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HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Hormona Paratiroidea PTH
Principal producto secretado por las cuatro glndulas paratiroides.
Funcin regula la concentracin de Ca srico, acta en forma directa sobre hueso
y riones y tiene efectos catablicos y anablicos sobre esqueleto.
PTH 10 55 pg/ml
Calcio 8.5 10.5 mg/dl
Hiperparatiroidismo Primario
Causa ms comn de hipercalcemia
Se relaciona con insuficiencia renal
M postmenopusicas
Etiologa adenoma solitario 90%, hiperplasia difusa de las gland paratiroides
Causas de hipercalcemia HPTA1 y neoplasias malignas (90%), frmacos, enf
granulomatosas, ins renal, hipercalcemia hipocalcirica familiar
Clnica
Hallazgo en estudios de rutina
Fatiga, debilidad, dolor seo, confusin, estreimiento, depresin, poliuria
Estados avanzados nefrolitiasis, HTA, decremento de la densidad mineral sea
cortical
Manifestaciones radiolgicas
Osteopenia tumores pardos y ostetis fibrosa qustica
Hueso cortical + afectado
Diagnstico
Ca srico elevado
Fosforo normal o bajo
Altos valores de PTH
Calcio urinario normal o elevado
Fraccin de excrecin urinaria de Ca >0.02
Dx diferencial
Hipercalcemia hipocalcirica familiar aqu las cifras de calcio en orina son bajas,
mientras que en la HPT1 son altas
Estudios
Gammagrama
Ultrasonido
Densitometra sea
Tratamiento
Cinacalcet p disminuir el ca srico, preoperatorio
Alendronato p incrementar densidad sea
Tratamiento Quirrgico
Paratiroidectomia en todos los px sintomticos
Debe haber un decremento del 50% o ms de PTH despus de 10 min de la
reseccin de adenoma
Las cifras de calcio deben normalizarse dentro de las primeras 24 a 48h.
Complicaciones
HIPERCALCEMIA NO PARATIROIDEA
Hipercalcemia relacionada con enfermedad maligna
2da forma ms comn de hipercalcemia
Causa + comn de hipercalcemia en px hospitalizados
Ocurren con tumores solidos 80% carcinoma pulmonar de clulas escamosas y
carcinoma mamario
Carcinoma de cel escamosas 25% de los px con carcinomas pulmonares de cel
escamosas aparece hipercalcemia mediada por PTHrP
Carcinoma mamario 30% px con carcinoma mamario en estadio avanzado
Carcinoma de cel renales hipercalcemia en casos avanzados
Enfermedades malignas hematolgicas relacionadas con hipercalcemia por
enfermedad maligna
Mieloma mltiple la hipercalcemia y lesiones seas lticas figuran entre los cx dx
para mieloma mltiple.
Linfoma y leucemia hipercalcemia en 15% de los px con linfoma, px con afeccin
sea. La absorcin intestinal de calcio como la resorcin sea aumentadas,
contribuyen a la hipercalcemia.
Diagnstico
Concentracin de PTH intacta usando un ensayo inmunorradiomtrico
Hipercalcemia por enfermedad maligna con funcin renal normal PTH suprimida
Tratamiento
Bisfosfonatos (alendronato)
Glucorticoides
HIPOCALCEMIA
Clnica
Incremento de la exitabilidad neuromuscular tetania, parestesias, crisis
convulsivas, sx cerebral orgnico) o debido a depsito de Ca en tejidos blandos
(cataratas, calcificacin de ganglios basales)
Retraso de la repolarizacin con prolongacin del intervalo QT
Piel reseca y descamada. Uas frgiles
Tetania
Dato caracterstico de la hipocalcemia
Estado de contraccin muscula tnica espontnea. Espasmo carpopedal mano de
comadrn.
Espasmo de msculos larngeos pone en peligro la vida
Causa + comn de tetania es la alcalosis respiratoria por hiperventilacin
Signo de Chvostek
Se desencadena al percutir el n facial en alrededor de 2 cm en posicin anterior al
lbulo de la oreja, justo por debajo de cigomtico.
HIPOPARATIROIDISMO
Quirrgico
Causa + comn de hipoparatiroidismo extirpacin de la glndula paratiroides o
destruccin de las mismas
Fosforo alto
Sx huesos hambrientos sx de hipocalcemia posoperatoria. Fsforo bajo
Idioptico
Endocrinopatias poligrandulares
Edad de inicio 2-10 aos, fem
Familiar
Mutaciones del gen PTH
Otras causas
Sx di George
Sndrome HDR (hipoparatioridismo, defecto neurosensoral y anomalas renales)
Diagnstico
PTH normal o baja
Calcio ionizado bajos
Fsforo elevado
Se desacarta hipomagenesmia y def vit D
Tratamiento gluconato de calcio, carbonato de calcio, vitD, diurticos tiazidas
OSTEODISTROFIA RENAL
OSTEOPOROSIS
Disminucin de la masa sea y alteracin de la microestructura que da por resultado
fracturas ante traumatismos mnimos.
Procesos que aceleran el recambio seo, cuando se reabsorbe ms hueso del que
se puede procesar.
Fracturas + comunes cadera, colles, vertebras
Factores que contribuyen a la adquisicin de masa sea mxima esteroides
gonadales circulantes, act fsica, ingestin de nutrientes y estradiol.
En la adolescencia se obtiene alrededor de 60% de la masa adulta final
Prdida de masa sea de los 35 a 45 aos 0.7% anual
Clasificacin
Primaria debida a factores relacionados con la edad (menopausia)
Secundaria debida a trastornos clnicos especficos (tirotoxicosis)
Menopausia
Descenso de estrgeno srico
Aumento de IL1, IL6, TNF y expresin de RANK, RANKL
Aumento de la actividad del osteoclasto
Estrgenos sobre el hueso
Inhiben la resorcin sea
Favorecen la maduracin sea y el cierre epifisiario
Diagnstico
Fracturas por fragilidad
Densitometra sea
T-score (comparado con el adulto joven, usarlo en el adulto mayor)
Z-score (comparado para la edad, usarlo en jvenes)
-1 a -2.5 osteopenia
-2.5 osteoporosis
M >65 aos despus de la menopausia en M con factores de riesgo para fractura
H >70 de 50 si hay factores de riesgo
Tratamiento
Antirresortivos
Calcio
Vit D y calcitriol
Modulador selectivo de receptor de estrgeno (SERM)
Bisfosfonatos (alendronato) complicacin fractura diafisiaria, necrosis
mandibular
Inhibicin del lingando RANK (denosumab)
Agentes formadores de hueso
Fluroruro
Andrgenos
Hormona paratiroidea genera pequeas zonas de resorcin sea por poco tiempo
de exposicin y pulstil. Poca dosis.
Ranelato de estroncio
SNDROME DE CUSHING
Exceso crnico de glucocorticoides.
Adenocorticotropina ACTH
Hormona de respuesta al trauma
Se produce de las cel corticotrofas
Controla la liberacin de cortisol en la corteza suprarrenal
Concentracin max se libera en la maana y mnima por la tarde
Estrs, cx, hipoglucemia y problemas psquicos la estimulan
3 trastornos patognicos:
1. Primera causa enfermedad de Cushing tipo de sx de Cushing debido a
secrecin excesiva de ACTH a partir de un tumor hipofisiario (microadenoma) 6570%
2. Sx de Cushing suprarrenal 15-20%
3. Sndrome de ACTH ectpica 15% neoplasia no hipofisiaria carcinomas
bronquiales de cel pequeas 50%. ACTH elevada
Exgeno Independiente de ACTH
Causa ms comn de sx de Cushing exgeno
ACTH suprimida
Causas:
Administracin por mantenida de glucocorticoides (Yatrognico)
Neoplasia suprarrenal (adenoma o carcinoma)
Hiperplasia suprarrenal nodular
Clnica
Sntomas ganancia de peso, irregularidad menstrual, hirsutismo, alteraciones
psquicas, debilidad muscular
SNDROME DE ADDISON
Incapacidad de la corteza suprerrenal para fabricar suficientes hormonas corticales
(insuficiencia adrenocortical primaria = enfermedad de Addison)
Causas
Autoinmunitaria sx poliglandular autoinmune (ins suprarrenal, diabetes tipo 1 e
hipotiroidismo)
Enf maligna o linfoma metastsico
Hemorragia suprarrenal trombosis de la vena suprarrenal
Infecciosas tuberculosis, CMV, hongos
Deficiencia familiar de glucocorticoide
Frmacos ketoconazol, metirapona
Clasificacin
Primaria enf de Addison, tiene hiperpigmentacin, efectos electrolticos
(hipercalemia)
Clnica
Inicio asintomtica
Debilidad, fatiga, anorexia, prdida de peo
Hiperpigmentacin en piel y mucosas. Pliegues de las manos, nudillos, cicatrices
Hipotensin
Alteraciones GI
Apetito por sal
Sntomas posturales hipotensin ortosttica
Crisis suprarrenal
Primera manifestacin clnica por la cual el px busca atencin mdica
Edo choque, deshidratacin, hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metablica
Si no se encuentra la causa de choque y el px no responde a nada sospechar que
se trate de crisis suprarrenal
Tx tomar muestra de ACTH y luego dar tx
Lab e Imagen
Hipercalemia no hay liberacin de aldosterona
Hiponatremia e hiperpotasemia por deficiencia de glucocorticoide
Anemia normoctica normocrmica, neutropenia, eosinofilia y linfocitosis
Azoemia con alto nitrgeno ureico sanguneo y creatinina srica
TC calcificacin y agrandamiento suprarrenal
Diagnstico
1. Prueba de estimulacin rpida con ACTH (se mide en un tubo de BH de tapa
morada que tiene anticoagulante)
2. Si sale anormal hay una insuficiencia adrenocortical entonces realizar ACTH
plasmtica (para ver si es primaria o secundaria)
Primaria (Addison) ACTH >52 pg/ml
Primaria cortisol bajo, ACTH alto
Secundario cortisol bajo, ACTH bajo
Cortisol plasmtico basal
Medicin entre las 8-9 am en dos das diferentes
<3.5 dx de insuficiencia suprarrenal
Prueba de estimulacin con ACTH
gold st para primaria
normal si el cortisol plasmtico se eleva >18 a los 30 o 60 min
Hipoglucemia insulnica gold st para secundaria
Tratamiento
Tratamiento
Tratar deficiencia de aldosterona y de cortisol. Objetivo suprimir andrgenos
Glucorticoides para suprimir el exceso de secrecin de hormona estimulante de la
corticotrofina ACTH y reducir el exceso de esteroides sexuales de origen adrenal
Prednisona (20 de cortisona es equivalente 2.5 5 de prednisona)
Algoritmo
Deficiencia de sal
Deficiencia de mineralcorticoide
Cariotipo y usg para bsqueda de gnadas
90% virilizado 21OH
7-5 sub masculinizado
Esteroides gonadales
Testosterona
Protena de fijacin SHBG globulina de unin a hormonas sexuales Fija el
60% de la testosterona. Se sintetiza en el hgado. Se aumenta por estrgenos,
fenitona, hormona tiroidea, hipertiroidismo y cirrosis. Disminuye por
glucocorticoides, GH, hipotiroidismo, acromegalia, obesidad, hiperinsulinemia.
El resto de la testosterona se una a la albmina
Se puede convertir en dihidrotestosterona en algunos tejidos andrognicos
Dihidrotestosterona de esta hormona depende si se diferencian los genitales
externos masculinos. Si hay deficiencia de 5 alfa reductasa en los h no se
diferencan los genitales externos masculinos, nacen con genitales externos
femeninos
Estradiol
Andrgenos
Esenciales para la diferenciacin del sist genital masculino, interno como externos.
En la pubertad crecimiento y funcin mediado por andrgenos del escroto,
epiddimo, conducto deferente, vesculas sem, prstata y pene.
Laringe provoca descenso tono de voz
Estimulan crecimiento en la pubertad, crecimiento de vello, cambios conducta social
Si hay exceso de andrgenos genital ambiguos, pseudohermafroditas
Los gonadotropos liberan FSH se une a los recep de las cel se sertoli se estimula la
produccin de andrgenos la FSH estimula las cel de sertoli se secreta inhibina B
inhibe la liberacin de FSH sin afectar la secrecin de LH
La FSH es necesaria para la iniciacin de espermatognesis. Sin embargo para la
maduracin de los espermas se requiere tambin la testosterona.
PUBERTAD PRECOZ
Completa
Hereditaria o espontnea
Agrandamiento testicular y desarrollo mamario
Hemartomas causa tumoral + comn
+ comn en H
puede ser pubertad precoz idioptica familiar
Incompleta
secrecin endgenos de testosterona
M LH y FSH bajas
Por quistes foliculares en nias que estn produciendo exceso de estrgenos
Administracin exgena de estrgenos
Soya (ades)
Aceites de rbol de te
Variaciones en desarrollo
Crecimiento de mamas <3 aos, reversible o permanecer hasta pubertad
Menarca prematura
Adrenarquia prematura aparicin de vello pbico o axilar
Ginecomastia en adolescente 75% varones la van a padecer y ser transitorio
(tiene que desaparecer despus de los 18 aos), descartar un trastorno grave
Tratamiento pubertad precoz central
Agonistas de GnRH acetato de leuprolide
Tx pubertad precoz incompleta
Acetato demedroxiprogesterona
Tamoxifeno
Clnico
Hirsutismo
Puntaje de Ferriman-Gallwey. Se valoran 9 zonas de crecimiento de vello. Puntaje
de 8 se considera anormal. Varia por raza.
Bioqumico
Niveles elevados de andrgenos circulantes (hiperandrogenemia)
Andrgenos + elevados testosterona libre >60, y androstenediona
Los estrgenos estn bajos
Progesterona regulador primario de la GnRH. Hay resistencia de la resistencia de la
retroalimentacin de la PG
Altos pulsos de GnRH con lo que se producen aumente de LH y limita FSH
Se aumenta la produccin de andrgenos e interviene en la produccin normal del
desarrollo folicular
La resistencia a la insulina produce hiperinsulinemia, la cual tambin producen mayor
nmero de andrgenos por cel de la teca lo cual a su vez producir que la
suprarrenales produzcan ms e inhiban la SHBG lo cual incrementa la cantidad de
testosterona libre.
Oligoovulacin o Anovulacin
Oligomenorreo o amenorrea menos de 9 menstruaciones por ao o ausencia de la
menstruacin
Disminucin de la fertilidad
El aumento en la relacin LH/FSH conduce a un reclutamiento y desarrollo
inadecuados de los folculos ovricos, causando anovulacin y la aparicin de
mltiples quistes subcapsulares en la superficie del ovario
Poliquistosis Ovrica
Fisiopatologa
Aumento produccin de andrgenos ovricos
Aumento niveles absolutos circulantes de LH Y FHS
Cuadro clnico Irregularidades menstruales, hirsutismo, acn, infertilidad
Resistencia a la insulina
La insulina aumenta en forma indirecta sobre el ovario, aumentando la amplitud de pulsos
de LH. Acta de forma directa aumentando la actividad de LH a travs de estimulacin de
receptores ovricos de la insulina y estimulando las cel de la teca
Diagnstico
2 de los 3 criterios de rotherdam
con hiperandrogenismo y alteraciones menstruales basta
LH mas alta que FSH
USG (estudiar en fase folicular temprana, das 3-5 ciclo)
Diagnsticos diferenciales
Tratamiento
La seleccin del tx depende del motivo de consulta de la paciente. Preguntar cual es
su deseo de fertilidad.
El bajar de peso reduce los picos de LH, por lo tanto el androgenismo
Si no desean emabrazo AC orales (estrgenos progestgenos) para restableces
los ciclos menstruales
Dar tx para obesidad metformina
Si se quiere embarazar citrato de clomifeno
HIRSUTISMO
Crecimiento excesivo de vello terminal en M, con localizacin en reas anatmicas donde
el desarrollo de los folculos depende de la estimulacin andrognica facial, pectoral
espalda, abdomen, pubis y piernas.
Escala de Ferriman-Gallwey puntaje de 8 hirsutismo
Etiologa:
Sndrome de ovario poliqustico:
Causa + frecuente de hirsutismo
50% se relaciona con obesidad resistencia a la insulina inducida por el aumento
de grasa visceral y la hiperinsulinemia compensadora ocasionan estimulacin
exagerada en la teca del ovario hiperandrogenismo
El otro 50% el SOP no se liga a la obesidad y se relaciona con un defecto en la
pulsatilidad hipofisiaria.
Fisiopatologa
Andrgenos indispensable para desarrollo de gland sebceas y vello sexual
En las M principal sitio de formacin de andrgenos
GH induce crecimiento pilosebceo
Clnica
Acn por dihidrotestosterona o mal funcionamiento de la 5 alfa reductasa
Irregularidad menstrual y anovulacin oligomenorrea, dismenorrea, amenorrea e
infertilidad
Alopecia reseccin de tipo frontal
Virilizacin hipertrofia clitordea, amenorrea prolongada, atrofia de senos,
aumento musculatura. Pensar en tumor ovrico u suprarrenal.
Diagnstico
1. Descartar patologa ovrica y suprarrenal
LH, FSH y prolactina.
Testostrona total y libre (aumentadas)
DHEAS y 17 HPO
2. En obesidad determinar resistencia a la insulina glucemia en ayuno y posprandial,
perfil lpidos y microalbuminuria
3. Sospecha de neoplasias USG plvico y TC para suprarrenales
Tratamiento
Supresin andrognica
Anticonceptivos orales etinilestradio (mestranol)
Agonistas GnRH inh secrecin hipofisiaria de FSH y LH inhibiendo as secrecin
de estrgenos y andrgenos
Agentes antiandrognicos
Acetato de ciproterona (diane) combinacin con anticonceptivos orales
Espironolactona
Sensibilizadores de la insulina
Metformina aumento de la SHBG, reduccin de testo libre. Esto disminuye
androgenemia e insulinemia por lo tanto mejora el hirsutismo
Tiazolidinedionas
HIPOGONADISMO MASCULINO
Es la disminucin de la funcin testicular que produce un descenso en la produccin de
testosterona. Primario o secundario.
Primario Hipogonadismo hipergonadotrpico
Causas gentica, trauma, quimio, cirrosis, autoinmune
Sx klienefelter 47XXY no hay vello facial, escaso vellos en axila y pubis,
ginecomastia
Sx rinfeinstein resistencia andrognica. Hay criptorquidia, hipospadias
Sx noonan Turner masculino + ptosis palpebral
Secundario hipogonadotrpico alteracin del eje hipotlamo-hipfisis
Causas Mas comn por tumores hipofisiarios macroprolactinoma 26% (prolactina inh
los pulsos de GnRH), adenoma, craneofaringeoma, sx de kallman (ausencia de
gonadotropinas, anosmia, ginecomastia, atrofia testicular)
Deficiencia de andrgenos durante el 2do o 3er mes del desarrollo fetal
Ambigedad genital
Seudohermafroditismo masculino
Criptorquidia (defecto en el descenso de los testculos) y micropene
Deficiencia andrognica prepuberal
Desarrollo deficiente de caracteres sexuales secundarias
Proporciones esquelticas eunicoides
Pene no crece, testculos pequeos, escroto no desarrolla pliegues
Voz altura tonal elevada
Masa muscular no se desarrolla
Escasez vello axilar, pbico, facial torcico, espalda
Huesos extremidades superiores e inferiores desproporcionados esqueleto axial
Deficiencia de testosterona despus de la pubertad
Disminucin libido
Disfuncin erctil
Pueden o no presentar disminucin de vello
Hipogonadismo prolongado disminuye crecimiento de vello facial, disminuye
frecuencia de rasurado
Arrugas finas comisuras boca y ojos
Facie hipogonadal
Exploracin genital
Examinar si hay hipospadias, epispadias, que interfieran con fertilidad
Medir longitud dorsal del pene extendido estado flcido, 12-16 cm
Valorar vol testicular. Volumen bajo indica falta de desarrollo tubular
Consistencia testicular.
Pequeos y firmes hialinizacin o fibrosis (sx Klinefelter).
Pequeos y gomosos varones prepuberales, en adultos indican def en la
estimulacin de gonadotropinas
Consistencia blanda atrofia testicular pospuberal
Presencia de varicoceles por insuficiencia de la vena espermtica interna. Causa
de infertilidad corregible
Pruebas
3 muestras de semen en intervalo de 2 3 meses mediante masturbacin
FSH, LH una o las dos altas hipogonadismo hipergonadotropico
FSH, LH bajas hipogonadismo hipogonadotrpico medir PRL
Biopsia testicular indicada en px con testculos de tamao normal y azoospermia
Anlisis deficientes de semen con testosterona, FSH y LH bajas, indica defecto
hipotalmico o hipofisiario
Tratamiento
Andrgenos (testosterona) no en px con carcinoma prosttico
Gonadotropinas
GnRH acetato de gonadorelina
INFERTILIDAD
Mas comn: idioptica, enf genticas y varicocele (ms comn izq, porque drena
directo a la vena cava inferior)
Varicocele varices en los testculos que dan dolor cuando esta de pie. Checar con
maniobra de valsalva. La mayor parte de las veces es asintomtico. Causa comn
de infertilidad por aumento de la temperatura.
Si la cuenta espermtica es de 0 o hay obstruccin o no hay produccin de
espermas.
Tabla del greenspaan
Etiologa
Neurolgicas lesin lbulo temporal anterior, lesin mdula espinal
Vasculares ins vascular plvica, anemia falciforme
Endcrinas DM, hipogonadismo, hiperprolactinemia, ins suprarrenal, hipo e
hipertiroidismo
Urogenitales traumas, castracin, priapismo
Enf sistmica ins cardiaca, cirrosis
Diagnstico
Reflejo bulbocarvernoso
Medir testosterona en sangre, en caso de ser baja medir prolactina. Menor a
<15ng/ml
Si hay erecciones matutinas
Tratamiento
Psicgeno psicoterapia hasta un 70%
Sildenafil (viagra) inh de la 5 fosfodiesterasa. 1 hora antes de la act sexual. Efectos
sec no se combina con nitratos por que da hipotensin. Cefalea, congestin nasal
GINECOMASTIA
Causado por un desequilibrio relativo entre las concentraciones o acciones de estrgenos y
andrgenos a nivel de la glndula mamaria.
Causas:
Fisiolgicas neonatal, puberal, involutiva
Frmacos hormonas (andrgenos y esteroides anablicos, GH), antiadrognicos,
AB (isoniazida, ketoconazol, metronidazol), cardiovasculares (amiodarona, captopril,
enalapril, nifedipina, espironolactona, verapamilo), psicoactivos (diazepam,
haloperidol, tricclicos), drogas de abuso
Endcrinas hipogonadismo primario, hiperprolactinemia, hipertiroidismo
Enf sistmicas cirrosis, uremia
Neoplasias
Fisiopatologa por patologa gonadal en la que hay un aumento de SHBG que ocasiona
un descenso de T libre (hipertiroidismo, cirrosis)
3 patrones histolgicos:
Florido <4 meses de ginecomastia
Fibroso
Mixto
Sntomas y signos agrandamiento del tej grandular mamario, dolor en pezn o mama
25%. Es casi siempre bilateral
Diagnstico Medir gonadotropina corinica humana, LH, testosterona y estradiol.
Dx diferencial lipomas, carcinoma, neurofibromas
Tratamiento corregir enf subyacente y descontinuar frmacos dainos
Anitiestrognicos, moduladores selectivos de los recep de estrgeno (moxifeno,
raloxifeno) para alivio del dolor y reversin
Mamoplastia