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Produccin deficiente de cadenas de Talasemia mayor o de Cooley: Anemia Talasemia mayor o de Cooley: Talasemia mayor o de Cooley:
globina. Sntesis de las no est severa (microctica hipocrmica), hepato Electroforesis de la Hb con HbF y HbA2 Transfusiones peridicas de paquetes
afectada. Cadenas en exceso se unen y esplenomegalia masivas, expansin elevadas. Anemia microctica globulares. Menor: No requiere de Tx.
a la membrana eritrocitaria dandola. del espacio medular deformando los hipocrmica en frotis. Se pueden Intermedia: No requiere transfusin.
Microcticas Afecta a personas de ascendencia huesos. Retraso en el crecimiento. Si no visualizar clulas diana (codocitos).
Talasemia mediterrnea, medio oriente e ind. La se trata es mortal durante los primeros Menor: Electroforesis de Hb.
severidad varia dependiendo de la aos de vida secundaria a insuficiencia Intermedia: Ambos genes p. cadena .
mutacin. Talasemia menor es la ms cardiaca. Rx. de crneo en forma de
comn. No confundir la menor con la cepillo. Menor: Paciente asintomtico.
ferropnica! Intermedia: Severidad moderada.
Disminucin en las cadenas , Mutacin en un solo locus : Mutacin en un solo locus : Niveles Mutacin en un solo locus : No
componente de todos los tipos de Pacientes asintomticos. Dos loci : de Hb y Hct normales. Dos loci : requiere de Tx. Dos locus : No
hemoglobinas. Las se aglomeran para comn en afroamericanos. Enfermedad Anemia microctica hipocrmica leve. requiere de Tx. Enfermedad H (tres loci
formar tetrmeros y con ello Hb anormal. H (tres loci ): Esplenomegalia. 4 loci Enfermedad H (tres loci ): ): Mismo que talasemia de Cooley.
-Talasemia Severidad depende de la mutacin. afectados es incompatible con la vida. Electroforesis con HbH. Esplenectoma en ocasiones til.
Talasemia de dos loci afectados es la
ms comn. No confundir la menor
con la ferropnica!
Causada por anormalidad en el Palidez, fatiga, debilidad generalizada, Ferritina y hierro sricos elevados. TIBC Eliminar a los agentes causales.
metabolismo del hierro eritrocitario. disnea, hipotensin ortosttica, normal y saturacin normal o elevada (a Considera el uso de piridoxina.
Puede ser heredada o adquirida. En hipotensin si es aguda, taquicardia. diferencia de la ferropnica).
Sideroblstica ltimo caso secundaria a frmacos, Sideroblastos anillados en mdula sea.
plomo, enfermedad de colgeno
vascular, neoplasias.
Normocticas Falla de la mdula sea que ocasiona Sintomatologa de la anemia y de la Anemia normoctica normocrmica en Transplante de mdula sea.
pancitopenia (anemia, neutropenia, trombocitopenia (fragilidad capilar, frotis. Diagnstico definitivo mediante Transfusin de paquetes globulares y
trombopenia). La idioptica conforma la petequias). Incidencia alta de infecciones biopsia de mdula sea con hallazgo de plaquetas cuando realmente se requiera.
mayora de los casos. Exposicin a secundario a neutropenia. Puede mdula hipocelular y ausencia de clulas Tratamiento de cualquier padecimiento
radiacin. Medicamentos como el evolucionar a leucemia aguda. progenitoras de las tres estirpes de base.
Aplsica cloranfenicol, sulfonamidas, oro, celulares.
carbamazepina. Infeccin viral p. VHC,
VHB, Parvovirus, VEB, VHZ, VIH.
Qumicos como el benceno o
insecticidas.
Vit. B12 sirve como cofactor en la Cuadro clnico de la anemia, estomatitis, Frotis de sangre perifrica con anemia Cianocobalamina intramuscular una vez
conversin de homocisteina a metionina glositis. Neuropata que se distingue por megaloblstica VCM > 100 fl. Neutrfilos al mes.
y de metilmalonil Co-A a succinil Co-A. def. de V. B12 o folato. Demielinizacin hipersegmentados. Niveles sricos de V.
Reservas hepticas suficientes p. >3 del asta posterior, en las vas B12 bajos (<100 pg/ml.) Niveles de cido
aos. Principal fuente son carne roja y corticoespinales y espinocerebelosas. metilmalnico elevados solo en def. de
pescado. Se une al factor intrnseco Ocasiona perdida de la propiocepcin en V. B12 y homocistena elevados tanto en
(prod. p. clulas parietales gstricas) p. extremidades inferiores, ataxia y signos la def. de V. B12 como de folato.
poder ser absorbido en leo. Casi todas de neurona motora superior (ROTS Anticuerpos en contra de factor
Def. de Vit. B12 se deben a defectos en la absorcin. La aumentados, espasticidad, debilidad, intrnseco son tiles en la anemia
anemia perniciosa es pad. autoinmune Babinski positivo). Puede ocasionar perniciosa. La prueba de Shilling ya no
con ausencia de factor intrnseco y es el incontinencia fecal y urinaria, impotencia, se usa de rutina.
tipo de anemia por def. de V. B12 ms demencia.
comn. Otras causas son gastrectoma,
vegetarianos estrictos, alcoholismo, enf.
Macrocticas de Crohn, reseccin ileal, Infestacin por
Diphyllobothrium latum o Sx. del asa
ciega (sobrecrecimiento bacteriano)
Las reservas de cido flico son Similares a los de la def. de V. B12 con Niveles de cido metilmalnico elevados Suplementacin oral diaria de cido
limitadas. Deficiencia en la dieta p. ms ausencia del cuadro neurolgico. solo en def. de V. B12 y homocistena flico.
de 3 meses llevan a agotamiento de elevados tanto en la def. de V. B12 como
reservas. Vegetales verdes principal de folato.
fuente. Cocinarlos de ms elimina el
Def. de Folato cido flico. Dieta inadecuada principal
causa de esta anemia. Alcoholismo, uso
prolongado de antibiticos orales,
aumento en la demanda, embarazo,
hemlisis, metotrexate, fenitona,
hemodilisis.
Pad.autosmico dominante con def. de Anemia hemoltica que puede ser Fragilidad osmtica de los eritrocitos a Esplenectoma
espectrina y otras protenas de los severa. Ictericia, esplenomegalia, solucin salina hipotnica.
eritrocitos. Reduccin en rea de colelitiasis, crisis hemoflicas Reticulocitosis, CMHC elevada. Frotis
Esferocitosis membrana mas no en volumen de ocasionales. con hallazgo de esferocitos. Coombs
hereditaria eritrocitos con formacin de esferas. directo es negativo.
Dichos esferocitos quedan atrapados en
el bazo y son destruidos por
macrfagos. Es hemlisis extravascular.
Padecimiento ligado a X recesivo con Anemia hemoltica espordica Degmacitos o clulas mordidas en el Evitar frmacos que desencadenan las
afectacin principalmente a hombres. desencadenada por lo general por frotis sanguneo. Cuerpos de Heinz crisis. Hidratacin adecuada. Transfusin
Precipitantes son la nitrofurantona, frmacos. Orina negra e ictericia. visibles bajo tinciones especiales. cuando realmente lo amerita.
sulfonamidas, primaquina, dimercaprol e Formacin deficiente de NDPH en
infecciones. Variante A en 10% prueba de G6DP. La medicin de niveles
Hemolticas afroamericanos. Crisis hemolticas de G6DP es diagnstico, no realizar
Def. de G6PD autolimitadas ya que afectan solo durante crisis hemolticas ya que los
eritrocitos viejos y son desencadenadas eritrocitos defectuosos ya habrn sido
por infecciones o frmacos. En la destruidos.
variante ms grave eritrocitos tanto
viejos como jvenes carecen de 6GDP.
Crisis hemoltica severa si hay
exposicin a chcharos.