TIPOS DE SNDROMES

SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).

Es la enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma x. Genotpicamente son mujeres (por ausencia del cromosoma
y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se puede producir
el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero no afecta a todas las
clulas del cuerpo. Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tengan un
aspecto infantil e infertilidad de por vida.
A esta anomala cromosmica tambin se le denomina disgenesia
gonadal y esta presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000 nacida
de nias vivas.
Signos y exmenes.

Es heredado de uno de los padres

Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo

retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de
la menstruacin, estrechamiento de la aorta y anomalas de los ojos y
huesos.

La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad(por el

retraso de la menstruacin)

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello

corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 x, es decir

un cromosoma sexual ausente.

Ultrasonido. Puede revelar rganos reproductores femeninos

pequeos o subdesarrollados.

El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de

la vagina.

La hormona luteinizante srica se encuentra elevada

La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Diagnostico:
Se realiza en los recin nacidos por representar pterygium colli (pliegues
caractersticos en el cuello), acompaado de efecto cardiaco. Se detecta que
tiene la enfermedad al momento de querer tener descendencia y presentar
esterilidad o por la estatura baja o la amenorrea.
Tratamiento.
Las nias con sndrome de Turner presentan:
Estatura baja proporcionada. La talla final suele reproducirse
unos 20 centmetros con media.
La hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias.
Ausencia de ovarios en lugar de estos tiene cintas de tejido
conjuntivo
No suelen desarrollar los caracteres sexuales y por lo tanto
son estriles
Padecen antes los sntomas menopusicos
Las adolecentes suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios y posteriormente se administran dosis
reducidas para mantener dichos caracteres y ayuda a evitar la osteoporosis
a temprana edad.

SINDROME DE CUSHING.
Son trastornos, producidos por niveles elevados de glucocorticoides
circulantes en particular de cortisol.
Enrojecimiento de las mejillas
Obesidad en el tronco
Aumento del apetito
Cara de luna llena
Piel fina que se lesiona con facilidad
Mala cicatrizacin de las heridas

Aumento de la susceptibilidad a las infecciones

Debilidad
Atrofia de los msculos proximales
Hipertensin
Acn
Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes
Cansancio excesivo
Amenorrea en mujeres(ausencia de menstruacin)
Euforia
Otros sntomas psicolgicos
Causa del sndrome:
Exceso de glucocorticoides responsables de este sndrome que puede
tener diversos orgenes
Alteracin de la hipfisis
En este caso aparece un tumor en la hipfisis
Alteracin en la corteza suprarrenal
Los glucocorticoides se emplean como frmacos para enfermedades como
la artritis reumatoide, el asma grave y algunas otras enfermedades.
SINDROME DE DESCOMPRESION RAPIDA
En medicina es la enfermedad aguda conocida como embolia gaseosa
provocada por una disminucin brusca en la presin atmosfrica. Tambin
conocido como enfermedad de los buzos.
Esta enfermedad se caracteriza:

Por la paricin de pequeas burbujas e inflamacin a nivel

subcutneo

Aparicin de un intenso dolor que afecta diversas partes del cuerpo

Ciertas partes del cuerpo pueden sufrir parlisis transitoria y en

ocasiones se producen lesiones permanentes e incluso la muerte.
Como ocurre:
La primera vez que se observo este proceso fue en 1839 y fue conocido por
los buzos y trabajadores que deban de permanecer durante periodos
prolongados en cmaras de aire comprimido.

Los sntomas aparecan cuando volvan a las condiciones atmosfricas

habituales (se ignoraba la causa de los sntomas).
Durante la Segunda Guerra Mundial la evolucin de la aeronutica
permiti que los aviones alcanzaran ms de 9000 metros en 6 minutos; a
esa altitud, la presin atmosfrica es inferior a un tercio de la presin
atmosfrica a nivel del mar. Esto da como consecuencia un descenso
brusco de la presin del aire que da lugar a una disminucin de la
solubilidad de los gases en solucin y por tanto los gases disueltos retornar
al estado gaseoso dentro de la corriente sangunea, formando burbujas de
aire. Estas ocasionan dentro de la corriente sangunea la obstruccin delos
vasos terminales nerviosas, as los sntomas que se producen a
consecuencia delos cuadros isqumicos (infartos) en diferentes zonas
cerebrales, seas, renales, etc.
El oxigeno y el dixido de carbono vuelven a su estado soluble dentro de la
sangre con rapidez pero el nitrgeno permanece en estado gaseoso y es por
tanto el principal responsable.
Prevencin:
Hacer que el piloto respire oxigeno puro no solo durante el vuelo sino antes
del mismo. De esta manera se elimina el nitrgeno de la circulacin.

SINDROME DE FATIGA CRONICA (SFC)

Enfermedad que se caracteriza por la existencia de fatiga permanente o
recurrente durante al menos 6 meses consecutivos. Este proceso se ha
denominado enfermedad crnica y disfuncin inmune, neuromiastenia
epidmica y encefalitis mialgia.

Caractersticas:
La fatiga se acompaa de una combinacin de dificultad de
concentracin, perdida de memoria reciente, dolores
musculares y articulares y alteraciones de sueo.
La edad media de comienzo es a los 30 aos.
No se transmite de una persona a otra

 Los virus que estn implicados pueden producir infecciones

crnicas, as como cansancio y estrs
Otros virus que se ven involucrados son como el EpsteinBarr, el herpes tipo 6 o el entovirus.
Tratamiento: Mejoran con medicamentos tonificantes o estimulantes, pero
algunos tratamientos pueden ser peligrosos si no se ha establecido el
diagnostico correcto. No existe curacin. Su evolucin es
variable
SINDROME DE GUILLAINE- BARRE.
Es una enfermedad poco frecuente de origen desconocido que afecta al
sistema nervioso perifrico y de forma especifica a la s races ventrales de
la medula espinal.
Se caracteriza:

Desarrollo de una parlisis flcida.

Posteriormente se da un episodio de infeccin respiratoria o

gastrointestinal de poca gravedad en las 3 semanas previas lo que induce a
pensar en que su desarrollo tal vez participe de algn mecanismo
autoinmune.
Primeros sntomas:
a) Fiebre, malestar, nauseas y debilidad muscular
b) Aparicin de una parlisis acompaada de sensacin de hormigueo y
adormecimiento.
Tratamiento.
A. Ventilacin mecnica para evitar el fallo respiratorio.
B. Aplicacin de corticoesteroides, los inmunosupresores o el cambio de
plasma.
La recuperacin se inicia de manera espontanea y continua a lo largo de las
semanas o meses siguientes. Si el enfermo recibe los cuidados adecuados la
mortalidad disminuye en un 5% y las posibilidades de recuperacin sin
secuelas son altas.

SINDROME KAWASAKI.
Enfermedad infantil que se caracteriza:
Fiebre alta, erupcin cutnea, adenopatas cervicales (inflamacin de
ganglios cervicales) y dolor de las articulaciones.
Inflacin de las arterias coronarias.
Se desconoce su causa y no existe tratamiento especfico. La
administracin precoz de aspirina puede reducir el riesgo de afectacin del
corazn.

SINDROME DE KLINEFELTER.
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo. Es una alteracin gentica que se desarrolla por
la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante la meiosis
que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, tambin se puede
dar en las primeras divisiones del cigoto.
Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que
conduce a un fallo testicular primario con infertilidad. Este sndrome es
frecuente, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de
manera espontanea. La presencia de un cromosoma x extra en el factor
fundamental.
Sntomas:
Talla elevada
Dismorfia facial discreta
Malformaciones en los genitales
Vello pubiano disminuido
Lentitud y apata

 Mayor acumulacin de grasa subcutnea

Alteraciones dentarias
Esterilidad
Retraso del lenguaje, lectura y comprensin
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin,
Falta de autoestima
Disminucin de testosterona
Menor volumen testicular y aumento de su consistencia
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de clulas genitales
Los hombres pueden presentar XXY (Tendencia a la feminizacin: los
testculos son pequeos y pueden desarrollarse pechos, adems presenta
retraso mental) o XYY (Son muy altos y con bajo coeficiente
intelectual, adems son antisociables y agresivos).

SINDROME DE MENIERE.
Es un conjunto de manifestaciones clnicas entre las que se incluyen la
presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos (ruidos
anormales percibidos por el enfermo en uno o ambos odos) y sordera
progresiva.
No se conoce con exactitud las causas de esta enfermedad. Es mas
frecuente en pacientes de 40 y 50 aos de edad, aunque tambin puede
afectar a jvenes y ancianos.
Sntomas:
o Episodios de cefalea

o Sensacin de inestabilidad
o Presencia de un ruido de fondo en el odo
El tratamiento de la enfermedad es difcil en la medida de que la etilogia es
desconocida.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE.

Es un trastorno malformativo mltiple congnito (se da en el cromosoma
5).Se determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso
del crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalas de las
partes superioresLos sntomas se pueden mostrar en el nacimiento o a muy temprana edad.
Sntomas:
Bajo peso al nacer aproximadamente debajo de 2.200g
Crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequea
Cejas que se unen en medio.
Pestaas largas, nariz pequea y respingada y labios finos en v invertida.
Excesivo pelo en el cuerpo, manos y pies pequeos, unin parcial del
segundo y tercer dedos de los pies, y el dedo menique curveado.
Convulsiones, defectos cardiacos, fisura del paladar, anormalidades
intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, perdida de audicin y
vista, retrasos-desarrollo.
Ausencia de los dedos de las manos o piesGenitales pequeos, tono bajo de llanto y ombligo pequeo.
Limitacin al extender los codos.
Poca habilidad en las reacciones sociales, comportamiento estereotipado y
para expresin facial de las emociones y comportamiento auto agresivo.

La esperanza de vida puede ser hasta su madurez, pero esta va a depender

del apoyo que le sea proporcionado por su familia, para lograr que tenga un
crculo de amigos, dejar espacios en sus actividades para relajarse y si
tienen dificultad para escribir buscar un ordenador.
SINDROME DE RAYNAUD.
Enfermedad que se presenta episodios intermitentes de esquemia que
ocurren fundamentalmente en las partes del organismo, es decir:
o en los dedos de las manos.
o en el de los pies, en las orejas.
o en la punta de la nariz.
Es mas frecuente en las mujeres que en los varones y suele manifestarse en
pacientes jvenes. Suele ocurrir como consecuencia de la exposicin al frio
o por estmulos emocionales.
Su tratamiento de la enfermedad en los casos leves consiste en evitar
exposiciones al frio abrigndose de una forma adecuada.

SINDROME DE REYE.
Enfermedad poco frecuente que aparece en los nios tras una infeccin
viral leve. No es contagiosa, pero es mortal en uno de cuatro enfermos. Su
causa es desconocida.
Sntomas:
Fiebre alta y vmitos
Alteraciones hepticas
Desorientacin mental causadas por una encefalitis(inflamacin de
las clulas cerebrales)
Si la enfermedad avanza acaba causando un dao cerebral
irreversible que conduce al coma y a la muerte.

Tratamiento:
o Reduccin de la presin intracraneal.
o El avance del sndrome se asocia con el uso de aspirina y otros
salicilatos en nios que padecen infecciones virales benignas(gripe y
sarampin)
o No se debe utilizar la aspirina o frmacos similares para tratar la fiebre
de los nios debe usarse paracetamol.

SINDROME DE SHOCK TOXICO.

Enfermedad poco frecuente producida por cepas de la bacteria Staphy
lococcus aureus que se encuentra generalmente en la piel, cavida oral y
vagina.
Sntomas:
o La bacteria produce una toxina capaz de lesionar el sistema
inmunolgico a su paso por la corriente sangunea, permitiendo as que se
produzca una mayor cantidad de toxina. Tambin se produce lesiones en el
hgado y rin.
o Erupcin cutnea, fiebre elevada, disminucin de la tensin arterial,
vmitos y diarrea.
Este sndrome conduca a la muerte al 10%. Se detecta a travs de test
serolgico a los susceptibles, lo que permite realizar el tratamiento
antibitico.

SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON.
Es un raro trastorno caracterizado por una produccin excesiva de acido
gstrico provocado por un tumor de crecimiento lento en el pncreas.
Las consecuencias son la diarrea y ulceras ppticas.

SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO.

Es tambin llamado de Stein Leventhal. Existencia de folculos De

Graaf incompletamente formados que no se expulsan con la ovulacin.

Estado clnico caracterizado:

Por infertilidad,
Anomalas en la menstruacin
Hipersutismo (crecimiento de vello en el cuerpo y cara)
Obesidad que esta asociado a unos ovarios dilatados con
muchos quistes pequeos.
Quistes en el ovario.
Cncer de endometrio por la comulacin de estrgenos debido
a la falta de ovulacin.
Causas: se debe a la perturbacin en las glndulas suprarrenales o en el
hipotlamo del cerebro, o a un desorden primario de ovario, adems de las
personas que tienen obesidad debido a la produccin de testosterona.

SINDROME DE AARSKOG- SCOTT.

Es una enfermedad gentica, tambin denominado sndrome
faciodigitogenital o displaca faciogenital. Es extremadamente rara y solo
se ha reportado 100 casos, en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patologa gentica ligada al cromosoma x, y por lo tanto, los hijos
de una mujer portadora tienen el 50% de probabilidades de ser afectados
por el sndrome mientras que sus hijas tambin tienen el 50% de
probabilidades de convertirse ellas en portadoras.
Principales sntomas:
Baja estatura, diversas anomalas genticas musculo-esquelticas

Una estatura desproporcionadamente corta

Anormalidades de la cabeza y cara que incluyen

o Cara redonda
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Parpados cados
o Nariz pequea
o Fosas nasales hacia delante
o Media proporcin de la cara, esta subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio superior
o Pliegues debajo del labio inferior (menor)
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior
o Retraso en el crecimiento de los dientes
o En algunos casos labio o paladar endido
Otros sntomas pueden incluir:

Mal formacin en el escroto

Testculos no descendidos

Malos y pies pequeos

Dedos cortos en manos y pies

En algunos casos pequeas membranas en los dedos de pies y manos

Ombligo salido

Hernias inguinales

Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hipertensin en

las rodillas

Deficiencias mentales moderadas(cerca de un tercio de los afectados)

SINDROME DE MARFAN
Trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por
anomalas en ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos sanguneos.
Caractersticas:
Brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados
Debilidad de los vasos sanguneos, lo cual provoca problemas del
corazn y en la mayor arteria del cuerpo provoca aneurisma (ensancha)
Susceptibilidad en la actividad fsica, principalmente a alta presin
Los tejidos conectivos son dbiles y no son capaces de soportar una
presin normal
Diagnostico:
Realizar exmenes fsicos de los huesos y articulaciones
Un examen ocular y un eco cardiograma(Imagen por ultrasonido del
corazn)
Hacer una recopilacin de la historia medica de la familia
Toma de medicamentos para la tencin arterial y para las lesiones en la
oarta o la sustitucin quirrgica de la oarta

SINDROME ATR-X
Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reduccin
de la actividad con expresin de una protena de la REMODELACION
de la cromatina (/la protena ATR-X) que acta en direccin tras
activando la expresin de los genes de la globina. Se considero que este
sndrome, era un trastorno especfico, debido a la aparicin de la
enfermedad por hemoglobina H, adenmas los individius afectados eran
hombres que sufran cuadros graves de retraso mental ligado al
cromosoma X.
Caractersticas.
Alteraciones esquelticas
Malformaciones urogenitales
Perdida de funciones parciales
Caractersticas faciales tpicas
Todo esto se debe a que la protena ATR-X, regula la expresin de otros
numerosos genes, adems pertenece a una familia de protenas de
remodelacin de la cromtica que actan caractersticamente en el contexto
de complejos proteicos grandes, cuya funcin es la de producir cambios en
la topologa del ADN. Estas alteraciones topolgicas dirigen la formacin
de estados nucleosomicos remodelados.

SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (BWS)

Es un sndrome comn en todas las etnias que suele ser espordico, Aunque
en raras ocasiones puede ser heredado como un Rasgo autosodico
dominante. Afecta aproximadamente a una de cada 13700 nacidos vivos.
Se produce por un desequilibrio en la expresin del imprinting gnico en la
regin p15 del cromosoma 11
Las caractersticas principales fenotpicas en la edad prenatal son:
Crecimiento excesivo

 Macroglosia
Onfalosele
Visceromegalia
Tumor embrionario
Hemihiperplacia
Anomalas renales
Citomegalia adrenocortical
Hipoglucemia
Los individuos con este tipo de disomia, son mosaicos y pueden
necesitar el anlisis de otros tejidos, adems de la sangre para la
deteccin de su disonia
Tratamientos: consisten en intervenciones quirrgicas y control
farmacolgico de las enfermedades. El riesgo de recurrencia (herencia)
en los hermanos y los hijos con el sndrome es muy variable y aumentan
con las tcnicas de reproduccin asistida.
SIDROME DEL OJO DE GATO
Se produce por tener un complemento cudruple del segmento 22 q11
del cromosoma 22. Se caracteriza clnicamente por un coloboma ocular,
defectos cardiacos congnitos, anomalas caneofaciales y un retraso
mental moderado,
El cariotipo en el sndrome del ojo de gato es 47, XX o XY.
SINDROME DE DISPLASIA BRANQUIO-OTO-RENAL.
Sndrome autosomico dominante producido por un pleiotropismo.se
debe a la mutacin en el gen ELLA 1, que codifica una protena
fosfatasa.
Sntomas:

Alteraciones en el desarrollo coclear y del odo externo,

 Quistes y fistulas en el cuello

Displasia renal y malformaciones del tbulo colectar renal.