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30/3/2016 EducacinaDistanciaULSA

Mdulo3Subespecialidades Vervideo

Elobjetivogeneralenelbloquedemedicinahospitalarias(subespecialidadesoespecialidades)esqueel
alumnospodrcomprenderyestablecerlamedidasteraputicasdediagnosticoyprevencinalriesgoen
circunstanciasdiferentesdelapatologaespecializadamscomnenlapoblacinmexicanaypodr
iniciarconeldesarrollodecompetenciasqueseajustenasuentorno.
Trastornospordeficienciasenzimticas Vervideo
Objetivo:.

WEBINARDr.EdgarNezGrupo4y5:9:00hrs.Grupo1y10:10:00hrs.Grupo2y3:11:00
hrs.

Webinardamircoles30demarzo

Enestasesindewebinarabordaremoslasdudasquesurjansobreelcursoylostemas
estudiados.

LasesindewebinarsellevaracaboatravsdeSkypeenlossiguienteshorarios:

Grupo4y5de9:00a10:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).

Grupo1y10de10:00a11:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).

Grupo2y3de11:00a12:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).

Paraingresaralawebinardarclickenherramientas_webinar_iniciarsesin

TrastornosporDeficienciasEnzimticas
/EnfermedadesporDepsitoLisosomal
Las enfermedades por depsito lisosomal se considera un subtipo de errores innatos del
metabolismo, por defecto en alguna enzima o transportador involucrado en el sistema
lisosomal. Son enfermedades individualmente raras, pero colectivamente frecuentes. Su
incidenciacombinadaes1en5,000a10,000Recinnacidosvivos,conocindosealrededor
de50enfermedadeslisosomales.

Loslisosomassonorganelosconunphcido,presentesentodaslasclulasnucleadas.Ensu
interiorseencuentranenzimas(hidrolasascidas)implicadasenladegradacinyreciclajede
macromolculas,generalmenteprovenientesdelamembranacelularyorganelos.

Engenerallasenfermedadesseclasificanporaquelsustratoqueseacumula.Losgruposms
importantesson:

a)Esfingolipidosis: Las esfingolipidosis son un subgrupo de enfermedades por depsito


lisosomal en donde los esfingolpidos no pueden ser degradados y se acumulan en uno o
varios rganos, como consecuencia de enzimas o protenas activadoras implicadas en su
degradacin.

Tomandoelconjuntodetodaslasesfingolipidosistienenunaincidenciadeaproximadamente1
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Tomandoelconjuntodetodaslasesfingolipidosistienenunaincidenciadeaproximadamente1
en 10,000 recin nacidos vivos, siendo la ms frecuente la enfermedad de Gaucher. Estas
enfermedadesengeneralsonmscomunesenpoblacionesjudasAshkenazi.

Losesfingolpidossonunaclasedelpidoscuyaestructuraprimariasonlasbasesesfingoides,
ungrupodealcoholesalifticosqueincluyenlasesfingosinayceramida.Existendiversostipos
deesfingolpidoscuyafuncinprincipaleslatransmisindelasealyreconocimientocelular.

Generalmente el cuadro clnico depende el tipo de esfingolpido y el tejido donde el


esfingolpido se acumule. Generalmente los pacientes pueden presentar retraso mental,
espasticidad,sndromedemencial,hepatoyesplenomegaliaprincipalmente.

PararealizareldiagnsticoenalgunospacientesconsospechadeenfermedaddeGauchero
NiemannPicktipoaAyBunaspiradodemdulaseapuederevelarlapresenciadeclulas
deGaucher(clulasmultinucleadasconcitoplasmavacuolado,descritasenpapeldechinao
clulasespumosasenNiemannPicktipoAyB.

TambinenalgunoscasossepuedemedirlaactividadenzimticaensangreenpapelfiltroEn
la mayora de los casos debido al pobre pronstico el tratamiento suele ser sintomtico. En
este grupo se encuentran principalmente la Enfermedad de Gaucher, la enfermedad de
NiemannPickAyBylaenfermedaddeFabry

b)Mucopolisacaridosis: Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades crnicas,


progresivasymultisistmicas,causadasporundefectoenzimticaenlavadeladegradacin
de los glucosaminoglicanos (mucopolisacridos), lo que provoca un cmulo de estos en los
lisosomas. La frecuencia colectiva de las mucopolisacaridosis es de 1 en 25,000 recin
nacidosvivos.

ElpatrndeherenciaesautosmicorecesivoconexcepcindelamucopolisacaridosistipoIIo
sndromedeHuntercuyaherenciaesligadaalcromosomaX.Generalmentelospacientesson
asintomticos al nacimiento y la enfermedad suele diagnosticarse cuando el fenotipo
evolucionaconeltiempo.

Lospacientespresentanunfenotipofacialcaracterizadoporunafaciestoscacaracterizada
por cabello abundante, macrocefalia con frente prominente, epicanto y cejas con sinofris,
puente nasal deprimido, nariz bulbosa, hipoplasia medio facial, labios gruesos, cavidad oral
conhiperplasiagingival,lenguaalargada.

c)Glucogenosis:Lasglucogenosiscomprendenungrupopocofrecuentedeenfermedades,
caracterizadas por la deficiencia de alguna de las enzimas implicadas en la gluclisis, en la
sntesis(glucognesis)odegradacindelglucgeno(glucogenlisis).Sufrecuenciaglobales
de 1 en 20,000 a 40,000 recin nacidos vivos. Todas presentan un patrn de herencia
autosmicorecesivo,conexcepcindelatipoVIqueesligadaalXrecesiva.

Estas enfermedades han tomado relevancia en los ltimos aos, debido al desarrollo
farmacolgicodetratamientosdereemplazoenzimtico,enquesebrindaunaenzimaartificial
queayudaaevitarelacumulodelsustratonodegradado.

Casoclnico

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Pacientemasculinode2aosdeedad,quienacudealserviciodeGenticareferidoporla
presenciadetallabaja,discapacidadintelectualydismorfiasfaciales.

Comoantecedenteslamadrerefiere queesproductodelaGestaI/Ipresentunembarazo
normoevolutivo. Al nacimiento con peso, talla y PC en parmetros normales, sin embargo
mencionaqueelfenotipodelpacientehaidocambiandoalolargodelavida.

A la Exploracin Fsica usted nota los siguientes datos: Talla por debajo de la percentiles 5
para la edad, crneo con tendencia a la braquicefalia, microcefalia, facies redonda descrita
como tosca, infiltrada, con cejas con tendencia a la sinofris arqueadas, ojos con opacidad
corneal,narizanchayconnarinasantevertidas,pielturgentenoeritematosa,traxestrecho,
soplo en foco mitral grado II/IV, abdomen con hepatomegalia y esplenomegalia, hernia
umbilical congnita que ha aumentado de tamao, manos en garra, adems de mltiples
contracturasprincipalmenteencodosyrodillas.Eneldorsoseobservaunagibalumbaralta
(entre T12L1), y una mancha azulada (monglica) extensa que abarca desde la regin
torcicahastalosglteos.

Pregunta1

Pregunta2

Pregunta3

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ACTIVIDAD52:Video Vervideo

En el siguiente vdeo observa la resolucin del caso clnico. Recuerda que estamos en
contactoatravsdelosforos,mensajeraowebinarencasodequesurjaalgunaduda.

ACTIVIDAD53:Foro

Sitienesalgunadudaocomentariodelsubtema:TrastornosporDeficienciasEnzimticas,
porfavorparticipaenelforo.

Paraingresaralforo,declicenHerramientas_clicenforosubtema.

ACTIVIDAD54:Ficha

Una vez revisado el contenido (lectura) y el caso clnico, elabora una ficha tcnica del
subtema.

Las fichas tcnicas, debers conservarlas para crear un historial y evidencias de los temas
estudiadosenestecurso,noesnecesarioquelasenvesalAsesor.

Contctanos
Email:educacionadistancia@ulsaneza.edu.mx
Tels:22281888/22281889
Ubicacin:Av.BordodeXochiaca
esquinaconAv.AdolfoLpezMateos
Col.TamaulipasC.P.57300
Nezahualcyotl,EstadodeMxico
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Cursos
Especialidades
Diplomados
2013UniversidadLaSalleNezahualcyotl
AvisodePrivacidad

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