo
Repliegue menngeo qustico, que rechaza la estructura enceflica.

Corte transversal enceflico sobre el DBP.


Imagen econegativa irregular, bien delimitada,
que desplaza el encfalo, respetando las
fisuras enceflicas (flechas)

34

Espacio qustico subaracnoideo con sangrado


en su interior debido al proceso autpsico
(flecha), con compresin del hemisferio
cerebral

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes

Quiste interhemisfrico
Repliegue qustico situado entre ambos hemisferios cerebrales.

Corte transversal enceflico a nivel de los


ventrculos laterales. En el interhemisferio se
observa una imagen qustica, bien delimitada
(flechas)

Quiste menngeo que separa ambos


hemisferios (flecha)

Imagen econegativa (*), bien delimitada, que


separa los dos hemisferios cerebrales

Quiste interhemisfrico posterior, que respeta


los ventrculos laterales

35

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Quiste interhemisfrico con contenido


homogneo en su interior, sugestivo
de sangrado

Imagen macroscpica que permite observar


las paredes (flechas) del quiste
interhemisfrico abierto con el cerebelo
al fondo (*)

Evidencia del desplazamiento de los


hemisferios cerebrales (*) y del cerebelo (+)
una vez resecadas las paredes del quiste

36

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia

Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia


Hemorragia intraventricular
Ocupacin del sistema ventricular por sangre procedente de los vasos ependimarios
y subependimarios.

Corte transversal enceflico sobre los


ventrculos laterales. Imagen de coleccin
hemtica intraventricular (flecha abierta),
con dilatacin severa del ventrculo lateral
(flechas)

El aspecto del hematoma (*) es heterogneo,


ms econegativo en el centro y ms
refringente en la superficie

En continuidad con la pared ventricular


se observa imagen heterognea e irregular
(flechas) sugestiva de hematoma

Parte superior: sufusin


hemorrgica que compromete
todo el parnquima enceflico.
Parte inferior: sufusin
hemorrgica en el interior del
ventrculo (asta posterior)

37

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Atrofia enceflica
Disminucin generalizada del tamao del parnquima cerebral, con aumento relativo
del tamao ventricular.

Ventriculomegalia (doble flecha), con prdida


de visualizacin de las circunvoluciones
hemisfricas (flechas) en un feto de 27
semanas, sin visualizacin de la cisura
parietoccipital

38

Detalle del parnquima cerebral atrfico.


Aplanamiento de las circunvoluciones (flecha)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia

Leucomalacia periventricular
Destruccin del tejido cerebral en contacto con los ventrculos laterales. Presenta
distintos tipos segn su forma de presentacin, slida o qustica.

Corte coronal enceflico, con reas


refringentes periventriculares (flecha) que
afectan a la pared ventricular, lo que da lugar
a una porencefalia (flecha abierta)

Leucomalacia periventricular: formas slida


(flecha) y qustica (flecha abierta)

39

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Porencefalia
Lesin destructiva del parnquima enceflico.

Corte transversal enceflico, con cavidad


intraparenquimatosa, de bordes refringentes
y coleccin econegativa central (flechas)

40

Corte coronal del encfalo con una cavidad


parenquimatosa subcortical por prdida de
sustancia cerebral (flechas)

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia

Hemangioma cavernoso
Formacin tumoral con hendiduras vasculares en su seno.

Tumoracin slida en el espesor del


hemisferio cerebral, con imgenes qusticas en
su interior, que no captan flujo con Doppler
color (flechas)

Imagen histolgica de las cavidades del


hemangioma cavernoso tapizadas por
endotelio (CD31 100X)

41

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Calcificaciones enceflicas
Depsitos de sales de calcio sobre el tejido enceflico destruido por un proceso
de necrosis previa de etiologa infecciosa, hemorrgica, etc.

Imagen refringente (flecha) en zona qustica


hemorrgica sugestiva de calcificacin

42

Imagen macroscpica al abrir la calota


craneal: destruccin del parnquima en la
zona frontal; aspecto qustico hemorrgico
con material amarillento calcificado (flecha)

CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial

Crneo, cara y cuello


Normalidad anatmica facial
El cribado de las alteraciones de crneo, cara y cuello incluye:
Valoracin de la morfologa y el grado de mineralizacin del crneo
Visualizacin de ambas rbitas y cristalinos
Rastreo de labio superior
Evaluacin del perfil fetal
La deteccin de alteraciones en estas proyecciones obliga a una mayor
identificacin del resto de estructuras faciales y cervicales: prpados,
pabellones auriculares, cuerdas vocales y trquea, vasos cervicales, etc.

Corte coronal facial. Globo ocular


econegativo (flechas), en cuyo interior se
observa el cristalino (flecha abierta)

Corte oblicuo transorbitario.


La distancia interorbitaria (doble
flecha) es aproximadamente igual
al tamao de la rbita (flechas)

Corte coronal facial. Se observan los dos


prpados y la fisura palpebral (flecha)

Corte facial transversal a nivel del


maxilar superior, recubierto por piel
(flecha abierta) con forma de arco seo,
dintinguindose los alvolos dentarios
(flecha). Mano por delante de la cara (*)

43

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte facial transversal. Se observa


la lengua como una estructura
homognea, semielipsoide (*)

Corte facial transversal a nivel del maxilar


inferior, en forma de arco seo (flecha),
recubierto por piel (flecha abierta)

Corte facial coronal a nivel de los labios.


Normoconfiguracin de la raz nasal con
orificios nasales simtricos (flechas)

44

CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial

Corte facial coronal. Labios econegativos


y zona de filtrum ntegra (*)

Corte sagital y medio del perfil fetal. Se


observa el hueso nasal (flecha). Para su
correcta visualizacin se requiere una
incidencia del haz de ultrasonidos de 90

Corte sagital y medio del perfil fetal.


Corte idneo para valorar el tamao de
la mandbula inferior (flecha abierta)

Corte sagital y lateral de la cabeza fetal.


Pabelln auricular normoconfigurado (flecha)

45

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte coronal del cuello. Cuerdas vocales (*),


hipofaringe (+) y trquea (flecha)

Corte sagital y medio del perfil


fetal. Se resigue la bveda craneal
a la altura frontal (flecha)

46

Corte transversal del crneo. Medicin


del permetro ceflico por encima
de la ecogenicidad del hueso. Forma
ovoidea normal con sombra de
refuerzo posterior (*), que indica un
grado de mineralizacin correcto

CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis

Craneosinostosis
Cierre precoz de las fontanelas, que conlleva una anomala en la morfologa
del crneo. Puede presentarse de manera aislada o formar parte de sndromes
genticos con compromiso de las manos y los pies.

Corte transversal de la calota. Estructuras enceflicas


normales. Morfologa de crneo anmala con
protrusin frontal (flecha) en un feto afectado de
sndrome de Crouzon (disostosis craneofacial)

Corte sagital del perfil. Abombamiento frontal (flecha)

47

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Fetografa post mortem.


Morfologa anmala del crneo.
Abombamiento frontal. No se
distinguen las fontanelas

Sndrome de Crouzon: frente y perfil anmalos.


Hipertelorismo. Implantacin muy baja de los pabellones
auriculares. Ausencia de alteraciones en las manos

48

CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis

Corte frontal de la cara con abombamiento frontal


(flecha) y protrusin orbitaria (flecha abierta) en un feto
afectado de sndrome de Apert (acrocefalosindactilia)

Sndrome de Apert. Displasia


facial con abombamiento
frontal, depresin de puente
nasal, asimetra orbitaria y
orejas de implantacin baja

49

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Sndrome de Apert. Imagen ecogrfica y posnatal de mano en guante. No se observa la apertura


de los dedos. Sindactilia (flecha)

Sndrome de Apert. Sindactilia de todos los dedos de ambos pies (flecha). Imagen ecogrfica
y posnatal

50

CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis

Craneosinostosis que condiciona una forma anmala


del crneo con protrusin frontal (*) y provoca la
presencia de hipertelorismo (figura inferior; vase ms
adelante). Se asocia con una alteracin cromosmica

51

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hipertelorismo
Aumento de la distancia interorbitaria.
Puede presentarse de manera aislada o asociada con sndromes genticos,
craneosinostosis, agenesia del cuerpo calloso y encefalocele anterior.

Corte oblicuo transorbitario. La distancia entre


ambas rbitas (doble flecha) es claramente
superior a su tamao (entre cruces)

52

Raz nasal muy amplia.


Notoria separacin entre las
comisuras palpebrales internas
en un paciente asindrmico

CRNEO, CARA Y CUELLO: Microftalmia/anoftalmia

Microftalmia/anoftalmia
La microftalmia es la hipoplasia de globo ocular.
La anoftalmia es la falta del globo ocular, junto con la ausencia
del quiasma y el nervio ptico.
Pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse con sndromes genticos.

Corte oblicuo transorbitario. Ausencia bilateral del globo


ocular (flechas)

Agenesia de los globos oculares

Asimetra orbitaria e hipotelorismo (doble flecha) en un


feto afectado de sndrome de Goldenhar

Sndrome de Goldenhar.
Microftalmia. Hendidura
labiopalatina. Sinotia

53

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Dacriocistocele
Obstruccin congnita del conducto lacrimal, con una dilatacin qustica
proximal a la obstruccin. Debe realizarse el diagnstico diferencial
con el encefalocele anterior, los hemangiomas y los quistes dermoides.

Corte oblicuo transorbitario. Estructura


econegativa, entre el globo ocular y
la nariz (flecha), que corresponde a la
dilatacin proximal del conducto lacrimal

Corte sagital del perfil. Se observa la


misma estructura econegativa en la
comisura palpebral interna (flecha)

Corte oblicuo transorbitario. Se observa un


dacriocistocele (cruces) que no deforma
el globo ocular. No se acompaa de
alteraciones en el sistema nervioso central

54

CRNEO, CARA Y CUELLO: Alteraciones nasales

Alteraciones nasales
Arrinia: ausencia de nariz. Se asocia con grandes defectos faciales
y del sistema nervioso central.
Probscide: protrusin facial que suele asociarse con graves alteraciones
del desarrollo de la lnea media del sistema nervioso central. Puede asociarse
con sndromes genticos.

Corte sagital y medio del perfil. Ausencia de nariz (flecha)

Arrinia. Ausencia de
estructuras nasales con un
gran defecto facial central

Corte sagital y medio del perfil de un embrin de 12 semanas Probscide (*) sobre un nico
con holoprosencefalia y trisoma 13, que muestra probscide ojo central (cclope), en un
feto de 22 semanas con un
central (flecha)
defecto del desarrollo del campo
embriolgico de la lnea media
y ausencia de fosas nasales

55

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Fisura labiopalatina
Dficit del cierre de estructuras faciales que puede ser unilateral, bilateral o central,
y que afecta al labio superior, al paladar o a ambos.
Si se utiliza el trmino labio leporino, actualmente en desuso,
debera restringirse a las fisuras labiales bilaterales.
La fisura labiopalatina puede ser aislada o formar parte de mltiples
sndromes genticos (cromosmicos o no).
La fisura labial unilateral de predominio izquierdo suele presentarse
de manera aislada y familiar.
La fisura palatina aislada suele asociarse con sndromes genticos.
La fisura labiopalatina central se acompaa habitualmente de holoprosencefalia.

Corte coronal de la cara. Defecto unilateral de labio


superior (flecha) y labio inferior ntegro (flecha abierta)

56

Fisura labiopalatina unilateral


izquierda. Es la forma de
presentacin ms frecuente
y suele ser aislada

CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina

Corte oblicuo de la cara desde


el mentn. Defecto unilateral de
las partes blandas (flecha)

Corte transversal facial sobre el


maxilar superior. Ausencia de
alvolos dentarios (flecha)

Corte transversal facial sobre la


lengua (*). Defecto unilateral del
labio superior (flecha abierta)

57

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte sagital y medio del perfil de un feto afectado


de una fisura labial unilateral. Protrusin (mameln)
del labio superior por debajo de la nariz (flecha)

Corte sagital y lateral del perfil fetal en un caso de fisura labial


unilateral que permite identificar la hendidura labial (flecha)

58

CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina

Corte coronal de la cara. Se observa un defecto bilateral del labio superior (flechas).
Fisura labiopalatina bilateral que determina un prominente mameln central y un defecto profundo
de todo el paladar

59

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte coronal de la cara. Defecto central de labio superior


(flecha)

Corte transversal de la cara sobre la lengua (*). Se


observa un defecto central del labio superior (flecha)

60

Gran defecto central del labio


superior. Se asocia tambin a arrinia

CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina

Solucin de continuidad que afecta al paladar duro


y al blando (*)

Fisura palatina central total

61

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hendidura facial
Hendidura que atraviesa el macizo facial producida por una disrupcin
de carcter extrnseco (bridas amniticas).

Corte oblicuo de la cara. Defecto facial que


llega hasta la rbita (flecha). Se acompaa
de anomalas del sistema nervioso central

62

Corte transversal de la cara. Se observa


un defecto facial oblicuo (flecha)

CRNEO, CARA Y CUELLO: Hendidura facial

Disrupcin grave que afecta


al suelo de la rbita, al arco
zigomtico y al maxilar superior
debido a una brida amnitica

Corte coronal de la cara. Se observa


un defecto oblicuo (flecha)

Disrupcin grave y amplia


que afecta a la totalidad de
las estructuras faciales en
un feto de 18 semanas

63

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Micrognatia
Mandbula de pequeo tamao respecto al maxilar superior, que condiciona
una posicin ms posterior a la esperada (retrognatia).
Se asocia a sndromes genticos, a cromosomopatas y a ingestin de frmacos
teratognicos.

Microrretrognatia en un sndrome de Pierre


Robin. Se acompaa de polihidramnios por un
dficit de deglucin del lquido amnitico.
No se acompaa de alteraciones en otras reas

Corte sagital y medio del perfil fetal. Ausencia


prcticamente total de mandbula (flecha)

64

Sndrome de Nager. Agenesia


de maxilar inferior

CRNEO, CARA Y CUELLO: Micrognatia

Corte sagital y lateral de la cabeza fetal. Se observa un


pabelln auricular anmalo de implantacin baja (flecha)

Corte longitudinal de la extremidad superior. Oligodactilia


(flecha).

Sndrome de Nager. Agnatia,


sinotia y alteraciones
reduccionales de las extremidades
superiores y las manos

65

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte sagital y medio del perfil.


Mandbula de pequeo tamao (flecha)

Retrognatia en un feto afectado


de trisoma 18, que muestra
adems una hernia umbilical
y una mano en garra

66

Secuencia oligoamnios. Facies de


Potter: micrognatia, nariz achatada,
orejas de implantacin baja.
Deformidad de las extremidades
por una aquinesia fetal

CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea

Tumoracin orofarngea
Tumoracin que se origina en los pilares cervicales, generalmente
un teratoma, que ocupa toda la cavidad bucal y el exterior de la misma.

Corte sagital y medio del perfil. Protrusin


de la lengua (*) por debajo de la tumoracin
(flecha)

Corte coronal de la cara. Se observa


la protrusin de la lengua (*) por
debajo de la tumoracin (flecha)

Corte oblicuo de la cara. Tumoracin


de aspecto slido-qustico
protruyendo del perfil (flechas)

Corte transversal de la cavidad bucal. La


tumoracin ocupa toda la cavidad (flechas)

67

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte coronal del cuello. Se observa la tumoracin (flechas),


bien delimitada, con alguna zona qustica en su interior. Impide
la correcta ventilacin y la posible intubacin. Sin embargo, la
trquea no est afectada, motivo por el cual debe realizarse una
traqueostoma para posibilitar la correcta ventilacin pulmonar

Tumoracin de 7,1 6,8 5,3 cm,


pediculada, que penda del
fondo de la cavidad oral

68

Corte macroscpico de la pieza


quirrgica con reas qusticas (*),
slidas y de consistencia blanda
(**), y otras anacaradas
cartilaginosas (***). Teratoma
maduro

CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea

Detalle de la tumoracin que protuye por la cavidad oral y nasal en el


recin nacido. Se practic una cesrea mediante la tcnica EXIT (ex utero
intrapartum treatment). Se realiza una traqueostoma mientras el feto
sigue oxigenndose a travs de la placenta. Requiri una sedacin y una
curarizacin previas a la intervencin. De ah que el feto presentara una
hipotona y una coloracin azulada en el momento del nacimiento

69

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Resonancia magntica posnatal. Corte sagital y medio de la


cara. Tumoracin (*) que protruye la cavidad oral (flecha)

Recin nacido con traqueostoma previa a la exresis

70

CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea

Recin nacido de aspecto totalmente normal despus de la exresis


de la tumoracin

71

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Higroma qustico
Quiste linftico retronucal, bilateral y de gran tamao.
Suele asociarse con cromosomopata (sndrome de Turner).

Corte transversal de la calota. Tumoracin qustica septada,


bien delimitada (flechas). Estructuras enceflicas normales

72

Sndrome de
Turner. Pterium
colli bilateral
(higroma qustico)
y aspecto hidrpico
severo fetal

CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones

Linfangioma qustico y otras tumoraciones


Quiste linftico, bien delimitado, producido por una dilatacin de los vasos
linfticos de manera aislada.

Corte sagital, lateral del cuello. Se observa


una tumoracin qustica, unilocular, bien
delimitada (flechas), recubierta por piel

Imagen qustica laterocervical, bien


delimitada (*), por detrs de la calota (**),
aunque sin afectarla, y lateral a la columna
cervical (***). Adyacente a la placenta (+)

Tumoracin recubierta por


piel que no afecta a los vasos
ni a la va respiratoria en un
feto hidrpico de 17 semanas

Corte transversal sobre la columna cervical


(***). La imagen qustica (*) se presenta bien
encapsulada. Respeta los vasos cervicales
(flecha), la yugular y la cartida

73

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Yugular y cartida (flecha) cercanas a la pared del


linfangioma (*). La falta de afectacin de los vasos
cervicales es un factor de buen pronstico

Corte coronal del cuello. Linfangioma (*). Cuerdas


vocales y trquea indemnes. Son signos de buen
pronstico en cuanto a la ciruga posnatal

74

Tumoracin recubierta por piel


que no afecta a los vasos ni a la va
respiratoria en un recin nacido

CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones

Corte oblicuado del cuello. Tumoracin (*)


recubierta por piel que no afecta a los vasos ni
a la va respiratoria. Se establece diagnstico
diferencial entre: lipoma, hemangioma y
teratoma

Imgenes econegativas en el interior


de la tumoracin, que descartan la
naturaleza slida de la misma

La tumoracin est muy bien delimitada


en el espesor de tejido subdrmico (*)

Vascularizacin peritumoral evidenciada


mediante Doppler color

75

APARATO RESPIRATORIO: Normalidad ecogrfica

Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica
La normalidad ecogrfica del aparato respiratorio exige la visualizacin de ambos
parnquimas pulmonares homogneos a ambos lados de la silueta cardiaca.

Corte transversal del trax fetal. Pulmones


homogneos situados a ambos lados del
corazn (*)

Corte longitudinal del trax fetal. Pulmones


homogneos situados a ambos lados del
corazn (*). Se observa el diafragma como
una lnea econegativa, que separa el trax del
abdomen (flechas)

Corte coronal del cuello fetal. Hipofaringe (*),


cuerdas vocales (**) y trquea econegativa
(doble flecha)

Corte transversal del trax sobre los tres vasos


(pulmonar, aorta y cava superior). Por delante
de los vasos se aprecia una imagen
homognea bilobulada que corresponde al timo
normal (flechas)

77

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Malformacin adenomatoide qustica


Se trata de un tipo de displasia pulmonar, entendiendo como tal la interrupcin
de la diferenciacin de los componentes histolgicos de un rgano o parte del mismo
en un momento preciso del desarrollo embrionario. El diagnstico definitivo requiere
la correlacin macroscpica y el estudio microscpico de estas lesiones.
Actualmente, la malformacin adenomatoide qustica (MAQ) debe considerarse
dentro del trmino ms generalizado de anomalas qusticas de las vas respiratorias
especificando cul es la histologa que define cada uno de los tipos aceptados
en la nueva clasificacin propuesta por Stocker en 1998. Desde el punto de vista
diagnstico prenatal ecogrfico, slo se detectan los tipos I, II y III, en funcin
del tamao de los quistes identificados.

78

Clasificacin morfolgica de la MAQ


(Stocker 1998)

MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.


Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas).
El hgado (*) y el paquete intestinal (**)
flotan en la ascitis (econegativa)

MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.


Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas).
Abomba el diafragma hacia abajo (*)

MAQ. Corte transversal del trax fetal.


Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas),
que desplaza el corazn hacia la izquierda (*)

APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica

MAQ. Corte oblicuo del trax fetal. La


tumoracin pulmonar produce una desviacin
medistica que conlleva la presencia de
hidropesa fetal. Es un signo de mal
pronstico. Ascitis (*)

La visin posterior del paquete visceral pone


de manifiesto que el lbulo inferior del
pulmn derecho (*) presenta una
transformacin qustica, con un aumento
de 5 veces el tamao esperado

Feto varn de 20 semanas con aspecto


hidrpico, y abdomen protruyente y duro a la
palpacin

La incisin post mortem, al iniciar la autopsia,


pone de manifiesto la presencia de una masa
(*) en el hemitrax derecho que desplaza el
mediastino, comprime el corazn y el pulmn
izquierdo, y desplaza el lbulo derecho
heptico hacia el centro del abdomen

79

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Diagnstico histolgico de los tipos de malformaciones qusticas de la va respiratoria pulmonar


Tipo 0

Tipo 1

Tipo 2

Tipo 3

Tipo 4

Tamao
de los quistes
a trmino

0,5 cm

10,0 cm

2,5 cm

0,5 cm

7 cm

Epitelio de
cubierta

Ciliado
seudoestratificado

Ciliado
seudoestratificado

Ciliado
cuboidal

Ciliado
cuboidal

Plano
alveolar

Clulas
mucosas

+
(100% casos)

+/
(>33% casos)

No

No

No

Cartlago

+
(100% casos)

+/
(5-10% casos)

No

No

Ocasional

Msculo
esqueltico

No

No

+
(5% casos)

No

No

MAQ tipo I. Corte transversal del trax a nivel


de las 4 cmaras cardiacas. Quiste en el
interior del tejido pulmonar (*) que comprime
el resto del parnquima y aumenta su
ecogenicidad (flechas)

80

MAQ tipo I. Corte longitudinal del trax fetal.


La visualizacin de la imagen qustica
retrocardiaca (*) requiere establecer el
diagnstico diferencial con el quiste
broncognico y la hernia diafragmtica

APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica

MAQ 1 - MQVAP 1

Desarrollo interrumpido en la fase


de desarrollo bronquiolar

MAQ tipo I. Quistes grandes recubiertos por un epitelio cilndrico ciliado de tipo bronquiolar
y algunas clulas mucosecretoras (*detalle, tincin PAS). Se pone de manifiesto la ausencia
de cartlago en las paredes de los quistes

81

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

MAQ tipo II. Corte transversal del trax a


nivel de 4 cmaras cardiacas.Tumoracin
pulmonar refringente con zonas qusticas de
tamao mediano en su interior en el campo
pulmonar izquierdo (cruces). Respeta parte
del pulmn izquierdo (*)

MAQ tipo II. Corte longitudinal del trax


fetal. Rectificacin del diafragma (flechas)
debido a la tumoracin

MAQ 2 - MQVAP 2

Ambos pulmones muestran, con la inyeccin


de contraste baritado post mortem, reas
qusticas de tamao intermedio alternando
con otras normales anectsicas

82

Desarrollo interrumpido en la fase de


desarrollo de bronquiolo respiratorio-conducto
alveolar

APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica

MAQ tipo II. Formaciones qusticas de un tamao de 2-5 cm, con cubierta epitelial mixta, cuboidal
y cilndrica, propia de los bronquiolos respiratorios

Tincin inmunohistoqumica para la actina del


msculo estriado, que demuestra la presencia
de msculo en las paredes de los quistes

83

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

84

MAQ tipo III. Corte transversal del trax fetal.


Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (flechas); no se observan quistes en
su interior, debido a su nfimo tamao

MAQ tipo III. Corte longitudinal del trax


fetal. Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (*) que afecta al lbulo inferior.
No afecta al diafragma

MAQ tipo III. El tamao de la tumoracin


puede disminuir durante el embarazo

MAQ tipo III. En ocasiones la radiografa


torcica posnatal no es suficiente para
confirmarla. Requiere la realizacin de una
resonancia magntica o una tomografa
computarizada

APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica

MAQ tipo III. Ocupacin de ambos hemitrax por los pulmones aumentados de tamao, que no
slo desplazan el mediastino, sino que tambin comprimen el diafragma y la vscera heptica.
La superficie de corte es de aspecto esponjoso, blanquecino y rezuma lquido, caractersticas
propias de un parnquima sustituido por microquistes que contienen fluido pulmonar

MAQ 3 - MQVAP 3

Desarrollo interrumpido en el periodo sacular


fetal

85

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

MAQ tipo III. Imagen histolgica que pone de manifiesto que todo el parnquima se halla
sustituido por pequeos quistes con cubierta epitelial cuboidal de tipo saculoalveolar, sin clulas
mucosecretoras. No se observa el cartlago ni la musculatura estriada en las paredes de los quistes

MAQ 4 - MQVAP 4

Defecto de alveolizacin con predominio


del mesnquima sobre el acino respiratorio

86

APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica

MAQ tipo IV. Masa refringente con quistes


de mediano tamao que ocupa aparentemente
todo el pulmn derecho y comprime
totalmente el pulmn izquierdo. Gran
desplazamiento cardiaco (*)

MAQ tipo IV. Colocacin de drenaje


toraco-amnitico desde el interior de uno
de los quistes a la cavidad amnitica

MAQ tipo IV. Imagen tomada tras el drenaje.


Corazn prcticamente normosituado. Ya puede
delimitarse bien el pulmn izquierdo (*), que
presenta un aspecto normal

87

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Quiste broncognico
Quiste originado a partir de los restos embrionarios durante la fase de formacin
de los bronquios principales.

Quiste broncognico. Corte longitudinal


torcico fetal. Imagen econegativa unilocular
(*) que comprime el parnquima pulmonar
circundante

88

Histolgicamente, el quiste broncognico


debe tener una pared en la que se identifique
el epitelio de cubierta cilndrico ciliado (*),
la musculatura lisa (**), las glndulas
de secrecin mucosa (flecha) y las placas
de cartlago (flecha abierta)

APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar

Secuestro pulmonar
Anomala del desarrollo pulmonar en la que una porcin de pulmn se desarrolla sin
conexin con las vas respiratorias. El aporte sanguneo se lleva a cabo directamente
desde la aorta mediante un vaso sistmico pulmonar.
Suele ser una alteracin aislada situada en los lbulos inferiores.
El diagnstico diferencial incluye la MAQ.
En la actualidad, las lesiones qusticas con vaso sistmico pulmonar se denominan
complejo secuestro-MAQ.

Corte oblicuo del pulmn fetal. Tumoracin


homogneamente refringente atravesada por
una imagen econegativa longitudinal (flechas)

Corte oblicuo del pulmn fetal. Imagen


vascular que atraviesa la tumoracin

Corte oblicuo del pulmn fetal. El vaso que


irriga la tumoracin proviene de la aorta.
Se trata de un secuestro pulmonar con vaso
sistmico pulmonar

Resonancia magntica. Secuestro pulmonar.


Vascularizacin desde aorta (*)

89

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

90

Corte transversal del trax. Tumoracin


refringente con imgenes qusticas en su
interior que desplaza el corazn hacia la
derecha. La imagen sugiere MAQ tipo II

Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin


refringente con imgenes qusticas en su
interior. La imagen sugiere MAQ II

Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin


refringente con imgenes qusticas en su
interior. Al aplicar Doppler color se observa
que su vascularizacin proviene directamente
de la aorta. Se cataloga el caso como complejo
secuestro-MAQ

Lbulo pulmonar inferior derecho que


muestra dilataciones qusticas de distintos
tamaos ocupadas por una mucosidad densa
(flechas). Espacio que corresponde a la arteria
de gran tamao, procedente de la aorta (*)

APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar

Fotografa de la preparacin histolgica del mismo fragmento donde se identifica la arteria


sistmica pulmonar penetrando en el complejo secuestro-MAQ (*).
Detalle microscpico que evidencia la estructura elstica de dicha arteria sistmica pulmonar
(flecha)

91

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hernia diafragmtica
Anomala del desarrollo diafragmtico con paso de las vsceras abdominales a la
cavidad torcica. Las vsceras herniadas con mayor frecuencia son, fundamentalmente,
el intestino, el estmago y el hgado.
En la mayora de los casos el defecto compromete al diafragma izquierdo, aunque
puede ser derecho o bilateral.
Puede tratarse de una alteracin aislada o asociada con sndromes genticos
y cromosmicos.
Ocasionalmente, se mantiene una reminiscencia del diafragma que da lugar a la hernia
con saco (hasta ahora llamada eventracin).

Hernia diafragmtica izquierda. Corte


transversal del trax fetal. Corazn desplazado
hacia la derecha por el estmago (imagen
econegativa) y el intestino. Pulmn
contralateral visible (cruces)

Hernia diafragmtica izquierda. Corte


longitudinal del trax fetal con estmago (*)
intratorcico, retrocardiaco

Hernia diafragmtica izquierda. Para valorar


ecogrficamente el tamao pulmonar, se
establece el cociente LHR (lung/head ratio),
que se obtiene multiplicando los dos
dimetros del pulmn contralateral a la hernia
y dividiendo el resultado por el permetro
ceflico.
Un LHR >1 indica un buen tamao del
pulmn restante y, por tanto, una mejor
evolucin posnatal

92

APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica

Hernia diafragmtica izquierda. La presencia


de hgado intratorcico es un factor de mal
pronstico (flechas)

Hernia diafragmtica izquierda. La posicin


intratorcica del estmago es un signo
indirecto de la gravedad del defecto. Si la
cmara gstrica ocupa una posicin posterior
en hemitrax izquierdo, o incluso una
posicin retrocardiaca (*), suele asociarse con
una herniacin ms grave de las estructuras
abdominales

Corte transversal del trax fetal. Hernia


diafragmtica izquierda con herniacin
heptica intratorcica. El desplazamiento
posterior y retrocardiaco del estmago sugiere
la presencia de una gran porcin de hgado
herniada (*), lo que condiciona un peor
pronstico perinatal

93

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

94

La herniacin del bazo (flechas) junto al


estmago puede ser confundida con el
parnquima pulmonar. Para calcular el LHR,
debe ser excluido

Hernia diafragmtica izquierda. Estmago


retrocardiaco. Bazo (*) ntimamente unido a l

La trquea (flecha) se observa ms o menos


desviada en funcin de la gravedad de la
hernia y, por tanto, del grado de desviacin
mediastnica. Cuerdas vocales (*)

Hernia diafragmtica izquierda. Corazn


desplazado hacia la derecha. Intestino que
ocupa el campo pulmonar izquierdo. Se
observa un pequeo pulmn ipsolateral a la
hernia (cruces)

APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica

Hernia diafragmtica derecha. Corazn


desplazado hacia la izquierda. Todo el campo
pulmonar derecho est ocupado por el hgado
(flechas). Pulmn izquierdo contralateral
(flechas abiertas)

Hernia diafragmtica derecha. Corte sagital


izquierdo del trax fetal. Corazn muy
desplazado hacia la izquierda (por encima del
estmago) (flecha abierta) y diafragma
izquierdo ntegro (flechas)

Corte longitudinal del trax fetal. Hernia


diafragmtica con herniacin heptica
intratorcica. Mediante Doppler color se
evidencian los vasos hepticos intrabdominales
(flechas) y los vasos hepticos intratorcicos
(flechas abiertas), lo que demuestra la presencia
de hgado intratorcico. La herniacin heptica es
un indicador de mal pronstico

95

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Visin macroscpica del hemitrax izquierdo.


Pulmn hipoplsico ipsolateral (rechazado
hacia mediastino por la pinza) que permite la
visualizacin del bazo (flecha) ocupando un
espacio entre pulmn e intestino en la cavidad
torcica izquierda

Hemitrax izquierdo ocupado por las asas de


intestino grueso, lleno de meconio, y de
intestino delgado. En primer plano se observa
el estmago (flecha) tambin herniado y
totalmente rotado. Hgado rechazado hacia la
cavidad abdominal, todo su lbulo izquierdo
se hallaba dentro del hemitrax ipsolateral

Molde de parafina que pone de manifiesto la falta de


dicotomizacin del rbol respiratorio con reduccin del
nmero final de generaciones bronquiales.
Pulmn ipsolateral a la hernia

96

APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica

Hernia diafragmtica izquierda (eventracin).


Corte longitudinal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). Sin embargo, puede
seguirse el diafragma derecho (flecha abierta)
con mayor facilidad que el izquierdo (flechas)

Hernia diafragmtica izquierda con saco.


Corte transversal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). El pulmn
contralateral (cruces) tiene un buen tamao.
Las hernias con saco suelen tener un mejor
pronstico perinatal

Las hernias diafragmticas con saco herniario (*),


llamadas eventraciones diafragmticas,
comportan, en general, una menor afectacin
pulmonar (**)

El saco herniario (flechas) rodea, al igual que


el diafragma, las vsceras abdominales, sin
poder controlar su localizacin abdominal por
la falta del desarrollo correcto de sus fibras
musculares

97

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

H/E25X

Saco herniario replegado sobre s mismo por la falta de consistencia

Saco herniario H/E100X

Diafragma normal H/E100X

Saco herniario (A) y muscularizacin anmala en comparacin con el diafragma normal (B)

98

APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural

Derrame pleural
Acumulacin de lquido en el interior de la cavidad pleural. Puede ser unilateral
(generalmente derecho) o bilateral, presentarse de manera aislada o formando parte
de una hidropesa fetal, o de sndromes genticos y cromosmicos.

Derrame pleural izquierdo severo (cruces).


Corte transversal a nivel del trax fetal con
desplazamiento derecho del corazn. Pulmn
izquierdo comprimido por la acumulacin de
lquido (*)

Derrame pleural izquierdo. Shunt de


derivacin pleuroamnitica (pik tail). Uno de
sus extremos (*) se halla en la cavidad
amnitica y el otro (**) en la cavidad pleural.
Esto permite el drenaje del derrame y la
descompresin mantenida del pulmn, y evita
la hipoplasia pulmonar secundaria a la
compresin

Derrame pleural moderado izquierdo. Shunt de


derivacin pleuroamnitica (*). El objetivo de
su colocacin es la correccin del desviamiento
mediastnico, con la consiguiente correccin
del hidrotrax. En ocasiones esta correccin es
parcial, pero suficiente como para permitir el
desarrollo pulmonar

Shunt in situ (flecha) que comunica el


interior de la cavidad torcica con la cavidad
amnitica

99

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

100

Derrame pleural bilateral. Corte transversal


del trax. Ambos pulmones estn
colapsados (*) a ambos lados del corazn

Derrame pleural severo en un feto a trmino.


Corte longitudinal del trax. Requiere el
drenaje previo a la exclaustracin fetal para
facilitar la reanimacin del recin nacido

Corte longitudinal del trax en un caso de


derrame pleural moderado. El parnquima
pulmonar (*) est expandido y no requiere
puncin preparto

Derrame pleural severo bilateral. Corte


coronal del tronco. Corazn (*). Sin signos
de ascitis

APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural

El derrame pleural secundario a la


linfangiectasia pulmonar produce, adems,
una imagen macroscpica de edema pulmonar
y ectasia de los vasos linfticos subpleurales,
que dibujan un fino reticulado en la superficie
de la pleura visceral

La linfangiectasia no slo afecta a los vasos


linfticos subpleurales, sino tambin a los que se
localizan en los septos interlobulares y a los que
transcurren junto a los vasos arteriales o venosos

101

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Atresia/estenosis larngea
Falta de formacin de la laringe que comporta un defecto de permeacin, con ausencia
de salida de fluido pulmonar, lo que condiciona el crecimiento excesivo de ambos
pulmones.

102

Corte coronal sobre el cuello fetal. Atresia


larngea (flecha). Trquea econegativa (*)

Corte longitudinal del trax. Pulmn


aumentado de tamao con abombamiento
inferior del diafragma (*)

Corte coronal del trax. Pulmones de tamao


y ecogenicidad aumentados. Se observa la
trquea (*) y ambos bronquios dilatados
(flechas) de manera secundaria por la atresia
larngea

Corte transversal del trax. Crecimiento


masivo de ambos pulmones (*) con
compresin cardiaca en la atresia larngea

APARATO RESPIRATORIO: Atresia/estenosis larngea

Feto de 19 semanas afectado de sndrome de Fraser:


criptoftalma y sindactilia de la mano derecha.
Gran abombamiento abdominal

Sndrome de Fraser: imposibilidad de


canalizar la laringe por la atresia que sta
presenta

Sndrome de Fraser: abombamiento


abdominal a expensas de unos pulmones de
gran tamao, que han crecido por la
imposibilidad de aplicar un drenaje del fluido
pulmonar debido a la estenosis larngea

103

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hipoplasia pulmonar
Se produce cuando hay un problema de espacio por defecto de desarrollo de la caja
torcica, como las osteocondrodisplasias, o por falta de fluido pulmonar en los fetos
que presentan una secuencia oligoamnios (rotura precoz de las membranas,
agenesia renal, displasia renal, poliquistosis renal).

Hipoplasia pulmonar en un caso de agenesia


renal bilateral. Corte transversal del trax fetal
a nivel del corte cardiaco en 4 cmaras.
Corazn de tamao normal. Pulmones de
pequeo tamao

La hipoplasia torcica (displasia torcica


asfixiante de De Jeune) tendr como
consecuencia la anectasia pulmonar y la
hipoplasia secundaria por un defecto del
espacio intratorcico

Falta de expansin pulmonar; pulmones anectsicos, compactos


y disminuidos de tamao

104

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Normalidad ecogrfica

Defectos de la pared abdominal


Normalidad ecogrfica
La normalidad ecogrfica de la pared abdominal exige la visualizacin de su
integridad, observndose la entrada del cordn umbilical y el trayecto ascendente
de la vena umbilical intraheptica.

Corte oblicuo del abdomen fetal. Se visualiza


todo el trayecto de la vena umbilical en su
porcin intraheptica (flecha)

Corte oblicuo del abdomen fetal. El Doppler


color ayuda a identificar la vena umbilical
intraheptica

Corte transverso del abdomen fetal a nivel de


la vejiga urinaria (*). Ambas arterias
umbilicales la rodean, lo que demuestra que el
cordn umbilical tiene dos arterias y que la
vejiga se halla en el interior de la pelvis fetal

Corte sagital y medio de un embrin de 10


semanas. El intestino (flecha) todava no se
halla en el interior de la cavidad abdominal.
Se trata del denominado onfalocele fisiolgico

105

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte sagital y medio del abdomen de un


embrin de 12 semanas. El intestino ya se
halla en el interior de la cavidad abdominal

106

La angio-Doppler muestra la entrada del


cordn umbilical a la cavidad abdominal sin
salida de intestino. El onfalocele fisiolgico
debe desaparecer en esta semana de gestacin

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Onfalocele

Onfalocele
Defecto del cierre de la reentrada del intestino a la cavidad abdominal. El orificio
herniario es la base del cordn umbilical. El contenido herniario puede ser de intestino,
hgado o bazo, siempre recubiertos por peritoneo parietal y amnios.
En un 30-50% de los casos suele estar asociado con alteraciones cromosmicas
y sndromes genticos no cromosmicos.
El pronstico del onfalocele aislado depende del tipo de vscera herniada
y de la gravedad de la herniacin.

Corte longitudinal del feto. Salida de


estructuras a nivel de pared abdominal a travs
del orificio umbilical (flecha)

Corte longitudinal del feto. Salida de


estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo
(flecha). El recubrimiento por peritoneo es el
principal signo diagnstico de onfalocele

Corte longitudinal del feto. Salida de


estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo.
Insercin fetal de cordn en su parte distal
(flecha). Hay una continuidad entre el
peritoneo y la insercin del cordn umbilical.
La salida del cordn se produce por la parte
ms externa de la herniacin

Corte transversal del abdomen fetal sobre el


onfalocele. Tamao del orificio herniario
(cruces). El tamao del orificio herniario es un
marcador de la gravedad del onfalocele, as
como del tipo de vscera herniada. Se observa
el vaso heptico econegativo en su porcin
intra y extrabdominal

107

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte transversal del abdomen fetal a nivel de


onfalocele. El corazn (*) y los vasos
intrahepticos estn dentro del saco
herniario (**). La herniacin del parnquima
heptico es signo de gravedad

Corte transversal del abdomen fetal a nivel del


onfalocele. Estmago dentro del saco
herniario (*). La presencia de onfalocele se
asocia con la cromosomopata en un 30-50%
de los casos, especialmente si no hay un
hgado herniado

Onfalocele gigante que comprende las asas


intestinales (*) y el hgado (**). Cordn
umbilical saliendo del onfalocele

Corte histolgico a nivel del


ombligo. Elementos umbilicales y luz
intestinal dentro de la gelatina de Wharton

108

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis

Gastrosquisis
Evisceracin intestinal a travs de un pequeo defecto de la pared lateral,
generalmente en el lado derecho de un cordn umbilical normal.
Suele ser una alteracin espordica, no asociada con alteraciones cromosmicas.
Su pronstico suele ser bueno, especialmente si se finaliza la gestacin alrededor
de las 34-35 semanas para evitar el edema y el deterioro intestinal.

Corte transversal del abdomen. Embrin de 14


semanas. Salida de la cavidad abdominal del
paquete intestinal (cruces). Normalidad de
insercin de cordn umbilical (flecha)

Corte longitudinal del abdomen. Embrin de


14 semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres, no conglomeradas ni
recubiertas por peritoneo (*)

Corte longitudinal del abdomen. Feto de 20


semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres (cruces), en las que
puede evidenciarse la luz intestinal
econegativa (flechas)

Corte transversal del abdomen. Feto de 20


semanas. Salida desde la cavidad abdominal
(flecha) de las asas intestinales que flotan
libres en el lquido amnitico (cruces). No se
observa herniacin del peritoneo

109

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte transversal del abdomen. Feto de 20


semanas. Intestino intra (*) y extrabdominal (**)

Intestino flotando en el lquido amnitico,


junto a un cordn umbilical econegativo (*).
Puede apreciarse el grosor de la pared
intestinal no dilatada (flecha). El edema de la
pared de las asas intestinales se asocia con un
peor pronstico en la ciruga posnatal

Luz intestinal normal (cruces). La dilatacin


anmala de la luz se asocia con mayores
dificultades para la reparacin quirrgica
posterior

110

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis

Vejiga urinaria herniada (*) que flota en el


lquido amnitico junto a las asas intestinales
(**), lo cual sugiere un defecto de mayor
envergadura

Marco clico (*) flotando en el lquido


amnitico, lo cual sugiere un defecto de
mayor gravedad

111

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Hernia umbilical
Salida del intestino a travs del anillo umbilical, que queda englobado en el espesor
de la gelatina de Wharton.
Puede presentarse de manera aislada o ser un marcador de cromosomopata,
especialmente la trisoma 18.
Si se presenta de manera aislada, su pronstico es excelente, ya que la herniacin
puede reducirse manualmente.

Corte transversal del abdomen a nivel de la


insercin abdominal. Intestino (*) en el espesor
de gelatina de Wharton junto a una imagen
tubular econegativa de la vena umbilical e
imgenes econegativas transversales de ambas
arterias umbilicales

Herniacin de algunas asas de intestino


delgado por el orificio umbilical, que penetran
mnimamente dentro de la gelatina de
Wharton (flecha)

112

Corte transversal del abdomen a nivel de la


insercin abdominal. Trayecto de la vena
umbilical intraheptica (en azul) normal, que es
un indicador de la normal localizacin heptica.
Insercin de cordn (flecha) de tamao
prcticamente normal. Intestino herniado (*)

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Pentaloga de Cantrell

Pentaloga de Cantrell
Asocia dos defectos principales: ectopia cordis y defecto de la pared abdominal
anterior, generalmente onfalocele.
Adems, no se visualizan ni el esternn distal ni el diafragma anterior ni el pericardio
diafragmtico.
Puede asociarse con anomalas cromosmicas.
Su pronstico es prcticamente letal.

Embrin de 12 semanas. Ectopia cordis.


La angio-Doppler muestra las cavidades
cardiacas fuera de la cavidad torcica

Embrin de 12 semanas. Salida de las


estructuras abdominales (flecha).
Ausencia de calota

Embrin de 12 semanas. Salida de las


estructuras abdominales (*) y el corazn (**)
a travs de un gran defecto de la pared
anterior de tronco

Embrin de 12 semanas. Se observa la


disposicin en paralelo de los tractos de salida
cardiacos (flechas) asociado con la ectopia
cordis. Se trata de una alteracin cuya
supervivencia es excepcional

113

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Limb body wall complex/Sndrome del cordn corto


Disrupcin de la pared anterior fetal por bridas amniticas, que comporta una ectopia
cordis, una gastrosquisis y anomalas vertebrales y de las extremidades inferiores.
No suele ir asociado con cromosomopata.
Su pronstico es prcticamente letal.

114

Embrin de 13 semanas. Columna


extremadamente corta (flechas)

Embrin de 13 semanas. Posicin anmala


grave de las extremidades inferiores (flecha)

Embrin de 13 semanas. Las estructuras


abdominales flotan libres en la cavidad
amnitica (*)

Defecto toracoabdominal debido a la fusin


de las membranas amniticas y la placenta (+)
a la pared anterior del feto, que produce una
gastrosquisis (intestino e hgado herniados
rodeados de membranas amniticas) y una
ectopia cordis (*). Escoliosis de la columna
vertebral y posicin anmala de las
extremidades secundarias a la traccin.
Cordn umbilical corto (flecha)

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Extrofia vesical

Extrofia vesical
Defecto del cierre de la parte inferior de la pared abdominal con herniacin
de la vejiga urinaria. Suele asociarse con anomalas genitales (hipospadias).
Suele ser una alteracin espordica.
Pronstico reservado a largo plazo por necesidad de mltiples intervenciones
quirrgicas reparadoras. Suelen presentar incontinencia urinaria posterior.

Corte transversal del hemiabdomen inferior.


Entre ambas arterias umbilicales no se observa
una imagen de vejiga urinaria. Suele ser el
signo gua para el diagnstico de extrofia
vesical

Corte oblicuo de la pared abdominal anterior.


No se observa una insercin correcta del
cordn umbilical. Presenta una insercin
mucho ms baja, cercana a la zona genital
(flecha)

Corte transversal del abdomen. Insercin de


cordn en el abdomen inferior (flecha)

Corte transversal del perin. Se visualizan


unos genitales ambiguos entre ambos fmures
(flecha)

115

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte transversal del perin. Bolsas escrotales


sin testculos (*) y pene corto de base amplia
(flecha). Por detrs de los genitales se observa
una estructura que corresponde a la vejiga
(cruces)

116

Extrofia de la vejiga urinaria por debajo de la


insercin del cordn umbilical (flecha).
Genitales ambiguos

DIRECTOR L. CABERO ROURA

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS


Es un servicio cientfico de:

F12. Malformaciones 1. 525305.09.05

ERRNVPHGLFRVRUJ

DIRECTOR

L. CABERO ROURA

ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS

Sistema
nervioso central

Crneo,
cara y cuello

Aparato
respiratorio

Defectos de la
pared abdominal

E. Carreras Moratonas

N.Toran Fuentes

SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO