UNIDAD 2.

Enfermedades de las
Motoneuronas

Dra. Marcela C. Ruiz Lpez

Como resumen
Se producen a todas las edades
Curso muy variable
Lentamente progresiva
No progresiva
Rpidamente progresiva
Fatales (meses o aos)

La denervacin
por prdida de neuronas
motoras y axones produce
Atrofia

Debilidad

fasciculaciones

Manifestaciones clnicas
Fasciculaciones

Hiperreflexia

Debilidad

Enfermedades ms comunes
Esclerosis
Lateral
Amiotrfica

Parlisis
Bulbar
Progresiva

Atrofia
Muscular
Progresiva

Parlisis
Pseudobulbar

Atrofia
Muscular
Espinal

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTROFICA

Hiperreflexia
Amiotrofia
Por prdida de neuronas motoras
inferiores y neuronas motoras
superiores que se proyectan en los
tractos corticoespinales

Atrofia muscular neuronal

Epidemiologa
Afecta con mayor frecuencia a los hombres

5 dcada de la vida

5-10% herencia Autosmica Dominante

Etiologa
5-10% herencia Autosmica Dominante

Patogenia
Desconocida
En casos familiares se ha mapeado un en el
gen del superxido disminutasa del cobre-cinc
(SOD1) en el cromosoma 21 y mutaciones en
el cromosoma 2
Toxicidad del glutamato y nitracin de las
protenas

Cambios morfolgicos

Macroscpicas

Races anteriores de la mdula espinal son

delgadas
Atrofia

Microscpicas

Reduccin del nmero de neuronas del asta

anterior (tincin plida)
Prdida de fibras de mielina
Msculos con atrofia neurognica
Gliosis

Clnica
Evolucin a la muerte en 3 a 5 aos

Cuadro clnico variable

Sntomas:
- Iniciales
- De afeccin al tronco enceflico

- Iniciales

Debilidad

Calambres

Atrofia muscular

Rigidez

Contracciones en
las manos

Piernas menos
afectadas
(debilidad, rigidez
y calambres)

- De afeccin del tronco enceflico

Disfagia
(neumona por
broncoaspiracin)

Atrofia en lengua
(disartria)

Dificultad de la
deglucin

Dificultad en la
fonacin

Debilidad de
msculos
respiratorios

- Otras caractersticas

Conservacin
del intelecto

Falta de
alteraciones
sensoriales

Funcin
intestinal y
vesical intacta

- Diagnstico
EMG
Denervacin muscular extensa
LCR
Normal
Diagnstico Diferencial
RMN, mielografa

- Tratamiento
No existe un tratamiento probado
Frmacos para combatir los sntomas
Rehabilitacin

Mejora en la calidad de vida

PARLISIS BULBAR
PROGRESIVA
ATROFIA BULBAR PROGRESIVA

Epidemiologa
Afecta con mayor frecuencia a los hombres

5 dcada de la vida

Enfermedad rara

25% de los pacientes con ELA tienen presencia

de estos sntomas bulbares

Etiologa
Desconocida

Patogenia
Involucra al tallo cerebral (bulbo) , regin que controla las
funciones de las motoneuronas inferiores para:

Tragar

Hablar

Masticar

Clnica
Debilidad muscular
farngea

Debilidad msculos
mandibulares y
faciales

Atrofia muscular
lingual

Prdida progresiva
del hablar

Ataques de risa o
llanto
Labilidad emocional

Finalmente los pacientes se vuelven incapaces de comer o

hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y
neumona por aspiracin.

- Diagnstico Diferencial con

Miastenia
Gravis

EVC

PARLISIS PSEUDOBULBAR

Qu es?
Comparte muchos sntomas con la parlisis
bulbar progresiva.

Degeneracin de las neuronas motoras

superiores y prdida de la capacidad de
hablar, masticar y tragar

Clnica
Rostro sin expresin
Debilidad de msculos
faciales

Prdida progresiva de
las funciones
Tragar
Masticar
Hablar

Lengua inmvil que

sobre sale

Voz grave

Labilidad emocional

ATROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

Epidemiologa
Afecta con mayor frecuencia a los hombres
Inicio precoz comparado a otras (40 aos)
Avanza lentamente y causa discapacidad

Etiologa
Desconocida

Patogenia
Afecta exclusivamente a neuronas motoras
inferiores, su destruccin ocasiona parlisis
flcida.

Con el paso del tiempo tambin puede haber

deterioro de las motoneuronas superiores.

Clnica
Inicia en las manos y luego se propaga a la parte
inferior.
Emaciacin de
msculos

Movimientos
torpes de las
manos

Fasciculaciones

Calambres

Pueden afectarse
los msculos del
tronco y la
respiracin

El fro empeora los

sntomas

Suele evolucionar a
ELA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Epidemiologa
Enfermedad hereditaria
Mayormente son Autosmicas Recesivas
Degeneracin de las motoneuronas inferiores

Comienzo a cualquier edad

Etiologa
Hereditaria
Autosmica Recesiva

Patogenia
Todas las AME se asocian al locus del
cromosoma 5, en el que se localiza el gen de la
supervivencia de la motoneurona (SMN1)
Delecin del gen de la protena inhibidora de la
apoptosis neuronal (NAIP)

Cambios morfolgicos

Hallazgo histolgico tpico en el msculo es la

presencia de un gran nmero de fibras
atrficas, cuyo dimetro es de pocas micras.

Clnica
- AME tipo I o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

6 meses de edad

Hipotona,
movimientos
disminuidos, carencia
de reflejos,
fasciculaciones,
temblores, dificultad
para tragar, deterioro
respiratorio

Escoliosis o
anormalidades
esquelticas

Fallecen
aproximadamente a
los 2 aos

- AME tipo II, forma intermedia

Antes de los 18
meses de edad

Debilidad
simtrica de
predominio
proximal

Escoliosis o
anormalidades
esquelticas

Capaces de
sentarse pero
no de caminar
Insuficiencia
respiratoria
Fasciculaciones
en la lengua

Fallecen
despus de los
2 aos

- AME tipo III o Enfermedad de KugelbergWelander

2-17 aos

Marcha anormal,
dificultad para
caminar, correr,
subir escalones,
levantarse de la
silla, temblor fino
de los dedos

Extremidades
inferiores son las
ms afectadas

Escoliosis y
contracturas,
acortamiento de
msculos

- Enfermedad de Fazio-Londe

1-12 aos

Debilidad facial o
disfagia, estridor
(dificultad para
respirar), dificultad
para hablar, parlisis
de msculos oculares

Fallecen por
complicaciones
respiratorias

- Enfermedad de Kennedy o Atrofia muscular

espinobulbar progresiva

AR ligada al sexo

15-60 aos

Debilidad de
msculos faciales
y linguales,
temblores en
manos,
calambres,
disfagia, disartria

Expectativa de
vida normal

Bibliografa
Robbins, Coltrane.
Funcional

Patologa

Estructural

NIH
Harrison. Manual de Medicina

Grupo
de
Estudio
de
Neuromusculares . Sociedad
Neurologa

Enfermedades
Espaola de