GENETICA

1. Qu es gentica?
Es la rama de la biologa que estudia los principios y mecanismos de la herencia de
los seres vivos, los distintos caracteres que se transmiten a la descendencia y las
causas de las semejanzas y diferencia entre organismos relacionados.
2. Qu es un gen?
Es la unidad biolgica de material gentico y de la herencia biolgica.
3. Defina que es un genoma
Dotacin completa de genes existentes en los cromosomas de cada clula de un
organismo particular.
4. Defina alelos
Es una de las dos o mas formas alternas de un gen, que ocupa un loci
correspondiente en cromosomas homlogos.
5. Defina centrmero
Regin limitada y especializada del cromosoma que une las dos cromatides entre
si y las fibras del huso durante la mitosis y la meiosis.
6. Defina telomeros
Extremos libres de los cromosomas lineales de los eucariotas.
7. Defina cromosomas
Cada una de las estructuras en forma de hebra situadas en el nucleo de una celula
y que transmite la informacin gentica de la especie.
8. Defina intron
Secuencia de pares de bases en el ADN que interrumpe la continuacin de la
informacin gentica.
9. Defina exn
Porcin de una molecula de ADN que produce el codn para la terminacin del
ARN.
10.
Defina monosomia
Aberracin cromosmica caracterizada por ausencia de un cromosoma en el
complemento diploide normal.
11.
Defina trisomia
Alteracin caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en un
determinado par cromosmico.
12.
Defina disomia

Es la presencia de un par de cromosomas

13.

Qu es un ADN?
cido desoxirribonucleico, o en ingls DNA, se define como un biopolmero
(compuesto qumico formado por unidades estructurales que se repiten) que
constituye el material gentico de las clulas
14.
Qu es el ARN?
cido nucleico localizado tanto en el nucleo como en el citoplasma celulares, que
transmite la informacin gentica del ncleo al citoplasma.
15.
Tipos de ARN
ARNm
ARNt

ARNr
16.
Clnica de Down
Retraso mental
Rasgos faciales caracteristicos
Hipotomia
Laxitud en las articulaciones
Cardiopata congnita asciadas
Malformaciones gastrointestinales
17.
Clnica de Turner
Estatura baja
Disgenesia ovrica
Membrana cervical con pliegues cutneos
Nacimiento bajo la lnea del cuello
Linfedema no depresible de manos y pies
Cardiopatica congnita
Coartacin de la aorta
Anomala en el desarrollo renal
Alteracin en el crecimiento ungular
Elevacin de la bveda palatina
Disminucin de la longitud del cuarto metacarpio y estrabismo
( membrana cervical con pliegues cutneos, linfedema perifrica, coartacin de la
aorta y retardo en la pubertad)
18.
Clnica de klinefelter
Aumento del tamao de las mamas
Escacez del vello facial y corporal
Testculos pequeos y esterilidad
Dificultad del lenguaje (dislalia) y al escribir
Dislexia
19. Clnica de Edwards
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del crneo y caractersticas faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancn,
Anormalidades cardiacas y renales
20.
Ciclo celular
Es el conjunto de etapas cclicas que permiten la divisin de una clula eucarionte, la cual
necesita la duplicacin previa de sus organelos y material gentico para que de la divisin
resulten dos clulas hijas con igual cantidad de stos.

21.
Tipos de cromosomas
Accesorio
Gamtico
Gigante
Hijo
Philadelphia
Sexual
Somtico
Homlogo
X, XO, Y, W y Z
Heterotipicos
22.
Cariotipo

Imagen cromosmica completa de un individuo o especie descrita en trminos de

nmeros, forma, tamao y distribucin en el ncleo
23.
Ley de Mendel

Son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas
de los organismos padres a sus hijos.

24.
Qu son trastornos dominantes y recesivos?
Dominantes: es el trastorno de un solo alelo mutante de un progenitor afectado, se
transmite a la descendencia independientemente del sexo.
Recesivo: es el trastorno que se manifiesta cuando estn afectado ambos
miembros del par de genes.
25.
Clnica del sndrome de Marfan
Deformaciones esquelticas
Aracnodactilia
Articulaciones hiperestensibles
Alteraciones en el trax
Miopa
Prolaxo en la valvula mitral
Aneurisma
26.
Clnica de Neurofibroma
Existen dos tipos:
_Enfermedad de Von Recklinghausen (NF-1)
Presenta reas pigmentadas y extensas
Presenta escoliosis y defectos seos erosivos
_Enfermedad Neurofibromatosis acstica (NF-2)
Cefalea
Hipoacusia
27.
Clina de la enfermedad de Ty Sachs
Debilidad progresiva
Flacidez muscular
Disminucin de la atencin alrededor de los 6 a 10 meses
Deterioro de las funciones mentales y motoras
Convulsiones generalizadas
A nivel de la retina:
Alteraciones visuales
Ceguera
28.
Nombre y explique que son los trastornos mitocondriales.
29.
Qu son agentes teratgenos?
Es un agente ambiental que induce anormalidades durante el desarrollo
embrionario o fetal.
30.
Qu es una neoplasia?
Masa tisular anormal de crecimiento desmedido y descontrolado en relacin con el
crecimiento de los tejidos normales circundantes.
31.
Diferencia entre benigno y maligno
Maligno quiere decir que evoluciona de modo desfavorable, y especialmente de los
tumores cancergenos; y benignos no reviste gravedad.
32.
Qu es metstasis?
Proceso por el que las clulas tumorales se diseminan hacia partes distintas del
organismo.
33.
Qu es displasia?

Anomala del desarrollo

34.
Qu es aplasia?
Desarrollo incompleto o defectuoso
35.
Qu es un oncogn?
Es un proceso gentico durante el cual las clulas normales se transforman en
cancerosas.
36.
Qu es un prontooncogn?
Son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la divisin de la clula.

37.
Hiperplasia
Multiplicacin excesiva de clulas normales en un rgano o tejido.
38.
Qu es oncologa?
Parte de la medicina que estudia los tumores
39.
Qu es cncer?
Neoplasia caracterizada por el crecimiento incontrolado de clulas anaplasicas
que tienden a evadir el tejido circundante y metastatizar a puntos distantes del
organismo.
40.
Qu es tumor?
Tumefaccin tisular que puede deberse a diversos trastornos, incluido, inflamacin
y traumatismo.
41.
Qu es tumoracin?
Tumescencia
42.
Qu es fenotipo?
Caractersticas o expresin fsica de un genotipo
43.
Qu es un genotipo?
Se expresa durante el proceso de desarrollo para dar lugar a un organismo.
44.
Qu es necrosis?
Es la muerte patolgica de un conjunto de clulas o de cualquier tejido del organismo,
provocada por un agente nocivo que causa una lesin tan grave que no se puede reparar
o curar.

45.

Qu es apoptosis?

Es una forma de muerte celular, que est regulada genticamente.

46.
Qu es fisiopatologa?
Es el estudio de los procesos patolgicos (enfermedades), fsicos y qumicos que
tienen lugar en los organismos vivos durante la realizacin de sus funciones
vitales.
47.
Qu es patologa?
Es la ciencia que se ocupa de las consecuencias estructurales y/o funcionales de
los estmulos nocivos en las clulas, tejidos, rganos y finalmente las
consecuencias en el organismo.
48.
Qu es un sndrome y una enfermedad?
Sndrome: es un cuadro clnico o conjunto sintomtico que presenta alguna
enfermedad con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta
identidad.
Enfermedad: 1. Alteracin leve o grave del funcionamiento normal de un
organismo o de alguna de sus partes debida a una causa interna o externa:
enfermedad hereditaria; enfermedad crnica; enfermedad incurable; enfermedad
tropical.