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Introduccin
1) Explique los tipos de cidos nucleicos.
Y realice una comparacin entre ellos.
3) Compare cidos nucleicos de clulas eucariticas y procariticas.
4) Explique experimentos sobre la importancia del ADN.
Esquematice y explique la duplicacin del ADN y su control.
Que es el cdigo gentico?. Explique y dibuje el proceso de
sntesis de protenas .
7) Explique las consecuencias a nivel de clula y organismo la
alteracin e el cdigo gentico .
8) Analice y responda pg. 24 del libro santillana biologa plan
electivo III Y IV medio.
Conclusin
30
Bibliografa
31
5)
6)
INTRODUCCIN
Los cidos nucleicos son macromolculas complejas de suma importancia biolgica, ya
que todos los organismos vivos contienen cidos nucleicos en forma ribonucleico
(ARN). Sin embargo; algunos virus slo contienen ARN.
Se les denomina as porque fueron aislados por primera vez del ncleo de clulas vivas.
No obstante, ciertos cidos nucleicos no se encuentran en el ncleo de la clula, sino en
el citoplasma celular.
Sin duda alguna, los cidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los seres
vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de aos, cuando surgieron en
la Tierra las formas de vida ms elementales. Y los investigadores han aceptado que el
origen del cdigo gentico que portan estas molculas es muy cercano al tiempo del
origen de vida en la Tierra. Por ello, es que gracias al arduo trabajo realizado por los
cientficos, han conseguido descifrarlo, es decir, determinar la forma en que la secuencia
de los cidos nucleicos dicta la estructura de las protenas. Determinando as que, tanto
la molcula de ARN como la molcula de ADN tienen una estructura de forma
helicoidal. Y que la secuencia de estas molculas a lo largo de la cadena determina el
cdigo de cada cido nucleico particular. A su vez, este cdigo indica a la clula cmo
reproducir un duplicado de s misma o las protenas que necesita para su supervivencia.
Por tanto, se han identificado al menos dos funciones fundamentales de los cidos
nucleicos: transmitir las caractersticas hereditarias de una generacin a la siguiente y
dirigir la sntesis de protenas especficas.
El modo en que los cidos nucleicos realizan estas funciones es el objetivo de algunas
de las ms prometedoras e intensas investigaciones actuales.
Los ARN):
4)
Hasta Dnde Hemos Llegado
Segn la perspectiva histrica, el Lupus de la piel, Lupus Discoide fue denominado en
184O. A fines del siglo XIX se describi el Lupus Sistmico en aquellos pacientes que
tenan complicaciones en otros rganos diferentes de la piel.
La clula LE, primera evidencia de la presencia de autoanticuerpos en el Lupus fue
hecha en 1948, y la primera observacin de anticuerpos contra el DNA ocurri en 1957.
Slo en 1965 los investigadores descubrieron la presencia de inmunocomplejos
formados por DNA y anti DNA, que fue tan importante en nuestro conocimiento de los
mecanismos de dao tisular en el Lupus.
Hoy en da se entiende la importancia de las clulas T y las clulas B en el sistema
inmunolgico. Estas clulas fueron identificadas por primera vez como subclases de
linfocitos o clulas blancas en 1969. El descubrimiento de las clulas reguladoras
supresoras y de ayuda en el sistema inmunolgico, as como el conocimiento de que
estas clulas funcionan mediante la secrecin de ciertos factores solubles, ha sido
adquirido ms recientemente, en la dcada del setenta. Al mismo tiempo los
investigadores comenzaron a considerar que los pacientes con Lupus tienen un
problema en la regulacin inmunolgica, hecho verificado muy recientemente.
En resumen, la historia documentada de la biologa tiene ms de cuatro mil aos. Lo
que se sabe del Lupus se ha aprendido en los ltimos cuarenta aos y la mayor parte de
ello, en los ltimos quince aos.
En nuestros das, un nuevo campo llamado psiconeuroinmunologa parece estar
abrindose rpidamente. Los cientficos en el campo de la medicina estn examinando
las interacciones del sistema inmulgico, del aparato endocrino y el sistema nervioso.
Sus estudios nos dan a conocer conceptos tales como la importancia de la disposicin de
nimo del paciente en varias enfermedades. Se sabe hoy en da que existen conexiones
nerviosas directas entre el cerebro, el timo y el bazo. Estudios recientes en individuos
afligidos indican que la tensin de la pena afecta la reaccin del sistema inmunolgico.
Y en experimentos con animales, lesiones en ciertas partes del cerebro tambin tienen
un efecto notable en dicho sistema.
Tambin se ha descubierto que por lo menos algunos linfocitos tienen receptores para
un nmero de substancias qumicas, que tanto el cerebro como el sistema endocrino
usan como medios de comunicacin, tales como estrgenos, adrenalina y endorfinas.
Investigadores han demostrado que la predisposicin psicolgica, en experimentos con
animales, provoca ya sea omisin o aumento en las reacciones inmunolgicas, de
acuerdo con las circunstancias.
Estos avances mantienen la promesa de que rpidamente nos estamos acercando al
entendimiento de cmo los factores psicolgicos y las hormonas influyen en las
enfermedades como el Lupus.
PRCTICA VIA: SERVIDORES Y PROGRAMAS PARA ANLISIS DE DNA-CHIPS
Ya te han hablado de las enormes posibilidades que ofrece la tecnologa de los DNAchips y DNA-microarrays (DNA-arrays, en general) pero... si tuvieses que montar todo
lo necesario para realizarlos en un laboratorio, por donde empezaras? Cmo podras
saber que hardware y que software se encuentra disponible? La respuesta mas inmediata
a estas cuestiones se encuentra en Internet; dado que esta tcnica ha surgido en pleno
auge de La Red, la gran mayora de los centros que llevan a cabo experimentos de este
tipo
hacen
pblicos
sus
resultados
a
travs
de
ella.
La historia de la clonacin
La palabra clon ha ido adquiriendo nuevos usos con el tiempo. Al principio se utilizaba
para designar una poblacin de clulas u organismos obtenida por reproduccin
vegetativa (asexual) de una sola clula u organismo, de modo que todos los miembros
de un clon tienen la misma constitucin gentica. Ms tarde, cuando la ingeniera
gentica permiti multiplicar un gen o un fragmento de DNA en las bacterias, se
extendi el trmino a la clonacin de genes. Pero, con los animales superiores, la idea
de la clonacin se haca difcil ya que no se pueden reproducir asexualmente. As, para
clonarlos hay que eliminar quirrgicamente el ncleo de una clula fecundada (cigoto) y
sustituirla por el ncleo entero de otro animal. Los primeros experimentos de este tipo
se hicieron con anfibios. Se eligieron los vulos de rana porque esta clula es grande,
sencilla de obtener y bastante fcil de manipular. Finalmente, estos estudios obtuvieron
un xito relativo y se lograron crear ranas clnicas, exactas unas a las otras, con la
misma dotacin gentica. Para ello se cogieron unos vulos de rana y se les quit el
ncleo. Y, por otro lado, se extrajo el ncleo de clulas embrionarias todava totipotentes
(es decir, que estaban en un estadio del desarrollo inicial desde el que podan derivar a
cualquier tipo de clula).
El ncleo de las clulas embrionarias se introdujo en los vulos enucleados (sin ncleo).
O, dicho de otra forma, se trasplant el ncleo de las clulas de una rana al vulo sin
ncleo de otra rana, y, como resultado, se desarrollaron ranas adultas. Sin embargo,
cuando se intent el mismo experimento con ncleos extrados de fases ms
evolucionadas -renacuajos o ranas adultas- el experimento fall y los embriones
resultantes no llegaron a vivir mucho tiempo. Este estudio sirvi para descubrir que algo
deba ocurrir con los ncleos de las clulas donantes ms desarrolladas que los haca
incompatibles con el citoplasma en el que eran implantados. El nuevo ncleo era
incapaz de sustituir al de la clula embrionaria. Ese algo -la funcin del ncleo que lleva
el material gentico con las rdenes pertinentes para estructurar el desarrollo de un ser
vivo, (para hacer, por ejemplo, que la cabeza crezca en una parte y slo ah)- ha sido un
gran misterio para la ciencia desde que el doctor Spemann se lo plante por primera vez,
hace 60 aos: Son los ncleos celulares equivalentes? Es el genoma continuo durante
el desarrollo? O, dicho de otra forma, es viable un animal si se cambia un ncleo de un
animal por el ncleo del vulo de otro? Se pueden clonar seres adultos? En 1952 se
logr el primer xito al clonar las ranas, pero quedaba pendiente la duda de si sera
posible dar el mismo paso con animales superiores, con mamferos, y, sobre todo, si
sera posible implantar el ncleo de un animal adulto en un vulo enucleado.
As que, los cientficos se pusieron manos a la obra y lo intentaron con ratones.
Corran los aos 80. Pero el fracaso fue rotundo. Se sigui exactamente el mismo
protocolo, pero los ratones se desarrollaban con mltiples malformaciones y no pasaban
de embriones. Sin embargo, despus de esos intentos fallidos, otros experimentos con
otro tipo de mamferos -vacas y ovejas- han resultado ms esperanzadores. Esa es
precisamente la tarea que ha ocupado la vida de los investigadores escoceses del
Instituto de Edimburgo, creadores de Dolly, desde hace dcadas. El primer mamfero
que se logr clonar fue una oveja. Los ncleos donantes, en este caso, provenan de un
estado inicial del desarrollo del embrin (cuando la mrula, que as se llama a esta fase,
tena slo unas 8-16 clulas). Tambin fue Wilmut y su equipo del Instituto de
Edimburgo el que logr clonar la primera oveja. El artculo sali en Nature el ao
pasado. Pero, Wilmut y sus colaboradores han guardado un as en la manga desde el
pasado julio: el estudio del Nature de hoy muestra por primera vez que se pueden
obtener animales clnicos con el mismo procedimiento que hasta ahora pero a partir de
dATP
dGTP
dCTP
dTTP
ADN
Mg+ +
n
ADN + nPPi
ADN polimerasa
Diagrama del enlace de hidrogeno entre los pares bsicos de adenina y timina (arriba)
Y de guanina y citosina (abajo ) en el ADN. El par A-T tiene dos enlaces de hidrogeno
y el par G-C tiene tres.
La polimerasa del ADN, procedente de Escherichia coli usar plantilla de ADN, aislada
de cualquiera de una gran variedad de fuentes(bacterias, virus, clulas de mamfero y
clulas vegetales) y producir ADN con una razn de nucletidos comparable a la de la
plantilla usada. As, la serie de nucletidos del producto la dicta el orden del cebo ADN,
y no a las propiedades de la polimerasa, ni a la razn de las molculas de substrato
presentes en la mezcla reactiva. Usando una enzima ms purificada, Kornberg pudo
sintetizar biolgicamente, en 1968, ADN viral activo, usando ADN viral como cebo. El
ADN producido infectara bacterias de igual modo que los virus "vivos".
Khorana y sus colegas sintetizaron algunos polmeros de desoxirribonucletidos que
contienen cidos adenlico y citidlico, y otros polmeros que contienen cidos timidlico
y guanlico alternativamente. Ninguno de estos polmeros solo sirvi de plantilla en el
sistema polimerasa de ADN; sin embargo, una mezcla de los dos, que forma una hlice
sinttica de doble tira con emparejamiento Watson y Crick ordinario de las bases, puede
servir de plantilla.
DUPLICACIN SEMICONSERVADORA.
Durante la duplicacin del ADN, se forman dos nuevas tiras, cada una de las cuales es
complementaria de las tiras de ADN existentes en la espiral de doble tira. La espiral de
doble tira se desenrolla; una tira proporciona una plantilla para una nueva tira, y la otra
tira original proporciona una plantilla para la segunda nueva tira. Esto se conoce como
duplicacin o replicacin semiconservadora: donde las dos tiras originales de ADN son
retenidas o conservadas en el producto, una en cada una de las dos espirales hijas.
La ADN polimerasa slo agrega nucletidos al extremo 3`de una cadena polinucletida
ya existente. Entonces al principio se fbrica un segmento pequeo de ARN, llamado
ARN cebador o ARN primer y permite el inicio de la duplicacin. Luego de esto la
ADN polimerasa agrega nucletidos al extremo 3`de ARN cebador. Posteriormente este
ARN es degradado y su espacio ocupado por ADN.
La duplicacin de ADN comienza en sitios especficos denominados orgenes de
duplicacin y ambas cadenas se duplican al mismo tiempo en una estructura con forma
de Y que se conoce como horquilla de duplicacin. Una de las hebras del ADN, la 3 a
5`, se copia con facilidad en el sentido 5` a 3`, es la cadena continua. La otra cadena es
discontinua porque se va sintetizando en fragmentos cortos, que se denominan:
Fragmentos de Okasaki: Cada fragmento de Okasaki es iniciado por un ARN cebador.
Cuando un fragmento en crecimiento llega a otro ya sintetizado, una parte de la ADN
polimerasa es degradada al ARN cebador previo permitiendo que la ADN ligasa una los
extremos de un fragmento y otro.
La mayor parte de la sntesis de ADN es bidireccional. Una vez que se abre el ADN se
forman dos horquillas de replicacin.
6)
CDICO GENTICO
Desde que se demostr, que las protenas eran producto de los genes, y que cada gen
estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los cientficos llegaron a la
conclusin de que, debe haber un cdigo gentico, mediante el cual, el orden de las
cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podra determinar la secuencia de aminocidos en
la formacin de polipptidos. En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual
las bases nitrogenadas transmitan la informacin que dicta la sntesis de protenas. Este
proceso podra explicar cmo los genes controlan las formas y funciones de las clulas,
tejidos y organismos. Como en el ADN slo hay cuatro tipos de nucletidos, y, sin
embargo, las protenas se constituyen con 20 clases diferentes de aminocidos, el cdigo
gentico no podra basarse en que un nucletido especificara un aminocido. Las
combinaciones de dos nucletidos slo podran especificar 16 aminocidos (42 = 16),
de manera que el cdigo debe estar formado por combinaciones de tres o ms
nucletidos sucesivos. El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones,
podra definir el orden de los aminocidos en el polipptido. Diez aos despus de que
Watson y Crick determinaran la estructura del ADN, el cdigo gentico fue descifrado y
verificado. Su solucin dependi en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo
sobre otro grupo de cidos nucleicos, los cidos ribonucleicos (ARN). Se observ que la
obtencin de un polipptido a partir del ADN se produca de forma indirecta a travs de
una molcula intermedia conocida como ARN mensajero (ARNm). Parte del ADN se
desenrolla de su empaquetamiento cromosmico, y las dos cadenas se separan en una
porcin de su longitud. Una de ellas acta como plantilla sobre la que se forma el
ARNm (con la ayuda de una enzima denominada ARN polimerasa).
Universalidad del cdigo gentico
Tres dcadas han pasado ya desde que fue descifrado el cdigo gentico, y muchas son
las protenas, RNAM y DNA que se han estudiado. Las pruebas son ahora abrumadoras:
el cdigo gentico es universal para prcticamente todos los seres vivos, desde la
Escherichia coli al Homosapiens. UUA, por ejemplo, codifica para el aminocido
leucina, no slo en los procariotas, sino tambin en protistas, hongos, plantas y
animales. El 1 cdigo gentico, desde sus orgenes se ha mantenido constante y es la
prueba fehaciente de la unidad de todos los seres vivos.
Sin embargo, se han hallado algunas excepciones en el cdigo gentico .La mayora de
ellas se refieren a las mitocondrias, las cuales contienen su propio DNA, transcriben sus
propios RNA y conducen la sntesis de algunas protenas. En algunos casos, el cdigo
mitocondrial es distinto de los cromosomas de procariotas y eucariotas.
par de codones de la derecha. Ello es posible porque la tercera base de los codones suele
ser adaptable , es decir, puede establecer uniones con una base no complementaria.
Los aminocidos se ligan por medio de uniones peptdicas: La unin de los aminocidos
entre s para construir una protena se produce de modo que el grupo carboxilo de un
aminocido se combina con el grupo a amnocido siguiente, con prdida de una
molcula de agua H2O y recordemos que esa combinacin se llama unin peptdica.
Cualquiera que sea su longitud, la protena mantiene el carcter anfotrico de los
aminocidos aislados, ya que contiene un grupo amino libre en uno de sus extremos y
un grupo carboxilo en el otro extremo. La protena se sintetiza a partir de extremo que
lleva el grupo amino libre. Ello se corresponde con la direccin 5 3 usada para la
traduccin del ARNm, la misma con que el ADN se transcribe .
Los ARNm arribados al citoplasma se conectan con rbosomas :Los transcriptos
primarios de los ARNm se hallan combinados con diversas protenas, con las que
forman las nueleoprotenas heterogneas nucleares o RNPhn.. Los ARNm salen hacia el
citoplasma por los poros de la envoltura nuclear. Ya en el citosol, cada ARNm se
combina con nuevas protenas y con ribosomas, lo que lo habilita para ejercer su
funcin codificadora durante la sntesis proteica. Entre las protenas se encuentra la
llamada CBP, que se combina con el cap en el extremo 5 del ARNm. Su papel ser
analizado ms adelante.Algunos ARNm se localizan en sitios prefijados en el
citoplasma, de modo que las protenas que codifican se sintetizan y se concentran en
esos sitios.
Las molculas de los ARNt adquieren una forma caracterstica : As la funcin bsica
de los ARNt es alinear a los aminocidos siguiendo el orden de los codones para poder
cumplir con sus funciones, los ARNt ,adquieren una forma caracterstica semejante a un
trbol de cuatro hojas .Los cuatro brazos se generan por la presencia en los ARNt de
secuencias de 3 a 5 pares de nuelctidos complementarios, los cuales se aparean entre s
como los nucletidos de las dos cadenas del ADN.
En la punta de uno de los brazos confluyen los extremos 5' y 3 del ARNt. El extremo 3
es ms largo, de modo que sobresale el trinucletido CCA que fue incorporado durante
el procesamiento. Este brazo se llama aceptador porque a l se liga el aminocido, que
se une a la A del CCA.Los tres brazos restantes poseen en sus extremos secuencias de 7
a 8 nucletidos no apareados, con forma de asas, cuyas denominaciones derivan de los
nucletidos que las caracterizan.
Las etapas de la sntesis de protenas:
1) La etapa de iniciacin es regulada por protenas citoslicas denominadas factores de
inciacin (IF), que provocan dos hechos separados pero concurrentes , uno en el
extremo 5del ARNm y otro en la subunidad menor del ribosoma
El primer proceso involucra al cap y a una secuencia de nucletidos aledaa, localizada
entre el cap y el codn de iniciacin . Estas partes reconocidas por el factor IF-4, que se
liga a ellas s al ARNm se protena CBP . La conexin del IF-4 con el ARNm insume
energa que es provista por un ATP.En el segundo proceso, el metionl-ARNt[i]met se
coloca en el sitio P de la subunidad menor del ribosoma, reaccin que requiere el factor
IF-2 y la energa de un GTP. Logrados ambos acondicionamientos, otro factor de
iniciacin, el IF-3, con la ayuda del IF-4 coloca el extremo 5 del ARNm sobre una de
las caras de la unidad menor del ribosoma, la que posee los sitios P y A. De inmediato la
subunidad menor se desliza por el ARNm y detecta al codn de AUG de iniciacin, que
se coloca, en el sitio P . Como es lgico , el segundo codn del ARNm queda colocado
al lado, es decir en el sitio A. Entre tanto, el metioril-ARNt[i]met ,' ubicado en el sitio P
de la subunidad menor, se une al codn AUG de iniciacin mediante su anticodn CAU
(UAC ). El acoplamiento correcto entre estos dos tripletes es imprescindible para
asegurar el encuadre normal de los siguientes codones del ARNm en los sitios P y A del
ribosoma. La etapa de iniciacin concluye cuando la subunidad menor se combina con
la subunidad mayor y se forma el ribosoma. En l se encuentran los primeros dos
codones del ARNm: en el sitio P el codn AUG de iniciacin -unido al
metionilARNt[i]met- y en el sitio A el codn que le sigue.
La unin entre s de las dos subunidades ribosmicas se produce luego del
desprendimiento del IF-2 y del IF-3, lo cual es mediado por el factor IF-5.
2) La etapa de alargamiento comienza cuando al sitio A del ribosoma se acerca otro
aminoacil-ARNtAA, compatible con el segundo codn del ARNm, con el cual se une. La
reaccin es mediada por un factor de elongacin llamado EF-1 y consume energa, que
es aportada por un GTP.Al quedar el aminoacil-ARNtAA cerca del metionil-ARN[t]met. la
metionina localizada en el sitio P, al tiempo que se desacopla del. ARNt[i], se liga mediante una unin peptidica - al aminocido ubicado en el sitio A. Se forma as un
dipeptidil-ARNt, que contina ubicado en el sitio A. Su permanencia en este sitio es
breve.
La unin peptdica es catalizada por la subunidad mayor del ribosoma. Debe agregarse
que la energa requerida para consumar esa unin proviene de la ruptura de otra unin
qumica , aquella que liga al aminocido con la adenina en el brazo aceptador del ARNt.
Como en el caso del metionil ARNt [i] met, la ruptura qumica tiene lugar siempre en el
sitio P.
Entre tanto, fuera del ribosoma, esperando para ingresar, se encuentra el tercer codn
del ARNm. Aborda el ribosoma cuando el ARNm se corre tres nucletidos en direccin
de su extremo 5. Este proceso llamado traslocacin es mediado por el el factor de
elongacin EF-2 y tambin consume energa ahora aportada por un GTP. Como vemos,
desde el punto de vista energetico la sintesis proteica es bastante costosa, ya que por
cada aminocido que se incorpora se consume dos GTP y un ATP, el ltimo gastado
durante 1a sntesis del aminoacil-ARNtAA. El corrimiento del ARNm hace que el codn
de iniciacin sea desalojado del sitio P sitio P y, por consiguiente, del ribosoma el
segundo codn se mude del sitio A al sitio P y el tercer codn ingrese en el sitio A
vacante. Lgicamente el corrimiento de los codones desplaza tambin a los ARNt , por
lo que el ARNt[i] sale del ribosoma -no tarda en desprenderse del codn de iniciacin y
el dipptido pasa del sitio A al sitio P. Mientras tanto, un tercer aminoacil-ARNt AA
ingresa en le ribosoma , se acomoda en el sitio A y su anticodn se une al tercer codn
de ARNm, otra vez por la intervencin del EF-1. Debe sealarse que el EF-1 acta
despus que el EF-2 se retira del ribosoma, y viceversa. El paso siguiente comprende la
formacin de una unin peptdica entre el dipptido y el aminocido del tercer
aminoacil ARNt AA. Esta unin peptdica, ahora entre e dipptido y el aminocido del
7)
ANOMALAS GENTICAS
Turner describi un sndrome en mujeres de talla baja (130-150 cm), con disgenesia
gonadal, Pterygium colli y Cubitus valgus. Manifestaciones clnicas frecuentes son
amenorrea primaria, linfedema en las recin nacidas, coartacin artica y acortamiento
del cuarto metacarpiano. El desarrollo intelectual es normal en la mayora de las
pacientes. Las manifestaciones clnicas son variables debido a que el sndrome engloba
alteraciones distintas en el cariotipo, siendo la ms tpica (40-60% de los casos) la
monosoma del cromosoma X (45,X). Otras alteraciones incluyen: 46,X,i(Xq)
isocromosoma de brazos largos, que supone una monosoma para los cortos y una
trisoma para los largos; 46,X,del Xp, delecin de brazos cortos; 46,X,del Xq, delecin
de brazos largos, y otras alteraciones estructurales del cromosoma X, como un
cromosoma X en anillo 46,X,r(X), 46,X,i(Xp) isocromosoma de brazos cortos,
translocaciones del cromosoma X a un autosoma e inversiones. Los mosaicismos son
tambin frecuentes.
2) Alteraciones estructurales :
Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son ms complejos.
Afectan a varios cromosomas. A continuacin se muestran algunas de las causas de
estas alteraciones
-Delecciones:
Las roturas cromosmicas pueden producir la prdida de parte de un cromosoma. Si la
parte que se pierde es grande, la situacin es incompatible con la vida. La mayora de
las deleciones ocurren de novo y alrededor del 15% se deben a un reordenamiento
equilibrado en uno de los padres, con lo que estas deleciones representan una
monosoma o trisoma parciales; las deleciones verdaderas constituyen el 85% de los
casos. Algunos de los fenotipos se asocian a una regin cromosmica especfica; uno de
los ms tpicos es el sndrome del maullido de gato, que se asocia a una delecin en el
cromosoma 5: del(5)(p15pter).
-Duplicaciones: repeticin de un segmento del cromosoma.
-Translocaciones:
Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que uno de cada
1.000 individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca, la cual puede
dar lugar, en la meiosis, a gametos duplicados o delecionados, a gametos normales y a
gametos equilibrados, iguales a los originales. Un tipo particular de translocaciones lo
constituyen las robertsonianas, cuya relacin con los sndromes de Down y de Patau les
confiere una mayor relevancia clnica. El origen de las translocaciones est en la fusin
cntrica de dos cromosomas acrocntricos, de forma que quedan los dos brazos largos
unidos entre s, mientras que los dos cortos se pierden sin aparente repercusin clnica.
-Inversiones: cambio de orden del segmento de un cromosoma.
-Cambios robertsonianos:
Fisin: fragmentacin del cromosoma.
Fusin: unin de dos cromosomas acrocntricos en uno solo.
-Lugares cromosmicos frgiles:
Sndrome del cromosoma X frgil
El sndrome del cromosoma X frgil se transmite como un trastorno mendeliano de tipo
dominante ligado al cromosoma X, con una penetrancia incompleta (80% para varones
y 30% para mujeres) y una expresividad variable. El grado de afectacin clnica es muy
variable, siendo la trada ms caracterstica el retraso mental, la facies dismrfica y el
macrorquidismo en varones. El nombre del sndrome se debe a que los individuos
afectos muestran una fragilidad citogentica en el cromosoma X, en la banda Xq27.3,
cuando se exponen las clulas a condiciones de cultivo pobres en cido flico. Dicho
punto frgil se denomina FRAXA (retraso mental ligado al cromosoma X frgil tipo A).
La alteracin molecular responsable del sndrome del cromosoma X frgil, afecta a un
gen, al que se ha denominado FMR-1.
8)
1- Cules son, a tu juicio, los puntos fuertes y dbiles de cada una de la hiptesis
planteadas?
Una de las hiptesis plantea al DNA como molcula precursora de todo organismo vivo,
esto se puede fundamentar en el hecho de que en esta macromolcula es donde se
almacena el cdigo gentico y es la que determina la sntesis de las enzimas proteicas
necesarias para el metabolismo y consecuentemente, para la vida. Sin embargo, no se
pudo establecer qu habra surgido primero , las protenas o los cidos nucleicos, ya que
la existencia del DNA es primordial pero las protenas son las que mediante las enzimas
mantienen las reacciones metablicas claves para la materia viva. Es as como surgi la
teora del RNA ya que este posee la capacidad de replicarse y ejecutar las instrucciones,
o sea este hubiera contado con capacidad de replicarse sin ayuda de protenas y
capacidad de catalizar cada etapa de la sntesis proteica, facultades de las que hoy
carece, habra podido existir un mundo de ARN donde ste catalizara todas las
reacciones necesarias para la supervivencia y reproduccin , contaba con la capacidad
de unir aminocidos y formar protenas. Tambin se hablo de que el ARN poda
autorreplicarse sin la ayuda de protenas, es decir, se autofragmentaba en dos y
posteriormente se volva a unir, actuando de gen y catalizador al mismo tiempo. De esta
manera una molcula pequea de RNA habra dirigido la sntesis de los primeros
pptidos y supuestamente estos pptidos
ayudaran que este
proceso de
autorreplicacin se realizara de manera ms eficiente. Es as como ms tarde el RNA
sufri modificaciones que le permiti dirigir la sntesis de una molcula de cidos
nucleico ms activa y estable, dio origen al ADN, molcula que en la actualidad es la
principal depositaria de la informacin hereditaria. Esta hiptesis es totalmente factible
bajo las bases planteadas pero en esta teora la falla es la incgnita del origen del ARN,
Cmo se origin el primer ARN?. Pues bien, acerca de este tema existen varias teoras
pero problema persiste ya que no se han podido comprobar experimentalmente, por lo
tanto no se pueden dar como ciertas.
Esto se debe fundamentalmente a que la macromolcula ARN pese a que fue recibida
con mucha alegra por los evolucionistas prebiticos porque daba esperanza de
disminuir la necesidad de fabricar protenas en la primera clula. La misma fue llamada
"ribozima" y prob ser incapaz de responder a la situacin debido a dos factores: ella
esta muy limitada porque no es capaz de producir los precursores de ARN por cualquier
mecanismo prebitico considerado hasta ahora .
La ribozima pretende resolver:
1) Mientras que una ribosa puede ser producida bajo las condiciones pre-bioticas
simuladas a travs de la reaccin de formosa, esta es un azucar raro en los polmeros de
formaldedo (mecanismo pre-biotico que se acredita dar origen a los azucares). A dems
de la prersencia de sustancias de nitrogeno dichos aminocidos en la mezcla de reaccin
podrian prevenir la sintesis de azucares (Shapiro, 1988).
2) Cuando una ribosa es producida y condensada con una base nucleotica, tenemos una
mexcla de isomeros pticos, y por lo tanto solo uno es relevante a los estudios prebioticos.
CONCLUSIN
La informacin que los progenitores transmiten a sus descendientes se halla en los
grandes cidos nucleicos, los cuales son los depsitos de informacin gentica.
El ADN se localiza fundamentalmente en el ncleo (cromosomas), pero tambin se le
encuentra en pequeas cantidades en mitocondrias y cloroplastos. Y en clulas
procariontes dispersa en el citoplasma por carencia de ncleo.
Los cidos nucleicos estn formados por una pentosa, cido fosfrico y bases pricas
(adenina y guanina) y pirimdicas (timina , citosina y uracilo).
En general, la informacin del cido desoxirribonucleico (ADN) se transcribe en los
cidos ribonucleicos (ARN), y stos participan en la traduccin en protenas, es decir,
de la siguiente manera:
ADN
ARN
PROTENAS
BIBLIOGRAFA
Santillana biologa III Y IV medio plan electivo