INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA SUPERIOR MECANICA Y ELECTRICA

UNIDAD CULHUACAN

INGENIERIA EN COMUNICACIONES Y
ELECTRONICA
ESPECIALIDAD: COMUNICACIONES

MATERIA: HUMANIDADES IV

TITULO: INFOGRAFIA GENOTIPO

INDICE
INTRODUCCION............. 1

GENOMA 3

GENOTIPO.... 4

CROMOSOMAS 5

ADN. 6

MUTACIONES... 7

ANEXOS. 9

CONCLUSIONES. 1
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CIBERGRAFIA.. 1
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INTRODUCCION
Qu es gentica?
La gentica es la ciencia que estudia la transmisin de la informacin hereditaria
de una generacin a la siguiente, su objeto de estudio son los genes, los cuales
pueden abordarse desde distintas perspectivas, molecular, bioqumica, celular,
orgsmica, familiar, poblacional o evolutiva.
En el mundo de la ciencia, los descubrimientos suelen seguir un camino de varios
aos e incluso siglos. Los conocimientos que se tienen sobre el ADN y la gentica
son el resultado del trabajo de miles de cientficos, pertenecientes a pases y
pocas distintos. Los interrogantes ms bsicos que hoy trata de responder
la gentica estuvieron presentes desde el comienzo de la civilizacin. Desde
pocas muy remotas de la historia, la humanidad se vio enfrentada con preguntas
ligadas a la herencia y a la variacin. Hace unos 10.000 aos, el hombre aprendi
a mejorar los animales domsticos y los cultivos mediante la reproduccin
selectiva de individuos con caractersticas deseables. En antiguas inscripciones de
tumbas egipcias y en la Biblia se encuentran referencias a prcticas de
mejoramiento vegetal y animal, por lo que esos remotos agricultores y criadores
mereceran ser considerados como los primeros genetistas de la antigedad. Los
antiguos egipcios y babilonios, por ejemplo, saban cmo producir frutos
por fecundacin artificial, cruzando las flores masculinas de una palmera datilera
con las flores femeninas de otra (figura I.1). La naturaleza de la diferencia entre las
flores masculinas y femeninas fue comprendida por el filsofo y naturalista griego
Teofrasto (371-287 a. C.): " los machos deben ser llevados a las hembras",
escribi, "dado que los machos las hacen madurar y persistir". En los das de
Homero se saba que el cruzamiento de un burro con una yegua produca una
mula, aunque no podan darse muchas explicaciones acerca del modo en que la
"bestia" obtena su apariencia poco usual. Muchas leyendas se basaron sobre
extravagantes posibilidades de apareamiento entre individuos de diferentes
especies. La esposa de Minos, segn la mitologa griega, se apare con un toro y
produjo el Minotauro. Los hroes folclricos de Rusia y de Escandinavia eran
tradicionalmente los hijos de mujeres que haban sido capturadas por osos, de los
que derivaba la gran fuerza en estos hombres, y as se enriqueca el linaje
nacional. El camello y el leopardo tambin se apareaban de vez en cuando, segn
los primeros naturalistas que eran incapaces de explicar de otro modo, y es difcil
culparlos, a un animal tan particular como la jirafa. La jirafa comn an lleva el
nombre cientfico de Giraffa camelopardalis. As, el folclore reflej las primeras
nociones acerca de la naturaleza de las relaciones hereditarias. Quien medit
sobre el mecanismo de la herencia fue Hipcrates (460-377 a. C.) al proponer que
ciertas partculas especficas, o "semillas", eran producidas por todas las partes
del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepcin, y esto
haca que ciertas partes de los descendientes se asemejen a esas mismas partes
de los padres. Un siglo despus, Aristteles (384-322 a. C.) rechaz las ideas de
Hipcrates. Los hijos parecen heredar a menudo caractersticas de sus abuelos, o
de sus bisabuelos, antes que de sus padres, observ Aristteles. De qu manera

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estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con las "semillas" de la carne y
de la sangre que eran transmitidas de los padres a la progenie? Para resolver el
conflicto, Aristteles postul que el semen del macho estaba formado por
ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados
de generaciones pasadas. En la fecundacin propuso el semen masculino se
mezclaba con el "semen femenino", el fluido menstrual, dndole forma y potencia
(dynamis) a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la
sangre cuando se desarrollaba la progenie. Aristteles hace una distincin entre
los animales que provienen de padres semejantes a ellos y los que no tienen
padres, como las anguilas que nacen del limo de los ros, los peces de los
pantanos secos y luego humedecidos, los piojos que nacen de la carne, las orugas
que se forman en las plantas, los insectos hijos del roco, los gusanos del
intestino por transformacin de los excrementos. Aristteles aplic el concepto de
"principio activo" para explicar el origen de un ser vivo cuando las condiciones son
adecuadas. Crea que el principio activo del huevo de la gallina lo converta en un
pollo. Un huevo de pez tendra un principio activo que lo convierte en un pez y as
sucesivamente. Durante 2.000 aos nadie tuvo una idea mejor. En verdad, no
hubo en absoluto nuevas ideas. La gente de principios del siglo XIII crea que los
gansos se originaban de algunos abetos que haban tenido contacto con agua de
mar. Esta creencia acerca del "rbol de los gansos" perdur hasta hace unos 300
aos. Viajeros llegados de Oriente contaban haber visto rboles cuyos frutos,
parecidos al meln, contenan carneros totalmente formados.
Las ideas de Aristteles permearon el pensamiento de muchos naturalistas hasta
bien entrado el siglo XIX. Sin embargo, durante el renacimiento se realizaron
algunos descubrimientos relacionados con la gentica, por ejemplo, se proponen
las teoras de la epignesis y la de la preformacin que estuvieron vigentes hasta
el siglo XIX. En la segunda mitad de ese siglo Johann G. Medel, considerado el
padre de la gentica, postul patrones matemticos exactos para la transmisin de
los caracteres hereditarios discretos. En 1900, se redescubren los trabajos de
Medel y en 1906 W. Bateson bautiza con el nombre de gentica a la naciente
ciencia.
Hasta ese momento los descubrimientos de Mendel se referan a caracteres
hereditarios, pero no se saba cul era la localizacin definida de stos en el
organismo o dentro de la clula. Las preguntas eran dnde se encuentran los
caracteres hereditarios?, se pueden tocar, ver o modificar?
Las respuestas las dio William S. Sutton, un estudiante de la Universidad de
Columbia que haca experimentos con saltamontes. l estudiaba el proceso de
formacin de espermatozoides la meiosis- dentro de las clulas germinales de
estos insectos; observ que los cromosomas se agrupan en parejas y que luego la
mitad de ellos se diriga hacia un lado de la clula, y el resto, hacia el otro, de
manera que cada clula hija recibe un rasgo o elemento de cada progenitor y que
los caracteres se heredan separadamente, por lo que una persona puede heredar
el color de los ojos de la madre, pero no el color de su cabello.

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Sutton propuso en 1902 que los cromosomas son el espacio fsico donde se
encuentran los caracteres hereditarios y con esto naci la Teora cromosmica de
la herencia.

GENOMA HUMANO

Qu es el genoma?
Uno de los ms grandes descubrimientos cientficos en biologa es el cdigo
gentico. En ste cdigo, los seres vivos almacenan la informacin para conservar
los rasgos caractersticos y las funciones que los identifican a travs de
generaciones de la misma especie.
El ordenamiento tpico de molculas relativamente simples en secuencias pre-
establecidas, es la base de la herencia. En esas secuencias de molculas est
escrito nuestro destino biolgico, el color de la piel, las caractersticas del pelo, el
color de los ojos, la estatura, la complexin, el tamao final de los dientes, la
proteccin contra algunas enfermedades o la susceptibilidad para otras, todo lo
que somos como entidades biolgicas, y lo que nos puede suceder, est en
paquetes de informacin dentro del ncleo de las clulas.
Esta informacin es la herencia de nuestros progenitores y la esencia misma de la
conservacin de las especies. El conocimiento de la informacin que contienen las
clulas y de su funcin, es una de las grandes metas en ciencia.
El genoma de un organismo es todo el material gentico o ADN que est
organizado en paquetes de informacin o genes. Los genes tienen la informacin
codificada para la sntesis de protenas. Las protenas son las molculas que dan
las caractersticas morfolgicas o estructurales a los organismos, esto es: qu
apariencia tienen, que funciones realizan y qu grado de especializacin poseen,
entre muchas otras. El principio aplica para organismos de una sola clula, como
la bacteria, o a organismos pluricelulares complejos, como el humano.
El material gentico consiste en un tipo particular de molculas denominadas
genricamente cidos nucleicos (desoxirribonucleico ADN y ribonucleico ARN)
cuya estructura es distinta de otro tipo de molculas que se encuentran en los
organismos vivos, como son las protenas, los lpidos y los carbohidratos.
El genoma es todo el material gentico de un organismo en particular; es decir,
toda la informacin necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas
caractersticas a travs de las generaciones. El material gentico de todos los
sistemas biolgicos en el planeta Tierra est formado por otra molcula similar
conocida como RNA, cido ribonucleico. El genoma de un organismo vivo se

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encuentra en cada una de sus clulas, mientras que en los virus, ste se
encuentra dentro de su cpsula. (Figura GN.1)
A pesar de ser pequesimo e invisible para el ojo humano, el genoma contiene
toda la informacin que hace a todos los seres que habitan este planeta.

GENOTIPO

Qu es genotipo?
El genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos de cada especie,
vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un
animal, vegetal o ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores,
madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones
de cromosomas que contienen la informacin gentica del ser en cuestin.
Los genes encargados de la transmisin de los caracteres de la herencia siempre
permanecen en el ncleo de la clula y ser desde all desde donde controlan la
sntesis de las protenas que se producen en el protoplasma.
En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra
cosa que los rasgos fsicos diferenciales de los individuos, tales como el color de
pelo, de ojos, piel, entre otros y que adems se encuentran ntimamente
influenciados por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en
cuestin, entonces, el genotipo solo los genes de un individuo. Al genotipo se le
podr distinguir observando los genes en el ADN. La palabra gen designa al
fragmento de ADN que se haya dispuesto con un orden fijo en los cromosomas de
los seres vivos y que ser el que determinar la aparicin de los caracteres
heredados en los mismos, o sea, sta es su funcin primordial, la de transmitir la
informacin hereditaria. Los genes son corpsculos sub microscpicos, es decir
muy pequeos, que estn en nuestros cromosomas, ms precisamente en el
ncleo de las clulas.
Entre sus caractersticas salientes se destaca la mutabilidad, en tanto, a las
variaciones se las llama alelo. Cada gen dispone de dos alelos, uno con la
informacin del padre y con la de la madre.
El hecho que algunos individuos dispongan de ojos y piel de tal o cual color, el
cabello de tal forma, entre otros, ser por los genes que disponen, que como
indicamos los adquiere va hereditaria y le aportarn a la persona esa singularidad
que los distinguir del resto de su misma especie. Por lo tanto podra decirse que
el gen es como un cdigo que entre otras cuestiones tambin le indicar a la
clula de qu manera deber fabricar protenas o el momento de activar o
desactivar a otros genes.

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Cabe destacarse que el conjunto de genes de una especie conforma el genoma y
con genotipo nos referimos a las variaciones especficas que hay en un individuo
concreto, podremos tener los mismos genes pero contienen diferente informacin
es lo que provoca la diferencia fsica entre cada individuo. (Figura GT.1)

CROMOSOMA

Qu es el Cromosoma?

El cromosoma es cada uno de ciertos corpsculos que subsisten en el ncleo de

las clulas y solamente son evidentes durante la mitosis y meiosis. Los
cromosomas tienen una posicin filiforme, en el caso de eucariotas, son en forma
de cadena lineal, ms o menos alargada y, en el caso de los procariotas son
anillos circulares cerrados, compuestos por cidos nucleicos y protenas (como se
observa en la figura C.1).
Los cromosoma contiene el cido nucleico (ADN) que se divide en pequeas
unidades llamadas genes los cuales son los portadores de los caracteres
hereditarios y determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo.

Los cromosomas estn formados por 2 cadenas de ADN repetidas que se

mantienen unidas, es por ello que en un cromosoma se caracteriza por 2 partes
que son idnticas y reciben el nombre de cromticas que se unen por una regin
condensada llamada centrmero y debido a la posicin del mismo permite
clasificar a los cromosomas, no obstante cuando el ncleo de cadenas estn en
divisin poseen pares de cadenas duplicadas que forman los cromosomas. El
centrmero fracciona a las cromticas en dos partes que se designan brazos.

Asimismo, el nmero de cromosomas de los individuos de la misma especie es

constante, la cantidad de cromosomas se denomina diploide y se simboliza como
2n. La etimologa de la palabra cromosoma es la siguiente; cromo que significa
color, tinta y soma que expresa cuerpo.

Cromosomas homlogos
Los cromosomas homlogos son cromosomas que creando un par, efectan un
entrecruzamiento cromosmico entre s, durante la meiosis. Los cromosomas
homlogos tienen los mismos genes pero diferentes alelos ya que cada uno
proviene de un progenitor.
Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales conocidos como heterocromosomas o gonosomas, se
identifican porque uno de los cromosomas homlogos es distinto al resto, logrando
la determinacin del sexo del individuo. Las mujeres poseen 2 cromosomas X y el
hombre un cromosoma X y otro Y, de ah resulta la determinacin del sexo en la
fecundacin ya que la madre siempre va aportar el cromosoma X y el padre X o Y,

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en consecuencia, una combinacin XX es hembra y una XY es varn
(observndose en las figuras C.2 y C.3).

Cromosomas somticos
Los cromosomas somticos conocidos como autosomas es cualquier cromosoma
que no sea sexual. En el ser humano, los cromosomas del par 1 al 22 son
autosomas y, el par 23 pertenece a los cromosomas sexuales X e Y.
Forma de los cromosomas
Los cromosomas se clasifican segn la longitud de sus brazos, es decir, por la
posicin del centrmero: metacntricos: cuando los brazos son aproximadamente
iguales y el centmero est en el centro;submetacntricos: el centrmero est
levemente apartado hacia un lado, dando 2 brazos algo desiguales; telocntricos:
el centrmero est prximo de un extremo, dando 2 brazos muy desiguales y,
acrocntricos: el centrmero est en un extremo, por lo que existe un brazo
(observndose en la figura C.4).

ADN
El ADN es la sigla en espaol del cido desoxirribonucleico, aunque esta
abreviacin es como se lo conoce y denomina frecuentemente (en ingls, la sigla
es DNA).

Pero qu es?

Es un cido cuyas molculas son las responsables de almacenar informacin

gentica a largo plazo. Estas informaciones o instrucciones genticas, son las
desarrolladas por el organismo durante su funcionamiento. Adems, el ADN es
quien transmite dicha informacin de manera hereditaria.

A veces suele compararse al ADN con un cdigo, por esto de contener informacin
propia de un ser vivo, que corresponde slo a ese, y a ningn otro. Ese cdigo de
ADN se forma mediante cuatro bases qumicas denominadas adenina, guanina,
citosina y timina (como se observa en la imagen A.1).

Estructuralmente, es una molcula de gran tamao, con formato espiralado, como

si fuera una escalera de caracol (como se muestra en la figura A.2).
El ADN fue descubierto por Fiedrich Miescher, mdico suizo, que en 1860 aisl a
este cido por primera vez. El hallazgo fue casi casual, puesto que este mdico se
encontraba realizando experimentos sobre la composicin del pus, a partir de
desechos de vendas utilizadas en intervenciones quirrgicas. All, not que se
encontraba una sustancia que l desconoca, y que luego estudi, llamndola

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nuclena. Luego de setenta aos de investigacin, se pudo identificar la estructura
de los cidos nucleicos y los componentes que los conforman.

MUTACION
La utilizacin ms frecuente, de todos modos, se encuentra vinculada a la biologa
y a la gentica, donde la mutacin es una modificacin que se produce en los
datos genticos de un organismo viviente. Dicha alteracin, que puede resultar
hereditaria, implica una modificacin de sus caractersticas.
Segn el especialista De Vries, una mutacin consiste en un cambio en el material
hereditario (ADN) que no puede justificarse a travs de la segregacin o la
recombinacin (observandose en la figura M.1).
Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y
que se encuentran en el ADN. A partir de una mutacin, el ser vivo (incluyendo a
los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar
cambios en su organismo. Es decir que la mutacin se produce porque al
realizarse la replicacin del ADN sucede algo que hace que varen sus nucletidos
(elementos del que se encuentra formado); dicha variacin puede aparecer en
cualquier zona del ADN. Si la mutacin se produce al unirse los gametos, en las
futuras generaciones aparecer dicha mutacin como una caracterstica
permanente de la descendencia.
Hay que reconocer una doble condicin de las mutaciones que resulta paradjica.
As como las mutaciones son dainas (enferman a quienes las padece), tambin
son necesarias a futuro ya que permiten la evolucin y, de este modo, garantizan
la supervivencia de las diversas especies. Dada esta explicacin, podemos hablar
de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones letales son aquellas que llevan al
individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva,
mientras que las mutaciones deletreas, reducen la facultad de reproduccin y de
su subsistencia.
Segn lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es
decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso
de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama situacin
homocigtica. Esto ocurre por ejemplo en una procreacin consangunea o que se
da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genticamente, al
punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qu
aquellos nios cuyos padres son primos o tienen algn grado de cercana son ms
propensos a padecer enfermedades hereditarias.

Tipos de mutaciones biolgicas

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones
gnicas. En trminos cientficos se dice que se efecta un cambio en la base
nitrogenada de la estructura que modifica completamente la protena;

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generalmente este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas
ocasiones cuando se da esta mutacin se consigue la sintetizacin de una nueva
protena lo cual puede significar de vital importancia en la evolucin de la especie
en cuestin. Esto se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen
mutante poseen la habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio,
cosa que no ocurre con el resto de sus compaeros que carecen de dicho gen;
posteriormente, gracias a la seleccin natural, se sustituye el gen original por el
mutante y se transmite a las generaciones futuras de esa especie.
La mutacin morfolgica, por su parte, altera la forma o el color de los rganos.
Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cmo modifican las funciones,
pudindose hablar de mutaciones de prdida o mutaciones de ganancia de
funcin.
Otras mutaciones son las bioqumicas (modifican alguna funcin de la bioqumica
del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas condiciones
particulares del ambiente).
Otros tipos de mutaciones son las cromosmicas (cuando se da una duplicacin o
un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio
en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento cromosmico, ocurre
por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los errores de disyuncin
(presente en aquellos individuos que poseen ms o menos cromosomas que las
que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse por una separacin
anormal durante la meiosis,figura M.2).
Por ltimo, cabe sealar que las mutaciones genticas pueden ser producto de la
unin de individuos con una distancia gentica poco aconsejable (familiares
directos), o tambin por efectos externos, como la presencia de radiacin en el
aire, o la exposicin a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados
elementos qumicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el
nacimiento, cnceres y enfermedades degenerativas.

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ANEXOS
INTRODUCCION

Figura I.1

En una representacin del Libro de los Muertos que trata del posterior nacimiento de Horus, vemos (Fig. 41) cmo las dos Diosas del
Nacimiento que ayudan a Thot sostienen una hebra de ADN cada una, despus de ser separada la doble hlice de ADN para recombinar
slo una hebra con la de Isis, que se muestra sosteniendo al recin nacido Horus.

Figura I.2

Historia desde las creencias de Hipcrates, Aristteles, Mendel, Y William.

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GENOMA
Figura GN.1

Se muestra los genes que contienen cada cromosoma el cual compone a nuestro ADN.

GENOTIPO
Figura GT.1

10
AND

Figura A.1

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 Figura A.2

CROMOSOMAS

Figura C.1 Figura C.2 y C.3

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 Figura C.4

MUTACIONES

Figura M.1

13
 Figura M.2

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CONCLUSIONES

Como resultado de la investigacin realizada sobre la gentica especficamente

genoma humano en el cual se encuentra la informacin que todos portamos de
igual forma para poder tener ojos, cabello, pies, manos, etc..., el cual se constituye
por genes. As como el genotipo el cual contiene informacin de herencia este
acta en la informacin de cada gen, haciendo que cada persona tenga ojos de
color verde, cafs, azules, etc., este genotipo es la informacin contenida en cada
uno de los cromosomas en el ser humano son 23 pares en los cuales el ltimo par
indican el sexo de la persona ya sea xx para mujer o xy para hombre, en estos
cromosomas es posible detectar si existe alguna anomala cromosmica, de aqu
los sndromes existentes ya sea de Down, Turner, etc.,. Esta informacin se
encuentra en el ADN de aqu es posible tomar una muestra y poder analizar para
poder saber si existe algn problema en nuestro cuerpo. Con respecto a toda la
informacin obtenida se puede llegar a la conclusin de que el ser humano es
sencillamente increble por toda la informacin que existe en nosotros, cualquier
cambio en nuestros genes afecta en nuestro fenotipo y en nuestra vida diaria.

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CIBERGRAFIA
http://descubriendo.fisica.unlp.edu.ar/descubriendo/images/9/91/Historia_del_ADN
_por_Oscar_Piro.pdf
https://www.suagm.edu/une/pdf/ciencias/GENETICA.pdf
http://ega.unq.edu.ar/que_es_al_dna.htm
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf/quinc
ena7.pdf
http://www.divulgacion.ccg.unam.mx/panel/1/entrada
http://www.curtisbiologia.com/g17
http://www.jornada.unam.mx/2008/04/25/index.php?
section=sociedad&article=047n2soc
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-de-turner
http://gnomahumano.blogspot.mx/2012/08/sindrome-de-klinefelter.html
http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/bebes/articulos/sindrome-
de-edwards-muerte-antes-del-primer-ano.html
http://espanol.pregnancy-info.net/asesoramiento_genetico.html
http://www.todoexpertos.com/preguntas/5b3suiape7sbvgva/cual-es-la-diferencia-
entre-genoma-y-genotipo
http://www.definicionabc.com/ciencia/gen.php
http://www.definicionabc.com/ciencia/genotipo.php

Anlisis de genes

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/pruebas_geneticas.html

Libro

Biologa 2, autora: Marta Patricia Velzquez Ocampo, ST Editorial, 3 Edicin,2009

L Villa-Baslica, C Iglesias - diccionario.sensagent.com
MJ Puertas - Fundamentos y perspectivas. McGrawHill , 1992 - dspace.ucbscz.edu.bo

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