Caratula

Ao de la Consolidacin del Mar de Grau

CARRERA PROFECIONAL DE
OBSTETRICIA

Caratula

MONOGRAFA
MALFORMACIONES CONGNITAS
ASOCIADOS A LA INGESTA DE
MEDICAMENTOS EN LOS PRIMEROS
MESES DEL EMBARAZO
PRESENTADO POR

ROSA ANGELA VELIZ HUAROC

SIGNATURA DE:
METODO DE ESTUDIO E INVESTIGACION

HUANCAYO PERU
2016
1

DEDICATORIA

ASESOR

ASESOR
Mg. ngel Javier Balbn Inga

A mis padres por

su

constante

incondicional

apoyo
en

lo

econmico y moral para

poder

ser

un

buen

profesional de xito para

el orgullo de mi familia.

LA ESTUDIANTE

INTRODUCCIN

El embarazo supone una etapa especial desde el punto de vista

teraputico tanto por la frecuencia de la toma de frmacos durante dicho
periodo como por las repercusiones que dicha toma puede ocasionar.
Durante la gestacin se producen una serie de cambios fisiolgicos y
farmacocinticas que pueden alterar tanto la eficacia como la seguridad de los
mismos. Adems, la mayora de los frmacos habitualmente empleados
atraviesan la barrera placentaria pudiendo interferir el desarrollo embrionario.
Todo

profesional

que

atienda

gestantes

debera

conocer

las

modificaciones farmacocinticas acontecidas en dicho periodo y los frmacos

seguros o potencialmente teratognicos para realizar una correcta utilizacin
de los mismos.
Adems, los frmacos empicados para el control y/o curacin de dichos
procesos pueden provocar efectos adversos, en muchos casos importantes,
sobre el feto. Pese a ello, hay que recordar que el empleo de medicamentos
puede ser necesario, incluso en algn caso imprescindible para la correcta
evolucin de la gestacin.
El uso de medicamentos durante el embarazo es una circunstancia
frecuente. A modo de ejemplo se puede citar que, aproximadamente el 5% de
las embarazadas tienen que tomar algn medicamento que tomaban con
anterioridad a la gestacin por padecer algn tipo de trastorno crnico
(patologa psiquitrica, diabetes mellitus, asma bronquial) y que diversos
estudios ponen en evidencia que ms del 80% de las gestantes utilizan algn
frmaco a lo largo de su embarazo.
Un estudio realizado por la OMS encomi que. el 86% de las gestantes
tomaba algn medicamento durante dicho periodo y que el promedio de
frmacos consumidos era de 2,9 por gestante, y otro estudio realizado en
Espaa detecto que, el 92,4% de las gestantes tomaba algn medicamento a lo
largo del embarazo y que cerca de la mitad haban tomado tres o ms

medicamentos y que ms de la mitad haban tomado algn frmaco durante el

primer trimestre de la gestacin.

NDICE

Caratula......................................................................................................... 1
Asesor............................................................................................................ 2
Dedicatoria....................................................................................................... 3
ndice.............................................................................................................. 4
Introduccin...................................................................................................... 5
CAPTULO I
ASPECTOS GENERALES

1.1.

Generalidades.............................................................................................2

1.2.

Cambios fisiolgicos y farmacocinticos:...................................................2

1.3.

Riesgos potenciales y clasificacin del riesgo:..........................................2

1.4.

Datos y Cifras de malformaciones a causa de la ingesta de

medicamentos durante los primeros meses:..............................................2

1.5.

Causas y factores de riesgo.......................................................................2

1.5.1. Factores socioeconmicos y demogrficos....................................2
1.5.2. Factores genticos..........................................................................2
1.5.3. Infecciones......................................................................................2
1.5.4. Estado nutricional de la madre........................................................2
1.5.5. Factores ambientales......................................................................2

1.6.

Prevencin..................................................................................................2

1.7.

Deteccin:...................................................................................................2

1.8.

Tratamiento y atencin:..............................................................................2

1.9.

Consecuencias para los servicios..............................................................2

1.10.

Posibles actuaciones:..............................................................................2

1.11.

Respuesta de la OMS:............................................................................2

CONCLUSIONES.................................................................................................2
BIBLIOGRAFA.....................................................................................................2
ANEXOS...............................................................................................................2

CAPTULO I
ASPECTOS GENERALES
1.1.

Generalidades
La gestacin es una etapa especial y nica de la vida por la confluencia

de dos seres vivos, madre y feto, que conlleva importantes implicaciones

mdicas en

general

y teraputicas en

particular. Cualquier

proceso

intercurrente, incluso aquellos que en otra etapa son totalmente banales,

pueden tener repercusiones importantes tanto para la gestante como para el
feto. Adems, los frmacos empleados para el control y/o curacin de dichos
procesos pueden provocar efectos adversos en muchos casos importantes
sobre el feto. Pese a ello, hay que recordar que el empleo de medicamentos
puede ser necesario, incluso en algn caso imprescindible para la correcta
evolucin de la gestacin. (Abad, y otros, 2005)
El uso de medicamentos durante el embarazo es una circunstancia
frecuente. A modo de ejemplo se puede citar que, aproximadamente el 5% de
las embarazadas tienen que tomar algn medicamento que tomaban con
anterioridad a la gestacin por padecer algn tipo de trastorno crnico
(patologa psiquitrica, diabetes mellitus, asma bronquial) y que diversos
estudios ponen en evidencia que ms del 80% de las gestantes utilizan algn
frmaco a lo largo de su embarazo. Un estudio realizado por la OMS encontr
que, el 86% de las gestantes tomaba algn medicamento durante dicho periodo
y que el promedio de frmacos consumidos era de 2.9 por gestante, y otro
estudio realizado en Espaa detecto que el 92,4% de las gestantes tomaba
algn medicamento a lo largo del embarazo y que cerca de la mitad haban
tomado tres o ms medicamentos y que ms de la mitad haban tomado algn
frmaco durante el primer trimestre de la gestacin. Adems, para aumentar la
dimensin del problema, un porcentaje de dicho consumo se realiza a travs de
automedicacin sin control profesional.

1.2.

Cambios fisiolgicos y farmacocinticos:

Durante la etapa gestacional en la mujer se producen una serie de

cambios fisiolgicos adaptativos importantes (aumento del volumen plasmtico,

disminucin de unin a protenas, aumento del filtrado glomerular) que adems
de influir en el curso y evolucin de los procesos padecidos en dicho perodo,
interfieren y modifican la farmacocintica de los medicamentos empleados,
pudiendo influir tanto en su eficacia como en su seguridad.
Estos cambios fisiolgicos pueden modificar la farmacocinlica en las
distintas fases de la misma, desde la absorcin del frmaco hasta la
eliminacin del mismo. La tabla I recoge los cambios fisiolgicos principales
acontecidos en esta etapa y su repercusin. Los cambios tienden a producirse
de forma gradual a lo largo del embarazo, siendo ms intensos en el ltimo
trimestre del mismo y desapareciendo pocas semanas despus del parto.
(Briggs, Freeman, & Yaffe, 2005)

Tabla 1. Modificaciones fisiolgicas en el embarazo y consecuencias

ETAPA
FARMACOCINTICA

Absorcin

farmacolgicas.
CAMBIOS
FISIOLGICOS
En el establecimiento del

EFECTO
FARMACOCINTICO
Ligero retraso en la

vaciado gstrico.
absorcin.
Disminucin
Aumento de la absorcin
Motilidad gastrointestinal.
Aumento del flujo
sanguneo intestinal.

Distribucin

Aumento del agua

Aumento de la forma activa

corporal total.
Disminucin de la

del medicamento.
Aumento volumen

albmina plasmtica.
Disminucin de la unin a
protenas

distribucin

 Aumento actividad

Metabolismo

enzimas microsociales.
Disminucin actividad

Modificacin de
los requerimientos
necesarios

sistema oxidasas

Aumento del filtrado

Eliminacin

Aumento aclaracin renal

glomerular

La barrera placentaria es atravesada por la mayora de frmacos

utilizando un mecanismo de difusin simple, aunque tambin pueden utilizar o
verse influida por otros mecanismos como el arrastre de solventes, el trasporte
activo o la pinocitosis. La barrera placentaria es especialmente permeable a
sustancias liposolubles, de bajo peso molecular, de escasa ionizacin a pH
fisiolgico y con escasa unin a protenas plasmticas. El paso del frmaco a
travs de la placenta tambin se ve influenciado por las caractersticas de la
misma y por el flujo sanguneo placentario. (Prez, 2006)

Adems, el feto puede ingerir el frmaco o sus metabolitos a travs de la

deglucin de las sustancias existentes en el lquido amnitico.

1.3.

Riesgos potenciales y clasificacin del riesgo:

Segn los distintos datos publicados, la incidencia de malformaciones

congnitas de importancia acontece en el 2-5% de los embarazos siendo el

origen gentico el principal factor causal y estando relacionadas con la toma de
frmacos algo menos del 5% de las mismas. Aunque este porcentaje de
relacin causal entre toma de medicamentos y malformacin es relativamente
bajo, no por ello deja de ser importante ya que se trata de una causa evitable
en un alto porcentaje de los casos. (Puig, 2004)

Se entiende como frmaco teratgeno aquel que administrado durante el

periodo embrionario o fetal es capaz de producir, directa o indirectamente, una
alteracin morfolgica o funcional (alteraciones bioqumicas, metablicas.
9

hormonales, inmunolgicas, del crecimiento y del comportamiento) en el

embrin, el feto o, incluso, en el nio despus del nacimiento. (Sturpe &
Alperovitz, 2008)
Para que la alteracin se produzca es necesaria la confluencia de varias
circunstancias:

toma

de

un

frmaco

potencialmente

teratognico,

administracin del mismo a una dosis y durante un tiempo suficientes,

existencia de un feto susceptible y que dicha interaccin se produzca en un
periodo determinado del embarazo.
Las posibles consecuencias teratognicas van a depender del momento
de la gestacin en que se produzca la toma del medicamento:

2 semanas iniciales (periodo de implantacin): Conocido por periodo "de

todo o nada" porque se cree que el embrin no es susceptible al efecto
teratognico del frmaco y, o bien no se produce nada, o se produce la

muerte del mismo y el aborto consiguiente.

Periodo de la 2a a la 10a semana (periodo de organognesis): Es la fase
de mayor riesgo, ya que el efecto teratognico en esta fase puede
ocasionar anomalas estructurales que se traducen en malformaciones
importantes que en muchos casos son incompatibles con el desarrollo
fetal dando lugar a abortos o malformaciones fetales incompatibles con

la vida una vez producido el nacimiento.

Periodo ulterior a la 10 semana

(periodo de desarrollo): Los

frmacos consumidos en esta etapa pueden producir alteraciones en el

crecimiento y desarrollo funcional del feto o alteraciones morfolgicas
que generalmente son de menor gravedad que las ocasionadas en la

fase de organognesis.
Por cuestiones ticas y legales evidentes, la mayor parte de

la

informacin disponible sobre el riesgo o/y la seguridad del uso de los

distintos frmacos durante el embarazo no procede de estudios
diseados con

esta

epidemiolgicos

finalidad, sino que

de

estudios

proceden

realizados

con

de

estudios

animales

de

experimentacin, por ello, la informacin disponible es limitada, y existen

medicamentos comercializados sobre los que no se dispone de
informacin completa para recomendar o contraindicar su uso durante el
10

embarazo. Es por ello, por lo que la valoracin de su beneficio-riesgo se

deber realizar de forma individualizada por el mdico, atendiendo a los
beneficios esperados en cada caso concreto.
Con el objetivo de orientar al mdico en su decisin teraputica, todas
las fichas tcnicas de los medicamentos comercializados incluyen un apartado
especfico con las recomendaciones que las agencias reguladoras de
medicamentos (la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios,
AEMPS, en Espaa) establecen tras evaluar toda la informacin disponible.
(Vilaseca & Espinas, 2007)

1.4.

Datos y Cifras de malformaciones a causa de la ingesta de

medicamentos durante los primeros meses:

Se calcula que cada ao 276.000 recin nacido fallecen durante las

primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalas
congnitas.

Las anomalas congnitas pueden ocasionar discapacidades crnicas

con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud
y la sociedad.

Los

trastornos

congnitos

graves

ms

frecuentes

son

las

malformaciones cardacas, los defectos del tubo neural y el sndrome

de Down.

Las anomalas congnitas pueden tener un origen gentico,

infeccioso o ambiental, aunque en la mayora de los casos resulta
difcil identificar su causa.

Es posible prevenir algunas anomalas congnitas; por ejemplo hay

medidas de prevencin fundamentales como la vacunacin, la ingesta
suficiente de cido flico y yodo mediante el enriquecimiento de
alimentos bsicos o el suministro de complementos, as como los
cuidados prenatales adecuados.

11

Las anomalas congnitas son en muchos pases causas importantes de

mortalidad infantil, enfermedad crnica y discapacidad. (Yankowitz &
Gibbs, 2008)
En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud adopt una resolucin sobre
defectos de nacimiento en la que se pidi a todos los Estados Miembros
que fomentaran la prevencin primaria y la salud de los nios con
anomalas congnitas mediante:

El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:

El desarrollo de conocimientos especializados y la creacin de

capacidades;

El fortalecimiento de la investigacin y los estudios sobre la etiologa,

el diagnstico y la prevencin;

1.5.

El fomento de la cooperacin internacional.

Causas y factores de riesgo

Los defectos congnitos forman un grupo heterogneo de trastornos de

origen prenatal que pueden obedecer a la presencia de un solo gen

defectuoso, a alteraciones cromosmicas, a una combinacin de factores
hereditarios, a teratgenos presentes en el medio ambiente o a carencias de
micronu-trientes. En los pases de ingresos bajos y medios, las enfermedades
infecciosas maternas como la sfilis o la rubola son una causa importante de
defectos congnitos. Adems, el hecho de que

la

madre padezca

enfermedades como la diabetes mellitus, tenga dficit de yodo o cido flico o

se vea expuesta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos
contaminantes qumicos ambientales o elevadas dosis de radiacin son otros
tantos factores que pueden causar defectos congnitos.
No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las
anomalas congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas
o factores de riesgo.

12

1.5.1. Factores socioeconmicos y demogrficos

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante
indirecto, las anomalas congnitas son ms frecuentes en las
familias y pases de ingresos bajos. Se calcula que
aproximadamente un 94% de las anomalas congnitas graves
se producen en pases de ingresos bajos y medios, en los que
las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a
alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposicin a agentes
o factores que inducen o aumentan la incidencia de un
desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada tambin incrementa el
riesgo de algunas alteraciones cromosmicas, como el
sndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas
anomalas congnitas del feto aumenta en las madres jvenes.

1.5.2. Factores genticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas
congnitas genticas raras y multiplica casi por dos el riesgo
de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras
anomalas congnitas en los matrimonios entre primos
hermanos. Algunas comunidades tnicas, como los judos
asquenazes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia
de mutaciones genticas raras que condicionan un mayor
riesgo de anomalas congnitas.

1.5.3. Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una
causa importante de anomalas congnitas en los pases de
ingresos bajos y medios.
13

1.5.4. Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades
como la diabetes mellitus estn relacionadas con algunas
anomalas congnitas. Por ejemplo, la carencia de folato
aumenta el riesgo de tener nios con defectos del tubo neural.
Adems, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al
desarrollo normal del embrin o del feto.

1.5.5. Factores ambientales

La exposicin materna a determinados plaguicidas y otros
productos qumicos, as como a ciertos medicamentos, al
alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la
radiacin durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de
que el feto o el neonato sufra anomalas congnitas. El hecho
de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca
de esos lugares tambin puede ser un factor de riesgo, sobre
todo si la madre est expuesta a otros factores ambientales de
riesgo o sufre carencias alimenticias.

1.6.

Prevencin
Considerando que los defectos congnitos pueden tener muy diversas

causas, es necesario aplicar un amplio repertorio de mtodos de prevencin.

La mayora de los trastornos congnitos de origen ambiental se pueden
14

prevenir con medidas de salud pblica como la prevencin de las infecciones

de transmisin sexual, la aplicacin de leyes sobre la gestin de sustancias
qumicas txicas (como ciertos productos de uso agrcola), la vacunacin
contra la rubola o el enriquecimiento de los alimentos bsicos con
micronutrientes (yodo y cido flico). Por otro lado, las medidas de prevencin
que se apliquen pueden depender de la edad (o fase del ciclo vital) de que se
trate.

La atencin pregestacional tiene por objeto asegurar el nivel ptimo de

bienestar fsico y mental de la mujer y de su compaero justo al inicio y en las
primeras etapas de la gestacin, aumentar las probabilidades de una evolucin
normal del embarazo y procurar que el nio nazca sano. Adems, permite
efectuar a tiempo intervenciones de prevencin primaria encaminadas a
prevenir los trastornos congnitos de origen teratognico (lo que incluye los
causados por la sfilis congnita y la rubola), los defectos debidos a la
carencia de yodo, los defectos del tubo neural (y seguramente otras malformaciones) y los trastornos cromosmicos relacionados con la edad de la madre
(como el sndrome de Down). El hecho de advertir a tiempo un riesgo familiar
de enfermedad hereditaria, junto con la realizacin de pruebas de deteccin a
los posibles portadores y con la prestacin de asesoramiento gentico, permite
que las parejas limiten el nmero de descendientes cuando exista un riesgo
cierto. (Madridejos R, 2004)

La prevencin durante el embarazo pasa por la deteccin y la gestin de

los riesgos. En este terreno hay una serie de intervenciones y servicios que
pueden suscitar cuestionamientos ticos, jurdicos y sociales y tener
repercusiones econmicas, por ejemplo la deteccin y el diagnstico prenatal
de defectos congnitos, la interrupcin selectiva del embarazo o la propia
existencia de servicios de asesoramiento. La extraccin de sangre de la madre
para la cuantificacin de varios metabolitos en el suero materno es uno de los
mtodos de deteccin menos invasivos de que se dispone actualmente. La
15

existencia de niveles anmalos de marcadores bioqumicos viene tambin

asociada a defectos estructurales del feto, como el sndrome de Down,
defectos del tubo neural o malformaciones abiertas de la pared abdominal. La
tasa de deteccin de defectos congnitos por mtodos bioqumicos en el primer
trimestre de gestacin es ms elevada cuando se acompaa de ultrasonografia
por translucencia nucal u otras tcnicas de examen ecogrfico. En el curso del
segundo trimestre, las ecografas son tiles para detectar anomalas
estructurales importantes.

Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de

atencin reducen la frecuencia de algunas anomalas congnitas. La
prevencin primaria de las anomalas congnitas implica:

Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un

aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentacin, en
especial

de

cido

flico,

mediante

el

suministro

diario

de

complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos bsicos

como las harinas de maz o de trigo;

Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de

sustancias nocivas, particularmente el alcohol;

Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de

asesoramiento, control del peso, dieta y administracin de la insulina
cuando sea necesario;

Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los

metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;

Garantizar

que

durante

el

embarazo

la

exposicin

los

medicamentos y a radiaciones por razones mdicas (por ejemplo,

para el diagnstico por la imagen) est justificada, basndose en un
anlisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.

Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola,

en las nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante
vacunacin en la infancia. La vacuna antirrubelica tambin puede
16

administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no

vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.

Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros

interesados en el fomento de la prevencin de las anomalas
congnitas.

1.7.

Deteccin:
La atencin en los perodos preconceptivo (antes de la concepcin) y
periconceptivo (en las fechas de la concepcin) consta de prcticas
bsicas de salud reproductiva, as como del consejo y las pruebas
genticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos
siguientes:

En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para

identificar a las personas en riesgo de padecer determinados
trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el
uso de los antecedentes familiares y la deteccin del estado de
portador, y es particularmente valiosa en pases en los que el
matrimonio consanguneo es frecuente.

En el perodo periconceptivo, los resultados de las pruebas deben

utilizarse para determinar la atencin ms adecuada en funcin del
riesgo asociado a determinadas caractersticas maternas, tales como
la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u
otros medicamentos psicoactivos. La ecografa permite detectar el
sndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalas fetales
graves durante el segundo trimestre. Adems, la amniocentesis y
otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y
las anomalas cromosmicas durante el primero y el segundo
trimestres.

En el periodo neonatal se puede realizar una exploracin fsica y

pruebas para detectar trastornos hematolgicos, metablicos y
hormonales.

Las

pruebas

para

detectar

la

sordera

las

malformaciones cardacas y la deteccin precoz de las anomalas

17

congnitas pueden facilitar la instauracin de tratamientos capaces

de salvar la vida y prevenir la evolucin hacia discapacidades fsicas,
intelectuales, visuales o auditivas. En algunos pases se somete a los
recin nacidos a pruebas sistemticas de deteccin de anomalas
tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen la maternidad.

1.8.

Tratamiento y atencin:
Muchas anomalas

congnitas estructurales

se

pueden

corregir

mediante la ciruga peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la

talasemia (un trastorno hematolgico hereditario recesivo), la drepanocitosis o
el hipotiroidismo congnito (funcin tiroidea reducida) se les pueden administrar
tratamientos precozmente.

El examen sistemtico de los recin nacidos facilita la deteccin precoz

de trastornos congnitos, as como su tratamiento y la prestacin de asistencia.
Los programas de deteccin neonatal (examen fsico de todos los recin
nacidos y pruebas de deteccin de hipotiroidismo congnito, fenilceto-nuria,
anemia falciforme y dficit de gIucosa-6-fosfato deshidrogenasa) y la
capacitacin de los proveedores de atencin primaria de salud son sendos
elementos de gran utilidad para diagnosticar trastornos congnitos y derivar al
lactante a los correspondientes servicios de tratamiento, ni examen fsico de
todos los recin nacidos por parte de personal de atencin primaria
debidamente formado es un procedimiento factible en la mayora de los
sistemas de salud, que permite detectar numerosos trastornos congnitos,
entre ellos defectos cardiovasculares que conllevan un gran riesgo de
mortalidad precoz y derivar los casos.
El tratamiento de los defectos congnitos depende del nivel de
asistencia sanitaria que sea posible prestar, y puede ir desde la terapia mdica
hasta la ciruga, la rehabilitacin y la atencin paliativa cuando convenga.
Hay varios defectos congnitos para los que existen terapias mdicas
eficaces que pueden salvar la vida de la persona, como una serie de trastornos
18

funcionales comunes en los que interviene un solo gen. Cabe citar, entre otros
ejemplos, el tratamiento de la ictericia neonatal por dficit de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa o por incompatibilidad del Rh, el hipotiroidismo congnito, la
anemia falciforme, la talasemia, la hemofilia, la fibrosis quistica y otros errores
innatos del metabolismo. Tambin hay otras posibilidades teraputicas como el
tratamiento in ulero o la ciruga correctiva posnatal. En unos pocos centros
seleccionados al efecto se est investigando y evaluando la eficacia de estas
tcnicas para tratar una serie de patologas (por ejemplo la hernia
diafragmtica

congnita,

las

lesiones

cardiacas

congnitas,

el

mielomeningocele o el sndrome transliind ido-transfusor).

Aunque no se habla mucho de ella, la ciruga es un componente
importante de los servicios necesarios para atender a los nios con defectos
congnitos, que en ms del 60% de los casos presentan una malformacin que
afecta a un solo rgano, sistema o miembro. Muchos defectos congnitos son
susceptibles de tratamiento quirrgico, intervencin que adems de ser
rentable puede salvar la vida de la persona y mejorar el pronstico a largo
plazo. Buen ejemplo de ello es la ciruga aplicada a defectos cardiacos
congnitos sencillos o a casos de labio leporino, fisura palatina, pie valgo,
cataratas con-gnitas o anomalas gastrointestinales y urogenitales.
Tambin se necesitan terapias apropiadas para discapacidades que se
manifiestan tras el periodo neonatal, lo que incluye por ejemplo la deteccin
precoz y el rpido tratamiento de minusvalas fsicas, mentales, intelectuales o
sensoriales. El acceso a servicios de salud y rehabilitacin es importante para
favorecer la participacin e integracin de los nios afectados.
A condicin de contar con la formacin adecuada, el personal de
asistencia primaria puede ofrecer servicios bsicos de atencin a los nios con
defectos congnitos, detectando estos trastornos, diagnosticando problemas
frecuentes y reconociendo las discapacidades que traen consigo. Ello, a su
vez,

permite

ofrecer

un

tratamiento

mdico

bsico

servicios

de

asesoramiento, teniendo en cuenta las circunstancias familiares, el contexto

comunitario y los servicios mdicos disponibles. Cuando no sea posible
efectuar el diagnstico en los servicios de atencin primaria se puede derivar el
caso a especialistas.
19

1.9.

CONSECUENCIAS PARA LOS SERVICIOS

Los servicios y las intervenciones de prevencin y tratamiento de los

defectos congnitos deberan estar integrados en los servicios de atencin

sanitaria existentes, sobre todo en los de salud materno infantil, combinando la
mejor atencin posible a los pacientes con una estrategia de prevencin que
englobe temas como la educacin, la atencin pregestacional, las pruebas
sistemticas de deteccin en la poblacin, el asesoramiento gentico y la
prestacin de servicios de diagnstico. Como parte de esta estrategia, los
servicios de prevencin y tratamiento de los defectos congnitos deben
inscribirse en una cadena de intervenciones de salud maternoinfantil sin
solucin de continuidad. Dependiendo de la capacidad de los pases, la
atencin dispensada debera ir ms all de la asistencia primaria para abarcar
servicios de obstetricia, pediatra, ciruga, laboratorio, radiologa y, de ser
posible, gentica clnica en instalaciones de atencin secundaria y terciaria.
La eficacia de los servicios de atencin y tratamiento de los defectos
congnitos depende de la existencia de un conjunto de servicios clnicos y de
diagnstico especializados en un sistema de atencin primaria que est en
condiciones de utilizarlos. Se necesita un ncleo de especialistas en gentica
mdica, ciruga peditrica, imaginologa y medicina fetal que llegado el
momento se pueda ampliar para responder a determinadas necesidades. Hay
que complementar las clsicas prestaciones de los laboratorios (hematologa,
microbiologa y bioqumica) con servicios de diagnstico citogentico y por el
ADN. A veces puede ser necesario un proceso gradual para introducir todas
esas prestaciones. Con el tiempo, las nuevas tecnologas resultarn tiles para
prestar servicios de manera ms eficaz y rentable.
Puesto que no hay dos pases iguales en cuanto a patologas
prioritarias, estructuras sociales, convenciones culturales y capacidad para
prestar atencin de salud, cada pas debe poder barajar todo un abanico de
posibles servicios y estimar sus costos y su esencia relativa para seleccionar
algunos de ellos y decidir en qu orden los implanta. Sin embargo, todava no

20

existen pautas estructuradas al respecto.

La Secretaria de la OMS puede

desempear una importante funcin seleccionando modelos

1.10. Posibles actuaciones:
Hay varias medidas de carcter nacional que pueden contribuir a la
mejora de los servicios de prevencin y tratamiento de los defectos congnitos.
La prevencin exige integrar ciertos planteamientos bsicos de salud pblica
en los sistemas de salud, especialmente en los servicios de salud maternoinfantil. Buena parte de los servicios e intervenciones que se proponen ya estn
al alcance de pases de ingresos bajos y medios, mientras que en otros casos
se pueden ir incorporando en funcin de las necesidades que se presenten y
de los recursos disponibles.

Todo programa nacional de prevencin y tratamiento de los defectos

congnitos debe incorporar los siguientes elementos bsicos:
a) Compromiso por parte de los planificadores de polticas y
suficiente respaldo de gestin;
b) Una red bsica formada por los pertinentes servicios clnicos y
de laboratorio especializados, que cabe ampliar en funcin de
la demanda;
c) Integracin de los mtodos de prevencin y tratamiento de los
defectos congnitos en la atencin primaria de salud, sobre
todo en los servicios de salud materno infantil;
d) Formacin y capacitacin de los proveedores de atencin de
salud, sobre todo en la atencin primaria;
e) Organizacin de programas de formacin sanitaria dirigidos al
gran pblico y a los grupos de riesgo que se conozcan;

21

1. J) Creacin de mecanismos eficaces para promover el

desarrollo de organizaciones de apoyo a los pacientes/padres y
colaboracin con stas para atender a las personas con
defectos congnitos y a sus familiares;
f) Definicin de las cuestiones de carcter tico, jurdico, religioso
y cultural pertinentes para concebir servicios adaptados a la
poblacin local;
g) inicio y seguimiento de programas de deteccin sistemtica en
la poblacin, con intervenciones como la realizacin de
pruebas neonatales, prematrimoniales, pregestacionales y en
el curso del embarazo;
h) Establecimiento de sistemas adecuados de vigilancia de los
defectos congnitos.

1.11. Respuesta de la OMS:

En 2010, se present para su consideracin a la Asamblea de la Salud
un informe sobre las anomalas congnitas en el que se describen los
componentes bsicos para la creacin de programas nacionales de vigilancia,
prevencin y atencin de dichas anomalas antes y despus del nacimiento.
Asimismo, se recomiendan prioridades para que la comunidad internacional
colabore en la creacin y fortalecimiento de esos programas nacionales.

22

CONCLUSIONES

1. Aproximad menle el 5% de las embarazadas tienen que continuar

tomando algn medicamento por padecer alguna patologa crnica
(enfermedad psiquitrica, diabetes, asma). Un estudio realizado por la
OMS encontr que el 86% de las gestantes tomaba algn medicamento
durante dicho periodo y que el promedio de frmacos consumidos era de
2,9 por gestante.

2. Adems, para aumentar la dimensin del problema, un porcentaje de ese

consumo se realiza a travs de automedicacin. Las malformaciones
congnitas de importancia acontecen en el 2-5% de embarazos, estando
relacionadas con la toma de frmacos algo menos del 5% de las mismas.
3. Por cuestiones ticas y legales evidentes, la informacin sobre la seguridad de los medicamentos en el embarazo no procede de ensayos
clnicos diseados con esta finalidad, sino de estudios realizados con
animales, registros de exposicin de pacientes embarazadas a medicamentos y estudios de casos y controles.
4. La FDA y otras administraciones (Reino Unido) promueven la creacin de
registros de exposicin de pacientes embarazadas a diferentes
medicamentos, con el fin de aumentar el conocimiento sobre la segundad
de tos mismos en el embarazo.
5. Durante la etapa gestacional en la mujer se producen una serie de
cambios fisiolgicos adaptativos importantes que interfieren y modifican
la farmacocintica de los medicamentos empleados, pudiendo influir tanto
en su eficacia como en su seguridad.
6. Toda decisin de inicio de un tratamiento durante el embarazo debe
realizarse tras una valoracin individualizada de cada caso que pondere
los

beneficios

esperables,

los

riesgos

potenciales,

las

posibles

alternativas teraputicas y las consecuencias de no prescribir dicho

tratamiento.

BIBLIOGRAFA

23

Abad, F., Pons, J., Mico, M., Caster, D., Bells, M., & Snchez, A. (2005).
Categoras de riesgo de los medicamenlos utilizados durante el
embarazo. Gua rpida de consulta. FAP. 3:49-61.
Briggs, G., Freeman, R., & Yaffe, S. (2005). Drugs in Pregnancy and Lactation.
7th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
Madridejos R, T. R. (2004). Medicamentos y embarazo. . FMC. 11:651-661.
Prez, J. (2006). Frmacos en el embarazo y la lactancia. . Barcelona. : En:
Espinas E. Gua de Actuacin en Atencin Primaria. Ed. semFYC. 3a
edicin. pg 1343-1356.
Puig, B. (2004). Vacunas y embarazo (I): vacunas indicadas en mujeres
embarazadas. . Aten Primaria. 33:38-43.
Sturpe, D., & Alperovitz, K. (2008). Pregiumcy and lacialion: Therapic
considerations. Chisholm-Burns M et al. Pharmacotherapy: principies &
practice. . Ed. McGraw Hill. pg. 721-736.
Vilaseca, J., & Espinas, J. (2007). Gua Teraputica en Atencin Primaria
basada en la evidencia. . Barcelona: Ed. semFYC. 3" edicin. .
Yankowitz, J., & Gibbs, R. (2008). Obstetrics and Gynecology. 10 Th. . Edition.
Lippincott Williams & Wilkins.pg 122-136.

24

ANEXOS
INTERVENCIONES DE PREVENCIN O TRATAMIENTO DE LOS DEFECTOS
CONGNITOS
-Mencin pregestacional

Atencin durante el

Atencin al recin nacido v

Planificacin familiar

embarazo
Pruebas sistemticas de

el nio
Examen del recin nacido

Explicar a las mujeres el concepto de

deteccin antenatal de:

Examen por personal

eleccin en materia de reproduccin

Factor Rh

cualificado de todos los

Reducir el nmero total de nios que

Sfilis

recin nacidos para

nacen con un defecto congnito

Personas con riesgo de

detectar defectos

Reducir la proporcin de mujeres que

tener nios con defectos

congntos.

gestan a una edad avanzada, y con ello

congntos, atendiendo

Pruebas sistemticas de

la prevalencia de nios nacidos con

al

deteccin neonatal de:

trisomias autosmicas, en particular el

historial familiar,

Hipotiroidismo congnito

sndrome de Down

Sndrome de Down

Fenilcetonuria

Ofrecer a las madres de nios

(edad materna avanzada;

Fibrosis quistica

afectados la posibilidad de no tener

anlisis del suero

Otras patologas, en

ms hijos.

materno; ecografa

funcin de las necesidades

Deteccin y atesoramiento

temprana)

y circunstancias de cada

pregestacionales

Defectos del tubo

pas

Utilizar el historial familiar que obra en

neural (anlisis del suero

Tratamiento mdico

los servicios de atencin primaria para

materno)

Ejemplos:

detectar a las personas con riesgo de

Malformaciones

Ictericia neonatal por

tener nios afectados

importantes (deteccin

dficit de glucosa-6-fosfato

Realizar sistemticamente pruebas de

ecogrfica de anomalas

deshidrogenasa o

deteccin de portadores de trastornos

fetales, a partir de las

incompatibilidad de Rh

recesivos frecuentes (p. ej. talasemia y

18 semanas de

Atencin y tratamiento a

anemia falciforme)

gestacin)

nios con trastornos

Portadores de

hematolgicos como

Optimizar la alimentacin de las

trastornos recesivos

anemia falciforme,

mujeres antes y en el curso del

frecuentes (p. ej.

talasemia, etc.

embarazo

talasemia y anemia

Promover el consumo de sal yodada

falciforme) Diagnstico

25

Tratamiento de ciertos

para prevenir los trastornos por

prenatal.

errores innatos del

carencia de yodo.

Ecografa

metabolismo

Promover el consumo de alimentos

Amniocentesis

Tratamiento de nios con

bsicos enriquecidos con cido flico y

Biopsia corial

fibrosisquistca Ciruga

del tubo neural y otras malformaciones

Terapia fetal

Por ejemplo, para corregir:

Desaconsejar el consumo de alcohol,

para la sfilis

defectos cardiacos

tabaco y cocana

para la anemia fetal

congntos

Promover una alimentacin general

mediante transfusin

sencillos

adecuada (p. ej., con suficientes

intrauterina

labio leporino y fisura

de complementos mu ti vitamnicos
con cido flico para prevenir defectos

protenas, caloras, hierro)

palatina

Prevenir y tratar las infecciones

pie valgo

inducidas por teralgenos antes y en el

cataratas congmtas

curso del embarazo.

Rehabilitacin y atencin

Estas infecciones comprenden:

paliativa

sfilis

Segn proceda

rubola (67 pases carecen de

programas nacionales de inmunizacin
contra la rubola)
Optimizar los servicios de atencin y
tratamiento pregestacionales
para diabticas insulinodependientes
para mujeres sometidas a
tratamiento contra la epilepsia
para mujeres sometidas a
tratamiento con warfarina

26