La acondroplasia

que es con mucho la forma ms comn de enanismo y representa el 70 por

ciento de los casos, es un trastorno gentico que causa sobreproduccin de
una protena implicada en la regulacin del crecimiento de los huesos
llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres. El exceso
interfiere con el desarrollo del hueso, lo que resulta en brazos
desproporcionadamente cortos y piernas, una altura promedio de los
adultos de 4 pies 3,5 pulgadas (unos 1,3 metros) en los hombres y 4 pies
0,5 pulgadas (unos 1,2 metros) de las mujeres, y caractersticas
esquelticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente
inusualmente prominente. Los nios pequeos con acondroplasia tienen un
mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren
de hipotona y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las
personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la
misma vida til que las personas sin la condicin.

Otra forma de enanismo causado por una mutacin en los tres genes del
receptor de factor de crecimiento de fibroblastos es La Hipocondroplasia,
tambin llamada acondroplasia atpica.
La Hipocondroplasia produce anomalas esquelticas similares a los
causados por la acondroplasia, pero por lo general son menos pronunciadas.
Los nios con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo
motor retardado y problemas respiratorios comunes en los nios con
acondroplasia. La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de
retraso mental leve, aunque esto sigue siendo polmico entre los
investigadores ya que la mayora de las personas con hipocondroplasia
tienen una inteligencia intacta.

La Displasia diastrfica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado

por problemas con el desarrollo seo y cartlago. Resultados displasia
diastrfica en brazos acortados significativamente y las piernas, las
deformidades de la columna vertebral como la escoliosis, y problemas con
la movilidad articular. Alrededor de la mitad de los nios con displasia
diastrfica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son
comunes. La inteligencia no se ve afectada, pero las personas con displasia
diastrfica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor. La
displasia diastrfica es similar a una condicin llamada atelosteognesis,
tipo dos, pero este ltimo trastorno es mucho ms grave y provoca la
muerte fetal o la muerte en la infancia.
La deficiencia de hormona del crecimiento es una causa comn de
enanismo proporcional. Si el cuerpo de un nio no produce suficiente de las
protenas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizar y los
hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse. La deficiencia de
la hormona de crecimiento puede resultar en una estatura adulta tan corta
como 4 pies (1,2 m). A diferencia de los tipos de enanismo causados por
problemas esquelticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede

ser tratada en la infancia mediante la inyeccin de hormona de crecimiento

humano para compensar la baja produccin propia del cuerpo.

Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados el hipotiroidismo

congnito, pueden causar enanismo si no se trata. La talla adulta en
personas con hipotiroidismo congnito sin tratamiento puede ser tan bajo
como 3 pies 4 pulgadas (alrededor de 1 m). Tambin pueden sufrir de
retraso mental, infertilidad, as como tono muscular y control motor
disminuido. La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto
gentico o por deficiencias en la dieta, tales como la falta de yodo.

La mayora de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal,

pero algunas condiciones que causan enanismo tambin causan retraso
mental. Adems de hipotiroidismo congnito, estos tipos de enanismo
incluyen el sndrome de Turner y algunos casos de sndrome de Noonan.
Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida
de manera significativa debido a sntomas tales como defectos cardacos,
convulsiones y problemas respiratorios. Por ejemplo, el sndrome de Ellisvan Creveld causa defectos congnitos del corazn y problemas
respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran
en la infancia, aunque los que viven hasta la edad adulta puede vivir una
vida normal.

El enanismo primordial, un trmino que se refiere a varias formas de

enanismo proporcional que comienzan en el tero, es casi siempre son
fatales dentro de las tres primeras dcadas de la vida. En lugar de ser una
forma especfica de enanismo, el enanismo primordial es el nombre de una
familia de condiciones que causan sntomas similares. El Sndrome de
Russel-Silver y el sndrome de Seckel, entre otros, pueden causar enanismo
primordial. La mayora de los trastornos que causan este tipo de enanismo
son esquelticos o endocrinos, y no son curables, aunque los sntomas
pueden ser tratados y gestionados. Junto con el enanismo, estas
condiciones pueden causar otros problemas mdicos, que van desde
convulsiones a una cabeza inusualmente formada.