ANOMALAS CROMOSMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.

Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en

las clulas del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el
color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de
cada componente de nuestro sistema fsico y bioqumico.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en

total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro
de nuestro padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.

Qu tipo de anomalas cromosmicas existen?

Anomalas cromosmicas estructurales: Se trata de alteraciones en la

estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a

nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,...

Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,...

Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o

varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar

de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
 Otros.

SINDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. El "sndrome de Turner" recibe su
nombre del Dr. Henry Turner, el primer mdico en describir el conjunto de observaciones
en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del sndrome (la
presencia de un solo cromosoma X).

Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello.
Lnea del cabello bajo en la espalda.
Baja ubicacin de las orejas.
Manos y pies inflamados.

La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

Los mdicos diagnostican el sndrome de Turner sobre la base de los sntomas y una prueba
gentica. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el sndrome
de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento
suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de
sustitucin hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las tcnicas de reproduccin
asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.

El sndrome de Turner tambin se conoce como "monosoma X". El error del cromosoma
sexual faltante puede producirse tanto en el vulo como en el espermatozoide; sin embargo,
suele ocurrir en la formacin de este ltimo. No existe nada conocido que el padre pueda o
no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formacin
del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el sndrome de
Turner no se relacionan con la edad de la madre). Las caractersticas de este sndrome se
originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo. Las
anomalas cromosmicas, como el sndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del
nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta. La
ecografa fetal durante la gestacin tambin puede proporcionar informacin sobre la
presencia del sndrome de Turner, pero no tiene una precisin del 100%, y muchos bebs
que padecen el sndrome presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin el
sndrome de Turner. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas
provenientes del lquido amnitico o de la placenta, es muy preciso.

SNDROME DE KLINEFELTER
Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como un
trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry
Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts, en la
ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento
del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e incapacidad
para producir esperma. En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de
identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los
cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia
de este sndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los
nios con el sndrome de Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada
clula, es decir su cariotipo era 47, XXY.

Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de un cromosoma

X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada clula, como ocurre en el
llamado caso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y sntomas ms severos que el
clsico sndrome de Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen
problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades
esquelticas, problemas de coordinacin de movimientos, y severos problemas del
lenguaje. La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas
sexuales (X y Y) determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres
normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y
1 cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al
menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X
adicional. Esto se escribe como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan
embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un
nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un
material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto
mental como fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos.

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el sndrome de
Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud
que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias.

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una

copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas

congnitas. Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin
gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin
embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de
ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico
de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de
Down.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen
sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

DALTONISMO

El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores
no pueden ser vistos de manera normal. Comnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien
no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y
ocasionalmente azules.

En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos
de clulas que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones slo detectan la luz y la
oscuridad, y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los conos detectan el color y se
concentran cerca del centro de su visin. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo,
verde y azul. El cerebro utiliza la informacin proveniente de stas tres clulas cnicas de
color para determinar nuestra percepcin del color. El daltonismo puede ocurrir cuando una
o ms de las clulas cnicas de color estn ausentes, no funcionan correctamente, o
detectan un color diferente al normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay una
ausencia de los tres conos; un daltonismo leve ocurre cuando hay los tres conos estn
presentes, pero alguna de las clulas cnicas no funciona normalmente y detecta un color
diferente al normal. El defecto gentico es hereditario y est ligado al sexo, debido a que
esta enfermedad se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que
el varn sea el afectado, ya que la mujer est constituida por dos cromosomas XY y el
varn por XX. Hay diferentes grados de daltonismo. Algunas personas con deficiencias
leves de color pueden ver los colores normalmente con buena luz, pero tienen dificultades
cuando la luz es tenue. Otras no pueden distinguir ciertos colores en cualquier tipo de luz.
La forma ms grave de daltonismo, en el cul todo se ve en tonos grises, es poco comn.

Distinguimos principalmente cuatro tipos de daltonismos:

Monocromtico: stas personas, como indica el mismo nombre, pueden percibir

un solo color por lo que tienen un solo cono.

Dicromtico: Estas personas tienen dos conos, por lo que pueden percibir
diferentes tipos de colores. Dentro de este grupo distinguimos tres grupos:

-Individuos que son ciegos al color rojo.

-Individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo.

-Individuos ciegos al color azul, pero que tambin confunden sombras de verde,
azul, naranja o rosa.

Tricromtico anmalo: stas personas poseen tres tipos de conos, al igual que las
personas que no poseen esta enfermedad, pero estas personas poseen defectos
funcionales , tales como percibir los tonos de los colores alterados o defectos como
los del grupo anterior pero menos notables. Este grupo es el ms numeroso entre
los daltnicos.

Acromtico: Estas personas no tienen conos, por lo que su visin no les permite
ver ms que en blanco y negro. ste grupo aunque es muy raro ver en las personas
existe, pero por suerte afecta a una poqusima parte de la poblacin.

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X, que consiste en la

dificultad que tiene la sangre de un individuo para coagularse correctamente.
Esta enfermedad se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a
la falta de globulina anti-hemoflica.

Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:

HEMOFILIA A: Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del

factor de coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

HEMOFILIA B: Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del

factor IX de coagulacin de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

HEMOFILIA C: Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin. (Esta

variedad de hemofilia no es muy comn utilizarla).

El principal sntoma de la hemofilia es la hemorragia, pudiendo ser externa o interna,

provocada o espontnea.

Las ms preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua,
garganta, riones, digestivo y genitales.

La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus de que una persona presenta un
episodio anormal de sangrado. Tambin puede diagnosticarse con un examen de sangre
para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afeccin.

Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ningn hijo varn tendr hemofilia, pero las
hijas lo portaran en su cromosoma X.

Cuando la madre es portadora y el padre es normal, todos sus descendientes tendrn un

50% de ser portadores en caso de las mujeres y hemoflicos en caso de los hombres.

Las formas ms graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir
que solo afecte a los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarsimo caso
en que el padre de dicha persona sea hemoflico y su madre portadora. En tal caso, dicha
mujer sera hemoflica.