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MODULE DE GENETIQUE

FACULTE DE MEDECINE
UNIVERSITE BADJI MOKHTAR
CHARGE DE MODULE: N. Bentahar Afia

1.PROGRAMME
INTRODUCTION A LETUDE DE LA GENETIQUE
Partie I GENETIQUE FORMELLE
1.1. TRANSMISSION DUN CARACTERE
1.2 TRANSMISSION DE DEUX CARACTERES INDEPENDANTS
1.3 TRANSMISSION DE DEUX CARACTERES DEPENDANTS
1.4 TRANSMISSION DES CARACTERES PORTES PAR LES CHROMOSOMES SEXUELS

1.PROGRAMME
Partie II GENETIQUE HUMAINE
2.1 INTRODUCTION A LA GENETIQUE HUMAINE ET ARBRE GENEALOGIQUE
2.2. MODE DE TRANSMISSION DE CARACTERES
2.3 MALADIES MULTIFACTORIELLES ET POLYGENIQUES
2.4 NOTION DE CONSEIL GENETIQUE EN CLINIQUE

1.PROGRAMME
Partie III GENETIQUE MOLECULAIRE
3.1 BASE MOLECULAIRE
3.2. ORGANISATION DE L INFORMATION GENETIQUE
3.3 ANATOMIE GENERALE D UN GENE
3.4 TRANSCRIPTION DE L INFORMATION GEN?ETIQUE
3.5 TRADUCTION DE L INFORMATION GENETIQUE ARN EN POLY P
3.6 REGULATION DE L EXPRESSION DES GENES
3.7 VARIATIONS GENETIQUES MUTATION POLYMORPHISME

1.PROGRAMME
Partie IV CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS
4.1 GENERALITES
4.2. CARTOGRAPHIE PHYSIQUE
4.3 CARTOGRAPHIE GENETIQUE
Partie V CYTOGENETIQUE
5.1 INTRODUCTION ET INTERET DETABLISSEMENT D UN CARYOTYPE
5.2. CARYOTIPE HUMAIN NORMAL
5.3 CARYOTYPE HUMAIN PATHOLOGIQUE

1.PROGRAMME
Partie VI OUTILS DU GENIE GENETIQUE
6.1 SONDES MOLECULAIRES ET HYBRIDATION MOLECULAIRE
6.2. LES VECTEURS
6.3 METHODES DE GENIE GENETIQUE APPLIQUEES EN MEDECINE
6.4 GENIE GENETIQUE ET INDUSTRIE

1.PROGRAMME
Partie VI OUTILS DU GENIE GENETIQUE
6.1 SONDES MOLECULAIRES ET HYBRIDATION MOLECULAIRE
6.2. LES VECTEURS
6.3 METHODES DE GENIE GENETIQUE APPLIQUEES EN MEDECINE
6.4 GENIE GENETIQUE ET INDUSTRIE

1.PROGRAMME
Partie VII NOTION DE DIAGNOSTIC GENOTYPIQUE
7.1 PRATIQUE
7.2 AVANTAGES
Partie VIII NOTION DE GENETIQUE DES POPULATIONS
8.1 INTRODUCTION SUR LES POPULATIONS HUMAINES
8.2 NOTION DE FREQUENCE PHENOTYPIQUE GENOTYPIQUE ET ALLELLIQUE
8.3 LOI DE HARDY WEINBERG

2.INTRODUCTION A LA GENETIQUE
Au cours de la reproduction, les parents transmettent leur
descendance une information : sa transmission est en trs grande
partie INVARIANTE. Pour une espce donne, l'information est quasi
constante, elle prsente nanmoins des petites variationsd'un
individu l'autre.
On dfinit la gntique comme la science qui a pour but d'tudier cette
information. Il existe deux aspects distincts la gntique
l'tude du mode de transmission de cette information= aspect formel
l'tude de la nature de cette information , l'tude de la faon dont
s'exprime cette information = aspect molculaire

cellule
La cellule est la plus petite unit capable de vivre de faon
autonome. Notre organisme est compos de lordre de 50 000
milliards de cellules qui communiquent entre elles et sont
associes de manire trs structure pour former un individu.
Il existe environ deux cents types de cellules chez lhomme,
chacune assurant une fonction plus ou moins spcialise
La cellule est organise comme une vraie usine miniature avec des
systmes de stockage, de transport, de communication dont
beaucoup sont assurs par des protines spcialises.
Les instructions pour fabriquer ces protines sont inscrites dans
lADN.

Chromosome et caryotype
Chromosome: support de linformation gntique. Petites structures visibles au
microscope. Des chromosomes forment une paire sils sont de mme longueur, de
mme forme, ont leur centromre au mme endroit et possdent un contenu
gntique semblable:22 paires sont communes aux 2 sexes :autosomes et 1 paire
de chromosomes sexuels
Caryotype: cartographie complte des chromosomes du noyau d'une cellule .
Mise en vidence des anomalies de nombre de chromosomes, de structure des
chromosomes.

ADN
Les chromosomes sont composs d'un long fil dADN
empaquet sous forme trs compacte, structure en double hlice
un noyau de cellule humaine, renferme prs de 2 mtres d'ADN
le dsoxyribose et de phosphate: rigidit la molcule dADN.
nuclotides: 4 substances chimiques appeles bases : l'adnine
(A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Le langage
ADN est ainsi crit laide de 4 lettres , qui sont les bases A, T,
G et C. Ces bases s'associent toujours par paire de la mme faon :
la cytosine avec la guanine (C-G) et la thymine avec l'adnine (A-T).
Chaque brin est donc complmentaire de l'autre.

GENE ET GENOME
gne: l'unit de base d'information gntique, ensemble des
squences dADN permettant la synthse dune protine
donne. Il est situ un locus d'un chromosome.
Gnome: d'un individu est l'ensemble de ses gnes. Le
gnome spcifie donc l'ensemble des caractres d'un individu
(visibles et non visibles). environ 20 000 gnes chez les
humains.
5% ADN codant. Le reste de lADN (rgion non codante),
rgions rgulatrices de lactivit des gnes ou des portions
dADN dont on ne connat pas encore la fonction!

CHAPITRE 1 GENETIQUE FORMELLE


DEFINITIONS DE BASE
LOCUS : position spcifique dune squence dADN sur un chromosome.
ALLELES : diffrentes versions dun gne un locus particulier. Les diffrents allles diffrent
entre eux par leur composition nuclotidique (mutations). On dcrit des systmes biallliques ( deux allles) et des systmes multi-allliques.
HOMOZYGOTIE : si deux allles un locus sont identiques, lindividu est homozygote ce locus.
HETEROZYGOTIE : si deux allles un locus diffrent par une mutation, lindividu est
htrozygote ce locus.
DOMINANCE : un caractre mut est dominant lorsquil sexprime mme ltat htrozygote.
RECESSIVITE : un caractre est rcessif lorsquil ne sexprime qu ltat homozygote.

GENOTYPE : dfinit la constitution ou la composition gntique dun individu.


PHENOTYPE : ensemble des caractres apparents permettant de reconnatre un individu.

1.1 TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME


CAS : Dominant-rcessif
Couple avec le caractre Aa:
gnotype et phnotype des enfants?
homme

Un outil: lchiquier de Punnett

gamtes possibles
avec Aa?
A

AA

Aa

Aa

aa

femme

1.1 TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME


CAS : Dominant-rcessif
homme
A

gnotype et phnotype des enfants


1 AA
2 Aa
1 aa

3 de type A
1 de type a

AA

Aa

Aa

aa

femme

1.1 TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME


CAS: Dominance incomplte

Prsence dun 3e phnotype chez le


caractre htrozygote
Ex: gne de la longueur des doigts
DD

normal

Dd

+ court

dd

absent

1.1 TYPE DE TRANSMISSION MONOHYBRISME


CAS: Codominance
Les 2 allles se manifestent galement
Ex: groupes sanguins (A, B, AB et O)
sur les globules rouges, prsence ou absence protines A et B
(immunoglobulines)

GS: A

GS: B

IA IA

IB IB

IA i

IB i

GS: AB
IA IB

GS: O
ii

I est le nom du locus

Premire loi de Mendel ou loi de puret des


gamtes: chaque caractre est gouvern par un
couple de gnes allles.
Lors de la formation des gamtes, ce couple
dallles se disjoint au cours de la miose; chaque
gamte ne possdant quun seul des allles, il est
pur pour le caractre considr.

Deuxime loi de Mendel ou loi de dominance:


les hybrides de premire gnration dun
croisement entre deux parents purs, mais
diffrents pour un caractre donn, peuvent
avoir tous le mme phnotype; lallle
gouvernant le caractre qui apparat est dit
dominant; lallle gouvernant le caractre qui
napparat pas est dit rcessif

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