UNIVERSIDAD NACIO NAL DE

SAN MARTIN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
ASIGNATURA:
MICROBIOLOGIA Y PARASITOLOGIA MDICA
DOCENTE RESPONSABLE:
BLGO.MBLGO.PRSTLGO.MG OSCAR ROJAS SNCHEZ

ANEMIA Y HEMOGLOBINA
INTEGRANTES:

GESELL NAISHA MAS CIEZA

ROIMER TUANAMA TUANAMA
KATHERYN LUCERO PREZ CIEZA
MARCK FRANKEL SAVEDRA PINEDO
SEMESTRE ACADEMICO: 2016 II

MORALES _ TARAPOTO
2016

INTRODUCCION:
La Anemia es el trastorno hematolgico ms frecuente, se define como la
disminucin de la hemoglobina por debajo de los niveles aceptados como
normales para la edad y sexo .El hierro es un elemento fundamental que forma
parte de la hemoglobina, existen procesos especficos para su asimilacin,
La anemia no es una enfermedad sino una indicacin de otro problema; por
eso es importante detectar la causa. En general la causa es simple y las
reservas de hierro pueden volver a su nivel normal mediante una dieta o toman
suplementos de hierro. Sin embargo, la anemia puede ser sntoma de algo ms
serio, como una hemorragia intestinal. Por tanto la anemia ferropnica nunca
debe ser ignorada.
Este tipo de anemia ocurre ante la ausencia del hierro necesario para producir
hemoglobina, la protena de los glbulos rojos que transporta el oxgeno por
todo el cuerpo. Normalmente el cuerpo tiene suficientes reservas de hierro,
siendo los glbulos rojos una fuente importante de hierro. Los glbulos rojos
viven unos 120 das, y al morir, el hierro que contienen es reabsorbido por el
organismo.
La hemoglobina (Hb) es una protena globular presente en los glbulos rojos,
ocupando cerca del33% de su volumen. Se encarga del transporte de O2 de
los pulmones hacia los tejidos perifricos; y del transporte de CO2 y protones
(H+) de los tejidos perifricos hasta los pulmones para serexcretados.
La hemoglobina es uno de los derivados nitrogenados de la ferroprotoporfirina.
Es una protena conjugada que contiene las protenas bsicas incoloras, las
globinas y ferroprotoporfirina o hem (el cual consta de una parte orgnica y un
tomo de hierro). Esta protena es la encargada de transportar el O2 en la
sangre, por poseer el grupo hem, es similar a la mioglobina.

LA ANEMIA
La anemia es una enfermedad en la que la sangre
tiene menos glbulos rojos de lo normal. Tambin se
presenta anemia cuando los glbulos rojos no
contienen suficiente hemoglobina. La hemoglobina es
una protena rica en hierro que le da a la sangre el
color rojo. Esta protena les permite a los glbulos
rojos transportar el oxgeno de los pulmones al resto
del cuerpo.
La sangre tiene muchos componentes, entre ellos los
glbulos rojos, los glbulos blancos, las plaquetas y
el plasma (la parte lquida de la sangre):
Los glbulos rojos tienen forma de disco y se ven como una rosquilla
sin agujero en el centro. Transportan oxgeno y retiran del cuerpo el
dixido de carbono, que es un producto de desecho. Estas clulas se
producen en la mdula sea, que es un tejido esponjoso que se
encuentra en el interior de los huesos.

Los glbulos blancos y las plaquetas tambin se producen en la

mdula sea. Los glbulos blancos ayudan a combatir las infecciones.
Las plaquetas se unen unas a otras para sellar cortaduras pequeas o
rupturas de las paredes de los vasos sanguneos y detener el
sangrado. En algunas clases de anemia los tres tipos de clulas de la
sangre pueden estar disminuidos.

TIPOS DE ANEMIAS:
Hay muchos tipos de anemia, como la anemia por deficiencia de hierro,
la anemia perniciosa, la anemia aplsica y la anemia hemoltica. Los
distintos tipos de anemia tienen relacin con diversas enfermedades y
problemas de salud.
La anemia puede afectar a personas de todas las edades, razas y
grupos tnicos. Algunos tipos de anemia son muy comunes y otros son
muy raros.
ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO

La anemia por deficiencia de hierro o anemia

ferropnica es una enfermedad comn y fcil de
tratar que se presenta cuando no hay suficiente
hierro en el cuerpo. Las concentraciones bajas
de hierro se deben por lo general a prdida de
sangre, mala alimentacin o incapacidad de
absorber suficiente hierro de los alimentos.

 La anemia por deficiencia de hierro es un tipo comn de anemia . La

anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glbulos
rojos de lo normal. Los glbulos rojos transportan oxgeno y retiran
del cuerpo el dixido de carbono, que es un producto de desecho.
La anemia tambin se presenta cuando los glbulos rojos no
contienen suficiente hemoglobina. La hemoglobina es una protena
rica en hierro que transporta el oxgeno a todas partes del cuerpo.
Cuando eso sucede, el cuerpo produce menos glbulos rojos.
Adems, los glbulos rojos que se producen contienen menos
hemoglobina de lo normal.
La anemia por deficiencia de hierro puede causar:

Cansancio

sensacin de falta de aliento

dolor en el pecho y otros sntomas

Los casos graves pueden dar origen a problemas del

corazn, infecciones, problemas del crecimiento y el
desarrollo en nios, y otras complicaciones.

Las personas que corren un mayor riesgo de sufrir anemia por

deficiencia de hierro son los bebs y nios pequeos, las mujeres y
los adultos que tienen sangrado interno.

TRATAMIENTO: Suplementos de hierro y cambios en la alimentacin

(consumir alimentos ricos en hierro y vitamina C, ya que esta vitamina aumenta
la absorcin de hierro en el organismo).

ANEMIA PERNICIOSA
La anemia perniciosa es un tipo de anemia
por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo
necesita esta vitamina para producir
glbulos rojos. Esta vitamina se obtiene
del consumo de alimentos como carne de
res, carne de aves, mariscos, huevos y
productos lcteos.
Una protena especial, llamada factor
intrnseco, ayuda a los intestinos a
absorber la vitamina B12. Esta protena es
secretada por clulas en el estmago.
Cuando el estmago no produce suficiente
factor intrnseco, el intestino no puede
absorber apropiadamente la vitamina B12.

Las causas ms comunes de anemia perniciosa abarcan:

Debilitamiento del revestimiento del estmago (gastritis

atrfica).
Una afeccin auto inmunitaria en la cual el sistema inmunitario
del cuerpo ataca a la protena del factor intrnseco o a las
clulas que lo producen.

SNTOMAS
Es posible que algunas personas no tengan sntomas o pueden ser
leves. Los sntomas pueden abarcar:

Diarrea o estreimiento
Fatiga, falta de energa o mareo al pararse o hacer esfuerzo
Inapetencia
Piel plida
Problemas de concentracin
Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio
Inflamacin y enrojecimiento de la lengua o encas que sangran

Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede

presentar dao al sistema nervioso. Los sntomas pueden
abarcar:

Confusin
Depresin
Prdida del equilibrio
Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies

TRATAMIENTO: El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de

vitamina B12.
El tratamiento consiste en una inyeccin de vitamina B12 una vez al
mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden
necesitar ms inyecciones al principio.
Algunos pacientes tambin necesitan tomar suplementos de vitamina
B12 por va oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de

vitamina B12 tomadas por va oral funcionan bien y las inyecciones

no son necesarias.

ANEMIA APLSICA
La aplasia es una enfermedad de la mdula
sea que se caracteriza por la presencia de
una disminucin
(aplasia moderada) o
desaparicin
(aplasia
grave)
del
tejido
hematopoytico que es sustituido por tejido
adiposo, sin evidencia de infiltracin neoplsica
ni de sndrome mieloproliferativo. Puede
afectar a toda la hemopoyesis (insuficiencia
medular global) o a una sola lnea celular
(insuficiencia medular selectiva).

La anemia aplsica puede presentarse si la mdula sea ha sufrido

daos y no puede producir suficientes glbulos rojos, glbulos blancos y
plaquetas. Las causas de la anemia aplsica pueden ser adquiridas o
hereditarias
Grupos que corren ms riesgo
Las personas que estn recibiendo radioterapia o quimioterapia,
las que estn expuestas a toxinas o las que toman ciertas
medicinas
Las personas que tienen enfermedades o problemas de salud que
causan daos en la mdula sea
TRATAMIENTO: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en
transfusiones de sangre, medicinas, trasplantes de clulas madre de sangre y
mdula sea y cambios en el estilo de vida.
ANEMIA HEMOLTICA
La anemia hemoltica se presenta si el organismo no puede producir
suficientes glbulos rojos para reemplazar los que
se destruyen. La anemia hemoltica adquirida se
presenta si el organismo recibe la seal de destruir
glbulos rojos aunque estos sean normales. La
anemia hemoltica hereditaria tiene que ver con
problemas de los genes que controlan los glbulos
rojos.
La anemia es una afeccin en la cual el cuerpo no
tiene suficientes glbulos rojos sanos. Los glbulos
rojos proporcionan el oxgeno a los tejidos del cuerpo.

 Normalmente, los glbulos rojos duran aproximadamente unos 120 das

en el cuerpo. En la anemia hemoltica, los glbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.
CAUSAS
La mdula sea es mayormente responsable de producir nuevos
glbulos rojos. La mdula sea es el tejido blando en el centro de los
huesos que ayuda a formar todas las clulas sanguneas.
La anemia hemoltica se presenta cuando la mdula sea no est
produciendo suficientes glbulos rojos para reemplazar a los que se
estn destruyendo.
Hay muchas causas posibles de la anemia hemoltica. Los glbulos rojos
pueden ser destruidos debido a:
Un problema auto inmunitario en el cual el sistema inmunitario
equivocadamente ve a sus propios glbulos rojos como sustancias
extraas y las destruye.
Anomalas genticas dentro de los glbulos (como la anemia falciforme,
talasemia y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa).
Exposicin a ciertos qumicos, frmacos y toxinas.
Infecciones.
Cogulos de sangre en pequeos vasos sanguneos.
Transfusin de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es
compatible con el suyo.
TRATAMIENTO: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en
transfusiones de sangre, medicinas, ciruga, procedimientos y cambios en el
estilo de vida.

TRATAMIENTO DE LA ANEMIA
Con frecuencia la anemia es fcil de tratar. El tratamiento que el mdico elija
depende del tipo de anemia que usted tenga, de la causa de esta y de su
gravedad.
Los principales objetivos del tratamiento son:
Aumentar las cifras de glbulos rojos o la concentracin de hemoglobina
para mejorar la capacidad de la sangre de transportar oxgeno
Tratar el problema de fondo que est causando la anemia
Prevenir complicaciones de la anemia, como daos del corazn o los
nervios

 Aliviar los sntomas y mejorar la calidad de vida

El tratamiento de algunas anemias consiste en modificar la alimentacin
y tomar suplementos nutricionales. Para otras anemias el tratamiento

consiste en medicinas, procedimientos, cirugas o transfusiones de sangre (en

el caso de la anemia grave).

CMO PREVENIR O CONTROLAR LA ANEMIA

Consuma una alimentacin saludable
Al consumir una alimentacin saludable usted se asegura de obtener
una cantidad suficiente de los nutrientes que su cuerpo necesita para
producir clulas sanguneas sanas. Entre estos nutrientes se cuentan el
hierro, la vitamina B12, el cido flico y la vitamina C. Estos nutrientes se
encuentran en una amplia gama de alimentos. Una alimentacin sana
tambin es buena para la salud en general.
Estos son los principios de una alimentacin sana:
Consumir alimentos y bebidas que contengan muchos nutrientes:
verduras, frutas, cereales integrales, productos lcteos
descremados o con bajo contenido de grasas, mariscos, carnes
magras y aves, huevos, frijoles, guisantes (arvejas), nueces y
semillas.
Limitar el consumo de sal, grasas slidas, azcares agregados y
granos refinados.
Mantenerse en un peso sano equilibrando las caloras que recibe
de alimentos y bebidas con las que gasta en la actividad fsica.
Cumplir las normas de seguridad al preparar y consumir las
comidas para reducir el riesgo de presentar enfermedades de
origen alimentario.

CAUSAS DE LA ANEMIA
La anemia se presenta si el organismo produce muy pocos glbulos
rojos, si destruye demasiados glbulos rojos o si pierde demasiados
glbulos rojos. Los glbulos rojos contienen hemoglobina, una protena
que transporta oxgeno por todo el cuerpo. Cuando usted no tiene
suficientes glbulos rojos o la cantidad de hemoglobina que tiene en la
sangre es baja, su organismo no recibe todo el oxgeno que necesita.
Como resultado, usted puede sentirse cansado o tener otros sntomas.
En ciertos tipos de anemia, como la anemia aplsica, el organismo
tampoco cuenta con un nmero suficiente de otros tipos de clulas de la
sangre, como leucocitos y plaquetas. Los leucocitos le ayudan al
sistema inmunitario a luchar contra las infecciones.

SNTOMAS DE LA ANEMIA

Astenia, laxitud, debilidad muscular general, intolerancia al esfuerzo, cefalea,

acufenos, vrtigos, falta de concentracin y memoria, trastornos del sueo,
inapetencia, irritabilidad, disnea, palpitacin, dolor torcico anginoso.

LA HEMOGLOBINA

El examen microscpico de la sangre,

como es bien sabido, revela que una
fraccin importante de su volumen, que
se aproxima al 50%, est ocupado por
clulas. De estas, las ms abundantes
son
los
eritrocitos
o
hemates,
vulgarmente conocidos como glbulos
rojos, de los que hay entre 4,7 y 6,1
millones por mm3 en los varones y entre
4,2 y 5,4 en las mujeres, con lo que, si
se tiene en cuenta que el volumen de sangre en un adulto ronda los 5 l,
resulta la fabulosa cantidad de unos 25 billones de eritrocitos por
persona adulta. Los eritrocitos son unas clulas de apariencia discoidal,
algo hundidas por su regin central y con un dimetro de unos 7,1 um.
Su organizacin es extremadamente simple: no contienen ningn
orgnulo subcelular, son clulas carentes de DNA, y por tanto,
genticamente inactivas y su metabolismo es muy sencillo.

Su funcin primordial es la de almacenar la hemoglobina. La sangre

contiene, adems de los eritrocitos, una cantidad mucho ms pequea
de leucocitos los populares glbulos blancos, implicados
mayoritariamente en funciones inmunes y de defensa, y las plaquetas,
clulas esenciales para la coagulacin sangunea.

Las hemoglobinas son protenas globulares, presentes en los hemates

en altas concentraciones, que fijan oxgeno en los pulmones y lo
transportan por la sangre hacia los tejidos y clulas que rodean el lecho
capilar del sistema vascular. Al volver a los pulmones, desde la red de
capilares, la hemoglobina acta como transportador de CO2 y de
protones.

Normalmente los eritrocitos envejecidos se degradan hacia el da 120 de vida

en la mdula sea, el hgado y el bazo.
En algunas circunstancias sin embargo, los eritrocitos sufren lisis intravascular,
liberando Hb, que puede ser txica para los tejidos a menos que se remueva
rpidamente. Los valores normales en sangre son de 13 18 g/ dl en el
hombre y 12 16 g/dl en la mujer.

ESTRUCTURA DE LA HEMOGLOBINA
Las cuatro cadenas polipeptdicas de la Hb contienen cada una un grupo
prosttico hem. Un grupo prosttico es la porcin no polipeptdica de una
protena. El grupo hem se sintetiza en virtualmente todos los tejidos, pero su
sntesis es ms pronunciada en la mdula sea y el hgado, debido a la
necesidad de incorporarlo en la Hb y los citocromos, respectivamente. Es una
molcula plana que consta de un hierro ferroso y un anillo tetrapirrlico, la
protoporfirina IX. Caractersticamente demuestra una banda a 440 nm y otras
cuatro ms en el espectro visible. El hem es un factor fundamental en la
regulacin de la tasa de sntesis de la globina. Su principal efecto se ejerce en
la iniciacin de la traduccin, donde bloquea la accin de un inhibidor de la
produccin de globina. Tambin participa en la transcripcin y el procesamiento
del ARNm. Su papel en la sntesis proteica en los mamferos se extiende ms
all del eritrocito; en el tejido heptico y cerebral se demuestran sustancias que
dependen del hem para comenzar la produccin de protenas.
El tomo de hierro se encuentra en estado de oxidacin ferroso y puede formar
cinco o seis enlaces de coordinacin dependiendo de la unin del O2 a la Hb
(oxiHb, desoxiHb).
Cuatro de estos enlaces se producen con los nitrgenos pirrlicos de la
porfirina en un plano horizontal. El quinto enlace de coordinacin se realiza con
el nitrgeno del imidazol de una histidina denominada histidina proximal.
Finalmente, el sexto enlace del tomo ferroso es con el O2, que adems est
unido a un segundo imidazol de una histidina denominada histidina distal. Tanto
el quinto como el sexto enlace se encuentran en un plano perpendicular al
plano del anillo de porfirina. Cuando una protena esta con su grupo prosttico
se denomina holoproteina, y cuando esta sin este, se lo denomina apoproteina.
Adems por poseer un grupo prosttico se dice que la Hb es una protena
conjugada, es una hemoproteina.
TRANSPORTE DE OXIGENO Y DIXIDO DE CARBONO
Como ya se ha mencionado la hemoglobina es el transportador de O2, CO2 y
H+. Se sabe que por cada litro de sangre hay 150 gramos de Hb, y que cada
gramo de Hb disuelve 1.34 ml de O2, en total se transportan 200 ml de O2 por
litro de sangre. Esto es, 87 veces ms de lo que el plasma solo podra
transportar. Sin un transportador de O2 como la Hb, la sangre tendra que
circular 87 veces ms rpido para satisfacer las necesidades corporales. La
relacin entre la tensin de O2 y la saturacin de la Hb se describe mediante la
curva de saturacin de la oxiHb.

En los tejidos, no accesibles directamente al aire atmosfrico, la presin parcial

de oxgeno es ms baja y el equilibrio revierte, con la consiguiente liberacin de
oxgeno. Un caso paradigmtico es el del msculo, en cuyas clulas abunda la

mioglobina una molcula relacionada

estructural
y
evolutivamente
con
la
hemoglobina, tambin capaz de ligar
dioxgeno y con mayor afinidad que la
hemoglobina. Por eso, el oxgeno liberado por
esta se une a la mioglobina hasta su
utilizacin.
Hemoglobina y mioglobina. La primera est formada por cuatro cadenas
polipeptdicas, dos alfas y dos betas mientras que la mioglobina posee una
nica cadena polipeptdica.
La hemoglobina transporta O2 desde los pulmones hasta los tejidos, donde
puede o no almacenarse temporalmente unido a la mioglobina hasta su
utilizacin. Como se ha comentado antes, esta utilizacin, en ltimo trmino,
produce CO2, que, al disolverse en el medio acuoso intracelular, produce cido
carbnico. Se trata de una reaccin que se produce de modo espontneo,
aunque una enzima, la anhidrasa carbnica, facilita an ms la reaccin desde
un punto de vista cintico.

ESTRUCTURA DE LA MIOGLOBINAY LA HEMOGLOBINA

La hemoglobina y de la mioglobina y se apuntado que, mientras la estructura
terciaria de la mioglobina recuerda a la de las cadenas de la hemoglobina, una
diferencia esencial es que la mioglobina carece de estructura cuaternaria. El
examen de la estructura primaria de la mioglobina y de las dos cadenas de la
hemoglobina sugiere un origen evolutivo comn. Al alinear las secuencias de la
mioglobina y la cadena alfa de la hemoglobina se encuentran 23 aminocidos
idnticos. Entre las dos cadenas de la hemoglobina, la identidad se eleva al
46% (66 residuos). La semejanza estructural se observa ms an en los
niveles secundario y terciario. Las tres cadenas poseen una elevada proporcin
de hlice alfa (alrededor del 75%) y carecen totalmente de estructura beta.

Hay que tener en cuenta un detalle estructural fundamental del que no se ha

hecho mencin hasta ahora: la mioglobina y la hemoglobina son protenas

conjugadas y en ambos casos el grupo prosttico es el hemo, o protoporfirina

IX. El grupo hemo es una molcula prcticamente plana.
HEMOGLOBINA NORMAL Y SUS VARIANTES
Para operar como vehculo de intercambio gaseoso, la hemoglobina (Hb) debe
satisfacer ciertos requerimientos bsicos como son: ser capaz de transportar
cantidades considerables de oxgeno; ser muy soluble; captar y descartar
oxgeno a presiones apropiadas y, ser un buen amortiguador. Ms del 95% de
la hemoglobina del adulto y de los nios mayores de 7 meses es A (HbA). Su
estructura se designa como 22, para indicar que posee dos cadenas y dos
.
EVOLUCIN NATURAL
Las hemoglobinas estn presentes en todos los reinos de la naturaleza con
particulares especializaciones de acuerdo con las necesidades de cada
organismo. Se pueden sintetizar grandes cantidades de hemoglobina en
clulas especializadas, como los eritrocitos, cuando es necesario transportar
eficientemente O2 a sitios especiales de intensa actividad respiratoria. Tambin
se generan cantidades pequeas de protenas como la mioglobina y la
hemoglobina no simbitica de las plantas cuando es necesario un rpido
sistema intracelular de liberacin de O2, como en la mitocondria o el
cloroplasto. Cuando el sistema de transporte de electrones no est separado
del compartimiento intracelular, como en las bacterias, las hemoglobinas
pueden ser usadas, bajo condiciones hipxicas, para liberar oxgeno como
aceptor terminal de electrones. Por tanto, existe una conexin evolutiva entre
las hemoglobinas que transportan O2, los citocromos que pasan electrones a
travs de la cadena respiratoria y la fotosntesis, y las dems hemoprotenas
que catalizan reacciones redox.
EFECTO BOHR
La oxigenacin de la Hb aumenta la acidez, o dicho de otra manera, la
desoxigenacin aumenta la basicidad porque la unin del oxgeno a la Hb
implica la participacin en el equilibrio del ion hidrgeno.
Cuando el CO2 llega al eritrocito se dan dos situaciones: la primera es que el
CO2 reacciona con el H2O, reaccin catalizada por la anhidrasa carbnica,
produciendo H2CO3 en un 90%. La segunda es que el CO2 en un 7%, se une
a la Hb generando carbaminoHb.
En los pulmones se da el proceso inverso, el oxgeno se une a la desoxiHb y
los H+ se liberan. El HCO3 - que est en sangre entra al eritrocito, y sale el Cl-.
El H+ reacciona con el
HCO3 - y forma el cido carbnico, este se desdobla en CO2 y H2O. El CO2 es
exhalado y el agua sale a favor de gradiente, a medida que aumenta su

concentracin. Este fenmeno reversible que se da en el eritrocito, entre

pulmn y tejidos es lo que se conoce como efecto Bohr.

HEMOGLOBINAS ANORMALES
Se denomina hemoglobinopata a cierto tipo de defecto de carcter
hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las
cadenas de las globina de la molcula de hemoglobina. Sin embargo, suele
reservarse el trmino Hemoglobinopatas para las anomalas de la Hb
producidas por el simple cambio de un aminocido en una de las cadenas de
globina; el trmino talasemias se reserva para las hemoglobinopatas debidas a
la falta de sntesis, total o parcial, de una cadena completa de globina.
Las talasemias (palabra que deriva del griego thalassa, mar) son frecuentes en
el rea mediterrnea, en la poblacin africana, el subcontinente indio y el
sudeste asitico. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patolgicos de uno
o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un
gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada una de esas
copias se le llama alelo). Probablemente sea la enfermedad gentica ms
frecuente.
TALASEMIAS
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia
beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente
cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su
vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes,
con sntomas que van de leves a severos. Los trminos
mayor, menor, intermedia y mnima, utilizadas para indicar la gravedad de las
manifestaciones clnicas, no necesariamente indican Heterocigota u
Homocigota.
Las talasemias ms importantes se heredan por genes autosmicos recesivos.
Tanto la alfa como la beta talasemia ocasionan disminucin de la Hb dentro del
eritrocito, lo que da lugar a una disminucin del color (hipocroma) y del tamao
(microctica) del hemate.
ALFA TALASEMIAS: Son cuatro los genes que controlan la produccin de la
globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la
severidad de la enfermedad. El principal mecanismo por el que se producen las
alfa talasemias es la deficiencia o prdida total de un gen. Las formas no
delecionales son menos frecuentes y obedecen a mutaciones, alteraciones en
la transcripcin del ARN o produccin de ARN anmalo.
Perdida en un solo gen alfa: En este caso no existe manifestacin clnica.
Solo se diagnostica mediante tcnicas complejas de anlisis de ADN.

 Perdida de dos genes alfa: produce un cuadro denominado talasemia

menor o rasgo talasmico; no suele provocar problemas de salud
importantes pero los individuos afectados pueden padecer una ligera anemia
y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
Perdida de tres genes alfa: constituye la denominada enfermedad de Hb H,
esto produce anormalidades en los glbulos rojos que derivan en su
destruccin rpida.

En esta enfermedad la produccin de Hb A va de 25 a 30%.en el adulto, la

cadenas beta sin pareja se acumulan y forman tetrmeros b4, denominadas Hb
H. Es frecuente en China e Indonesia y se han descrito tambin algunos casos
en Italia y Sudamrica y en Espaa. Cursan con un cuadro clnico de anemia
hemoltica de intensidad moderada exacerbada por infecciones o por la ingesta
de algunos medicamentos oxidantes, y moderada esplenomegalia. Es
frecuente la supervivencia hasta la etapa media de la edad adulta, sin
transfusiones.
Perdida de cuatro genes alfa: es la denominada talasemia grave o mayor
en la cual se produce la muerte del nio durante la gestacin o en el periodo
que sigue al parto. Esta enfermedad es incompatible con la vida del nio.
Como la sntesis de la cadena alfa falla la HbA y la HbF disminuyen y en su
lugar aumentan la Hb de Bart (cuatro cadenas gamma), que tiene una
extraordinaria afinidad por el O2, y casi no lo suministra a los tejidos,
causando asfixia y muerte; o la Hb H (cuatro cadenas beta).
BETA TALASEMIAS: Las beta talasemias son el resultado de la falta de sntesis
de las cadenas beta de globina.
Beta talasemia Heterocigota o menor (rasgo talasmico): aparece
cuando slo est afectada una de las copias del gen que codifica la cadena.
Es la mutacin del gen beta, caracterizada por unos hemates elevada, con
concentracin de hemoglobina normal o disminuida y generalmente presenta
un aumento de la Hb A2. Las personas portadoras de talasemia menor, no
presentan manifestaciones clnicas, aunque en ocasiones pueden tener una
ligera anemia que se pone de manifiesto al realizar un anlisis. Los glbulos
rojos de los portadores del rasgo talasmico son ms pequeos de lo
normal. La talasemia menor est presente desde el nacimiento, permanece
durante toda la vida y puede transmitirse de los padres a los hijos.
Beta Talasemia Homocigota O Mayor (Anemia De Cooley): Es la forma
ms grave anemia congnita. La talasemia homocigtica, es en la que las
dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas,
ocurre cuando no se sintetizan cadenas.
Dependiendo de las mutaciones genticas beta, se producir una cantidad nula
o muy escasa de cadenas beta, y un menor o mayor nmero de cadenas alfa.
La talasemia mayor es una anemia hereditaria grave. Los pacientes afectados
con esta anomala no pueden fabricar suficientes glbulos rojos y requieren
frecuentes transfusiones de sangre. La enfermedad se manifiesta durante los
primeros meses de vida, habitualmente entre el tercer y octavo mes.

Estos pacientes presentan palidez, alteraciones del sueo, rechazo de los

alimentos y vmitos. Desarrollan hemosiderosis (depsito en todos los tejidos
del hierro liberado tras la hemlisis). Es frecuente la presencia de clculos
biliares por la hemlisis crnica.
Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemlisis libera
bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la
hemosiderosis. Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente
se produce un fallo cardaco.

HEMOGLOBINOPATIAS
HEMOGLOBINOPATIAS
ESTRUCTURALES
Hb S: tambin llamada anemia
Falciforme o Drepanoctica.
La anemia falciforme haba alteracin en
la molcula de Hb. Es una enfermedad
hereditaria, autosmica recesiva, ya que
es necesario que el individuo sea
homocigoto para tener la enfermedad.
Esta enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y
su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma
homocigoto (HbSHbS). Sin embargo, tambin puede presentarse como
heterocigoto, es decir HbA y
HbS produciendo tan slo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.
Estos glbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos
sanguneos pequeos, produciendo una interrupcin de la circulacin de la
sangre que puede daar los rganos de cualquier parte del cuerpo. Por lo
tanto, en la anemia falciforme se incrementa la hemlisis y desciende el valor
de la hemoglobina y el hematocrito, es decir que se presenta como una anemia
hemoltica crnica, donde las manifestaciones clnicas se inician a los seis
meses de edad. Hay un mayor nmero de reticulocitos en sangre a causa de la
hemlisis.
El balance entre vasoconstrictores y vasodilatadores se altera a favor de los
primeros y el flujo de la sangre se hace lento.
Tambin se observan trastornos en el crecimiento y desarrollo del nio.
Generalmente se observan retardos en la maduracin sexual .
Hemoglobinopata C:
Es una hemoglobinopata propia del frica Occidental, caracterstica de la raza
negra. El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia
hemoltica crnica con esplenomegalia; la vida media del eritrocito esta
disminuida y en la circulacin se forman microesferocitos. El estado
heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
http://www.medynet.com/usuarios/jraguilar/Manual%20de%20urgencias
%20y%20Emergencias/anemia.pdf
http://www.aefa.es/wp-content/uploads/2014/04/Anemias.pdf
https://libroslaboratorio.files.wordpress.com/2011/09/la-anemia-y-suspruebas-de-laboratorio-pdf.pdf
Hemoglobina de clulas falciformes.
http://www2.uah.es/biomodel/model1/prot/sickl e.htm
Peuela O. A., Hemoglobina: una molcula modelo para investigar.
Publicado Junio 2005.
Viteri, F. E., Gueri, M., Calvo, E.: Primer Taller Subregional sobre el
Control de las Anemias Nutricionales
https://www.nhlbi.nih.gov/files/docs/public/blood/anemiainbrief_yg_sp.pdf