INSTITUCION EDUCATIVA SOLEDAD ACOSTA DE SAMPER

De tal gen, tal enfermedad

Ensayo sobre las enfermedades hereditarias

Alvaro Ramn Valdelamar Martelo

Mara Elena Llerena Cabrera

91 a.m.

rea de Biologa
Maritza Lpez

Cartagena de Indias, D. T. y C,
2015

INTRODUCCIN
En este documento se le brinda al lector informacin sobre las enfermedades
hereditarias, en particular su origen y transmisin, en el texto se encontraran
varias definiciones de conceptos relacionados con las enfermedades genticas,
como las clases de enfermedades, las clases de transmisin de las
enfermedades hereditarias el ADN y su formacin, y como se desarrollan
varias de estas mismas enfermedades.

De tal gen, tal enfermedad

Hay enfermedades que no se transmiten a travs del medio ambiente, ni por
medio de virus o bacterias, sino a travs de padres a hijos por medio de los
rasgos que ambos progenitores le transmitan a su descendiente mediante su
ADN, durante el proceso de fecundacin del ovulo y el espermatozoide. Estas
enfermedades se originan mediante mutaciones en los cromosomas, debido a
que estos al ser estructuras cambiantes, o mutables, interaccionan con su
medio ambiente para adaptarse a este. No obstante, cualquier mutacin
defectuosa que afecte al nmero o estructura de los cromosomas podr ser el
comienzo de malformaciones y enfermedades.
Cada ADN est compuesto por pequeos segmentos llamados genes, estos
estn ordenados en los cromosomas dentro del ncleo de la clula. Cada
clula posee 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. El gameto
masculino y el gameto femenino poseern cada uno 23 cromosomas de los 46
existentes en el progenitor, para que al momento de fecundar el ovulo, los 23
cromosomas se sumen para que el feto obtenga los 46 cromosomas, cada uno
de estos cromosomas tendr la herencia de los progenitores y el
funcionamiento de todo los rganos en el cuerpo. Dos de ellos, el X y el Y,
sern los cromosomas sexuales que determinaran el sexo del feto, el resto de
cromosomas reciben el nombre de autosmicos.
S un padre es portador de algn gen defectuoso que no permita una sntesis
de protenas de forma correcta y procrea con una persona no portadora existe
una probabilidad de que alguno de sus hijos salga como no portador del gen
tanto como de que algunos de ellos salgan como portadores del gen pero no
padezcan de este. S dos padres portadores de un gel defectuoso procrean
existe la probabilidad de que alguno de sus hijos salga como no portador del
gen, otros como portadores y otro como enfermos del mismo. En el siguiente
cuadro podemos ver una grfica de esto para mejor entendimiento.

Esto se puede inferir mediante la conjugacin de genes con procesos sencillos como el cuadro de Punnet.

Ahora despus de haber aclarado la forma general en la que se transmiten

dichas enfermedades, vamos a entrar en un campo ms especfico de su
transmisin. Existen diferentes tipos de transmisiones de enfermedades
hereditarias, todas a travs de los procesos de fecundacin, cada una de
acuerdo a enfermedades diferentes y genes diferentes. Estas diferentes clases
de transmisin son:
-Autosmico dominante: Se dice que una enfermedad es dominante
cuando slo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que posee un
individuo, la paterna y la materna) para causar los sntomas de la
enfermedad. En estos casos las anomalas generalmente aparecen en cada
generacin y cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado. Las
personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los
padres est afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad. Adems, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de
padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
-Autosmico recesivo: En estos casos, aunque uno de los genes del par
est afectado, el otro puede producir suficiente protena normal y entonces la
anomala no es clnicamente visible; estos individuos no sufrirn la
enfermedad, pero sern portadores, porque presentan la mutacin y pueden
trasmitrsela a los hijos. Slo los individuos con las dos copias del gen
afectado presentarn la enfermedad. Ejemplo: Fibrosis qustica.
Entre estas hay tres que estn ligadas al sexo y son reconocidas como Ligadas al
sexo, en estas el gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales.
Pueden ser dominantes ligadas al sexo o recesivas ligadas al sexo. Son:
Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres dominantes
ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan
en las mujeres que tienen una mutacin en una de las dos copias del
gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen
mutado en el nico cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las
hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar
afectados, aunque la manifestacin de la enfermedad es generalmente
ms leve en mujeres que en varones. Los varones afectados slo
trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos sern sanos. Ejemplo:
Raquitismo hipofosfatmico.
o
Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la
mujer sea portadora de un gen anmalo, no padecer la enfermedad,
porque el cromosoma X normal compensar la anomala. En cambio,
cualquier varn que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la
enfermedad. Cada hijo varn nacido de una mujer portadora de una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de
probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar
o

la enfermedad. Cada una de las hijas tendr un 50% de probabilidades

de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las
portadoras generalmente no presentan sntomas de la enfermedad,
pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una
enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad
a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo
transmitir a todas sus hijas, que sern portadoras. Ejemplo: Hemofilia
A.
o
Herencia ligada al cromosoma Y: Slo los varones padecern una
enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varn afectado
transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus
hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
-Herencia mitocondrial (materna): Las enfermedades mitocondriales estn
causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. La mitocondria es el
orgnulo celular encargado principalmente de suministrar energa a la clula,
y tiene su propio ADN, independiente del ADN nuclear. Dado que las
mitocondrias se heredan de la madre, a travs del ovocito, estas
enfermedades presentan herencia materna: pueden afectar tanto a hombres
como a mujeres, pero se transmiten exclusivamente a travs de las mujeres.
Ejemplo: Sndrome MELAS.
Para saber si uno podra ser o es husped de un gen defectuoso se realizan
test genticos que consisten en analizar el ADN de una persona, en la busca
de ciertos genes tiles para poder realizar un diagnstico o conocer si existe
cierta predisposicin a padecer alteraciones de la salud. Otro uso muy comn
de esta prueba es analizar cmo es de grave la enfermedad segn su gentica,
lo que nos ayuda a decidir entre un tratamiento ms o menos agresivo. Entre
las 6.000 enfermedades genticas conocidas, ya se conoce el gen causante de
ms de 2.000, todo gracias a los avances tecnolgicos en la gentica y los test
genticos, que son especficos para cada enfermedad. Con ellos se ha podido
identificar los genes que posibilitan la aparicin de enfermedades como: la
fibrosis qustica, la distrofia muscular, la hemofilia, la enfermedad de
Huntington, el sndrome de Marfan, la neurofibromatosis, la talasemia, la
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la poliquistosis renal, la fenilcetonuria, la
distrofia miotnica, el cromosoma X-frgil, la retinitis pigmentosa, la
acondroplasia, la ataxias hereditarias, la hemocromatosis, el sndrome de
Prader-Willi, la hipercolesterolemia familiar, el cncer de mama y ovario, y la
Osteognnesis imperfecta.
Gracias a estos exmenes genticos se han esclarecido datos sobre
enfermedades hereditarias ligadas al sexo como:
1. La Hemofilia: Cmo se contrae la hemofilia? Las personas nacen con
hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfro.

Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a

travs de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes
acerca de la manera en que las clulas del organismo se desarrollarn a
medida que un beb va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes
determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona. A
veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de
la enfermedad. sta se denomina hemofilia espordica. Alrededor del 30%
de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de
sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
Cmo se hereda la hemofilia? El gene de la hemofilia pasa de uno de los
padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el
cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ligada al
cromosoma X. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno
de los hijos varn tendr hemofilia. Todas las hijas portarn el gen de la
hemofilia.
2. El Sndrome X Frgil: Es un trastorno gentico. Se debe a la mutacin de
un Gen. Est ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra
localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una protena de las clulas. Como
consecuencia de la mutacin, el gen se inactiva y no puede realizar la
funcin de sintetizar esta protena. Este sndrome afecta a hombres y
mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas
X el 2 las protege. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia
de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras;
la frecuencia es de 1/600 portadoras. Por su incidencia se le considera la
primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria. Su nombre se debe a las
investigaciones del Dr. Lubs quien adems de descubrir su origen
gentico, encontr que personas con ciertas caractersticas mentales y
fsicas, tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Se aprecia
en la trasparencia el frgil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar
de ser uno de los trastornos hereditarios ms frecuentes, resulta
desconocido para la poblacin en general y la mayora de los profesionales
relacionados con la salud y la educacin, poseen datos parciales e
incompletos acerca del sndrome. Por lo que su diagnstico suele ser
tardo y errneo.
3. El raquitismo hipofosfatmico familiar ligado al cromosoma X: es uno de
los raquitismos resistentes a la vitamina D. Es una afeccin hereditaria con
transmisin ligada al cromosoma X, siendo la hipofosfatemia el carcter
ms discriminativo. La patogenia est sujeta a controversia, barajndose
tres teoras principales: a) Defecto en el metabolismo de la vitamina D. b)
Hiperparatiroidismo secundario a un defecto en la absorcin intestinal de
calcio. c) Alteracin primaria de la cintica del fsforo a diversos niveles.
Es una enfermedad crnica que afecta a los nios durante el perodo le

crecimiento, determinando deformidades seas invalidantes. El tratamiento

se basa en la administracin continua de fosfatos y de vitamina D.
4. Sndrome de Hunter: Es una enfermedad hereditaria en la cual las
cadenas largas de molculas de azcar no se descomponen
correctamente y se acumulan en el cuerpo. El sndrome de Hunter es una
afeccin hereditaria, donde el gen afectado est en el cromosoma X; por lo
tanto, los nios varones son quienes resultan afectados con mayor
frecuencia. La afeccin es causada por la falta de la enzima iduronato
sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacridos se acumulan en diversos
tejidos del cuerpo causando dao.
5. La hipertricosis auricular: Se define como la presencia de pelo (lanugo,
velloso o terminal) excesivo y anormal para la edad, raza o sexo, y que
aparece en sitios no dependientes de la estimulacin andrognica. Se
clasifica en formas hereditarias o adquiridas, y generalizadas o localizadas.
Puede presentarse de manera aislada, o asociarse a sndromes y
enfermedades adyacentes. es un tipo de herencia holandrica, lo que quiere
decir que est determinada por genes que van en el segmento diferencial
del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a hijos (no hay
mujeres que tengan pelos en las orejas). En particular la hipertricosis
auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabelln auricular y
es de expresividad variable.
Tambin se ha esclarecido con estos exmenes datos sobre las
enfermedades o mutaciones somticas, estas afectan a las clulas somticas
del individuo, las cuales se encargan de acometer lo que sera el crecimiento
de los rganos y de los tejidos que dan forma al cuerpo de un ser vivo de tipo
pluricelular. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen
dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones
mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un
genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el
desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto
genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la
primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas
del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se
transmiten a la siguiente generacin. Ejemplos de estas enfermedades seran:
1. El Sndrome de Marfan: Es un trastorno del tejido conectivo, el cual
fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo
afectan los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la
piel. Causas El sndrome de Marfan es causado por defectos en el gen
FBN1 tambin llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como
pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen

tambin causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las
personas con este sndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos
largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha
comprendido bien. Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
El tejido pulmonar (puede haber un neumotrax, en el cual el aire se puede
escapar del pulmn hacia la cavidad torcica y colapsar el pulmn). La
aorta, el principal vaso sanguneo que lleva sangre del corazn al cuerpo,
puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatacin artica o
aneurisma artico). Los ojos, provocando cataratas y otros problemas
(como por ejemplo, luxacin del cristalino). La piel. El tejido que cubre la
mdula espinal. En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan se
transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los
pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina
"espordico". En los casos espordicos, se cree que el sndrome es
ocasionado por un nuevo cambio gentico.
2. Sndrome de Patau: La mayora de los casos de sndrome de Patau se
deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no
disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la
t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas translocaciones es
heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocacin,
aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad
a su descendencia. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao.
Entre los sntomas de la enfermedad el feto presenta un retraso en el
desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: anomalas en el sistema
nervioso, retraso mental, dilatacin de la bifurcacin ventricular,
alargamiento del surco posterior, anomalas cardacas, comunicacin
interventricular, displasia valvular, tetraloga de Fallot, anomalas de
miembros, polidactilia, pie valgo, anomalas en abdomen, onfalocele,
extrofia vesical, hipotona muscular, anomalas faciales, labio/paladar
Hendido.
3. La Acondroplasia: Es una causa comn de enanismo, se relaciona en el
75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental
avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmicos dominantes.
El desorden en si consiste en una modificacin al ADN causada por
alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos,
lo que a su vez genera anormalidades en la formacin de cartlago. Las
personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la
estatura adulta promedio es de 131 centmetros (51,5 pulgadas) y para las
mujeres 123 centmetros (48,4 pulgadas), sin embargo la estatura puede
ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una caracterstica distintiva
de este sndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia. Los sntomas
pueden abarcar:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo

del corazn y el anular, pies en arco, disminucin del tono muscular,
diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo,
frente prominente (prominencia frontal), brazos y piernas cortos
(especialmente la parte superior del brazo y el muslo), estatura baja
(significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de
la misma edad y sexo), estenosis raqudea, curvaturas de la columna
vertebral llamadas cifosis y lordosis.
4. El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica
reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente
de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se
pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de
atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000
nacimientos. Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia
epigentica, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican,
o no, el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen
alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones estn en una
zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de PraderWilli, precisamente en el 15q11-q13.
5. El Daltonismo: Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas
clulas nerviosas del ojo que perciben el color. Estas clulas se llaman
conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la
parte posterior del ojo, llamada la retina. Los genes que codifican los
pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del
azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en las
mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio
(mutacin) en este gen puede causar que no se formen los conos para
esos colores. El carcter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una
mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar
daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, ser
daltnico siempre que ste sea mutante. Los sntomas varan de una
persona a otra, pero pueden abarcar:
-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo
color o de colores similares.

CONCLUSIN

Los genes son los manuales para la produccin de las protenas que
permite un buen funcionamiento en el cuerpo, en cada ADN humano hay
23 pares de genes o cromosomas. La mutacin de estos aunque
beneficiosa algunas veces puede ser la responsable del mal
funcionamiento en la produccin de protenas que puede causar
malformaciones en los rganos, que pueden terminar en enfermedades
catastrficas.
Es necesario que aprendamos cmo funcionan las
enfermedades hereditarias para que si se presente la ocasin estemos
preparados para reconocer sntomas que podran ser la seal de alguna
mutacin en nuestro ADN o el ADN de las personas a nuestro alrededor.