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LEY DE HARDY-WEINBERG
a) Con independencia de qu tan raro sea el genotipo homocigoto para un
gen recesivo (AA o aa), la proporcin de individuos de la poblacin con un
genotipo heterocigotos (Aa) es elevada de forma sorprendente
b) La frecuencia de los genotipos (AA, Aa y aa) permanece inmutable a
travs del tiempo, siempre y cuando exista panmixia, es decir, cuando el
genotipo de un individuo no interviene en la seleccin del cnyuge y que los
genes en cuestin no estn sometidos a la accin de fuerzas selectivas,
como la seleccin natural, cuyo sustratos son la mutacin, la mezcla gnica
y la deriva gentica.
EPIGENTICA
La informacin que determina la conformacin relajada o compacta de la
cromatina tiene que ver con modificaciones qumicas que ocurren tanto
sobre el DNA como en las histonas, y que influyen en forma determinante
en que un gen se exprese o no.
La mayor parte de las casi 30 000 islas CpGs del genoma humano
estn asociadas con las regiones de control en la mitad de los genes.
Los lmites 5 y 3 de las islas CpGs parecen ser las reas relevantes
donde una alta densidad de metilaciones se liga con cromatina
condensada que corresponde a heterocromatina y carece de
actividad transcripcional.
Por el contrario, las islas CpGs con un bajo estado de metilacin se
vinculan con eucromatina y corresponden a genes que pueden ser
transcritos o presentan una franca transcripcin activa.
GENTICA, EPIGENTICA Y ESTRUCTURA DEL ADN
La informacin gentica est orientada hacia el interior del DNA,
donde se forman los puentes de hidrgeno, mientras que la
informacin epigentica est expuesta hacia el exterior, donde
diferentes protenas pueden reconocer la presencia o ausencia del
grupo metilo.
Los genes son las unidades hereditarias del genoma y por tanto son
los elementos funcionales del DNA que determinan el genotipo.
Estn constituidos por una regin reguladora que precede a la regin
estructural, misma que contiene la informacin que genera RNA y
protenas.
La numeracin de bases dentro de un gen inicia con la transcripcin,
que por lo general se identifica con una lnea vertical y una flecha
horizontal, que indica la direccin de transcripcin.
Las posiciones de la regin reguladora reciben valores negativos,
mientras que las de la regin estructural tienen valores positivos.
INFORMACIN EN LA REGIN REGULADORA
UTR5
La regin estructural presenta siempre dos secuencias que s se
transcriben a RNA pero que no son traducidas a protenas,
denominadas UTRs 5 y 3 (del ingls, untranslated region), que fl
anquean al primer y al ltimo exn.
La UTR5 tiene secuencias que contiene la informacin que regula la
eficiencia con la que se traduce el RNA mensajero que las contiene.
Mutaciones en esta regin suelen disminuir la cantidad de protena
que se produce.
EXONES
UTR3
La ltima parte de la regin estructural contiene el extremo 3 no
traducido o UTR3. En esta regin se ubican secuencias que regulan la
vida media del RNA.
Por ltimo, algunos genes presentan en la regin UTR3 secuencias
complementarias a microRNAs, que abaten su traduccin.
GENOMA HUMANO
El genoma humano es la suma de todo el material gentico (DNA)
presente en los 23 cromosomas de una clula haploide. Tiene 3.2 x
109 pares de bases (3 200 millones), de los cuales slo una pequea
porcin corresponde a la informacin que confiere el fenotipo de los
individuos.
El 50% corresponde a diferentes tipos de secuencias repetidas que no
codifi can informacin de protenas o RNAs; otro 24%, a secuencias
nicas, y el 26% restante contiene los genes. La mayor parte de las
secuencias de los genes corresponde a intrones (21% del genoma) y
a regiones reguladoras, de manera que slo el 1.5% contiene la
informacin que codifica para protenas.
Cuando una cepa pura de semillas amarillas se cruzaba con una cepa
tambin pura de semillas verdes, en la primera generacin filial
(progenie F1) todas las semillas eran amarillas.