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Partie 1, Chapitre 2

CHROMOSOMES, GNES
et INFORMATIONS GNTIQUES
Rappel : les chromosomes, prsents dans le noyau des cellules, sont le support des informations gntiques qui
interviennent dans la dtermination des caractres hrditaires.

De quoi sont-ils constitus ?

I Le constituant des chromosomes :

Activit 2.1 : TP extraction de l'ADN

mduse d'ADN forme de longs filaments blancs

On voit apparatre dans le tube de longs filaments d'ADN.

Le vert de mthyle a color Cellules d'oignon colores Chromosomes de larve de chironome


la molcule d'ADN au vert de mthyle colors au vert de mthyle

Aprs coloration au vert de mthyle, on constate que les filaments se colorent comme le noyau et les
chromosomes observs prcdemment.

Bilan : Chaque chromosome est constitu d'ADN (acide dsoxyribonuclique)


Activit 2.2 : Organisation de l'ADN dans les cellules

Un chromosome humain observ


au MEB (x 12 000)

Un traitement chimique permet d'taler le chromosome Divers modles de la molcule d'ADN


et d'observer sa composition : chaque bras est constitu
par un trs long filament d'ADN pelotonn.


- Un chromosome de 5 m de long contient 8 cm d'ADN. (Si la molcule d'ADN avait le diamtre d'un fil coudre
de couturire, chacun des btonnets formant le chromosome aurait un diamtre de 20 millimtres).
- L'ADN des 46 chromosomes d'une cellule a une longueur de 2 mtres environ.

Bilan : l'ADN est une molcule qui est droule pendant la majorit de la vie d'une
cellule, ce qui rend les chromosomes invisibles au microscope optique.
Quand une cellule se prpare se diviser, l'ADN se pelotonne sur lui-mme et forme alors
des btonnets visibles au microscope optique : les chromosomes.

Le chromosome, constitu de 2 chromatides,


est form de 2 molcules d'ADN identiques.

Comment 46 chromosomes peuvent-ils porter des milliers d'informations gntiques responsables


de milliers de caractres ?
II Les chromosomes, support des gnes :

Activit 2.3 : La myopathie de Duchenne


Une technique moderne base sur lutilisation de sondes molculaires colores fluorescentes permet de reprer
des portions de chromosomes bien prcises.
Cette technique est notamment employe pour le dpistage des maladies gntiques comme par exemple la
myopathie de Duchenne. La sonde vient se fixer sur un morceau bien prcis du chromosome X.
1. La myopathie est une mala die gntique car elle est de une dficience d'un gne, donc d'un morceau d'ADN,
qui est le support de l'information gntique.
2. Cette maladie touche davantage les garons car le gne dficient se trouve sur le chromosome X.
Les hommes n'ont qu'un chromosome X... et pas tous les gnes en double exemplaire. Donc si un gne port
par X est dficient, il y aura des consquences sur l'individu.
Les femmes ont 2 chromosomes X : si l'un est dficient, l'autre peut compenser.

Bilan : Un gne est une portion de chromosome (donc d'ADN) situe


un emplacement prcis. Il porte une information gntique qui
dtermine un caractre hrditaire.
Chaque chromosome contient donc de nombreux gnes.
(environ 2000 gnes par chromosome).

Le gnome humain : l'ensemble des gnes ports par les chromosomes de l'homme,
contiendrait 20 000 25 000 gnes.

Bilan : Dans une cellule, un gne existe en 2 exemplaires


occupant la mme position sur chacun des 2 chromosomes
dune paire (sauf pour la paire XY chez le mle).

Lorsque les gnes sont dfectueux, ils sont responsables de


maladies gntiques. (myopathie, mucoviscidose, hmophilie...)

Si les chromosomes sont 2 brins,


un gne est prsent en 4 exemplaires
Le gne couleur des cheveux peut donner les caractres blond, brun chtain, roux... Un gne peut
donc donner plusieurs versions d'un mme caractre. Il doit donc exister sous plusieurs formes au
niveau de la molcule d'ADN. Pour comprendre cela, on va tudier les groupes sasnguins.

III Plusieurs versions possibles pour un mme gne :

Activit 2.4 : Les groupes sanguins du systme ABO

Les diffrents groupes sanguins possibles sont A, B, AB et O.


Caractristiques des hmaties de chaque groupe : elles portent des marqueurs (molcules) spcifiques des
groupes. Ces marqueurs dpendent d'un gne sur le chromosome 9.
Allles possibles sur le chromosome 9 : A, B et O.
L'allle A est dominant avec O : ainsi, un individu de groupe A peut avoir les allles A et A ou A et O.

Bilan : Un mme gne peut exister sour diffrentes formes appeles allles. (L'existence
d'allles s'explique par des diffrences au niveau de la molcule d'ADN)
Pour un gne donn, les 2 chromosomes d'une mme paire peuvent porter 2 allles
identiques ou 2 allles diffrents.
Ds ce dernier cas, les 2 allles peuvent s'exprimer (allles codominants : cas des allles
A et B) ou l'un peut s'exprimer, allle dominant, et pas l'autre, allle rcessif (groupe O)

Allle qui s'exprime : allle qui dtermine la fabrication d'une substance dans une
cellule.

Le nombre lev de nos gnes et la grande diversit des allles de certains d'entre
eux contribue faire de chacun de nous un tre unique.
Schma-bilan :

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FICHE CONTRAT N2
A la fin du chapitre, je suis capable :
De dfinir : ADN, gne, gnome, allle.
D'indiquer la constitution d'un chromosome.
De schmatiser et lgender un chromosome et une paire de chromosomes et y localiser
gnes et allles.
De reconnatre dans un texte les allles dominants et les allles rcessifs.
D'expliquer pourquoi les chromosomes ne sont pas visibles lorsque la cellule est au repos.
De tirer des informations d'un texte.
D'tablir un lien entre gne et caractre hrditaire.

De respecter les consignes d'une fiche technique (cf. TP extraction de l'ADN)

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Pour rviser :
http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0023-2

http://www.editions-breal.fr/svt_college/3eme/information_genetique/main.htm

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