ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2

Nombre: Gissela Mndez

Fecha: 31-Enero-2017
Asignacin N
Tema: Captulo VII: Origen gentico de las discapacidades en el Ecuador
Introduccin
En el ao 2010 bajo investigaciones se constat que el 15% de la poblacin mundial
tienen algn tipo de discapacidad en contraste a 1970 que fue el 10%; dando a notar que la
poblacin est envejeciendo y el riesgo es cada vez ms mayor. Mediante estas cifras se ha
dado nfasis en la prevencin y mejoramiento de la calidad de vida.
Desarrollo
El Gobierno del Ecuador, en el ao 2008, declar el estado de emergencia para crear
el sistema de prevencin de discapacidades, atencin y provisin de ayudas tcnicas e
insumos mdicos, prestacin de servicios de salud, capacitacin y accesibilidad a travs del
mejoramiento e implementacin de la infraestructura pblica. Mediante acuerdos se lleg
aumentar el nmero de tasa de empleo con un porcentaje mnimo que deba ser cumplido
en cada empresa.
Histricamente, en el Ecuador, el tema de las discapacidades ha sido trabajado
desde los aportes de las ciencias mdicas; sin embargo, las personas con discapacidad han
estado, en su mayora, relegadas y excluidas del desarrollo social debido, por un lado, a la
ausencia de una poltica pblica integral orientada al reconocimiento de sus derechos y, por
otro, a una visin medicalizada y segmentada. Era necesario, por tanto, conocer las causas y
factores que provocan y agravan una discapacidad, al igual que disponer de datos precisos,
actuales y reales de la situacin de las discapacidades en pases como el Ecuador (Vzquez,
2011).
Se realiz brigadas solidarias Manuela Espejo con especialistas que brindaron
atencin en sectores urbanos y rurales en las 24 provincias. Los especialistas visitaron a las
personas con discapacidad en sus propias viviendas, tanto en sectores rurales como en
sectores urbanos.
Uno de los objetivos complementarios en la investigacin fue la realizacin de
estudios de laboratorio a todas aquellas personas que presentaron una discapacidad

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intelectual de la cual se sospechaba podra tener como causa una enfermedad gentica;
estos estudios fueron de carcter cromosmico, molecular y metablico, segn el caso. (Y
Mio & Corts, 2014)
Epidemiologa de las discapacidades en el Ecuador: prevalencia del pas de 20,3 por cada
1000 habitantes. Del total de individuos afectos, 71417 presentaron discapacidad intelectual
(24%) y 222326 otros tipos de discapacidades (76%). A nivel territorial, el 49,5% de
discapacitados estuvo presente en la regin Costa, el 45,4% en la regin Sierra, el 5% en la
regin de la Amazona y el 0,1% en la regin Insular.

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Factores Genticos Asociados a las discapacidades: Existen diversos factores, entre ellos
los ambientales, que al actuar en etapas tempranas del desarrollo del embrin pueden
desencadenar defectos malformativos debido a la alteracin del material gentico.
La consanguinidad es el fenmeno responsable de las altas frecuencias de
enfermedades genticas asociadas a las discapacidades en varias provincias del pas. Con
respecto a la etiologa cromosmica, 8450 personas presentaron este problema,
correspondiendo la gran mayora al diagnstico con el sndrome de Down. (Y Mio &
Corts, 2014)

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Sndrome Down en el Ecuador: Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la
trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con sndrome de Down, sino
slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. A nivel citogentico se
ha encontrado que una baja cantidad de oxgeno predispone a la no disyuncin
cromosmica. Por ello, es probable que el factor ambiental predominante en sitios andinos
de gran altura, el riesgo de nacimientos con sndrome de Down se incrementa tambin con
la edad materna avanzada.
Comunidades indgenas y causas de discapacidad intelectual

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En cuanto a las comunidades indgenas, los tres grupos que presentan mayor nmero de
antecedentes familiares de personas con discapacidad y diagnstico de parlisis cerebral
son los kichwa (189) (82), shuar (37) (14) y kichwa-saraguro (17) (5).
Conclusiones
La consanguinidad es el fenmeno responsable de las altas frecuencias de
enfermedades genticas asociadas a las discapacidades en varias provincias del pas.
Es probable que el factor ambiental predominante en sitios andinos de gran altura, el
riesgo de nacimientos con sndrome de Down se incrementa tambin con la edad materna
avanzada.
Mediante acuerdos se lleg aumentar el nmero de tasa de empleo con un
porcentaje mnimo que deba ser cumplido en cada empresa.

Bibliografa
Y Mio, C. P., & Corts, A. L. (2014). Gentica Molecular y Citogentica
Humana. Quito Ecuador: Yachay EP.
Vzquez A. La discapacidad en Amrica Latina. [Disponible en lnea] URL:
http://www.paho.org/Spanish/DD/PUB/Discapacidad-SPA.pdf. Fecha de acceso:
10 de diciembre de 2011.

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Misin Solidaria Manuela Espejo (MSME). Memorias: Estudio biopsicosocial
clnico gentico de las personas con discapacidad en Ecuador. Vicepresidencia
de la Repblica del Ecuador. Ecuador. 2013.