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17 . TRASTORNOS DE LA PIGMENTACION
Discromia: Concepto y Clasificacin
Hipopigmentaciones:. Albinismo. Fenilcetonuria. Piebaldismo. Nevus acrmico.
Hipomelanosis de Ito. Vitligo.
Hiperpigmentaciones : Lntigo. Lentiginosis. Mancha caf con leche Cloasma.
Acantosis nigricans.. Hiperpigmentacin postinflamatoria.
Hiperpigmentaciones e Hipopigmentaciones secundarias.
Nevus anmico.
LOCALIZACIN:
Difusa: Alteracin homognea de la pigmentacin en toda la superficie corporal
Generalizada: Lesiones individuales que se extienden en toda la superficie corporal
Circunscrita: Afectan a una parte de la superficie corporal .
ORIGEN:
Congnitas
Adquiridas
ETIOLOGA:
Hipopigmentaciones : Hiperpigmentaciones:
Melanocitopnicas Melanocitticas
Melaninopnicas Melanticas
Hipocromas : Hirpercromas
Vascular Endgenas
Colageno Exgenas
HIPOPIGMENTACIONES.
CLASIFICACIN
El albinismo afecta a todos los grupos tnicos; consiste en un grupo de trastornos por alteracin
en la sntesis de melanina con disminucin o ausencia de pigmentacin en los ojos -albinismo ocular- o
en ojos, piel y cabellos - albinismo oculocutneo- -OCA-.
Etiopatogenia y Clasificacin:
El albinismo puede estar causado por un defecto primario en la sntesis de la melanina, o estar
asociado a otras alteraciones en las que el defecto no es especfico del melanocito, como sucede cuando
el albinismo forma parte de otros sndromes.
Se han identificado al menos diez formas de Albinismo-Oculo-Cutneo, todas ellas autosmicas
recesivas salvo una, muy rara, dominante. La estructura y nmero de melanocitos es normal, aunque
puede haber alteraciones en la estructura de los melanosomas, sobre todo en los Albinismo-Oculo-
Cutneos asociados a otros defectos.
Con tcnicas de biologa molecular se han podido establecer las alteraciones genticas que
determinan cada grupo. Asimismo hay varias formas an no clasificadas por falta de datos clnicos o
bioqumicos.- Tabla II -.
Clsicamente, este tipo de albinismo se ha separado del tipo I, porque al incubar los bulbos
pilosos con DOPA o tirosina se produca pigmentacin; hoy se sabe que est causado por mutaciones en
el gen P. Es la forma de albinismo ms comn en el mundo, por su alta incidencia en el este de Africa y
entre negros americanos. En el nacimiento hay ms pigmento que en el OCA tipo 1: la piel es de color
crema, y puede haber manchas caf con leche; los ojos son azul grisceo y el iris menos translcido;
el pelo est algo pigmentado. Con el tiempo y la exposicin solar pueden aparecer pecas, lentigos y
nevus, y el pelo se puede oscurecer algo; no se broncean.
Albinismos oculares:
Hay cuatro tipos: dos ligados a X (uno con sordera),uno autosmico dominante y otro recesivo;
no existe hipopigmentacin cutnea o es mnima.
Pronstico y tratamiento:
La falta de pigmentacin produce fotoenvejecimiento y desarrollo precoz de carcinomas baso y
espinocelulares, siendo sta la causa principal de morbi-mortalidad en pacientes de zonas tropicales. El
melanoma es excepcional. Aunque no hay tratamiento, a todos los pacientes debe recomendrseles el uso
de fotoprotectores. El consejo gentico es importante, ya que todos los hijos de una persona afectada son
portadores de la enfermedad.
FENILCETONURIA:
Enfermedad autosmica recesiva de incidencia variable, (1:4500 - 1:120000) causada por
dficit del enzima fenilalaniana hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por
la presencia de piel clara, aunque puede broncearse algo, pelo rubio y ojos azules sin alteraciones
oculares. Si no se trata en los primeros aos se produce retraso mental irreversible, por lo que en los
pases desarrollados se realiza de forma preventiva muestreo de todos los recin nacidos, la
determinacin de los metabolitos de este aminocido en orina (fenilactico y fenilpirvico). El
tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, indicada claramente hasta los 10 aos de edad,
actualmente se propone seguir con ella de por vida, especialmente en las mujeres.
La dilucin pigmentaria generalizada tambin se he visto en pacientes con homocistinuria,
histidinemia, S de Apert y S de Menkes.
S de Hermansky-Pudlak:
Enfermedad autosmica recesiva, frecuente en Puerto Rico, de hipopigmentacin,
variable, se asocia a hemorrgias por alteracin en los grnulos de las plaquetas y a enfermedad
por almacenamiento de material ceroide sobre todo en pulmn e intestino.
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S de Chdiak-Higashi:
Proceso autosmico recesivo raro, caracterizado por: albinismo culo-cutneo parcial, in-
fecciones piognicas de repeticin y presencia de grnulos gigantes peroxidasa positivos en gra-
nulocitos, melanocitos, clulas tubulares y neuronas. La enfermedad entra en una fase acelerada
en la infancia con desarrollo de neuropata, pancitopenia y neoplasias hematolgicas. La
hipopigmentacin es variable, a veces no perceptible en pieles claras; el pelo es rubio y el iris est
algo pigmentado; puede haber o no fotofobia y nistagmus, y los patenciales evocados muestran
patrones de OCA tipo I o II.
La susceptibilidad para las infecciones parece relacionada con la presencia en granulocitos
de lisosomas gigantes, que adems de reducir el nmero de lisosomas normales, no se fusionan
con fagosomas ni se degradan, disminuyendo la capacidad bactericida de estas clulas. La
hipopigmentacin parece relacionada con la presencia de melanosomas gigantes, incapaces de
ser transferidos al queratinocito. Se ha identificado el gen responsable del Sd en el cromosoma
1q42-43.
S de Prader Willi:
Se caracteriza por hipotona congnita, hiperfagia con obesidad, hipogonadismo y retraso
mental. En la mitad de los afectados hay albinismo que se cree debido a delecciones en el brazo
largo del cromosoma 15, con alteraciones en el gen P como en el OCA tipo II.
SD DE WAARDENBURG.
Los sndromes auditorio-pigmentarios se deben a la ausencia de melanina en piel, ojos,
pelo y estra vascularis de la cclea; los cuadros autosmico dominantes asociados a
piebaldismo se conocen como S. de Waardenburg, caracterizado adems por: sordera
congnita neurosensorial (suponiendo del 1 al 2% de sorderas congnitas), distopia
canthorum (desplazamiento del canto interno del ojo con distancia interpupilar normal),
prominencia de la raz nasal, hiperplasia de cejas y heterocromia del iris. La poliosis aparece en
el 17-60% de los pacientes en la frente, y a veces desaparece espontneamente; las mculas
hipopigmentadas pueden ser localizadas o generalizadas, simtricas o asimtricas; es frecuente
el encanecimento precoz.
Distintos fenotipos presentan anomalas en miembros superiores y con megacolon
congnito
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ESCLEROSIS TUBEROSA:
Es un defecto neurocutneo de aparicin espordica (75% de los casos) o autosmica
dominante (25%)
La manifestacin cutnea ms precoz de la enfermedad, aunque por s mismas no son un
criterio diagnstico, es las mculas hipoppigmentadas, probablemente congnitas, aunque pueden no
apreciarse hasta que la persona no se broncee. Las lesiones aparecen en el 75 - 100% de los pacientes,
en zona posterior de tronco y miembros inferiores sobre todo, a veces con distribucin segmentaria;
tamao de 1 a 3 cm como media, estn bien delimitadas, y su forma puede ser ovalada, poligonal, o lo
que es caracterstico, lanceolada (en forma de hoja de fresno, con el eje mayor dispuesto axialmente en
tronco, y transversalmente en extremidades); Ocasionalmente los pacientes presentan mltiples mculas
hipopigmentadas de 1 a 3 mm conocidas como confetti localizadas en piernas y antebrazoz, poliosis
en cuero cabelludo, cejas y pestaas e hipopigmentacin moteada del iris y la retina.
La histologa muestra un nmero de melanocitos normal o reducido con dendritas poco
desarrolladas y melanosomas pequeos pobremente melanizados.
El diagnstico plantea problemas cuando hay menos de tres mculas, no son tpicas y no se
aprecian otros signos o sntomas de la enfermedad (angiofibromas, fibromas periungueales o gingivales,
piel de zapa, retraso mental, convulsiones, rabdomioma cardiaco, quistes renales...etc). Si la sospecha
es alta hay que recurrir a tcnicas auxiliares habituales en este proceso como TAC (nodulos gliales
subependimarios calcificados), RNM, ecografias etc.
Clnica: las lesiones son mculas hipopigmentadas de color blanco y bordes bien
delimitados a menudo festoneados; a veces hay una gradacin de color en toda la lesin o en el
borde, con apariencia tricrmica o quadricrmica; el borde puede ser hiperpigmentado (5%) o
eritematoso.
La presentacin y evolucin es muy variable en la misma persona; hay periodos en que
el proceso est parado, se pueden producir repigmentaciones espontneas, y es muy comn el
fenmeno de Koebner.
Segn su extensin y distribucin se pueden diferenciar varias formas:
1) generalizada: es la forma mas frecuente, con lesiones simtricas que se localizan en
cara (periorificiales), cuello, tronco (ombligo, rea lumbosacra), superficies extensoras y
prominencias seas de manos, muecas y piernas, axilas y en mucosas.
2) acrofacial: en zona distal de dedos y periorificial;
3) segmentaria: lesiones unilaterales con distribucin segmentaria; se considera un
tipo especial de vitligo, con comienzo precoz y curso estable;
4) focal: una o pocas mculas aisladas,
5) universal, que afecta prcticamente a toda la superficie corporal, quedando a veces
islas de pigmentacin normal (que suelen tener bordes cncavos, lo que las
diferencia de lesiones hiperpigmentadas en pieles muy claras).
Asociaciones:
Hay alteraciones oculares y auditivas que sugieren afectacin de los melanocitos
extracutneos: en casi el 40% de los casos se ve depigmentacin del epitelio pigmentario
retiniano y coroides, generalmente sin alteracin de la agudeza visual; la incidencia de uveitis
est aumentada. En algunos estudios se han detectado hipoacusias leves y anomalias auditivas
en casos de vitligo familiar.
Etiologia y patognesis: Si bien en el 25% de los casos hay antecedentes familiares, los
patrones de herencia son complejos, de tipo multifactorial Los factores que se han
considerado precipitantes, como la exposicin solar, traumatismos, estrs psicolgico etc,
pueden no tener significado por ser comunes: Cuando aparece vitligo en pacientes con
melanoma metastsico, est probablemente relacionado con anticuerpos anti- melanocitos, y
podra mejorar algo la supervivencia de estos pacientes.
. Las hiptesis sobre la patognesis del vitiligo se centran en tres mecanismos, no
necesariamente excluyentes: la teora neural propone que un mediador qumico, liberado por
las terminales nerviosas destruira a los melancitos; se apoya en la existencia del vitligo
segmentario, de depigmentacin en animales con nervios seccionados, y de aumento de
actividad adrenrgica en las lesiones. Segn la teora autocitotxica, existira un defecto
intrnseco en el melanocito que le impedira manejar sustancias txicas, como algunos
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PITIRIASIS ALBA:
Es una hipomelanosis muy comn, presente en todas las razas es ms evidente en las
pieles oscuras. Predomina en nios, siendo considerado un proceso eccematoso. La lesin es
una mcula hipocroma de algunos cms de dimetro, localizada generalmente en cara, mrgenes
mal definidos que evolucionan dejando hipopigmentacin pulverulenta.
La histologa es inespecfica. Tiende a la cronicidad, no precisando tratamiento
especfico. Los corticoides tpicos son tiles.
AMELANOSIS HIPOMELANOSIS
Congnitas Adquiridas Congnitas Adquiridas
Generalizadas Vitligo universal Albinismo
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Fenilcetonuria
TIPOS NO CLASIFICADOS
Rufous o rojo
Marrn
Autosmico dominante.
HIPERPIGMENTACIONES
EFELIDES : (pecas)
Hiperpigmentacin maculosa milimtrica, congnita o adquirida por hiperpigmentacin
melantica en relacin con la fotoexposicin
Anatoma Patolgica: Hiperpigmentacin de la capa basal. Elongacin de dendritas de
los melanocitos. Nmero de melanocitos normal
Tratamiento: Por motivo esttico. Fotoproteccin.
LENTIGOS
Lesiones maculosas hiperpigmentadas congnitas o adquiridas lenticulares, de pocos milmetros
de dimetro por proliferacin de melanocitos.
Clasificacin:
-Lentigo Simple: De aparicin en la infancia o adolescencia en cualquier parte de la
superficie cutnea o mucosa.
-Lentigo Senil (Solar): de aparicin en dorso de manos, cara y reas fotoexuestas a
partir de la cuarta dcada en relacin con la exposicin solar crnica.
-Lentigo Maligno: lesin maculosa pigmentada de crecimiento progresivo en reas
fotoexpuestas con atipia celular de los melanocitos. Verdaderamente se le debe considerar un melanoma
in situ. Cuando penetra ms profundo que la membrana basal constituye ya el lntigo Maligno
Melanoma.
LENTIGINOSIS :
Presencia de numerosos lntigos asociados o no a otras anomalas sistmicas.
Lentiginosis agminada o agregada: Cuadro muy raro, sin repercusin clnica. Numerosos
lentigos agrupados en una zona corporal.
Sd Peutz Jeghers :
- Autosmoca Dominante.
- Lentiginosis Congnita Periorificial y en dedos.
- Poliposis Gastrointestinal: especialmente de intestino delgado. Riesgo de malignizacin.
Tambin: Tumores de Ovario, hemangiomatosis Intestinal, Dedos en palillos de Tambor.
- Autosmica Dominante.
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- Lentiginosis generalizada
- ECG Patologico
- Ocular : Hipertelorismo
- Pulmonar : Estenosis de Arteria Pulmonar
- Anomalas Genitales
- Retraso Crecimiento
- Deafness ( Sordera)
Sd L.A.M.B. :
- Lentiginosis
- Mixoma Auricular
- Blue Nevi. Nevus Azul
NEVUS BECKER :
Lesin hamartomatosa adquirida, aparicin en infancia-juventud y localizacin preferente en
trax y brazos. Ms frecuente en varones
Clnica Evolutiva :
1) Estadio maculoso: Idntica a las lesiones caf con leche, localizacin peculiar.
2) Hipertricosis.
3) Hipertrofia msculos erectores
MELASMA (Cloasma,Pao) .
Hiperpigmentacin melantica facial que afecta mujeres.. La pigmentacn es simtrica, de
contorno geogrfico y borde mal definido.
Etiologa : Desconocida . Factores hormonales (embarazo, Anticonceptivos orales) y
Fotoexposicin.
Clnica ( Localizacin)
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ACANTOSIS NIGRICANS :
Hiperpigmentacin melantica adquirida localizada en pliegues con engrosamiento cutneo y
posible aparicin de lesiones papiliformes.
Clnica :
1) A.N. Benigna familiar : Autosmica Dominante
2) A.N. Endocrina Benigna ( Diabetes Mellitus Insulin resistente)
3) A.N. Maligna: Especialmente adenocarcinomas gastrointestinales.
4) PseudoAcantosis Nigricans : en individuos obesos.
5) Acral
6) Asociada a otra patologa Sindrmica
- Asociada a alteraciones con resistencia a Insulina
- Asociada a alteraciones del Factor de crecimiento de fibroblastos
7) Secundaria a Frmacos
Corticoesteroides, estrgenos, niacina,somatotrofina.
No tiene tratamiento, el de su proceso de base cuando sea posible. Presentan mejora parcial
con retinoides tpicos.
Clnica: 1) 0-6 meses. Fase Ampollosa Eosinoflica. De predominio acral. Posible eosinofilia
perifrica.
2) 2-6 hasta 2 aos Fase Papulosa - Verrucosa : lesiones hiperqueratosas sobre las
lesiones vesiculosas previas.
3) A partir de los 2 aos Fase Maculosa: Lesiones hiperpigmentadas post
inflamatorias en forma de chorro de fuente