ANOMALAS CONGNITAS

DR. JUAN JOS ROSAS SUMANO

 Anomalas
Congnitas

Extensin Gravedad

Localizada Generalizada Leve Grave

Pie zambo Pie zambo Pie zambo Osteognesis

Osteognesis
unilateral reductible estructurado (Fx in tero)
Incidencia
3% detectable al nacer.
6% al ao.

1.- Sistema Nervioso

2.- Cardiovascular
3.- Musculoesqueltico.

Siempre buscar 2 ms.

Etiologa Gentico

Multifactorial Ambiental

Teratognico
Tipos de Anomalas
Hueso :
Aplasia
Hipoplasia
Displasia
Gigantismo
Localizada: Duplicacin
Polidactilia
Articulaciones:
Inestable
Luxada
Sinostosis
Tipos de Anomalas

Defectos embrionarios:
Acondroplasia
Desequilibrio A/R:
Osteognesis.
Generalizada: Errores del Metabolismo:
Raquitismo persistente
Hipermovilidad articular
Rigidez: Atrogriposis.
Diagnstico Prenatal

Amniocentesis:
Down
Mucopolisacaridosis
Alfa-fetoprotenas:
Mielomeningocele.
Fetoscopa.
Ultrasonido.
Diagnstico Posnatal

Valoracin adecuada:
Luxacin Congnita de Cadera

No diagnstico:
Una injusticia.
Malformaciones Congnitas

De la Extremidad Superior
Elevacin congnita de la Escpula
(Sprengel).

Escpula Malformaciones
detenida en de trax y
regin cervical. columna.

Movilidad de
Tratamiento
hombro
quirrgico.
disminuida.
Ausencia de Pectoral
Unilateral.

Aislada o asociada a otras.

No trastornos funcionales.

S estticos.
Mujer.- Mama hipoplsica.
Tratamiento quirrgico (Pubertad).
 Sinostosis

Ms frecuentes:
Radiocubital proximal o distal.
Falanges.
Falta de diferencia sea. Huesos del carpo.
Por lo general, no requieren
tratamiento.
 Ms comn entre
De las ms
Sindactilia frecuentes.
el anular y el
medio.

Bilateral

Falta de resorcin Puede ser: Parciales

de la membrana
interdigital fetal.
Totales

Las del pulgar, en

el primer ao.
Tratamiento
quirrgico:
Las restantes, 3 y
4 aos.
Pulgar en Resorte

Incapacidad Ndulo
Bloqueo del
para tendinoso Tratamiento
tendn
extender el proximal quirrgico.
flexor.
pulgar. (Notta).
Detencin del Desarrollo
(Transversal)
Amelia:
Ausencia de toda la extremidad.
Afalangia:
Ausencia de falanges.

Tratamiento:
Ciruga reconstructiva.
Microciruga.
Transferencia de ortejos.
Prtesis.
 Detencin del Desarrollo
(Intercalar)

Alteracin entre hombro y mano.

Dos tipos:
Focomelia distal.
Focomelia proximal.
 Detencin del Desarrollo
(Longitudinal)

Hipoplasia o ausencia de radio.

Puede acompaarse de ausencia parcial o total del pulgar.
Asociada a otras malformaciones.

Tratamiento quirrgico:
Centralizacin del cbito.
Bandas Congnitas

Sndrome de Streeter:
Mano con amputaciones intrauterinas,
Bandas constrictivas,
Acrosindactilias (Dedos fusionados en los extremos),

Tratamiento Quirrgico:
Zetoplastas y alargamientos.
Duplicacin
Polidactilia:
Malformacin ms frecuente.
1 por cada 3000 nacimientos.
Mayor incidencia en raza negra.

TIPO Caractersticas Tratamiento (Qx)

I Formada slo por tejido blando Recin nacido.
II Componentes osteoarticulares Entre 3 y 4 aos.
III Dedo completo (ms rara) Entre 3 y 4 aos.
Malformaciones Congnitas

De la Extremidad Inferior
 Alteraciones Congnitas
Localizadas en el Miembro Inferior.

Metatarso Metatarso Varus Pie Zambo

Primus Varus. (Aducto). (Equino Varo).
Metatarso Primus Varus

Defecto varo del primer metatarsiano.

Borde interno del pie hacia adentro.
Amplio espacio entre 1 y 2 ortejo.

Tratamiento:
Yeso corrector, 6 a 10 semanas.
Inadvertido: Hallux valgus.
Quirrgico.
Metatarso Varo (Aducto)
Antepi aducto y supinado.
Frecuente: 2 por cada 1000.
Bilateral.

Tratamiento:
Estiramiento,
Frula de Dennis-Brown.
Yeso correctivo, 6 a 12 semanas.
Ms de 2 aos: Quirrgico.
 Pie Zambo (Equino Varo)
La ms importante. Rigidez:
Fcil diagnstico, difcil Leve, Moderada, Grave.
tratamiento. Incidencia: 2 por cada 1000.
Incluye: 50% Bilateral.
Aduccin,
Predominio en hombres.
Supinacin AP,
10% Factor gentico.
Varo de taln,
Equino,
Desviacin medial de todo el pie.
 Pie Zambo

ETIOLOGA DIAGNSTICO

Tibial posterior y S/G Clnico.

cortos. Diferencial con:
Cpsulas gruesas y fibrosas. Pie E/V posicin,
Artrogriposis,
Espina Bfida.
Pie Zambo
TRATAMIENTO
Yeso corrector (6 semanas)
Frula de Dennis Brown + Microporo (12 semanas)
Frula de Dennis Brown + Botas (3 meses)
Posteriormente uso nocturno por 1 ao.
Zapato horma recta por 3 aos.
60% se resuelve.
40% quirrgico:
Capsulotoma,
Elongacin o transposicin tendinosa.
Otras Anomalas Congnitas

Pie calcneo-valgo.
Fusin tarsiana.
Escafoides tarsiano accesorio.
Seudoartrosis de la tibia.
ANOMALAS CONGNITAS

LUXACIN CONGNITA DE CADERA

Luxacin Congnita de Cadera

Muy frecuente.
No se diagnostica con precocidad.
Artritis degenerativa (1/3 casos).
Siempre explorar con intencin.
Luxacin Congnita de la Cadera

TERMINOLOGA
Dislocacin o luxacin:
Fuera del acetbulo, dentro de la cpsula.

Subluxacin:
Cabeza cabalgante,
Flexin y abduccin, la reduce.
Extensin y aduccin, la luxa.
Esto causa displasia del acetbulo.
Luxacin Congnita de la Cadera

INCIDENCIA
1.5 por cada 1000.
Ms del 50% bilateral.
Cultural: Envolver como taco.
Asociado con:
MTT varo y
Tortcolis.
Luxacin Congnita de la Cadera

ETIOLOGA PATOGENIA
Gentico y ambiental Displasia acetabular.
Hiperlaxitud Anteversin femoral.
Evitar extensin forzada. Hipertrofia de la cpsula.
Contractura:
Aductores y
Psoas iliaco.
Luxacin Congnita de la Cadera
NUNCA EVIDENTE

Cadera luxable.
Maniobra de Barlow:
Aduccin y presin hacia adentro (CLIC).

Cadera luxada.
Maniobra de Ortolani:
Flexin y abduccin, al reducirse clic.
Adems, contractura de msculos aductores y diferencia en
pliegues cutneos.
Luxacin Congnita de la Cadera

Requiere valoracin radiolgica.

TRATAMIENTO
Cojn de Frejka o Arns de Pavlik (3 a 6 semanas),
Yeso coxofemoral,
Paal ancho,
Control radiogrfico seriado.
Luxacin Congnita de la Cadera
(3 a 18 meses)

Exploracin:
Contractura de aductores,
Acortamiento del miembro afectado,
Maniobra de Galeazzi o Allis:
Diferencia en nivel de las rodillas.
Pistoneo: Empujar y tirar (Clic).

RX: Displasia o luxacin evidente.

 Luxacin Congnita de la Cadera
(3 a 18 meses)

TRATAMIENTO. COMPLICACIONES.
Traccin y aduccin. Necrosis de la cabeza
Tenotoma de aductores. femoral.
Reduccin cerrada y yeso PRONSTICO
por 6 a 18 meses con Favorable 80% de los casos.
cambio cada 2 meses.
Luxacin Congnita de la Cadera
(18 meses a 5 aos)

Ms grave.
Marcha claudicante evidente (Duchenne).
Signo de Trendelemburg.

TRATAMIENTO
Traccin de contracturas musculares.
Tenotoma de aductores.
Reduccin abierta de la luxacin.
Osteotoma del acetbulo.
Luxacin Congnita de la Cadera
(18 meses a 5 aos)

PRONSTICO.
30% de los casos, buenos resultados.

Si se diagnostica despus de los 5 aos:

Osteotoma paliativa.
Muy mal pronstico.
 CADERA DERECHA
Displasia acetabular

CADERA IZQUIERDA
Normal

A. Lnea de Hilgenreiner, que une los cartlagos trirradiados.

B. Lnea que va desde el cartlago trirradiado y que pasa entre los dos pilares externos
del acetbulo.
C. ndice acetabular: es el ngulo formado por las dos lneas anteriores, Normal: 30.
D. Lnea de Perkins: Pasa por el borde ms lateral del acetbulo, formando con la lnea
de Hilgenreiner, los cuadrantes de Putti. Normalmente, el ncleo de osificacin de la
cabeza femoral se encuentra en el cuadrante nfero-medial.
1. FAC. Fondo Acetbulo-Ceflico.
2. Lnea H debe medir como mnimo 5mm, y va de punto ms alto de la difisis a la lnea Y
(de Hilgenreiner), en la Displasia Acetabular o en la Luxacin Congnita, disminuye y
puede hacerse negativa.
3. FAM: Fondo Acetbulo-Metfisis. El FAC y el FAM aumentan en los padecimientos
anteriores.
4. Arco de Calv: Arco continuo que se forma al unir el borde externo del iliaco con el
borde lateral del cuello femoral.
5. Arco de Shenton-Menardi: llamado tambin Crvico-obturatriz y se forma con la unin
del cuello femoral con el borde superomedial del agujero obturado.
NGULO ILIACO: Formado por la lnea de Hilgenreiner y otra lnea que
pasa por los dos puntos ms externos del iliaco. Valor normal: 45 a 65
(Promedio = 55).
NDICE ILIACO:
ngulo acetabular ngulo iliaco
2
til en el diagnstico de ...
 M T O D O D E V O N R O S E N PA R A E L D I A G N S T I C O D E
LUXACIN DE CADERA EN EL RECIN NACIDO

I. Se traza una lnea de Hilgenreiner, se traza otra lnea paralela a la anterior y que pase
por el borde superior del pubis, la difisis femoral debe quedar por debajo de esta
segunda lnea.
II. Con las caderas en abduccin mxima, normalmente el eje femoral corta el lecho
acetabular o el reborde cotiloideo, formando con el eje sagital un ngulo de 45 a nivel
de L4. Cuando hay luxacin o subluxacin el eje femoral es tangente a la ceja cotiloidea
o pasa por fuera; el ngulo formado con el eje sagital disminuye a 40 o menos, y la
interseccin es por encima de L3.
Anomalas Congnitas

ESCOLIOSIS
 Escoliosis

Desviacin lateral de la
columna vertebral con
rotacin de las vrtebras en
forma permanente.
 Escoliosis
Tipos:
1. Estructural:
Alteracin en las vrtebras, ligamentos y msculos de la
columna.

2. Funcional:
Desviacin del eje:
Defectos posturales,
Antlgica,
Acortamiento de Miembros Plvicos,
No modifica la estructura y no hay rotacin.
Etiologa
Idioptica
Otras

Neurofibromatosis Congnita

Neuromusculares
Etiologa de la Escoliosis
Idioptica:
Causa desconocida.
2% de la poblacin general.
La ms frecuente de todas las escoliosis 85%.
Predisposicin hereditaria.
Mujeres adolescentes 6:1
Infantil: Menores de 3 aos.
Juvenil: 4 a 10 aos.
Adolescente: Ms de 10 aos.
Etiologa de la Escoliosis

Congnita (Malformaciones):
Formacin:
Hemivrtebra o vrtebra en cua.
Defectos de segmentacin:
Sinostosis vertebrales.
Mixtas
Neuromusculares Neurofibromatosis Otras:

Neuropticas: Poco frecuentes.

NMS (PCI)
NMI (POLIO)

Traumtica
Miopticas:
Distrofia Muscular
Artrogriposis
Marfn

Osteomalacia
Etiologa de la Escoliosis
Neumopatas
 Patogenia

Curvas Simultneamente
Compensatorias rotacin de las
Curva Primaria Se presentan por vrtebras que ESCOLIOSIS
arriba y debajo. origina:
Mantienen el eje.
Giba Dorsal
 Patogenia

El hemitrax de la
convexidad El pulmn se Se altera la funcin
disminuye su colapsa. respiratoria.
tamao.
Cuadro Clnico

Asintomtico
Asimetras
Dolor tardo
Deformidad
Alteracin respiratoria
Exploracin Fsica

Valoracin cuidadosa de la postura

Maniobra de Adams

Medicin de las extremidades

Estudios Complementarios
Radiografa Simple:
Cobb y Ferguson

Pronstico
La escoliosis evoluciona a 1 grado por mes durante el
crecimiento y 1 grado por ao en el adulto.
Tratamiento
Terapia Fsica.
Estimulacin elctrica.
Ortesis.
Cors: 25 a 40 grados.
Ciruga:
Ms de 40 grados.
Dolorosas.
Instrumentacin.
 ESCOLIOSIS

MEDICIN: RISSER-FERGUSON

1. Localizacin del punto central de los

cuerpos vertebrales:
A. Vrtebra de transicin distal: La ms baja
cuya superficie inferior se inclina hacia la
concavidad.
B. Vrtebra apical
C. Vrtebra de transicin proximal: La ms
alta cuya superficie superior se inclina hacia la
concavidad.
2. Unin del punto central de la vrtebra
apical con el punto central de la
vrtebra de cada extremo.

3. Medicin del ngulo de interseccin.

 ESCOLIOSIS

MTODO DE COBB-LIPPMAN

1. Vrtebra de transicin distal.

2. Perpendicular a la plataforma inferior

de la vrtebra distal.

3. Vrtebra de transicin proximal.

4. Perpendicular a la plataforma
superior de la vrtebra proximal.

5. Medicin del ngulo de interseccin.

La xifosis tambin puede ser medida con este

mtodo.
ANOMALAS CONGNITAS

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
 Osteognesis Imperfecta

Falla en la
Osificacin
Hueso cortical y
Debilidad y fragilidad esponjoso muy
sea general. finos.
Relativamente frecuente Predispuesto a
y grave. fracturarse y
doblarse
Autosmica dominante. Excesiva
osteoclasis
Variedades
Fetal:
Muy grave.
Fractura in tero y en parto.
Mortalidad elevada (1er ao.)

Infantil:
Grave.
Varias fracturas al ao.
Deformidades, talla baja, cabeza grande.
Rx.- Huesos delgados, deformes y radiolcidos.
Variedades
Juvenil:
Menos grave.
1 fractura al final de la infancia.
Mejoran despus de la pubertad.

Complicaciones:
Osteoesclerosis.
Piel delgada.
Laxitud.
Escleras azules (No siempre).
Tratamiento

No especfico.
Prevencin de las fracturas.
Ortesis y ayudas funcionales.
Evitar inmovilizacin prolongada.
Clavos telescopiados.
Rehabilitacin.
ANOMALAS CONGNITAS

ESPINA BFIDA
Espina Bfida

Frecuentemente acompaada de anomalas congnitas

cardiovasculares.
Cierre seo incompleto de los arcos neurales.
Ms frecuente a nivel lumbosacro.
2 por cada 1000 nacimientos.
Espina Bfida
Diagnstico Prenatal:
Alfafetoprotenas en suero y lquido amnitico.
Problemas:
Mielodisplasias:
Dficit neurolgico.
Desequilibrio muscular.
Alteraciones sensitivas.
Paraplejia.
lceras.
Disf. Int. Vejiga y sexo.
Deformidades:
Pie equino varo.
Luxacin Congnita de Cadera.
 Grados
Espina Bfida Oculta:
Leve.
Slo radiolgicamente.
Comn 10%.
Sin dficit neurolgico.
Hoyuelo, placa pilosa, zona pigmentada, hemangioma.
Complicaciones:
Diastematomelia o neoplasia.
(Lipoma, hemangioma o quiste).
Dficit neurolgico.
 Grados

Espina Bfida + Meningocele:

Escape de meninges.
Cele:
Piel, LCR, races.
Poco o nulo dficit neurolgico pero puede presentarse al
crecer.
 Grados
Espina Bfida + Mielomeningocele:
Mdula ms races.
Msculo def.
Piel delgada y translcida.
Grave.
Siempre hay dficit neurolgico:
Niveles motor y sensitivo.
Intestino, vejiga y sexo.
Paraplejia.
Hidrocefalia por prolongacin hacia abajo del tallo. (A. occipital).
Malformacin de Arnold-Chiari.
 Grados

Espina Bfida + Mielocele:

Muy grave.
Exposicin de la mdula y races.
No hay piel.
Infeccin Muerte.
Tratamiento

Multidisciplinario.
Neuriquirrgico:
Plastia del saco,
Derivacin de la hidrocefalia,
Manejo quirrgico de las deformidades.
Rehabilitacin:
Terapia Fsica + Ortesis.
ANOMALAS CONGNITAS

ACONDROPLASIA
Acondroplasia
Condrodistrofia fetal.
Autosmico Dominante.
Falla en el crecimiento longitudinal del cartlago epifisiario.
Afecta huesos:
Osificacin endocondral (Largos-cara).
Membranosos normales(Crneo).
Lactantes.- Talla hasta 120 cm.
Acondroplasia
Radiogrficamente:
Huesos grandes deformados,
Cbito varo,
Genu varo,
Lordosis lumbar.
CI: Normal.
Esperanza de vida: Normal.
Atencin psicolgica Aceptacin.
ANOMALAS CONGNITAS

ARACNODACTILIA
Aracnodactilia
Hipercondroplasia.
Sndrome de Marfn.

Etiologa Desconocida:
Tendencia Familiar
Crecimiento excesivo del cartlago epifisiario.
Nios-adultos delgados, dbiles, laxitud articular.
Miembros largos en relacin al tronco.
Aracnodactilia
Miembros largos en relacin al tronco.
Escoliosis progresiva
Trax en embudo.
Pie planos y flexibles.
Cardiopata asociada.
Luxacin del cristalino.
Tratamiento quirrgico de las deformidades.
Vigilancia posterior.
ANOMALAS CONGNITAS

Artrogriposis
Artrogriposis
Amioplasia congnita Miodistrofia fetal.
Articulaciones curveadas
Rigidez y deformidad articular.
P. Gentico no determinado.
Defecto:
Aplasia e hipoplasia de grupos musculares.
A veces hay defectos en las clulas del asta anterior.
Escasas fibras musculares con infiltrados grasos y fibrosos.
 Artrogriposis

Al nacer: Mueco de Graves anomalas:

madera. Pie equino varo.
Piel tirante. Rodillas flexionadas.
Inelstico. Caderas luxadas.
Dedos flexionados.
Codos extendidos.
Hombros en aduccin.
Escoliosis.
CI normal.
Artrogriposis
Tratamiento:
Terapia fsica:
Estiramiento pasivo.
Quirrgico:
Capsulotomas,
Elongacin.

Desalentadores resultados.
Dependencia.
ANOMALAS CONGNITAS

Atrofia Muscular Espinal Infantil

Atrofia Muscular Espinal Infantil
Enfermedad degenerativa de las clulas del asta anterior de la
mdula espinal.
Autosmica recesiva.

CLASIFICACIN

TIPO EDAD SOBREVIDA

< 6 meses 12 a 24 meses

AGUDA

> 6 meses Adolescente o adulto

CRNICA

5 a 15 aos Adulto
JUVENIL
 Atrofia Muscular Espinal Infantil
(Aguda)
Werning-Hoffman. No control de cuello.
Autosmica Recesiva: 1 en No marcha.
15 a 25 mil. Fasciculaciones de lengua y
Muerte por neumona. extremidades.
Debilidad y atrofia Deformidades.
prolongada de tronco y Contracturas.
extremidades. Reflejos Osteotendionosos
Hipotona. disminuidos o ausentes.
Dificultad al tragar. Sensibilidad-Esf normales.
Posicin de rana.
 Atrofia Muscular Espinal Infantil
(Crnica)
Entre 6 y 12 meses. Reflejos osteotendinosos
RDPM. disminuidos o ausentes.
Debilidad prolongada. Problemas Respiratorios.
Logran sentarse. No tratamiento.
Afecta msculos Slo sostn.

proximales. Terapia Fsica.

Fasciculaciones de la
lengua.
 Atrofia Espinal Infantil
(Variedad Juvenil)

Enfermedad de Dificultad para subir

Kugelber-Welander.
Aparece 5 a 15 aos.
Debilidad progresiva.
Inicia en cintura plvica.
Marcha anormal.
escaleras.
Posteriormente afecta
hombros y brazos.
Postura lordtica.
Fasciculaciones.
Oftalmoplejia.
 Atrofia Espinal Infantil
(Variedad Juvenil)

Requieren silla de ruedas a los 30 aos.

No hay tratamiento especfico:
Sostn,
Rehabilitacin (Terapia Fsica),
Apoyo psicolgico.

CI normal.