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PLE TRANSMISSION DE LA VIE,

HEREDITE
CELLULES, CHROMOSOMES, GENES
Pr-requis
Chapitre I Chromosome et caryotype
Chapitre 2 Hrdit humaine
Chapitre 3 Gntique molculaire : expression de
linformation gntique
Chapitre 4 Cycle cellulaire
Chapitre 5 Processus tumoral et cancer
La cellule animale
Pr-requis : Ultra-structure cellule animale.
1 = rticulum endoplasmique lisse
2 = 1 centriole (2 centrioles forment
le centrosome)
3 = nuclole
4 = chromatine
5 = enveloppe nuclaire
6 = pore nuclaire
7 = noyau
8 = lysosome
9 = appareil de golgi
10 = cytosol
11 = ribosomes
12 = membrane plasmique
13 = cytosquelette
14 = rticulum endoplasmique
granuleux
15 = mitochondrie
Complter lorganigramme reprsentant lorganisation gnrale dune
cellule animale.

nuclole
Les organites cytoplasmiques dcrits jouent un ou plusieurs rles
prcis dans la cellule. Complter le tableau suivant :

Les centrioles
Lultra-structure du noyau.
Nommer llment nuclaire qui correspond chaque
description suivante :
Relier chaque lment nuclaire de la colonne de gauche son rle
dans la colonne de droite. Attention il y a un intrus.
Prrequis : Organisation de la cellule animale
SYNTHESE
CYTOPLASME :
Hyaloplasme ou cytosol
Organites
Ribosomes : ralisent la traduction, cest--dire la synthse des
protines partir des ARN messagers.
REL : permet le mtabolisme des lipides.
Appareil de golgi : lieu de transformation des lipides en
glycolipides et des protines en glycoprotines.
Mitochondrie : lieu de synthse de lATP.
Cytosquelette : donne la forme et la rigidit la cellule, intervient
dans le dplacement des organites et dans la division cellulaire.
Lysosome : contient des enzymes capables de dgrader les
organites cytoplasmiques endommags.
Centrosome : participent la division cellulaire.
NOYAU :
Chromatine : support de linformation gntique
Nuclole : site de production des ARN des ribosomes
Pr-requis
Organisation de la cellule animale
MOTS CLES Membrane plasmique
Cytoplasme
noyau
Chapitre I Chromosome et caryotype
I 1 CARYOTYPE
I 1.1 Technique du caryotype en cytogntique
classique (= tude des chromosomes).
I 1.2 Caryotype humain normal
I 1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies
chromosomiques).
I 1.3.1 Les anomalies concernant le nombre de
chromosomes.
I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes.
I 1.4 Indications du caryotype
I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU
CHROMOSOME
I3 LE GENOME ET LES GENES
Dfinition du CARYOTYPE

LE CARYOTYPE est lquipement


chromosomique (nombre et forme des
chromosomes) caractristique dune espce.
Chapitre I Chromosome et caryotype
Culture cellulaire RALISATION DUN CARYOTYPE
prsentant des cellules
en division ou mitose
Synchronisation et
blocage des mitoses en
mtaphase par le
colchicine permet de
visualiser les
chromosomes
Dispersion des
chromosomes par
clatement des cellules
soumises une
solution isotonique
Fixation et coloration
des chromosomes
Observation et
classification des
chromosomes par paire
en fonction de leur
taille et de leurs
bandes.
CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE
I1 CARYOTYPE
SYNTHESE
LE CARYOTYPE : est lquipement chromosomique (nombre et forme des
chromosomes) caractristique dune espce.
I1.1 TECHNIQUE DU CARYOTYPE EN CYTOGENETIQUE
CLASSIQUE :
o Raliser une culture cellulaire de cellules nucles :
- chez ladulte : globules blancs
- chez le ftus : cellules ftales prleves dans le liquide amniotique
o Bloquer les divisions cellulaires en mtaphase par ajout de
colchicine
o Colorer, observer les Chr.
o Classer les Chr par paires daprs leur taille (du plus grand au plus
petit), la position de leur centromre et de leurs bandes colores.
MOTS CLES
CHROMOSOME en mtaphase (= tape de la
mitose)
CARYOTYPE
Chromosomes mtaphasiques humains

Constriction
primaire

Observation au microscopie lectronique balayage Schma dun chromosome


mtaphasique
AMNIOCENTESE
CARYOTYPE HUMAIN NORMAL
Les cellules somatiques sont diplodes : 2n = 46
prsentent 23 paires de chromosomes homologues.
22 paires dautosomes
1 paire de chrx sexuels ou gonosomes X et Y
Formule chromosomique :
Chez lhomme : 46, XY. Chez la femme : 46, XX
LES TECHNIQUES DE CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE,
utilisent des sondes ADN combinant des marqueurs
fluorescents, permettent dobtenir une coloration spcifique
pour chaque paire de chromosomes et une identification prcise
du contenu de chaque chrx.
CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE
SYNTHESE
I1.2 CARYOTYPE HUMAIN NORMAL :
o Cellules somatiques diplodes : 46 chromosomes soit 23
paires : 22 paires dautosomes + 1 paire de Chr sexuels ou
gonosomes
Formule chromosomique d1 homme = 46, XY
Formule chromosomique d1 femme = 46, XX
o Cellules germinales (spermatozodes ou ovocytes)
haplodes : 23 chromosomes.
Formule chromosomique d1 gamte masculin = 23, X ou 23, Y
Formule chromosomique dun gamte fminin = 23, X
MOTS CLES

CELLULE SOMATIQUE (du corps) : 46 Chr


CELLULE GERMINALE (= spermatozode ou
ovocyte) : 23 Chr
FORMULE CHROMOSOMIQUE
AUTOSOMES
GONOSOMES
I 1.3 Aberrations chromosomiques ou
anomalies chromosomiques
Accidents affectant le nombre de Accidents affectant la
chromosomes suite : structure des chromosomes
des non-disjonctions suite des cassures
chromosomiques au cours des mioses survenant au cours des
de formation des gamtes. mioses permettant la
des non-disjonctions des formation des gamtes.
chromatides ou pertes de
chromosomes durant les mitoses de
formation de luf. Les dltions
Les translocations
Trisomie = 47 chrx Les inversions
Monosomie = 45 chrx

21
I 1.3.1 Aberrations chromosomiques
concernant le nombre de chromosome
Polyplodies :
triplodies (3n = 69)
ttraplodies (4n = 92)
responsables davortements
spontans : embryons non viables.
Aneuplodies : anomalies portant sur un seul
chromosome.
trisomies : caryotype prsente 1 chrx surnumraire
soit 47 chrx
Monosomie : caryotype prsente 1 chrx de moins soit
45 chrx
Aberrations chromosomiques les plus
frquentes
Syndrome de Down ou trisomie 21
Caryotype standard dun enfant prsentant
une trisomie 21 libre et homogne (95% des
trisomies 21) :
Caryotype standard dun syndrome de
Klinefelter
(environ 1 homme sur 1000) : formule chromosomique = 47,XXY
I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes sont
dues des cassures des chrx au cours de la formation des gamtes

Dltions
Perte de matriel gntique

Translocations
Inversions

Pas de perte de
matriel gntique
Trisomie 21 par translocation.
La disparition des bras courts de l1 des chrx 14 est sans
consquence, car elle porte sur une rgion de chrx codant
pour des ARN ribosomiques, retrouve sur plusieurs chrx.
I 1.4 Indications du caryotype : diagnostic prnatal
80% des prescriptions de caryotype concernent le diagnostic de
trisomie 21

Syndrome de Down ou trisomie 21 regroupe


diffrents symptmes :
Dysmorphie au niveau de la tte, des membres
(mains larges aux doigts courts avec 1 seul pli
palmaire)
Malformations cardiaques (50% des cas)
Encphalopathie : retard psychomoteur
I1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies
chromosomiques)
SYNTHESE
I 1.3.1 LES ANOMALIES CONCERNANT LE NOMBRE DE CHR.
Elles portent sur 1 seul Chr : ce sont des aneuplodies.
Elles sont dues une non-disjonction des Chr au cours de la formation
des gamtes parentaux (miose).
Trisomie : le caryotype prsente 47 Chr soit 1 chromosome surnumraire
(1 Chr de trop)
Trisomie 21 ou syndrome de Down = 47, XX + 21 ou 47, XY + 21
Syndrome de Klinefelter = 47, XXY
Syndrome de Jacob = 47, XYY
Monosomie : le caryotype prsente 45 Chr soit 1 chromosome de moins.
Syndrome de Turner = monosomie X : 45, X
I 1.3.2 LES ANOMALIES CONCERNANT LA STRUCTURE DES CHR.
Elles sont dues des cassures de Chr qui apparaissent au cours de la
formation des gamtes parentaux (miose).
Dltions
Translocations
inversions
MOTS CLES

Anomalies de nombre :
o Syndrome de Down (trisomie 21),
o Syndrome de Klinefelter,
o Syndrome de Turner.
Anomalies de structure :
o Dltions
o Translocations
o Inversions
Dpistage prnatal de la trisomie 21
Dpistage systmatique des grossesses risque quelque soit lge de la
mre :
Dosages dhormones dans le sang maternel entre la 14me et la 17me
semaine damnorrhe. :
gonadotrophine chorionique = hCG ,
alpha foetoprotine
striol libre
Test fiable dans 70% des cas.
chographie : recherche de la clart nucale la 10me semaine.
Dpistage prnatal de la trisomie 21
Caryotype du ftus si la mre est ge de plus
de 38 ans. Les cellules ftales sont prleves
par amniocentse entre la 16me et la 17me
semaines de grossesse.
I 1.4 Indications du caryotype
SYNTHESE
Le caryotype est surtout prescrit dans le cadre
dun diagnostic prnatal.
Essentiellement pour le diagnostic de trisomie
21, chez les femmes de plus de 38 ans et pour
toutes les grossesses dpistes risque suite
aux dosages sanguins dhormones et
lchographie de la 12me semaine.
MOTS CLES
Diagnostic prnatal
I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME

Diffrents tats du matriel gntique au cours


de la vie dune cellule eucaryote.

a : chromatine (MET x 37500)


b : chromosome mtaphasique (MET x 8200)
LA CHROMATINE EST CONSTITUEE DE NUCLEOFILAMENTS
OU FILAMENTS NUCLEOSOMIQUES
Chaque filament de chromatine ou nuclo filament est
constitu : 1 longue chane dADN
Protines = histones

Nuclosome = amas de 8 histones


+ ADN
DE LADN AU
CHROMOSOME
METAPHASIQUE
EUCHROMATINE = chromatine peu condense qui prsente
une activit transcriptionnelle.
HETEROCHROMATINE = chromatine condense (structures
solnodes) inactive au niveau transcriptionnel.
I2 STRUCTURE DU CHROMOSOME
SYNTHESE
Un Chr est constitu de chromatine ltat condens.
La chromatine est un assemblage dADN et de protines,
les histones . Cet assemblage constitue un filament de
chromatine ou nuclofilament, appel aussi le collier de
perles.
ADN + 8 histones = 1 nuclosome (une perle du collier).
Au moment de la mitose la chromatine se condense en
Chr, visible au microscope optique, constitu de 2
chromatides identiques
Tlomres

1 chromatide
centromre

1 bras
MOTS CLES

Chromatine condense
nuclofilament
Nuclosome
histones
ADN = ACIDE DESOXYRIBONUCLEIQUE
polymre de nuclotides
Chaque nuclotide est lui-mme form de 3
composants :
Une base azote : 4 types de bases azotes forment un
nuclotide, ladnine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et
la thymine (T).
Un sucre : le dsoxyribose.
Un groupement phosphate.
ADN :
molcule bi catnaire
=
double chane de
nuclotides
ADN
Liaisons hydrognes
I2 ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME
SYNTHESE
ADN :
chane bicatnaire
Polymre de nuclotides.
P = acide phosphorique ou phosphate
S = glucide = dsoxyribose 1 nuclotide
B = base azote,4 bases :
A = adnine T = thymine C = cytosine G = guanine
5 P_ S _ P _ S _ P _ S 3

B B B
liaisons hydrogne
B B B

3 S_P_S_P_S_P 5

Complmentarit des bases : A T C G


MOTS CLES

ADN = polymre de nuclotides


1 Nuclotide =
o acide phosphorique ou phosphate
o dsoxyribose
o 4 bases azotes : A = adnine T = thymine C = cytosine
G = guanine
I3 LE GENOME ET LES GENES
Allles : diffrentes formes (versions) dun mme gne. (modification
de la squence des nuclotides)
I3 LE GENOME ET LES GENES
SYNTHESE
Les chromosomes portent les gnes.
Gne : unit dinformation gntique,
correspondant une squence dADN dun Chr,
codant pour la synthse dune protine ou un
peptide.
Gnome : totalit des gnes contenue dans une
cellule.
Locus : emplacement dun gne sur un
chromosome.
Allles : diffrentes formes dun mme gne, et
occupant le mme locus sur les Chr homologues.
MOTS CLES
Gne
Gnome
Locus
allle