Malformaciones congnitas comunes

El labio leporino y la fisura palatina ocurren cuando los tejidos de la boca o

del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda
una abertura, divisin o fisura en la zona. El labio leporino es una abertura
extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura
entre el paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura palatina
es una de las malformaciones congnitas ms comunes y ocurre en 1 de
cada 700 a 1000 nacimientos. La fisura se puede reparar despus del
nacimiento con una operacin.

La parlisis cerebral no suele detectarse hasta unas semanas o meses

despus del nacimiento. Los nios con parlisis cerebral tienen problemas
para controlar los movimientos de los msculos (qu msculos se ven
afectados y en qu medida depende de cada caso). No existe una cura para
la parlisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a
los nios a mejorar su calidad de vida. La enfermedad afecta a
aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebs.

Pie deforme es un trmino que se utiliza para describir a un grupo de

malformaciones estructurales de los pies y los tobillos, en las que los
huesos, las articulaciones, los msculos y los vasos sanguneos se forman
incorrectamente. Estas malformaciones van de leves a graves y pueden
afectar a uno o ambos pies. Los pies afectados por esta malformacin
suelen apuntar hacia abajo, hacia adentro o tener una amplitud de
movimiento limitada. Se trata de una malformacin congnita comn, que
afecta a aproximadamente 1 a 3 de cada 1000 bebs nacidos cada ao en
los Estados Unidos. Esta anomala es casi dos veces ms frecuente en los
hombres que en las mujeres. En la mayora de los casos, se desconoce la
causa, pero algunos casos de pie deforme son el resultado de un trastorno
gentico o de problemas dentro del tero materno que pueden afectar o
restringir el desarrollo de los pies del beb (por ejemplo, tener muy poco
lquido amnitico). Esta afeccin se puede tratar colocando un yeso en el
pie inmediatamente despus del nacimiento. Este tratamiento funciona en
la mayora de los casos, pero si no es suficiente, se suele recurrir a una
ciruga y a la colocacin de otro yeso.

La displasia del desarrollo de la cadera se caracteriza porque el extremo

superior redondeado del fmur no se aloja correctamente dentro de la
cavidad de la pelvis. Esto puede ocurrir en una o ambas caderas y se da en
1 de cada 1000 nacimientos. Si bien se desconoce la causa exacta, suele
ser ms frecuente en las nias y es hereditaria. En general, se descubre en
el momento del nacimiento y se trata al poco tiempo con la colocacin de
un arns blando durante 6 a 9 meses. Si la displasia no se reconoce y no se
trata de manera temprana, es posible que se deba recurrir a una ciruga.

El hipotiroidismo congnito, que se presenta en 1 de cada 3000 o 4000

nacimientos, ocurre cuando la glndula tiroides del beb (ubicada en la
parte delantera del cuello) no est presente o no se ha desarrollado
totalmente al momento del nacimiento o si una anomala metablica impide
la produccin de la hormona tiroidea. Esto provoca la falta de la hormona
tiroidea, que es importante para permitir el crecimiento y el desarrollo
normal del cerebro. Si no se reconoce y se trata esta afeccin con
medicamentos de hormona tiroidea durante las primeras semanas de vida,
el beb tendr un retraso del desarrollo y una discapacidad intelectual
permanente (retraso mental). Por eso, todos los estados de los Estados
Unidos y la mayora de los pases del mundo realizan un anlisis de rutina
en todos los recin nacidos para detectar el hipotiroidismo a travs de un
anlisis de sangre que se hace poco despus del nacimiento.

El sndrome de alcoholismo fetal provoca un retraso en el crecimiento,

discapacidad intelectual, anomalas en las facciones y problemas en el
sistema nervioso central. En los Estados Unidos, nacen entre 2.000 y 12.000
bebs por ao con malformaciones provocadas por el alcohol. El sndrome
del alcoholismo fetal no tiene cura ni tratamiento, pero se puede prevenir si
se evita el consumo de alcohol durante el embarazo.

Los defectos del tubo neural ocurren en el primer mes de embarazo, cuando
se forma la estructura que ms tarde se desarrolla para formar el cerebro y
la mdula espinal. Normalmente, esta estructura se transforma en un tubo
unos 29 das despus de la concepcin. Cuando el tubo no se cierra
totalmente, el beb tiene un defecto del tubo neural. Las dos formas ms
comunes de este defecto son las siguientes:

La espina bfida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra

totalmente alrededor de la mdula espinal. Puede ir de leve a grave y estar
asociada con la prdida de la funcin de la vejiga y los intestinos, con la
parlisis y, en algunos casos, la muerte.

La anencefalia, que ocurre en 3 de cada 10.000 nacimientos, implica la falta

de desarrollo de partes del cerebro.

Los defectos del tubo neural ocurren aproximadamente en 1 de cada 3.000

nios que nacen vivos. Muchos bebs con estos defectos nacen muertos o
fallecen poco despus del nacimiento. Asegurarse de que la madre reciba
suficiente cido flico tanto antes como durante el embarazo reduce las
probabilidades de que el beb tenga un defecto del tubo neural.

Malformaciones cardacas

Las malformaciones cardacas ocurren cuando una parte del corazn del
beb no logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno. Estas
malformaciones son:

defectos septales atriales y ventriculares, que son orificios en las paredes

que dividen el corazn en los lados izquierdo y derecho

ductus arterioso persistente, que ocurre cuando el canal sanguneo tubular

que permite que la sangre no vaya a los pulmones mientras el beb se
encuentra dentro del vientre no se cierra (como es de esperar) despus del
nacimiento

estenosis valvular artica o pulmonar, que es un estrechamiento de las

vlvulas que permiten que la sangre fluya desde el corazn hacia los
pulmones y otras partes del cuerpo

coartacin artica, que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguneo

principal que transporta sangre desde el corazn hacia el resto del cuerpo

transposicin de grandes vasos, que es una inversin en las conexiones de

la aorta y de la arteria pulmonar dentro del corazn

corazn izquierdo hipoplsico, que es un menor desarrollo o la ausencia

total del lado del corazn que bombea la sangre hacia el organismo

tetraloga de Fallot, que es una combinacin de cuatro malformaciones

cardacas que restringen el flujo de sangre hacia los pulmones

Si bien se desconocen las causas especficas de la mayora de las

malformaciones cardacas, los mdicos s saben que muchas de ellas
ocurren durante el primer trimestre del embarazo. El corazn se desarrolla
durante las primeras 8 a 9 semanas del crecimiento fetal y, por lo tanto,
estos problemas suelen aparecer desde un principio. A veces, los cirujanos
consultan con los padres acerca de estas afecciones mientras el feto an se
encuentra dentro del vientre materno. Al nacer y 24 horas despus del
nacimiento, se realizan anlisis de rutina a los bebs para comprobar que
los niveles de oxgeno en sangre sean normales. Estos anlisis han ayudado
a identificar de manera temprana las afecciones congnitas del corazn.

La exposicin a ciertos medicamentos (como las drogas de quimioterapia, la

talidomina y la fenitoina para las convulsiones) durante el primer trimestre
del embarazo puede desempear un papel en la aparicin de las
malformaciones cardacas. Otras causas son el consumo de alcohol por
parte de la madre, la infeccin con rubola y la diabetes durante el
embarazo.

alformaciones del tracto gastrointestinal

Las malformaciones gastrointestinales son malformaciones estructurales

que pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, que est
formado por el esfago, el estmago, los intestinos delgado y grueso, el
recto y el ano. El desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos
rganos puede provocar obstrucciones capaces de producir dificultad para
tragar, vmitos y problemas para mover el vientre.

Algunas de estas malformaciones son las siguientes:

la artresia esofgica o el desarrollo incompleto del esfago

la hernia de diafragma, una malformacin en la capa de msculos que

separa el trax del abdomen y que permite que algunos rganos
abdominales se introduzcan en la cavidad torcica

la estenosis pilrica, una afeccin en la cual la pared muscular del pasaje

que transporta los alimentos desde el estmago hacia el intestino delgado
es anormalmente gruesa, lo que estrecha el pasaje y fuerza a los alimentos
hacia el exterior a travs del esfago (vmito)

la enfermedad de Hirschsprung, en la que una parte del intestino grueso no

tiene los nervios que controlan sus contracciones, lo cual provoca
estreimiento grave y, en algunos casos, una obstruccin intestinal

la gastrosquisis y el onfalocele son malformaciones de la pared abdominal

que permiten que el intestino y otros rganos sobresalgan

la artresia anal implica la ausencia o el desarrollo incompleto del ano. En

este caso, el ano no est presente o es ms pequeo de lo que debera ser
y, con frecuencia, la abertura se encuentra en el lugar incorrecto

la artresia biliar, en la cual los conductos que transportan la bilis en el

hgado no se desarrollaron o se desarrollaron de forma anormal

La gentica desempea cierto papel en la totalidad de estas

malformaciones, pero no se sabe exactamente de qu manera o en qu
grado. La deteccin y el tratamiento temprano de estas malformaciones es
importante ya que, si no reciben tratamiento, pueden provocar problemas
graves de salud e incluso la muerte. En general, se necesita una ciruga
para repararlas.

Malformaciones congnitas genticas

La fibrosis qustica afecta a las clulas del revestimiento de la piel y de
muchos de los conductos de los pulmones, del aparato digestivo y del
aparato reproductor. Estas partes del cuerpo producen una mucosidad
espesa y pegajosa. Los nios con fibrosis qustica tienen infecciones
pulmonares frecuentes, problemas para digerir los alimentos y aumentan
poco de peso. El tratamiento incluye terapia para mantener la funcin de los
pulmones, recibir la nutricin adecuada y prevenir las infecciones.
Aproximadamente 30.000 personas tienen fibrosis qustica en los Estados
Unidos y la mayora de ellas son caucsicas.

El sndrome de Down es una malformacin congnita relativamente comn,

que afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1000 nacidos. Las
probabilidades de tener un beb con sndrome de Down aumentan
drsticamente con la edad de la madre. Los nios con sndrome de Down
nacen con una copia adicional (tercera) del cromosoma nmero 21 en sus
clulas. Pueden tener sntomas de leves a graves y pueden presentar una
discapacidad intelectual (retraso mental), caractersticas fsicas distintivas,
malformaciones cardacas y otros problemas de salud.

El sndrome del X frgil provoca problemas mentales que van de

discapacidades en el aprendizaje a discapacidades intelectuales (retraso
mental), conductas autistas y problemas de atencin e hiperactividad. Las
caractersticas fsicas de los nios con X frgil son tener el rostro alargado,
las orejas grandes, pie plano y las articulaciones extremadamente flexibles,
particularmente en los dedos. Este sndrome afecta ms a los nios que a
las nias. No existe una cura para el sndrome del X frgil. No obstante, los
investigadores estn buscando maneras de prevenirlo y de abordar las
complicaciones.

La distrofia muscular es un trmino genrico que se utiliza para describir a

ms de 40 tipos de enfermedades musculares que involucran el
debilitamiento progresivo y la degeneracin de los msculos que controlan
el movimiento. Los msculos cardacos y algunos otros msculos
involuntarios tambin se ven afectados por algunos tipos de distrofia
muscular y algunos otros tipos tambin afectan a otros rganos.
Prcticamente todas las formas del trastorno son genticas y no se pueden
curar. El tratamiento incluye terapia fsica y respiratoria, el uso de
tecnologas de asistencia y medicamentos.

La fenilcetonuria afecta la manera en la que el organismo procesa las

protenas y puede provocar discapacidad intelectual (retraso mental). Los
bebs que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero si esta
enfermedad no recibe tratamiento, el nio sufrir retrasos en el desarrollo
que sern evidentes antes del ao. Si el nio recibe tratamiento
rpidamente con una dieta especial, se puede prevenir la discapacidad
intelectual. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 a 25.000 bebs
nacidos en los Estados Unidos.

La anemia falsiforme es un trastorno de los glbulos rojos en el cual la

forma anormal (como una hoz) de las clulas provoca anemia crnica o
continua (bajo recuento sanguneo), perodos de dolor y otros problemas de
salud. En los Estados Unidos, la anemia falsiforme afecta mayormente a
latinos y descendientes de africanos. El tratamiento puede incluir
antibiticos para prevenir las infecciones, transfusiones de sangre y
trasplante de mdula sea.

La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central y provoca

ceguera, demencia, parlisis, convulsiones y sordera. Suele provocar la
muerte dentro de los primeros aos de vida. Los bebs con esta enfermedad
parecen normales al nacer; los sntomas se desarrollan durante los primeros
meses de vida. Ocurre con ms frecuencia en descendientes de judos de
Europa Central o del Este o en personas con ancestros franco-
canadienses/acadios. Si bien no existe un tratamiento para esta
enfermedad, los padres pueden hacerse un anlisis para determinar si son
portadores del gen.

nfecciones que causan malformaciones congnitas

Las infecciones durante el embarazo pueden provocar una variedad de

malformaciones congnitas. Estas infecciones son:

El sndrome de rubola congnita, que representa el riesgo ms elevado de

dao al feto. En este sndrome, un nio puede sufrir prdida de la vista y/o
la audicin, malformaciones cardacas, discapacidad intelectual y parlisis
cerebral. Como prcticamente todos estn inmunizados contra la rubola,
casi no se ven casos de rubola congnita.

El citomegalovirus (CMV), probablemente la infeccin ms comn en el

momento del nacimiento. Si una mujer tiene el virus durante el embarazo,
su hijo puede tener bajo peso al nacer, discapacidad intelectual (retraso
mental) o discapacidades en el aprendizaje y prdida de la audicin.

La infeccin de la madre con toxoplasmosis, que puede provocar infecciones

en los ojos del beb que ponen en riesgo la vista, prdida de audicin,
discapacidades en el aprendizaje, agrandamiento del hgado o el bazo,
retraso mental y parlisis cerebral.
La infeccin con el virus del herpes genital de la madre, que puede provocar
dao cerebral, parlisis cerebral, problemas en la vista o la audicin, y la
muerte del beb si se transmite el virus al beb durante el embarazo o
durante el nacimiento. En su mayora, las complicaciones del herpes se
deben ms a una infeccin durante el proceso del parto y no se clasifican
comnmente como malformaciones congnitas.

La quinta enfermedad, que puede provocar una forma peligrosa de anemia,

insuficiencia cardaca y, en algunos casos, la muerte fetal.

El sndrome de la varicela congnita, que es provocado por la varicela y

puede provocar la aparicin de cicatrices, defectos en los msculos y los
huesos, malformaciones y parlisis en las extremidades, cabeza ms
pequea de lo normal, convulsiones y discapacidad intelectual (retraso
mental). Esta infeccin es muy poco frecuente en las mujeres embarazadas
que se infectan con el virus de la varicela.

La sfilis congnita, que puede hacerse visible cuando el nio es beb

(temprana) o despus de los dos aos (tarda). En la sfilis congnita
temprana, el nio tal vez nazca prematuro o tenga el hgado o el bazo
agrandados, el cartlago nasal inflamado, cambios seos y problemas en el
sistema nervioso central. Los nios con sfilis congnita tarda pueden tener
anomalas en los huesos del rosto y los dientes, problemas de la vista y
sordera.

Las mujeres embarazadas deben hablar con su proveedor de atencin

mdica para conocer las maneras en las que se pueden evitar estas
infecciones y qu deben hacer si estn expuestas a ellas.