ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumna: Mishell Grijalva
Fecha: 26/01/17
Asignacin No: FST108
Tema: Capitulo X investigaciones moleculares en el Ecuador enfermedades
congnitas
INTRODUCCIN
En el siguiente informe muestra lo que son las enfermedades congnitas y
tambin explica algunas enfermedades
DESARROLLO
Las anomalpas congnitas son defectos que ocurren mientras un individuo se
desarrolla dentro del cuerpo de su madre. La mayora de defectos congnitos
se presentan en los primeros meses de embarazo Estos defectos pueden
alterar el aspecto corporal, su funcionamiento o ambos.
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG (HSCR)
Presenta un patrn de herencia autosmica recesiva.
Es una anomala congnita del sistema nervioso entrico, aganglionosis
(ausencia o falta de clulas ganglionares), que da como resultado una
obstruccin intestinal funcional.
La incidencia global es de 1 por cada 5000 recin nacidos vivos
La enfermedad se presenta con predomino en el sexo masculino
Gen RET
El gen RET es el principal gen de susceptibilidad para HSCR pero luego de
diversos estudios, la tasa de mutacin todava resulta demasiada baja (50%
familiares, 7-35% espordicas)

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Estudio de investigacin
Se determino la frecuencia de los polimorfismos presentes en el exones 2, 7 y
15 e intron 1 del gen RET, en nios ecuatorianos afectados con la enfermedad
de hirschsprung.
Se analizaron 41 pacientes diagnosticados con HSCR Y 41 individuos sanos
FIBROSIS QUISTICAS DEL PANCREAS
La fibrosis qustica del pncreas (FQ) es una enfermedad autosmica recesiva y
presenta mayor frecuencia en el grupo tnico caucasoide,en el grupo negroide
su incidencia es baja y en la poblacin asitica es an ms baja. En el Ecuador
existe una baja incidencia
GEN CFTR?
El gen CFTR codifica la protena reguladora transmembranal de la fibrosis
qustica, la cual est involucrada en el transporte del cloro a la membrana
celular, mediada por la molcula adenosn monofosfato cclico (AMPc)

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El gen CFTR se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 . Una alteracin o

delecin de la CFTR altera las funciones fisiolgicas de los epitelios glandulares.
La mala funcin del transporte de cloro se asocia a dao en las glndulas
exocrinas, que se obstruyen por material eosinfilo viscoso o slido, y secretan
moco. Suele haber infertilidad. Los sntomas se desarrollan a partir de estas
obstrucciones y afectan al rea gastrointestinal y pulmonar, En la forma
intestinal, se inicia con leo meconial en los recin nacidos,perforaciones o
prolapso rectal; se presentan problemas de vas biliares e hgado, y puede
desarrollarse diabetes. Existe ganancia de peso. En la forma pulmonar, se
presenta con tos e infecciones bronquiales, que evolucionan a neumotrax,
hemoptisis, hipertensin pulmonar. La mayora de pacientes presentan
insuficiencia pancretica y dficit de vitaminas liposolubles

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Y BECKER (DMB)

Son un trastorno ligado al cromosoma X, caracterizados por una degeneracin
progresiva de los msculos con debilidad y atrofia

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La DMD es la mas grave y tpica; sus sntomas empiezan a los 2 o 7 aos.
Inicia con dificultad progresiva en la marcha; los problemas musculares
estriados son progresivos, afeccin cardiaca, deficiencia intelectual.
Afecta al sistema respiratorio.
La DMB es la mas tarda; inicia los sntomas en la segunda o tercera dcada de
la vida.
Inicia en la edad adulta; los pacientes presentan perdida progresiva de la
fuerza muscular y sobreviven hasta los 30 o 40 aos.
SNTOMAS DE LA DMB

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25

a 30 aos la persona por lo general es incapaz de caminar

Cadas frecuentes

Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras

Dificultad para correr, brincar y saltar

Prdida de masa muscular

Caminar en puntas de pie

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas no es tan

grave como en la parte inferior del cuerpo.

Gen DMD
El DMD es uno de los genes ms largos caracterizado y representa cerca del
0,1% de todo el genoma humano. Est constituido por 79 exones, repartidos en
2200 Kb de ADN
El gen codifica la protena distrofina, de 3685 aminocidos con un peso
molecular de 427 KDa, que normalmente est asociada al sarcolema de las
clulas musculares estriadas, esquelticas y cardacas.
En la DMD la protena falta totalmente y en la DMB hay formas mutantes de la
protena que son disfuncionales.
Se lo analiza con la tcnica modificada PCR mltiplex
La PCR mltiplex para DMD y DMB, evala simultneamente 18 exones.

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HEMOCROMATOSIS

La hemocromatosis de tipo I es una enfermedad autosmica recesiva

relacionada con una excesiva absorcin intestinal de hierro.

La falla de este metabolismo del hierro puede provocar la diabetes

mellitus, cardiomiopata y falla heptica.

Gen HFE
En 1996 se encontr un gen candidato para la hemocromatosis, denominado
HFE, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 6 humano
El gen presenta mutaciones en los pacientes con hemocromatosis:
C282Y
Ha sido encontrada en el 60-100% de individuos homocigotos descendientes
de europeos que presenta hemocromatosis de tipo I
H63D
Presente en el 16% de la poblacin europea.

Estudio de investigacin
Se concluyo que la mutacin H63D presenta una elevada influencia
hemocromatosis hereditaria en Ecuador.

en la

La mutacin C282Y es elevada en personas de Angola. Esta mutacin es menos

frecuente en la regin sur de Europa y esta ausente en poblaciones de frica,
Asia y Amrica del Sur
HIPOACUSIA NO SINDRMICA RECESIVA
La hipoacusia no sindrmica recesiva es la forma ms comn de sordera
auditiva.
Se han descrito alrededor de treinta genes relacionados con la hipoacusia
congnita no sindrmica recesiva. A pesar de esta gran variedad de genes, la

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mayora de las mutaciones ocurre en un solo locus denominado DFNB1, donde
se han encontrado dos genes, GJB2 y GJB6.

CONCLUSIONES
Existen enfermedades que son autosmicas recesivas es decir que son
enfermedades hereditarias las cuales pueden afectar partes de nuestro cuerpo
ya sea en su aspecto corporal o en su funcionamiento