Estudo do cncer hereditria de

mama
E ovrio
Uma abordagem abrangente do genoma gentico familiar de cncer de
mama e ovrio

OncoNIM Seq BRCA1 / BRCA2 e OncoNIM Cncer familiar so Dois testes

para o diagnstico seqencial hereditria de cancer de mama e ovrio,
combinando sequncias da prxima gerao e Hibridizao genmica com
microarranjos (aCGH). Esta consolidao Garante um diagnstico gentico
rpido e confivel.

O cncer de mama e de ovrio so considerados hereditrios 5-10% dos

casos estudados. Aconselhamento gentico e Diagnstico genetico de
cncer familiar so processos essenciais para O grupo de pacientes com
essa predisposio hereditria antes dO cncer se desenvolver.
O processo comea quando um profissional de sade qualificado
Avalia a histria pessoal e familiar (rvore genealgica) e avalia O risco de
desenvolver cncer familiar. Com base nos dados Coletados, sero
oferecidos testes genticos ao paciente.
O estudo gentico de genes de susceptibilidade para doenas familiares ou
hereditrias Cncer um passo essencial para fornecer Aconselhamento s
famlias afectadas. O diagnstico gentico permite Interveno precoce,
fundamentada num diagnstico rpido, reduzindo Risco de detectar uma
doena em estgio avanado.
Os genes responsveis pela elevada suscetibilidade aos Cncer de ovrio
(BRCA1 e BRCA2) so transmitidos por Dominncia autossmica com
penetrncia varivel. Pacientes Portadoras de mutaes nesses genes
apresentam um risco Desenvolver cancer de mama e de ovrio, cancer da
prstata (BRCA1), E outros tipos de cancer (BRCA2).
Por este motivo, uma anlise gentica de mutaes A perda de material
gentico nos genes BRCA1 / BRCA2 Recomendado quando se estuda o
cancer hereditria de mama e ovario, pois permite:
Classificao do paciente em nvel de ALTO RISCO.
Identificao de possveis portadores masculinos e femininos
mutao.
Determinao do risco de desenvolver cancer associado Com mutaes
nos genes BRCA1 e BRCA2 foi demonstrado que Esse risco Varia em funo
da mutao Dentro da mesma famlia

Se os resultados da sequenciao em ambos os genes forem negativos, Um

estudo De delees grandes recomendado. Entre 5 e 10% dos Cnceres
hereditrios de mama e ovrio associados ao BRCA1 so devidos a perdas
(delees) de um ou mais exons Neste gene (Unger, M.A. et al., Am. J. Hum.
Genet. 67: 841-850, 2000). Adicionalmente, as delees no gene BRCA2 e
noutras
Genes previamente relacionados ao desenvolvimento de cncer hereditrio,
Tambm foram observados.

OncoNIM Seq BRCA1 / 2 usa Sequenciamento de Prxima Gerao Para

estudar os genes BRCA1 e BRCA2. Nos casos em que
Os resultados obtidos com OncoNIM Seq BRCA1 / BRCA2 so Negativo,
conveniente aplicar o teste gentico OncoNIM Cncer Familial, que um
Microarranjo aCGH projetado por
NIMGenetics para detectar a presena de delees em BRCA1, BRCA2,
PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 e PTEN.
Os resultados destes testes permitem uma avaliao do Risco individual e
para identificar portadores em famlias de risco. UMA Resultado negativo
desses estudos no exclui
Cncer associado a mutaes numricas ou estruturais e / ou Alteraes em
outros genes.

A NIMGenetics oferece uma abordagem abrangente,

combinando os
Diagnstico gentico avanado e tecnologia de seqenciamento.
INFORMAO TCNICA
OncoNIM Seq BRCA1 / BRCA2: Estudo de Mutaes nos genes BRCA1 e
BRCA2.

Este teste realizado com DNA ou uma amostra de sangue perifrico Obtida
a partir do paciente. O DNA sofre uma amplificao Das regies
especificadas dos genes BRCA1 e BRCA2
Abrangendo toda a regio de codificao de ambos os genes, incluindo 1020 pb envolvendo cada exon, com iniciadores especficos. Prximo
Generation Sequencing realizado usando o ION Torrent , Mquina
pessoal do genoma (tecnologias da vida). Depois de alinhar As sequcias
e filtragem e identificao das variantes alvo, Estes sero validados de
acordo com a sua relevncia clnica.

OncoNIM Cncer Familiar: Um estudo de grandes

Delees em BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1,
TP53, CHEK2 e PTEN.

Este estudo realizado com DNA ou sangue perifrico Amostra obtida do

paciente. O ADN submetido a uma Reaco qumica denominada
"hibridizao genmica comparada"; O ADN dos pacientes
competitivamente hibridizado com Amostras de "controlo" (co-hibridao) e
rotuladas com Corantes fluorescentes. As alteraes observadas na dose,
tais (Supresses) ou ganhos (duplicaes / amplificaes) so Estudado em
um arranjo 60K, um projeto proprietrio de NIMGenetics, E otimizado para o
diagnstico deste tipo de alterao gentica
Associado ao desenvolvimento de cncer hereditrio. Depois de
Hibridizao, a matriz processada e digitalizada. Resultados So
analisados e um relatrio descrevendo possveis alteraes emitido.

Vantagens do OncoNIM Cncer Familiar

Arranjo CGH sobre tecnologia MLPA
O arrayCGH superior a outros estudos amplamente utilizados, e. MLPA, no
estudo das variaes de nmero de cpias (CNVs), como Sensibilidade
maior, trazendo valor agregado em virtude de uma Caracterizao dos
limites de deleo. As plataformas arrayCGH So indicados como um teste
de reavaliao para outras Inconclusivos ou negativos. Outra caracterstica
adicional da A srie CGH OncoNIM Familial Cancer test a sua concepo,
orientada Na deteco simultnea e sem aumento do custo, a Presena de
CNVs num painel de 5 genes adicionais implicados, Embora em menor grau,
no cancro da mama e do ovrio familiar.

RELATRIO DE RESULTADOS
Um relatrio clnico contendo os resultados da bioinformtica As anlises
sero entregues ao paciente. Este relatrio Incluem uma interpretao bioclnica dos achados e
Fornecer:
Uma descrio das mutaes e / ou CNVs descobertas em Amostra, bem
como sua relao com o desenvolvimento tumoral ou progresso.

 Uma descrio das variantes polimrficas (no patognicas) Identificados

na amostra submetida.
Um resultado do estudo preditivo in silico das variantes de significado.

TEMPO MDIO DE RESPOSTA

Os resultados com OncoNIM Hereditary Breast e Ovarian e para
OncoNIM Seq BRCA1 / BRCA2 esto disponveis em 30 dias. Da mesma
forma, os estudos de caso recomendados que exigem um OncoNIM
Familial Cncer teste. Os relatrios finais sero emitidos 45 dias aps a
amostra ter passado o controle de qualidade. Entre em contato com o
laboratrio para solicitaes especficas.

AMOSTRAS E CONDIES DE TRANSPORTE

Sangue perifrico: 2 tubos EDTA (topo prpura) contendo 5 ml de sangue
perifrico cada (total 10 ml). NO
CONGELAR. As amostras devem ser enviadas dentro de 96 horas da coleta
da amostra.

Amostras de DNA: Enviar pelo menos 1-2 g de DNA a uma concentrao de

mais de 10 ng / l, dissolvido em soluo desionizada gua, tampo TE
Baixo (EDTA 0,1 mm, Tris-HCl 10 mM, pH 8,0) ou Tris-HCl 10 mM, pH 8,0.
Envie um envelope em temperatura do quarto.
Entre em contato com o laboratrio para determinar as condies de
transporte timas para casos especiais ou com outros tipos de amostras

NIMGenetica
um laboratrio especializado em diagnstico gentico, envolvendo uma
equipe multidisciplinar de especialistas altamente
Gentica do cncer que pode oferecer suporte contnuo a profissionais e
equipes de pesquisa, tanto em diagnsticos individuais E no
desenvolvimento de ensaios clnicos e projectos de investigao