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Guadalupe Barrientos Cosme S14003445

Introduccin a la transcripcin de los Genes


Los Genes se encuentran en un complejo de ADN y protena (principalmente
histonas) llamado cromatina, cuya unidad estructural bsica es el nucleosoma.
Cada nucleosoma est formado por un octmero de protenas histonas de
aproximadamente 140 pares de
bases de ADN. Los nucleosomas
forman grupos unidos mediante el
ADN que hay entre ellos (ADN de
enlace) y otras protenas histonas.
Los nucleosomas mantiene el ADN
fuertemente enrollado de manera
que no se puede transcribir. En este
estado inactivo, la cromatina tiene el
aspecto de cuentas de nucleosomas
en una cadena de ADN y se conoce
como heterocromatina. Para que se produzca la transcripcin, el ADN debe
separarse de las histonas. En este estado desplegado o desenrollado, la
cromatina se conoce como eucromatina.
Los genes residen en la cadena de ADN y contienen unas regiones llamadas
exones, que se traducen en protenas y otras denominadas intrones que estn
dispersas entre los exones y no se transcriben en protenas. Adems de exones e

intrones, un gen tpico incluye las siguientes regiones: una regin promotora
dnde se une el ARN polimerasa para que se inicie la transcripcin; un punto de
inicio de la transcripcin; un punto de inicio de la traduccin que designa el
primer aminocido de la protena; un codn de parada de la traduccin, y una
regin 3 no traducida que incluye una secuencia (el lugar de insercin de la poli[A]
que ayuda a estabilizar el ARNm y le permite salir del ncleo y traducirse en
protenas.

Transcripcin y procesamiento del ARNm


Guadalupe Barrientos Cosme S14003445

El mensaje del ADN hacia el citoplasma se enva debido a la existencia del ARNm
cuyas diferencias fundamentales con el ADN son:
1) Est formado por una sola cadena y no por una doble hlice
2) El azcar es la ribosa en lugar de la desoxirribosa
3) En vez de tiamina tiene una base muy similar al uracilo.
El producto que genera la RNA polimerasa II se denomina transcrito primario o
RNA heterogneo nuclear (RNAhr), que es en realidad un precursor del RNA
mensajero (mRNA) maduro. La maduracin o procesamiento implica tres procesos
que se realizan al mismo tiempo que la polimerasa va sintetizando al RNAhr: la
modificacin del extremo 5, la remocin de los intrones y la adicin de adeninas
en el extremo 5 (fi gura 3-11).
La primera modificacin consiste en la adicin de una 7metilguanina-difosfato en
el extremo 5 del RNAhr; a este grupo se le denomina tapa o CAP y protege al
RNA de ser degradado por las ribonucleasas celulares. Adems, esta modificacin
es esencial para que el RNAm maduro pueda ser reconocido por los factores de
inicio de la traduccin. La segunda modificacin es un complejo proceso que
permite eliminar los intrones, donde las secuencias en los lmites entre exones e
intrones, y la secuencia localizada 50 nucletidos antes del final del intrn, son
reconocidas por un conjunto de pequeas molculas de RNA denominadas U1,
U2, U4, U5 y U6. La edicin del intrn ocurre en cuatro etapas: a) corte entre el
primer exn y el intrn; b) la formacin de un intermediario en forma de lazo,
donde el extremo 5 del intrn queda unido a la ribosa de una adenina especfica
ubicada dentro de la secuencia, localizada entre 20 y 50 nucletidos antes del fi
nal del intrn; c) la ruptura del extremo entre el intrn y el segundo exn, creando
as una secuencia continua entre dos exones vecinos; d) la destruccin del intrn.
La mayora de los genes puede procesar sus RNAm, de tal manera que elimina
uno o ms exones; a esta forma de edicin se le llama empalme alternativo, lo
que permite que un mismo gen pueda dar origen a ms de una protena,
dependiendo de cuntos exones son conservados o eliminados. A estas protenas
que difieren entre s por la presencia o ausencia de exones completos se les
denomina como isoformas de una misma protena. Se estima que el empalme
alternativo genera al menos tres diferentes versiones de un mensajero en la
mayora de los genes, por lo que los 25 000 genes del genoma humano producen
ms de 75 000 diferentes mensajeros y protenas.
La tercera modificacin en los procesos de maduracin del RNAhn al RNAm
implica la adicin de una secuencia de adeninas al extremo 3 del transcrito
primario. Esta secuencia de poliadeninas tambin constituye una marca que
protege al RNAm de ser degradado y adems le permite unirse a los factores de
inicio de la traduccin en forma eficiente
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Traduccin
En el citoplasma, el mRNA es traducido a protena mediante la accin de una
variedad de molcula de tRNA, cada una de las cuales es especifica de un
aminocido concreto. Estas molculas singulares, cada una de las cuales tiene
una longitud entre 70 y 100 nucletidos, desempean la funcin de transferir el
aminocido correcto a su posicin a lo largo de la plantilla de mRNA para ser
aadido a la cadena polipeptdica en construccin. La sntesis de protenas se
produce en los ribosomas, unos complejos macromoleculares de rRNA
(codificados por los genes rRNA 18s y 28 s) y varias docenas de protenas
ribosmicas.
La clave para la transduccin es un cdigo que se relaciona con aminocidos de
tres bases contiguas a lo largo del mRNA. Cada serie de tres bases constituye un
codn, qu es especfico para cada aminocido.

Referencia bibliogrfica
Guadalupe Barrientos Cosme S14003445

Referencias
Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, and Margaret
Wilson Thompson. Thompson & Thompson Genetica En Medicina. Barcelona:
Elsevier Masson, 2008.

(T.W.Sandler, 2013)Embriologa Mdica.

Lisker R, Zentella A. Introduccin a la gentica humana.3ed. Mxico: Ed. Manual


Moderno. 2013.

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